Nghiên cứu trong y học: Cá ngược dòng tìm vũ môn nơi đầu suối

Bên cạnh với thiên chức chữa bệnh cứu người, người thầy thuốc vẫn không ngừng học tập và nghiên cứu để mang đến người bệnh những thành tựu mới nhất, những kết quả tối ưu nhất trong điều trị.

Trong ngành y, với sự thay đổi nhanh chóng của khoa học, y học cũng như những diễn biến phức tạp của bệnh tật thì việc nghiên cứu, học tập càng đóng vai trò vô cùng quan trọng. Một kỹ thuật mới được tìm ra và ứng dụng là một giải pháp mới trong chăm sóc sức khỏe bệnh nhân, là cơ hội mới cho hàng trăm, hàng triệu hay hàng tỷ người trên thế giới được sống khỏe mạnh.

Phương pháp mới chưa có trong y văn

Vừa qua BV Chợ Rẫy đã cứu sống một bệnh nhân nam 48 tuổi, nhập viện trong tình trạng tụ máu nặng liên quá đến sốc nhiễm trùng, trước đó bệnh nhân đã được điều trị tại trung tâm y tế địa phương do nôn mửa và tiêu chảy ra máu và được cho xuất viện khi tình trạng chảy máu được kiểm soát.

Tại BV Chợ Rẫy, bệnh nhân nhập viện trong tình trạng bị sốt, huyết áp tâm thu thấp, sốt cao 38.50C. Các xét nghiệm cho thấy chức năng thận suy giảm, kết quả chụp mạch cắt lớp mạch máu (CTA) phát hiện một túi phình động mạch chủ bụng dưới thượng thận bị vỡ… cùng nhiều dấu hiệu bất thường khác. Bệnh nhân đã được nhanh chóng chuyển đến phòng phẫu thuật để cứu chữa.

Trong quá trình phẫu thuật, các bác sĩ tìm thấy túi phình và lỗ rò động mạch chủ, tiến hành chọc hút toàn bộ mủ ở vùng sau phúc mạc đốt sống và tiến hành nạo vét toàn bộ mô lớn hoại tử và khoang sau phúc mạc bị nhiễm trùng. Thách thức tiếp theo cho việc cứu chữa cho bệnh nhân là nối lại động mạch chủ cho bệnh nhân.

Mặc dù, trong trường hợp nhiễm trùng tổng thể sau phúc mạc và nhiễm trùng huyết, cắt túi phình, khâu động mạch chủ bên dưới động mạch thận, tạo hình túi, mảnh vỡ sau phúc mạc và bắc cầu ngoài giải phẫu vẫn là kỹ thuật được ưa thích nhưng với tỷ lệ tử vong sau mổ đáng kể và nguy cơ mất chi cao, việc cắt tĩnh mạch đùi tốn nhiều thời gian và không thích hợp trong trường hợp khẩn cấp.

Xem xét các tình huống cụ thể của bệnh nhân, đội ngũ phẫu thuật đã quyết định sử dụng tĩnh mạch thận trái (LRV) để tái tạo động mạch chủ tại chỗ vì nó cung cấp một mảnh ghép tự sinh có độ dài đủ từ 3 đến 4cm và có kích thước phù hợp.

Ngoài ra, LRV có thể dễ dàng tiếp cận mà không cần thêm bất kỳ vết rạch nào và không cần thêm một nhóm vận hành. Điều này giúp tiết kiệm thời gian, tránh nguy cơ thiếu máu cục bộ vùng chậu và chi dưới do kẹp động mạch chủ quá lâu. Và việc thay thế này chưa từng được ghi nhận trong y văn thế giới.

Kết quả cuối cùng, tĩnh mạch thận trái (LRV) được thu hoạch và sử dụng làm vật liệu cho đường nối động mạch chủ. Sau phẫu thuật bệnh nhân được điều trị kháng sinh đường tĩnh mạch khi kết quả Cấy vi khuẩn dương tính với Burkholderia pseudomallei kết hợp cùng các biện pháp chăm sóc và dinh dưỡng khác.

Sau 28 ngày điều trị, bệnh nhận được xuất viện và theo dõi định kỳ, các kết quả cho thấy chức năng thận hoạt động bình thường đã chứng minh cho thành công của một ca bệnh hiếm khi không chỉ cứu sống được bệnh nhân mà còn mở ra một cánh cửa hy vọng mới cho những bệnh nhân không may mắc căn bệnh chết người này.

Theo các chuyên gia từ BV Chợ Rẫy, điều trị bệnh nhiễm trùng động mạch chủ nói chung hay đặc biệt do Burkholderia pseudomallei vẫn đang là một thách thức, không chỉ trong nước mà còn trên bình diện quốc tế, đặc biệt trong tình huống cấp cứu. Kết quả của ca bệnh chưa từng có trong y văn này đã được đăng tải trên Journal of Vascular Surgery: Cases and Innovative Technique – một tạp chí nghiên cứu khoa học uy tín và danh giá trên thế giới.

