Từ ông nội, bố tới anh Đ. đều sở hữu mái tóc xoăn di truyền riêng con trai lại khác biệt. Điều đó khiến người đàn ông này nghi ngờ và quyết định đi xét nghiệm ADN xác định huyết thống.
Tìm tới Trung tâm phân tích ADN và công nghệ di truyền tại Hà Nội, anh N.Đ.Đ (31 t.uổi, trú tại Hoài Đức, Hà Nội) cho biết hai vợ chồng mình sinh được 2 con, b.é t.rai lớn 5 t.uổi và b.é g.ái 3 t.uổi.
Khoảng 3 năm nay, anh luôn băn khoăn về thân phận của con trai. Bởi vẻ bề ngoài của con khác với cả bố và mẹ. Anh Đ. tự nhận “nhà ba đời tóc xoăn nhưng đến con trai tóc thẳng, tơ lại vàng vàng như Tây”. Hai vợ chồng anh da ngăm đen nhưng con trai da trắng, tóc vàng. Nhiều lần, hàng xóm, bạn bè còn trêu đùa “nhìn như Tây” khiến anh rất khó chịu, ghim trong lòng.
Vợ anh Đ. thấy chồng buồn khi con trai chẳng giống ai, tỏ ra giận dỗi và khẳng định nhiều lần “nếu đi đẻ không bế nhầm thì chắc chắn đó là con hai vợ chồng”.
Khách hàng tới làm xét nghiệm ADN tại trung tâm. Ảnh: CGAT.
Video đang HOT
Mang tóc của con đến trung tâm làm xét nghiệm, kết quả khẳng định 99,9999% hai người cùng huyết thống cha – con. Tuy nhiên, theo Thạc sĩ Nguyễn Thị Nga, Giám đốc Trung tâm phân tích ADN và công nghệ di truyền Hà Nội, trong đơn xét nghiệm, người đàn ông này đăng ký giám định ADN cho con trai và bố nhưng mẫu xét nghiệm lại là bố – con gái. Bà Nga cho biết đ.ứa t.rẻ mang bộ nhiễm sắc thể XXY, trong khi đó bộ nhiễm sắc thể của b.é t.rai phải là XY. Việc thừa nhiễm sắc thể X có thể là do bé mắc hội chứng Klinefelter.
Nghe bà Nga tư vấn, anh lo lắng, lập tức trở về nói với vợ. Hai vợ chồng anh đưa trực tiếp con tới trung tâm. Lần này, họ làm xét nghiệm bằng mẫu m.áu với thời gian nhanh nhất sau 4 tiếng. Bà Nga chia sẻ kết quả vẫn như ban đầu cùng huyết thống cha – con nhưng là con gái. Hai vợ chồng đều bàng hoàng với kết quả này.
Bà Nga khuyên vợ chồng anh Đ. nên đưa con vào bệnh viện làm kiểm tra chuyên sâu và can thiệp sớm. Để xác định đ.ứa t.rẻ có mang hội chứng này hay không, các bác sĩ sẽ dựa trên thông tin về sức khỏe của người bệnh, kiểm tra t.inh h.oàn, bộ phận s.inh d.ục và vùng ngực. Một số xét nghiệm có thể được chỉ định như xét nghiệm hormone nội tiết tố, kiểm tra nhiễm sắc thể.
Bình thường, mỗi người khi sinh ra sẽ có 46 nhiễm sắc thể, trong đó nữ giới sẽ có hai nhiễm sắc thể X(XX) còn nam giới có nhiễm sắc thể X và Y(XY).
Sau khi tiến hành xét nghiệm, bác sĩ kết luận b.é t.rai sinh ra mắc hội chứng Klinefelter. Người mắc Klinefelter có thể do trong mỗi tế bào có thêm một nhiễm sắc thể X (XXY), một số tế bào có thêm một nhiễm sắc thể X (hội chứng khảm Klinefelter), có trên một nhiễm sắc thể X (tương đối hiếm).
"Lỗi" bất ngờ trong cơ thể khiến nhiều quý ông gặp "trục trặc" khó hiểu
Cứ 500 quý ông thì có một người bị... thừa hẳn một nhiễm sắc thể giới tính, đôi khi tạo ra những rắc rối sức khỏe mà chính họ cũng khó lòng lý giải vì sao mình có vẻ "xui" hơn mọi người.
Nghiên cứu vừa công bố trên tạp chí khoa học Genetics in Medicine, thực hiện bởi Đại học Cambridge và Đại học Exeter - Anh, cho thấy mức độ phổ biến đến không tưởng của việc thừa một nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y trong cơ thể nam giới.
