Cô gái 29 tuổi bàng hoàng biết mình có cả buồng trứng lẫn tinh hoàn

Sau khi khám ở Bệnh viện E, cô gái 29 tuổi bàng hoàng khi biết mình có cả buồng trứng lẫn tinh hoàn.

BS. Nguyễn Đình Minh khám cho bệnh nhân (Ảnh – BS. Nguyễn Đình Minh)

Hơn 10 năm sống khép mình vì tự ti

Chị L., 29 tuổi, sống ở Hà Nội, phát triển bình thường, ngực phát triển, dáng người rất đẹp. Nhìn L. ai cũng nghĩ chị là một cô gái đích thực. Tuy nhiên, chị lại phải đối mặt với một cú sốc lớn sau khi biết mình có cả buồng trứng lẫn tinh hoàn và không thể sinh nở được.

Trao đổi với PV VietTimes, chị tâm sự: “Tôi cảm thấy cơ thể có vấn đề từ năm 18 tuổi khi tôi không có kinh nguyệt như các bạn gái cùng trang lứa. Lúc đó, tôi đã đi khám nhưng không phát hiện ra bệnh gì, vì thời điểm ấy khoa học công nghệ chưa phát triển.

Tôi cảm thấy mình khác biệt so với bạn bè, luôn sống trong cảm giác tự ti, khép mình. Thực sự, ở vỏ bọc bên ngoài tôi luôn cố tỏ ra mình là người bình thường, nhưng bên trong tôi cảm thấy rất buồn vì không được như những cô gái bình thường khác, có thể được hưởng niềm hạnh phúc kết hôn rồi sinh con”.

Để tìm hiểu rõ cơ thể mình gặp phải vấn đề gì, chị L. đã đến nhiều bệnh viện khác nhau ở Hà Nội để khám. Tuy nhiên, các bác sĩ không tìm ra nguyên nhân. Tưởng chừng như mọi cánh cửa đã khép lại thì một cánh cửa khác đã mở ra với chị L. khi chị tìm thấy nhiều bài báo viết về Khoa Phẫu thuật Tạo hình, Thẩm mỹ và Hàm mặt, Bệnh viện E giúp rất nhiều cô gái tìm thấy chính mình.

Vì thế, chị đã tới Bệnh viện E để kiểm tra và tìm nguyên nhân vì sao không có kinh nguyệt như những cô gái bình thường khác.

BS. Minh khám cho 1 bệnh nhân ở bệnh viện (Ảnh – BS. Nguyễn Đình Minh)

Nhận được thông tin về trường hợp của chị L., ThS. BS. Nguyễn Đình Minh – Trưởng Khoa Phẫu thuật Tạo hình, Thẩm mỹ và Hàm mặt, Bệnh viện E – đã trực tiếp khám cho chị.

Qua tìm hiểu, BS. Minh phát hiện trong gia đình chị L. có một số anh, chị em họ có vấn đề về giới tính, không sinh nở được, có người còn bị ung thư buồng trứng. Vì muốn tìm hiểu rõ bệnh mà mình mắc phải, chị L. đã đến một bệnh viện trên địa bàn TP. Hà Nội để khám. Sau khi khám bệnh, bác sĩ phát hiện kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể của chị L. có 46 XY. Trong y học, nhiễm sắc thể 46 XY này chỉ có ở nam giới, còn ở nữ giới là nhiễm sắc thể 46 XX.

Tại Bệnh viện E, BS. Minh đã chuyển mẫu xét nghiệm của chị L. sang Trường Đại học Y Hà Nội để xét nghiệm khẳng định. Kết quả xét nghiệm do PGS.TS. Trần Đức Phấn – Trưởng bộ môn Di truyền học lâm sàng – Trường Đại Học Y Hà Nội – thực hiện cho thấy: Gen AR (nằm trên nhiễm sắc thể X) của bệnh nhân không bất thường (gen này chỉ bất thường đối với 40% trường hợp có hội chứng không nhạy cảm Androgen). Hội chứng mà bệnh nhân mắc phải có thể do nhiều gen khác trong cơ thể gây ra.