Nghiên cứu gen để hiểu rõ ngọn nguồn

Sự sống con người là một trong những cấu trúc tinh vi, phức tạp. Từ “hạt mầm” phôi thai trong bụng mẹ, mỗi cá thể phát triển, sinh sôi thành hàng triệu tế bào nhưng vẫn giữ đặc trưng “cội nguồn” của gia đình, dòng họ, dân tộc từ trong hệ gen.

Mỗi cá nhân có khoảng 20.000-25.000 gen trong cơ thể, điều tạo nên khác biệt giữa cá thể này với cá thể khác, tạo nên sự đa dạng trong kiểu hình như chiều cao, màu tóc, màu da, giới tính… Ngoài chức năng quyết định đặc tính cơ thể con người, gen còn có khả năng đột biến gây bệnh, có thể tạo nên những sự bất thường cũng như tiềm ẩn nguy cơ gây bệnh.

Vấn đề đặt ra cho y học thế kỷ 21 là làm sao để xác định được những biến đổi gen có ảnh hưởng đến sức khỏe và bệnh tật, nhằm góp phần hiểu rõ hơn những nguyên nhân gây bệnh ở người có liên quan đến đặc điểm di truyền, để có biện pháp điều trị, phòng ngừa hữu hiệu.

Nhiều dự án, đề tài nghiên cứu khoa học này đã được đặt ra và thực hiện; thông qua việc nghiên cứu bộ gen di truyền ở người, gần 2.000 vấn đề bệnh tật đã được hiểu rõ, mở ra cơ hội mới cho bệnh nhân.

Còn nhớ năm 2019 khi kết quả của nghiên cứu bộ gen di truyền ở người Việt Nam đã mang đến nhiều cái nhìn mới thì trong năm vừa qua tiếp tục là nhiều công trình nghiên cứu về di truyền được thực hiện với nhiều giá trị ứng dụng khác nhau.

Nghiên cứu gen của người nhiễm COVID-19: Tại Anh. các nhà khoa học đã nghiên cứu DNA của 2.700 bệnh nhân Covid-19 trong 208 đơn vị điều trị tích cực và phát hiện ra 5 gen liên quan đến hai quy trình miễn dịch kháng virus và viêm phổi vốn là nguồn gốc của nhiều trường hợp bị bệnh nặng, giúp giải thích một phần lý do tại sao một số người gặp các nguy cơ cao đối với Covid-19, trong khi những người khác không bị ảnh hưởng.

Tại nước ta dự án nghiên cứu tính nhạy di truyền ở bệnh nhân nhiễm SARS-CoV-2 bằng kỹ thuật giải trình tự trọn bộ gen do TS Nguyễn Hoài Nghĩa – Trung tâm y sinh học phân tử (Trường ĐH Y dược TP.HCM) và ThS Nguyễn Trí Dũng – Giám đốc Trung tâm Kiểm soát bệnh tật TP.HCM đồng chủ nhiệm cũng đã được triển khai nhằm mục tiêu tìm những đặc điểm di truyền cá nhân có ảnh hưởng thế nào đến mức độ mẫn cảm của bệnh nhân nhiễm COVID-19 tại Việt Nam.

Từ đó phân loại nhóm người dễ nhiễm bệnh để có cách điều trị thích hợp hơn. Nghiên cứu cũng góp phần giải đáp câu hỏi liên quan đến những vấn đề bệnh học cá thể trên các bệnh nhân nhiễm covid-19 để có những nền tảng khoa học cho ngành y tế trong tương lai.

Phát hiện đột biến mới ở bệnh nhân mắc hội chứng khô da sắc tố nhóm D: BS.CKI. Trần Thế Viện – Giảng viên Bộ môn Da liễu – Đại học Y dược TP.HCM cho biết, khô da sắc tố (Xeroderma pigmentosum, XP) là một bệnh rất hiếm gặp. Đây là căn bệnh khiến da người bệnh không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương.

Hậu quả là da bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố. Người bệnh còn có các triệu chứng ở mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực và đục thủy tinh thể. Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40.

Trong đó, có khoảng 25% người bệnh có các bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và mất thính lực tiến triển. Trên thế giới đã ghi nhận nhiều trường hợp người bệnh phải cách ly với cuộc sống bình thường, chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm để hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Những người bệnh này thường xuyên phải phẫu thuật để loại bỏ những tổn thương da có nguy cơ phát triển thành ung thư.

Về mặt di truyền, hội chứng khô da sắc tố được di truyền theo kiểu lặn, có thể do đột biến ERCC2 gây ra. ERCC2 mã hóa một enzyme DNA phụ thuộc adenosine triphosphate (ATP), cụ thể là protein XP nhóm D (XPD). Do đó, để tìm ra nguyên nhân gây bệnh và phương pháp điều trị bệnh hiếm này, nhóm nghiên cứu dẫn đầu bởi BS.CKI. Hoàng Văn Minh đến từ BV Đại học Y dược TP.HCM đã giải trình tự các phần mã hóa protein của bộ gen từ một anh trai và hai chị em gái trong cùng gia đình bị bệnh khô da sắc tố (xeroderma pigmentosum).

