X-Men đời thực: Người phụ nữ không sợ đau, tự lành rất nhanh
Bà Jo Cameron, một phụ nữ 71 t.uổi người Scotland, chưa bao giờ cảm thấy đau trong suốt cả cuộc đời bà, ngay cả khi sinh con.
Theo New York Times, như bao người phụ nữ khác, bà Cameron được cho biết việc sinh con sẽ rất đau đớn. Nhưng sau vài giờ vượt cạn, bà vẫn không thấy có vấn đề gì – ngay cả khi không hề có thuốc giảm đau.
Bà Jo Cameron
“Tôi có thể cảm nhận được cơ thể tôi thay đổi, nhưng không hề thấy đau,” bà Cameron nhớ lại. Bà nói nó giống như ai đó “cù” mình hơn. Sau đó, bà nói với các bà mẹ tương lai: “Đừng quá lo, không tệ như mọi người vẫn hay nói đâu.”
Chỉ gần đây, sau hơn 4 thập niên – bà phát hiện ra rằng bạn bè bà đã không phóng đại cơn đau thai sản. Khác biệt nằm ở chỗ, cơ thể bà Cameron không hề trải nghiệm được cảm giác đau.
Các nhà khoa học giờ đây tin là họ đã tìm ra lí do. Trong một bài đăng trên tờ tạp chí Anh Quốc về Gây Mê hôm thứ năm (28/3) vừa qua, các nhà nghiên cứu đã kết luận rằng cuộc đời không biết đến nỗi đau của bà Cameron là do hiện tượng đột biến của một loại gien mà trước đó chưa được xác định. Các nhà nghiên cứu cũng tin rằng sự đột biến này cũng có liên quan đến việc bà Cameron rất ít khi cảm thấy sợ hãi hay lo lắng trong suốt cuộc đời, và việc cơ thể bà tự chữa lành rất nhanh.
“Chúng tôi chưa bao giờ gặp một bệnh nhân tương tự”, trưởng nhóm nghiên cứu về cảm giác đau ở đại học University College London, John Wood, cho biết.
Vì không thấy đau nên bà Cameron bị bỏng khá thường xuyên. Nhưng theo bà, các vết sẹo biến mất khá nhanh.
Video đang HOT
Những diễn biến dẫn đến việc các nhà khoa học nghiên cứu về gien của bà Cameron bắt đầu từ khoảng 5 năm trước. Khi đó, bà Cameron đang sống một cuộc đời bình thường và hạnh phúc cùng chồng ở ven hồ Loch Ness, Scotland. Sau một ca phẫu thuật bàn tay, một bác sĩ đã thấy rất kì lạ khi bà không cảm thấy đau và không muốn có thuốc giảm đau.
“Tôi đảm bảo với anh là tôi không cần thuốc gì hết”, bà Cameron nhớ là đã nói như vậy với bác sĩ Devjit Srivastava, một chuyên gia về gây mê và thuốc giảm đau ở bệnh viện quốc gia phía Bắc Scotland.
Vài câu hỏi tiếp theo tiết lộ cho vị bác sĩ này biết rằng bà Cameron không bình thường. Ở t.uổi 65, bà phải phẫu thuật thay xương hông. Vì trước đó không hề thấy đau đớn gì, bà Cameron không phát hiện ra có gì bất ổn cho đến khi xương bị thoái hóa nghiêm trọng. Các vết đứt, bỏng hay rạn – đều không đau. Thường thì phải đến khi có mùi mô cháy hoặc khi chồng bà nhìn thấy m.áu c.hảy, bà mới phát hiện ra mình bị thương. Bà cũng ăn các loại ớt cay nhất mà không thấy vấn đề gì.
Sau vài năm, nhóm nghiên cứu phát hiện ra một loại gien mà họ gọi là “Faah-out” (Đáng kinh ngạc). Tất cả chúng ta đều có loại gien này. Tuy nhiên, trong trường hợp của bà Cameron, bà có một đoạn cụt ở phần đầu của chuỗi gien. Các xét nghiệm đã xác nhận điều này.
Một vấn đề lớn của việc “không biết đau” là việc bà Cameron không có bản năng tự bảo vệ mình trước tổn thương.