Người bị thừa nhiễm sắc thể có thể vẫn là một quý ông trông hoàn hảo về mặt giới tính, nhưng sẽ ảnh hưởng đến nguy cơ một số vấn đề sức khỏe đáng lo ngại khác.
Nhiều trục trặc sức khỏe tưởng chừng "không liên quan" có thể gây ra bởi sự thừa nhiễm sắc thể giới tính - Ảnh minh họa từ Internet
Nhóm nghiên cứu đã phân tích dữ liệu di truyền được thu thập từ hơn 200.000 quý ông Anh Quốc được thu thập bởi ngân hàng Biobank, một cơ sở dữ liệu y sinh ẩn danh khổng lồ. Họ đã sàng lọc được tổng cộng 356 quý ông bị thừa nhiễm sắc thể giới tính: thay vì XY như mọi quý ông khác, những người này có tới 3 nhiễm sắc thể giới tính: XXY hoặc XYY.
Tham chiếu với nhiều bộ dữ liệu khác, mức độ khỏe mạnh tổng thể của những người tham gia Biobank và các nhóm dân số thông thường, các nhà khoa học đúc kết ra tỉ lệ gặp bất thường này là 1/500.
Nếu không có xét nghiệm di truyền, tình hình này có thể không biểu hiện rõ ràng. Một số nam giới XXY bị dậy thì muộn và vô sinh, nhưng không phải tất cả. Một số người XYY có chiều cao vượt trội, nhưng ngoài ra không có khác biệt gì về cơ thể hay hoạt động sinh lý.
Thế nhưng tình trạng thừa nhiễm sắc thể - dù X hay Y - sẽ khiến nhóm nam giới này gặp trục trặc về mặc chuyển hóa.
Điều này khiến họ có nguy cơ mắc tiểu đường type 2 cao gấp 3 lần, nguy cơ huyết khối tĩnh mạch cao gấp 6 lần, nguy cơ thuyên tắc phổi cao gấp 3 lần và nguy cơ bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) cao gấp 4 lần.
Điều này khiến họ dễ bệnh hơn người khác một cách khó hiểu, với một mức độ lành mạnh như nhau trong lối sống.
Tờ Medical Xpress dẫn lời Giáo sư Ken Ong từ đơn vị Dịch tễ học MRC thuộc Đại học Cambridge, cho hay xét nghiệm di truyền để xác định tình trạng thừa nhiễm sắc thể này khá dễ dàng, và sẽ rất hữu ích để sàng lọc ra những quý ông có nguy cơ cao này.
Bởi lẽ tất cả các vấn đề sức khỏe nói trên đều có thể phòng ngừa được. Mục tiêu cuối cùng của mọi nghiên cứu, xét nghiệm nhằm liên kết yếu tố di truyền với nguy cơ bệnh tật là để xác định được ai có nguy cơ cao hơn để từ đó giúp họ có chế độ sinh hoạt, dinh dưỡng phù hợp, nên đi kiểm tra sức khỏe định kỳ những mặt nào, từ đó ngăn ngừa căn bệnh có nguy cơ đó.
Bác sĩ chuyên khoa chia sẻ 10 điều nên biết về nguy cơ sảy thai Mang thai là điều tuyệt vời nhưng cũng tiềm ẩn một số vấn đề như nguy cơ sảy thai khá thường gặp. Biết về sảy thai có thể kiểm soát tốt hơn các triệu chứng mang thai bất thường. Bác sĩ Nguyễn Tuấn Anh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương chia sẻ 10 điều nên biết về sảy thai. Sảy thai là...
Tin mới nhất
Ám ảnh vì bị cương dương suốt nhiều giờ
14:03:35 21/05/2024
Theo chuyên gia, d.ương v.ật cương cứng quá lâu không chỉ gây đau đớn mà ảnh hưởng đến sinh hoạt, đời sống t.ình d.ục.
Chế độ ăn cho nam giới có t.inh t.rùng yếu
14:00:11 21/05/2024
T.inh t.rùng yếu là một trong những nguyên nhân phổ biến gây vô sinh nam. Bằng cách lựa chọn chế độ ăn uống có chủ ý, nam giới có thể tích cực cải thiện chất lượng t.inh t.rùng và hỗ trợ sức khỏe sinh sản của mình.
T.hủ d.âm ở nam giới: 5 điều bạn chưa biết
13:55:21 21/05/2024
Dưới góc nhìn y học, t.hủ d.âm đúng cách an toàn để đạt khoái cảm t.ình d.ục và mang lại một số lợi ích cho sức khỏe.