Ngoài ra, các đoạn gen biệt hóa tinh hoàn SRY trên nhiễm sắc thể Y lại hoàn toàn bình thường, điều này cho thấy bệnh nhân sẽ phát triển tinh hoàn, nếu tinh hoàn nằm trong ổ bụng sẽ có nguy cơ chuyển biến ung thư cao cần loại bỏ.

Phẫu thuật để tìm lại chính mình

Ngay sau khi nhận được kết quả xét nghiệm, các bác sĩ Bệnh viện E đã hội chẩn và quyết định can thiệp phẫu thuật để trả lại đúng giới tính theo mong muốn của bệnh nhân . Trước khi mổ, các bác sĩ đã đánh giá tâm lý bệnh nhân và kết luận bệnh nhân có tâm lý là nữ, bệnh nhân rất thoải mái và có tâm lý ổn định

Để trả lại hình hài là một người con gái thực sự cho chị L., BS. Minh cùng ê kíp phẫu thuật đã tiến hành mở rộng đường vào âm đạo, tạo hình đường vào âm đạo dài hơn và mở rộng thêm 2cm. Cùng lúc đó, kíp phẫu thuật của tiết niệu nam học và sản phối hợp phẫu thuật nội soi ổ bụng để xác định cấu trúc của tử cung thì phát hiện chị không có tử cung.

Đặc biệt, do trong bụng chị L. còn có cấu trúc tựa như buồng trứng nhưng khi xét nghiệm giải phẫu bệnh thì đây là tổ chức tinh hoàn xơ hóa có dấu hiệu loạn sản nhẹ, các bác sĩ đã cắt bỏ hoàn toàn cấu trúc này để tránh nguy cơ hình thành ung thư.

BS. Minh cùng ê kíp phẫu thuật cho bệnh nhân L. (Ảnh – BS. Nguyễn Đình Minh)

Ngoài trường hợp lưỡng giới giả nam của chị L., trước đó, BS. Nguyễn Đình Minh đã phẫu thuật cho rất nhiều trường hợp không có âm đạo phải tạo hình âm đạo, như hội chứng không âm đạo bẩm sinh, hội chứng lưỡng giới giả nữ và lưỡng giới giả nam.

Theo BS. Nguyễn Đình Minh, hội chứng lưỡng giới giả nam (hội chứng không nhạy cảm androgen) là tình trạng bệnh nhân có nhiễm sắc thể nam giới 46 XY, có tinh hoàn. Tuy nhiên, tinh hoàn thường không xuống da bìu mà nằm trong ổ bụng. Tình trạng bệnh do đột biến gen cấu trúc để tạo ra thụ thể Androgen dẫn đến việc các cơ quan đích không tiếp nhận hormon nam. Các thụ thể được hoạt hoá bởi một đoạn gen trên nhiễm sắc thể X, có tên AR.

Vì thế, mặc dù bệnh nhân có tinh hoàn nhưng cơ thể vẫn phát triển theo xu hướng nữ giới có ngực, có âm đạo do vẫn có hormon nữ tiết ra từ tuyến thượng thận. Bệnh này có 3 thể bệnh gồm: không nhạy cảm androgen hoàn toàn (cơ thể hoàn toàn giống nữ); không nhạy cảm androgen một phần ( cơ quan sinh dục ngoài ở trạng thái trung gian giữa nam và nữ) và thể không nhạy cảm androgen nhẹ (bệnh nhân là nam giới nhưng có dương vật nhỏ, lỗ đái lệch thấp, khả năng sinh tinh giảm).

Trường hợp của chị L. thuộc thể bệnh không nhạy cảm androgen hoàn toàn. Những trường hợp mắc thể bệnh này phải cắt bỏ toàn bộ tinh hoàn, tránh nguy cơ hình thành ung thư sau này. Các bác sĩ sẽ điều chỉnh lại cơ quan sinh dục ngoài theo mong muốn của bệnh nhân trong quá trình phẫu thuật.