Sàng lọc trước và sơ sinh – Khởi đầu trọn vẹn cho con
Nhằm phát hiện sớm và can thiệp kịp thời các dị tật thai nhi và bệnh lý sơ sinh, các gia đình ngày càng coi trọng việc làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Đây là một biện pháp dự phòng cần thiết, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Nhân viên y tế Bệnh viện Vũng Tàu lấy m.áu gót chân để xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.
Xét nghiệm cần thiết
Chị Nguyễn Thị Xuân, ở ấp Phước Long, xã Tân Hòa (TX.Phú Mỹ) đang mang thai con thứ hai gần 30 tuần. Không giống như khi mang thai đầu cách đây 9 năm, lần này chị thực hiện nhiều xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Trong đó có gói xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT). Việc này giúp chị phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là các thể tam nhiễm gây ra các hội chứng như Down, Edwards và Patau cho thai nhi. Chị Xuân chia sẻ, mang thai đứa con lần này khi đã 36 t.uổi nên gặp rất nhiều khó khăn. Vì vậy, khi được bác sĩ tư vấn, chị đều đăng ký thực hiện đầy đủ các gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh. “Dù phải tốn t.iền làm các xét nghiệm. Nhưng qua kiểm tra cho thấy, thai nhi khỏe mạnh, phát triển bình thường nên tôi rất yên tâm”, chị Xuân nói.
Không riêng gì chị Xuân, hiện nay việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh không còn xa lạ với sản phụ. Vừa sinh con trai tại Bệnh viện Vũng Tàu được một ngày, chị Ngô Thị Ngọc Mai, ở phường 4 (TP.Vũng Tàu) đăng ký sàng lọc sơ sinh cho con. Tại đây, nhân viên y tế lấy 5 giọt m.áu ở gót chân con chị để xét nghiệm 5 bệnh lý: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa galactose và bệnh Phenyketon niệu. Chị Mai cho hay: “Con vừa mới chào đời mà bị lấy m.áu cũng thấy tội. Tuy nhiên, biện pháp sàng lọc này rất cần thiết. Nếu con có vấn đề bất thường về sức khỏe sẽ được các bác sĩ điều trị kịp thời”.
Video đang HOT
Các đối tượng được thực hiện gói dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh miễn phí theo Kế hoạch số 98/KH-UBND tỉnh ngày 6/6/2022 về thực hiện gói dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh miễn phí đến năm 2030 trên địa bàn tỉnh Bà Rịa-Vũng Tàu của UBND tỉnh gồm: Hộ nghèo, hộ cận nghèo, bảo trợ xã hội, người dân tại thôn đặc biệt khó khăn, xã thuộc vùng dân tộc thiểu số và người dân huyện Côn Đảo.
Phát hiện sớm các bất thường
Bác sĩ, Hoàng Phước Ba, Trưởng Khoa Sản (Bệnh viện Vũng Tàu) cho hay, trước đây nhận thức sàng lọc trước và sơ sinh của người dân còn thấp. Song hiện nay, người dân có sự hiểu biết về lợi ích của việc này. Vì thế, hầu hết các sản phụ thực hiện sàng lọc trước và sơ sinh. Trong đó, sàng lọc trước sinh được thực hiện chủ yếu ở 3 tháng đầu thai kỳ, với các xét nghiệm Double Test, Triple Test, NIPT. Sau đó, tùy vào từng giai đoạn mang thai, bác sĩ tiếp tục tư vấn và chỉ định cho các sản phụ làm các xét nghiệm khác.
Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện các thai nhi dị tật, phổ biến nhất là hội chứng Down. Từ đó, bác sĩ đưa ra các chỉ định phù hợp cho sản phụ, trong đó có việc phải chấm dứt thai kỳ. Riêng sàng lọc sơ sinh được thực hiện khi em bé chào đời trong vòng 48 giờ, bằng cách lấy m.áu gót chân để xét nghiệm 5 bệnh lý. Nhờ sàng lọc nên thời gian qua, Bệnh viện Vũng Tàu đã phát hiện một số trẻ thiếu men G6PD. Những trường hợp này được bác sĩ tư vấn dự phòng. “Trong quá trình mang thai, ngoài việc cần tuân thủ khám thai định kỳ theo chỉ dẫn của bác sĩ, sản phụ nên thực hiện sàng lọc trước và sơ sinh cho con. Bởi đây là một giải pháp dự phòng nâng cao chất lượng sức khỏe cho trẻ sau khi sinh ra và lớn lên”, bác sĩ Ba khuyến cáo.
Theo Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình tỉnh, thời gian qua, đơn vị đã tập trung thực hiện công tác truyền thông về lợi ích của việc tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh sơ sinh. Riêng năm 2023, Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình tỉnh mở 7 lớp tập huấn cho hơn 500 người dân; in 15 ngàn tờ rơi truyền thông về sàng lọc trước và sau sinh…
Ông Nguyễn Phương Nam, Phó Chi cục, Phụ trách Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình tỉnh cho biết, năm 2023, toàn tỉnh thực hiện xét nghiệm, tư vấn trả kết quả sàng lọc trước sinh cho hơn 11 ngàn sản phụ. Qua đó phát hiện, 21 thai phụ nguy cơ cao, 4 thai phụ nguy cơ ngưỡng hội chứng Down, 1 thai phụ nguy cơ cao hội chứng Edwards. Ngoài ra, tỉnh còn có gần 10.400 trẻ được sàng lọc sơ sinh, trong đó có 28 trẻ thiếu men G6PD được tư vấn cho gia đình cách phòng ngừa, 1 trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh được chuyển lên bệnh viện tuyến trên điều trị.
Từ năm 2022, UBND tỉnh phê duyệt kế hoạch triển khai thực hiện gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh miễn phí đến năm 2030 cho một số đối tượng. Trong năm 2023, toàn tỉnh có hơn 80 trường hợp được thụ hưởng chương trình này. “Thời gian tới tỉnh sẽ triển khai thí điểm hướng dẫn quy trình thực hiện sàng lọc sơ sinh khiếm tính bẩm sinh, tim bẩm sinh. Tăng số bệnh được sàng lọc sơ sinh miễn phí từ 2 bệnh lên 3 bệnh”, ông Nguyễn Phương Nam thông tin.
Bào thai c.hết lưu 30 năm trong cơ thể ông bố 4 con
Ông bố 30 t.uổi thấy cục thịt nhô lên từ rốn, đi bác sĩ kiểm tra thì hoảng sợ khi "hạ sinh" bào thai c.hết lưu. Đó là trường hợp kỳ lạ của anh Gary Hyatt, 30 t.uổi, sống tại Witney, Oxfordshire, Anh Quốc. Anh cũng đang là bố của 4 đứa con.
Người đàn ông 4 con đã rất lo lắng và hoảng sợ khi phát hiện cục thịt nhô lên từ rốn của mình gây đau đớn. (Ảnh minh họa)
Những năm qua, nhiều người đã bắt đầu quen với hiện tượng thai trong thai hay còn gọi là song sinh sống ký sinh. Đây được coi là một dạng dị tật hiếm gặp trong y học. Và thực tế, không phải trường hợp nào thai nhi dị tật cũng có khả năng "chào đời" qua đường rốn như của anh Gary Hyatt nói trên.
Được biết trước đó, người đàn ông 4 con đã rất lo lắng và hoảng sợ khi phát hiện cục thịt nhô lên từ rốn của mình gây đau đớn. Anh nhiều lần tới bác sĩ thăm khám và kiểm tra nhưng phần lớn họ đều cho rằng, cục thịt đó có thể là u nang hoặc lông mọc ngược.