11 loại thực phẩm tốt nhất giúp phụ nữ sau sinh phục hồi sức khỏe
13:52:11 21/05/2024
Một chế độ ăn giàu chất dinh dưỡng sẽ giúp tăng tốc độ phục hồi sức khỏe cho phụ nữ sau sinh, giúp bà mẹ có đủ sữa cho em bé và chịu được các áp lực khi chăm sóc con nhỏ.
Không có t.inh t.rùng vẫn có con 'chính chủ', liệu có di truyền bệnh cho con?
13:46:09 21/05/2024
Nhiều nam giới hiếm muộn bởi trong t.inh d.ịch không có t.inh t.rùng, nguyên nhân có thể do biến chứng của bệnh lý, nhưng cũng có nguyên nhân do bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gene.
Thuốc bổ trứng, tăng trứng có giúp phụ nữ dễ thụ thai?
13:41:29 21/05/2024
Hiện nay nhiều phụ nữ có xu hướng trì hoãn việc lập gia đình, sinh con muộn. Đến khi có t.uổi khó mang thai, nhiều phụ nữ tìm mua thuốc bổ trứng, tăng trứng với hy vọng những loại thuốc này sẽ giúp dễ thụ thai.
6 dấu hiệu cảnh báo bạn đang nghiện 'thử đầm'
10:58:32 19/05/2024
T.hủ d.âm không phải là hành vi đáng xấu hổ và lén lút, t.hủ d.âm đúng mức mang lại lợi ích cho sức khỏe nhưng quá mức lại lợi bất cập hại .
Giải đáp những băn khoăn về 'giấc mơ ướt'
10:43:46 19/05/2024
Nếu bạn không biết giấc mơ ướt là gì, bạn có thể khá sốc, bối rối hoặc xấu hổ trong lần đầu tiên trải nghiệm nó.
Sửng sốt với những viên sỏi to như viên đá trứng được lấy ra từ bàng quang người đàn ông ở Sơn La
10:36:39 19/05/2024
4 viên sỏi to như viên đá trứng được các bác sĩ lấy ra từ bàng quang bệnh nhân nam ở Sơn La.Anh L.V.Q (40 t.uổi, trú tại huyện Phù Yên, tỉnh Sơn La) đến khám tại Trung tâm Y tế huyện Thanh Thủy (tỉnh Phú Thọ)
Những điều cần biết khi đặt thể hang nhân tạo cho nam giới bị rối l.oạn c.ương d.ương
10:30:23 19/05/2024
Đặt thể hang nhân tạo mang lại một giải pháp lâu dài cho những bệnh nhân bị rối l.oạn c.ương d.ương. Tuy nhiên trong một số trường hợp người bệnh bị lo lắng, trầm cảm, rối loạn lo âu
Làm cách nào để ngăn chặn những 'giấc mơ ướt'?
10:23:32 19/05/2024
Bạn có thể ngăn chặn giấc mơ ướt dai dẳng bằng cách thay đổi thói quen hoặc sử dụng các biện pháp tự nhiên.Dưới đây là một số cách khắc phục giúp ngăn ngừa những giấc mơ ướt khó chịu.
8 điều cha mẹ cần biết về t.inh h.oàn ẩn ở trẻ
10:16:55 19/05/2024
T.inh h.oàn ẩn là bệnh lý bẩm sinh gặp ở b.é t.rai với tỷ lệ 3-4% khi sinh, tỷ lệ này cao hơn ở trẻ sinh thiếu cân, đẻ non, sinh đôi...
Tác hại của các chất kích thích đến khả năng sinh lý của nam giới
21:15:33 18/05/2024
Rượu và t.huốc l.á là những chất kích thích được sử dụng rất phổ biến. Nếu lạm dụng những chất kích thích này sẽ gây hậu quả khôn lường đến khả năng sinh lý của nam giới.
Câu hỏi thường gặp về rối loạn x.uất t.inh
21:10:50 18/05/2024
Rối loạn x.uất t.inh là tình trạng rối loạn bất thường về phản xạ x.uất t.inh ở người nam giới. Mỗi loại rối loạn x.uất t.inh đều có những nguyên nhân khác nhau gây ra.
Người mẹ nghi con bất thường giới tính khi kiểm tra "vùng kín"
21:04:53 18/05/2024
Ngoài vùng kín không giống những b.é g.ái khác, người mẹ thấy con có khối tròn ở trên vùng bẹn. Nghi con có bất thường về giới tính nên đưa đến bệnh viện khám
Tiêm trẻ hóa 'cậu nhỏ', chưa kịp trẻ đã n.hiễm t.rùng
20:56:58 18/05/2024
Thấy cậu nhỏ không còn phong độ như hồi trẻ, nhiều quý ông lựa chọn tiêm trẻ hóa tại các cơ sở thẩm mỹ, dẫn đến biến chứng n.hiễm t.rùng.
