Cậu bé sơ sinh mọc lông khắp người vì tác dụng phụ kỳ lạ của thuốc

Ngọc Quý19:59 19/09/2021

Một cậu bé ở bang Texas (Mỹ) mắc bệnh bẩm sinh hiếm gặp. Bé được phát hiện bệnh sớm và điều trị bằng thuốc.

Thế nhưng, thuốc lại xuất hiện tác dụng phụ kỳ lạ là khiến lông mọc khắp người.

Tác dụng phụ kỳ lạ của thuốc khiến cậu bé Mateo mọc lông khắp người. ẢNH MINH HỌA: SHUTTERSTOCK

Chỉ vài tuần sau khi sinh, cậu bé Mateo bỗng dưng run rẩy và khóc đòi bú quá mức bình thường. Bố mẹ đã lập tức đưa bé đến Bệnh viện Nhi đồng Texas (Mỹ) kiểm tra, theo Parent Herald .

Bác sĩ phát hiện đường huyết trong cơ thể bé xuống thấp đến mức nguy hiểm. Các chẩn đoán sau đó cho thấy bé Mateo đã mắc bệnh cường insulin bẩm sinh.

Cường insulin bẩm sinh là căn bệnh hiếm gặp, khoảng 25.000 đến 50.000 ca sinh mới xuất hiện 1 ca bệnh. Bệnh này khiến tuyến tụy của bé Mateo tiết ra một lượng insulin cao bất thường.

Insulin là loại hoóc môn giúp cơ thể kiểm soát đường huyết. Nếu insulin quá cao sẽ khiến đường huyết hạ thấp, thậm chí xuống mức nguy hiểm. Những ảnh hưởng nghiêm trọng của cường insulin bẩm sinh có thể ngăn ngừa nếu được phát hiện sớm trong vài tháng đầu đời.

Bệnh tình nghiêm trọng đã khiến bé Mateo phải nằm điều trị trong phòng chăm sóc đặc biệt suốt 2 tháng. Bé được điều trị bằng thuốc diazoxide. Thuốc đã giúp giảm co giật, khó thở và các biến chứng khác của cậu bé. Tuy nhiên, tác dụng phụ bất thường xuất hiện. Lông trên cơ thể cậu bé mọc rất nhiều chỉ 2 tuần sau khi dùng thuốc.

Nếu ngưng dùng thuốc thì lông sẽ rụng dần. Tuy nhiên, các triệu chứng như co giật, nhịp tim nhanh, tụt đường huyết của cậu bé cũng nặng hơn. Trong trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến hôn mê.

Mẹ của bé Mateo là cô Shelby Hernandez đã quay video con trai và đăng lên mạng xã hội. Video đã thu hút hơn 91 triệu lượt xem. Nhiều người không khỏi ngạc nhiên vì nhiều nơi trên cơ thể cậu bé mọc rậm lông.

Cô Shelby cho biết con trai phải sử dụng liều cao thuốc diazoxide vì liều thấp dường như không có hiệu quả. Nếu duy trì liều thấp, bệnh tiếp tục tiến triển thì cậu bé có thể phải phẫu thuật cắt bỏ tuyến tụy. Điều này sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống cậu bé, theo Parent Herald .

Video đang HOT

Dù cơ thể bé Mateo mọc nhiều lông nhưng cô Shelby vẫn không buồn phiền, miễn sao con được khỏe mạnh. Người mẹ cho biết có thể những hình ảnh của bé Mateo xuất hiện trên mạng xã hội có thể phải nhận lại những bình luận tiêu cực. Thế nhưng, cô vẫn muốn đăng những hình ảnh đó lên như cách đồng hành cùng con vượt qua bệnh tật.

Căn bệnh được điều trị bằng loại thuốc đắt nhất thế giới

Teo cơ tủy sống bẩm sinh là căn bệnh có tỷ lệ tử vong rất cao ở trẻ em. Một trong những loại thuốc giúp điều trị tình trạng này có giá hơn 2 triệu USD mỗi liều.

Teo cơ tủy sống bẩm sinh (spinal muscular atroph - SMA) ở trẻ em là bệnh hiếm gặp, liên quan tình trạng mất khả năng vận động, yếu - liệt cơ ở trẻ sơ sinh. Đầu tháng 3, Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh phê duyệt thuốc Zolgensma cho mục đích ngăn chặn sự phát triển của bệnh teo cơ tủy sống bẩm sinh ở trẻ em.

Theo Guardian , trị giá của mỗi liều thuốc này là 1,79 triệu bảng Anh, tương đương 2,5 triệu USD. Tại Mỹ, nó có giá 2,1 triệu USD. Đây là loại thuốc có thể giúp ích cho bệnh nhân mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh.

Bệnh hiếm gặp do di truyền

Teo cơ tủy sống bẩm sinh là nhóm các rối loạn di truyền, trong đó, bệnh nhân không thể kiểm soát chuyển động của các cơ do mất tế bào thần kinh trong tủy sống và thân não. Theo Medical News Today, SMA là tình trạng thần kinh vận động. Nó khiến cơ bắp bị teo lại, yếu dần.

Người bị teo cơ tủy sống bẩm sinh có thể gặp khó khăn khi đi, đứng, kiểm soát chuyển động của đầu. Thậm chí, nhiều trường hợp khó thở, nuốt. Thống kê từ Genetics Home Reference cho thấy tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 ca sinh và 90% sẽ tử vong.