Bác sĩ Joe Santos - bác sĩ cá nhân của Gary cho biết, ban đầu, ông không tin vào lời kể của bệnh nhân. Tới tận khi được chứng kiến tận mắt cục thịt nhô lên từ rốn, ông mới tin vào những gì Gary nói.
Cục thịt dài 4cm nhô lên từ rốn của Gary thực chất là bào thai anh em song sinh đã c.hết lưu của anh. Bào thai này đã nằm trong cơ thể từ khi anh mới chào đời.
Các chuyên gia y tế của phỏng đoán, bào thai xấu số kia đã tự động bám vào cơ thể anh Gary sau khi bị c.hết lưu trong tử cung của mẹ anh vào thời kỳ đầu của thai kỳ.
Ngay sau đó, ông bố 4 con này đã phải phẫu thuật bào thai c.hết lưu kia khỏi cơ thể. Để tưởng nhớ đến ca hạ sinh có 1 không 2 và tưởng nhớ đến người anh em song sinh của mình, người đàn ông 30 t.uổi này đã đem bào thai c.hết lưu về nhà và cất trong một chiếc lọ thủy tinh, đặt tên nó Gav.
Đôi nét về thai trong thai
Thai trong thai hay thai nhi trong bào thai (Fetus In Fetu) là một bất thường sinh sản, trong đó một khối mô giống như một bào thai hình thành bên trong cơ thể. Hiện tượng này được mô tả lần đầu vào năm 1808 bởi George William Young với tỷ lệ mắc bệnh 1/500.000 ca sinh. Thai trong thai có thể được coi là còn sống, nhưng chỉ trong ý nghĩa khi mô và thành phần của nó chưa c.hết hoặc bị loại bỏ. Như vậy, cuộc sống của một thai trong thai giống như của một khối u, trong đó các tế bào của nó vẫn còn tồn tại, hoạt động chuyển hóa bình thường.
Tuy nhiên, do khối thai này nằm trong thai kia nên không có nước ối, màng ối và nhau thai bao quanh. Khối thai trong thai này được cung cấp dưỡng chất từ thai nhi mà nó ký sinh. Thai trong thai bị khiếm khuyết trầm trọng về cấu trúc, như thiếu một vài cơ quan quan trọng cũng như những khả năng sinh tồn. Chẳng hạn, không có chức năng bình thường của não, tim, phổi, đường tiêu hóa, hoặc đường tiết niệu. Vì vậy, khối thai trong thai này không thể sống được nếu tách ra khỏi cơ thể của ký chủ. Ngoài ra, khối thai trong thai có thể đe dọa đến tính mạng của ký chủ mà nó ký sinh. Nhẹ thì đau đớn, khó thở, bí tiểu hay sinh hoạt khó khăn do khối u chèn ép, lấn át.
Đã có hơn 100 trường hợp thai trong thai được ghi nhận trong y văn thế giới. Phần lớn được phát hiện trước 18 tháng t.uổi và thai trong thai nằm trong ổ bụng của thai ký chủ, song cũng có trường hợp nằm ở các vị trí khác, kể cả ở trong não như trường hợp bé Sam Esquibel ở Mỹ, được phẫu thuật hồi năm 2008 lấy một khối u trong não ra có cả hai bàn chân, một bàn tay và một đùi. Về chẩn đoán và điều trị, thai trong thai tương đối đơn giản như chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm, X-quang, CT-scan và MRI. Nếu có, sẽ được phẫu thuật để lấy khối u ra.
Chọc ối sàng lọc dị tật có ảnh hưởng thai nhi? PGS Trần Danh Cường - Giám đốc Bệnh viện cho biết, trong 5 năm, Bệnh viện Phụ sản Trung ương chọc ối 11.000 ca, tỷ lệ biến chứng rất thấp, trong khi phát hiện nhiều dị tật thai nhi hơn những năm trước. Trao đổi với báo chí bên lề Hội nghị Sản phụ khoa Việt Pháp lần thứ 22, PGS.TS Trần Danh...