Các nhà nghiên cứu phát hiện cả ba người trong cùng gia đình đều mang hai đột biến khác nhau thuộc gen sửa chữa DNA được gọi là ERCC2. Một trong hai đột biến liên quan đến nhiều trường hợp khô da sắc tố trước đây đã được công bố, nhưng đột biến còn lại chưa từng được báo cáo trước đây.

Những phát hiện này có thể hỗ trợ chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị tình trạng di truyền hiếm gặp này, giúp bệnh nhân có thể sinh hoạt vào ban ngày trong điều kiện được che chắn kín đáo thay vì chỉ có thể sinh hoạt vào ban đêm và chịu nhiều tổn thương trước ánh sáng mặt trời như “hội chứng ma cà rồng” mà như nhiều người vẫn nói.

Dấu ấn vắc xin trong đại dịch

Bằng việc triển khai sớm các biện pháp can thiệp hiệu quả với chi phí thấp, công cuộc phòng chống dịch COVID-19 của Việt Nam đã nhận được sự ghi nhận và đánh giá cao của cộng đồng quốc tế.

Trong bối cảnh đại dịch COVID 19, các nhà sản xuất, các cơ quan nghiên cứu và các quốc gia đang ưu tiên và nỗ lực hết mình “chạy đua” trong việc nghiên cứu phát triển vắc xin phòng bệnh COVID 19 để có thể cung ứng sớm nhất cho thị trường, góp phần trong công cuộc ngăn chặn, khống chế, kiểm soát dịch bệnh và đưa cuộc sống trở về bình thường.

Ngày 17/12/2020, Học viện Quân y đã tiêm thử nghiệm mũi vắc xin COVID-19 Nano Covax đầu tiên cho 3 người tình nguyện, gồm 2 nam và 1 nữ, đánh dấu bước khởi đầu của quá trình thử nghiệm vắc xin phòng COVID-19 do Việt Nam sản xuất, hoạt động thử nghiệm này đã ghi dấu ấn đậm nét trên bản đồ y khoa quốc tế khi Việt Nam là quốc gia thứ 40 trên thế giới tiến hành các thử nghiệm vắc xin ngừa COVID-19 trên người. Tại thời điểm đó, trên thế giới có 56 loại vắc xin Covid-19 đang thử nghiệm lâm sàng.

Trong đó, có những loại vắc xin đã kết thúc thử nghiệm giai đoạn 3 như: Pfizer, Moderna, Astrazeneca và loại vắc xin của Nga… Sản phẩm vắc xin “made in Việt Nam” cũng được ghi nhận có hiệu quả miễn dịch tốt hơn kỳ vọng, sinh kháng thể 4-20 lần, cũng như có nhiều thuận lợi hơn do bảo quản được trong nhiệt độ tủ lạnh bình thường (2-8 độ), trong khi vắc xin của một số hãng đang sản xuất phải bảo quản đến nhiệt độ âm 75 độ, khó khăn trong việc vận chuyển.

Tiếp nối những thành công của vắc xin COVID-19 Nano Covax, Ông Nguyễn Ngô Quang – Phó cục trưởng Cục Khoa học, công nghệ và đào tạo (Bộ Y tế) – cho hay vắc xin phòng COVID-19 thứ 2 do Việt Nam sản xuất cũng đã có những kết quả đáng kỳ vọng. Covivac đã được đánh giá tại Mỹ và Viện Vệ sinh dịch tễ trung ương, kết quả đánh giá rất khả quan, vì thế nhà sản xuất và Bộ Y tế đã cùng dự định đẩy nhanh tiến độ thử nghiệm trên người sớm hơn.

Trước đó, vắc xin Covivac của IVAC thử nghiệm thành công trên động vật (chuột đất vàng, chuột nhắt, thỏ…) cho kết quả an toàn, tạo khả năng miễn dịch cao. Với việc 2 vắc xin cùng thử nghiệm trên người, theo ông Quang, Việt Nam có thể làm chủ vắc xin và sử dụng trong điều kiện đại dịch từ cuối quý 2 tới, tức là đưa vắc xin COVID-19 do Việt Nam sản xuất ra sử dụng rộng rãi.

Khoa học không ngừng phát triển, y học không ngừng tiến bộ vì sức khỏe con người. Với những khối óc tài hoa cùng trái tim vì người bệnh, người thầy thuốc nói riêng hay những người trong lĩnh vực y tế nói chung vẫn từng ngày từng giờ không ngừng tìm tòi nghiên cứu, học hỏi để bệnh nhân được hưởng những lợi ích hàng đầu.