5 'trục trặc' thường gặp khiến nam giới lo lắng
20:51:08 18/05/2024
Hầu hết nam giới trưởng thành đều từng đối mặt với vấn đề trục trặc t.ình d.ục khiến nhiều người căng thẳng, lo lắng. Vì vậy, nên biết cách tự kiểm tra nếu gặp một trong 5 vấn đề t.ình d.ục sau đây.
Chất bôi trơn trong b.ao c.ao s.u có hại cho 'cậu nhỏ' và đối tác không?
09:57:29 18/05/2024
Nhiều quý ông né tránh dùng b.ao c.ao s.u trong chuyện ấy vì nhiều lý do, trong đó có nỗi sợ chất bôi trơn trong b.ao c.ao s.u ảnh hưởng đến sức khỏe.
4 thực phẩm giúp nam giới 'khỏe cả trong lẫn ngoài'
09:44:31 18/05/2024
Nhiều loại thực phẩm không chỉ là nguồn cung cấp năng lượng tốt cho sức khỏe, mà còn giúp nam giới cải thiện chức năng sinh lý và các vấn đề khó nói.
Khi nào c.hảy m.áu âm đạo là nguy hiểm?
09:21:16 18/05/2024
C.hảy m.áu âm đạo bất thường do nhiều nguyên nhân. Tuy nhiên, bên cạnh những nguyên nhân không đáng lo ngại lại có một số cảnh báo nguy hiểm, thậm chí đe dọa tính mạng.
Cắt b.ao q.uy đ.ầu cho trẻ sơ sinh có lợi ích và rủi ro gì?
11:25:55 17/05/2024
Nhiều cha mẹ băn khoăn về việc có nên cắt b.ao q.uy đ.ầu cho trẻ sơ sinh. Vậy trường hợp nào nên và không nên cắt b.ao q.uy đ.ầu cho trẻ?
Người bình thường tập thiền có tác dụng gì trong t.ình d.ục?
11:20:28 17/05/2024
Bài viết thông tin về những lợi ích của việc người bình thường tập thiền sẽ nhận được những lợi ích gì trong sức khỏe và sự viên mãn của t.ình d.ục.
Một nguyên nhân 'thầm lặng' có thể gây vô sinh ít ai ngờ
11:08:13 17/05/2024
Phần lớn mọi người nhận thức được căng thẳng có ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất và tâm lý, nhưng không ngờ rằng nó có thể tác động đến khả năng sinh sản ở cả nam lẫn nữ.
Phân biệt m.áu báo mang thai và ra m.áu k.inh n.guyệt
11:03:43 17/05/2024
Ra m.áu báo mang thai và ra m.áu k.inh n.guyệt thường khác nhau. Không phải tất cả phụ nữ mang thai đều ra m.áu báo thai.
Điều gì xảy ra với não khi bạn đang yêu?
10:59:51 17/05/2024
Khi chúng ta yêu, các chất hóa học liên quan đến hệ thống khen thưởng tràn vào não, tạo ra nhiều phản ứng về thể chất và cảm xúc khiến tim đ.ập nhanh, lòng bàn tay đẫm mồ hôi, má đỏ bừng, cảm giác đam mê...
Tại sao đàn ông trên 45 t.uổi dễ bị rối l.oạn c.ương d.ương?
10:52:28 17/05/2024
40% nam giới trên 45 t.uổi có lượng testosterone thấp, có thể dẫn đến rối l.oạn c.ương d.ương. Sức khỏe t.ình d.ục của nam giới bao gồm nội tiết tố, bệnh lý tuyến t.iền liệt, độ cương cứng của d.ương v.ật...
Khi nào thời kỳ mãn kinh bắt đầu?
10:47:26 17/05/2024
Quá trình chuyển đổi mãn kinh tự nhiên là một quá trình diễn ra dần dần trong vài năm. Nó thường bắt đầu khi một người ở độ t.uổi 40 - 50, với độ t.uổi mãn kinh trung bình là 52 t.uổi.
Bi kịch hôn nhân ở nam giới Trung Quốc, chuyên gia lấy Mèo Béo làm ví dụ
16:24:13 16/05/2024
Không chỉ là một bài học trong tình yêu, vụ việc chàng game thủ Mèo Béo ở Trung Quốc còn dấy lên một vấn đề nghiêm trọng ở xứ Trung - nơi đàn ông đông hơn phụ nữ và phải chịu áp lực chu cấp cho bạn gái ngay cả trước khi kết hôn.