Các nhà khoa học cũng rất ngạc nhiên với mức độ lo sợ thấp kỉ lục của bà. Trong loạt câu hỏi để chẩn đoán chứng rối loạn lo âu, bà đạt 0 điểm trên 21. Bà nói chưa bao giờ cảm thấy trầm cảm hay sợ hãi.
“Tôi rất hạnh phúc”, bà Cameron nói.
Bà Jo Cameron chưa bao giờ cảm thấy trầm cảm hay sợ hãi.
Các nhà khoa học đã ghi nhận lại các trường hợp cá nhân không hoặc cảm thấy rất ít cảm giác đau trong suốt gần 100 năm qua. Nhưng sự đột biến gien dẫn đến cuộc sống không đau đớn của bà Cameron thì chưa hề được xác nhận trược đây.
Các nhà nghiên cứu hi vọng rằng phát hiện này có thể đóng góp cho việc tìm ra một phương pháp trị liệu đau mới chưa từng có.
Nghiên cứu này xuất hiện giữa một loạt những diễn biến mới trong cuộc tranh cãi nảy lửa về việc làm thế nào để điều trị đau một cách an toàn. Ngày 28/3 vừa qua, bang New York, Mỹ đã mở ra một trong những vụ kiện tụng lớn nhất trong lịch sử khi đệ đơn kiện gia đình Sackler, những người sở hữu tập toàn dược phẩm Purdue Pharma, nhà sản xuất thuốc giảm đau OxyCotin. Loại thuộc này là tác nhân gây ra một trong cơn khủng hoảng nghiện ngập tồi tệ nhất trong lịch sử nước Mỹ.
Trường hợp này cũng là một lời nhắc nhở rằng chúng ta cần những giải pháp ít gây nghiện hơn cho việc điều trị các chứng đau mãn tính, bác sĩ thần kinh học ở đại học Yale, Stephen Waxman, cho biết. Bác sĩ Waxman đã từng nghiên cứu về nhiều bệnh nhân có các đột biến gien hiếm gặp, làm thay đổi cảm giác của họ về nỗi đau.
“Mỗi loại đột biến này lại cho chúng ta biết thêm những điều mới, và chỉ điểm những loại gien có thể là cơ sở phát triển các loại thuốc trị đau mới hiệu quả hơn”, bác sĩ Waxman nói.
Jen Nguyen
Theo vietnamnet
B.é t.rai chỉ cử động được cặp mắt vì teo cơ tủy sống
Toàn thân bất động, từng hơi thở lệ thuộc hoàn toàn vào máy, cặp mắt đen láy của cậu bé là bộ phận duy nhất có thể cử động. Mới 16 tháng t.uổi nhưng b.é t.rai đã phải lệ thuộc hoàn toàn vào máy thở vì bệnh teo cơ tủy sống.
Đó là trường hợp của bé N.M.Q. (16 tháng t.uổi) đang điều trị tại khoa Cấp cứu Hồi sức Tích cực Chống độc T.rẻ e.m, Bệnh viện Bệnh Nhiệt Đới, TPHCM. BS Trần Kim Hùng cho hay, đây là trường hợp được Bệnh viện Nhi Đồng 1, TPHCM chuyển đến Nhiệt Đới để tiếp tục chăm sóc cho bệnh nhi.
Teo cơ tủy sống là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ, bệnh do đột biến gen gây ra.
Khai thác bệnh sử của bác sĩ từ phía gia đình được biết, thời điểm mang thai và chào đời, cháu bé không có biểu hiện bất thường. Tuy nhiên, bắt đầu từ khoảng 2 tháng t.uổi, bệnh nhi có biểu hiện yếu chi, cử động ngày càng hạn chế kèm theo khó thở. Cháu được các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 tiến hành các xét nghiệm và xác định mắc chứng bệnh teo cơ tủy sống (SMA - Spinal Muscular Atrophy) hiếm gặp.
Đây là bệnh gặp phải trên bệnh nhân bị đột biến gen khiến cơ thể không sản sinh được chất dẫn truyền thần kinh. Hầu hết các trường hợp teo cơ tủy gây ra bởi tình trạng thiếu một protein noron vận động. Protein này phân bố rộng rãi trong tất cả nhân tế bào và cần thiết cho sự tồn tại của nơ-ron vận động. Khi mức protein thấp sẽ dẫn đến mất chức năng của các tế bào vận động thuộc sừng trước của tủy sống và gây nên hậu quả teo cơ toàn bộ hệ thống của hệ cơ xương
Nếu không được phát hiện bệnh trong thai kỳ, trẻ sinh ra sẽ không có biểu hiện bệnh cho đến khi bị suy hô hấp, thở không được, tứ chi yếu dần, các kết quả phân tích gen là cơ sở để xác định bệnh. Đến nay, bệnh vẫn chưa có thuốc điều trị, việc chăm sóc y tế giúp thở máy chỉ là giải pháp hỗ trợ, duy trì sự sống cho bệnh nhân.
Năm 2018, Bệnh viện Bệnh Nhiệt Đới cũng tiếp nhận một ca bệnh tương tự chuyển đến từ Bệnh viện Nhi Đồng 1. Tuy nhiên, bệnh nhi đã qua đời sau hơn 1 năm lệ thuộc hoàn toàn vào máy thở, bị viêm phổi, tái phát nhiều lần. Các bác sĩ đang hi vọng sẽ giúp sức được nhiều hơn cho bé M.Q. nhưng cháu cũng sẽ phải lệ thuộc máy thở, nằm bất động cho đến ngày cuối cùng vì phổi không thể tự thở, hệ cơ không hoạt động.
Bệnh nhi bị teo cơ tủy sống đến nay chưa có phương pháp điều trị.
Để phát hiện bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ, bác sĩ khuyến cáo các bà mẹ khi mang thai cần thực hiện các xét nghiệm cần thiết trong đó có xét nghiệm đột biến gen. Tuy nhiên, đây là bệnh ít gặp trong cộng đồng nên chưa được quan tâm và thường bị bỏ qua khi thực hiện các kết quả kiểm tra các vấn đề sức khỏe của thai nhi trong giai đoạn thai kỳ.
Hiện nay, Mỹ là quốc gia đang thử nghiệm loại thuốc điều trị bệnh lý teo cơ tủy sống. Tuy nhiên, việc tiếp nhận, điều trị còn trong giai đoạn nghiên cứu trên vài bệnh nhi được phát hiện bệnh sớm trong thai kỳ, sau chào đời chưa phát bệnh, chưa bị lệ thuộc máy thở.
Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là bệnh lý teo cơ do tổn thương tế bào vận động số II tại tủy sống. Đây là bệnh hiếm gặp, ước tính trên toàn thế giới, bệnh chiếm tỷ lệ khoảng 1/10.000 người. Bệnh có tính di truyền lặn, tổn thương theo cơ chế c.hết tế bào đã định trước (programmed cell death apoptosis).
Teo cơ tủy sống có 3 thể: Nếu mắc bệnh trước 6 tháng t.uổi (SMA-I) thì bệnh cảnh chủ yếu về suy hô hấp, kém vận động, khóc yếu, mềm cơ sau đó nuốt kém, viêm phổi... dẫn đến t.ử v.ong; nếu mắc bệnh sau 6 tháng t.uổi (SMA-II), bệnh cảnh tương tự như SMA-I nhưng trẻ đã phát triển bình thường một thời gian sau đó suy giảm vận động dần. Bệnh có thể kéo dài đến 2 - 3 t.uổi, không ảnh hưởng đến trí tuệ; nếu bệnh phát sau 18 tháng t.uổi (SMA-III) bệnh nhân có thể sống đến trưởng thành.
Vân Sơn (lược ghi)
Theo Dân trí
4 căn bệnh cứ tặc lưỡi cho qua có ngày sẽ hối hận vì rất dễ chuyển sang ung thư nguy hiểm Nhiều người bị các triệu chứng mãn tính nhưng chủ quan không điều trị dứt điểm mà chỉ tự ý dùng thuốc làm ức chế nó. Hành vi này dễ khiến bệnh biến chứng thành ung thư, đặc biệt là 4 căn bệnh sau đây. Ai cũng có tế bào ung thư nhưng không phải tất cả đều sẽ mắc bệnh ung thư...