Nguyên nhân gây ra tình trạng này là các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, thân não không hoạt động hoặc ngừng hoạt động. Nó là kết quả của những thay đổi trong gene thần kinh vận động SMN1 và SMN2. Một người chỉ có thể mắc bệnh khi cả cha và mẹ bị đột biến gene này. Tuy nhiên, ngay cả khi cả cha và mẹ cùng có gene lỗi, tỷ lệ đứa trẻ chào đời mắc bệnh cũng chỉ có 25%.

Teo cơ tủy sống bẩm sinh là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu cho trẻ em. Ảnh: SMA News Today.

Phân loại

Theo tài liệu của Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh, SMA có 4 loại, được phân chia theo thời điểm các triệu chứng xuất hiện và cách chúng ảnh hưởng tuổi thọ, chất lượng sống.

Loại 1

Teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann. Đây là tình trạng nghiêm trọng, thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi. Trẻ vừa chào đời có thể gặp các vấn đề về hô hấp, thậm chí, tử vong trong vòng một năm nếu không được điều trị.

Các triệu chứng của teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 là yếu cơ, co giật, không có khả năng cử động các chi, khó ăn - bú và cong cột sống theo thời gian. Bác sĩ có thể phát hiện trẻ bị teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 trước sinh thông qua các xét nghiệm mức độ cử động của thai nhi trong những tháng cuối thai kỳ. Ngoài thuốc điều trị, bệnh nhi có thể được chỉ định liệu pháp điều chỉnh để học cách ngồi, đi bộ.

Loại 2

Triệu chứng của teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 2 thường xuất hiện khi trẻ từ 6-18 tháng tuổi. Trẻ sơ sinh có thể học được cách ngồi nhưng không thể đứng, đi lại. Trong một số trường hợp, nếu không được điều trị, bệnh nhi sẽ mất khả năng ngồi.

Tuổi thọ của trẻ mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 2 phụ thuộc bệnh có ảnh hưởng đường hô hấp hay không. Hầu hết bệnh nhi mắc loại này đều có thể sống đến tuổi vị thành niên hoặc dưới 18 tuổi.

Loại 3

Loại này còn được biết đến với cái tên bệnh Kugelberg-Welander, xuất hiện sau 18 tháng tuổi, khi trẻ được 2-17 tuổi. Đây là dạng bệnh nhẹ nhất. Trẻ có thể bị cong vẹo cột sống, co cứng, rút ngắn cơ, gân. Điều này dẫn tới hậu quả là các khớp không thể cử động tự do.

Hầu hết bệnh nhân có thể tiếp tục đi bộ, nhưng họ không thể đứng thẳng hoặc đi như bình thường, gặp khó khăn khi chạy, leo hoặc đứng dậy khỏi ghế. Bệnh nhân cũng gặp tình trạng run tay nhẹ. Bệnh trở nặng có thể gây biến chứng nguy hiểm như nhiễm trùng đường hô hấp.

Loại 4

Teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 4 là rất hiếm, chỉ xảy ra ở người trưởng thành, sau 21 tuổi. Nó khiến nạn nhân yếu dần các cơ, mức độ nhẹ đến trung bình. Loại 4 không gây ảnh hưởng tuổi thọ.

Bệnh thường ảnh hưởng trẻ em và gây nhiều biến chứng về vận động, hô hấp. Ảnh: Jessica Rinaldi.

Triệu chứng

Triệu chứng mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh phụ thuộc loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng như độ tuổi bệnh nhân. Một số triệu chứng phổ biến như yếu cơ, co giật; khó thở, nuốt; biến dạng tay chân, cột sống, ngực do yếu cơ; khó đi, đứng, ngồi...

Tình trạng yếu cơ xảy ra do các dây thần kinh vận động không thể cung cấp tín hiệu cho các cơ để co lại. Điểm yếu có xu hướng ảnh hưởng các cơ gần trung tâm cơ thể. Tế bào thần kinh vận động thường gửi tín hiệu từ tủy sống đến cơ thông qua sợi trục của tế bào. Khi bị teo cơ tủy sống bẩm sinh, tế bào thần kinh vận động hoặc sợi trục không hoạt động.

Khi vừa chào đời, trẻ sơ sinh mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 1 có cơ yếu, cơ trương lực tối thiểu, gặp các vấn đề về bú và thở. Với teo cơ tủy sống bẩm sinh loại 3, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến năm trẻ bước sang tuổi thứ 2. Đây là bệnh thoái hóa, các triệu chứng có diễn biến xấu theo thời gian.

Hiện nay, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ phê duyệt 3 loại thuốc điều trị teo cơ tủy sống bẩm sinh. Đó là nusinersen (Spinraza ), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma ) và risdiplam (Evrysdi). Chúng đều dựa trên cơ chế tác động, chỉnh sửa gene SMN1, SMN2 nhằm loại protein giúp kiểm soát chuyển động của cơ bắp.

Anh là quốc gia mới nhất phê duyệt sử dụng thuốc Zolgensma với giá 1,79 triệu bảng mỗi liều. Ảnh: NPR.

Trong đó, Zolgensma được cho là giúp khoảng 80 trẻ sơ sinh tại Anh thoát khỏi tình trạng nguy kịch mỗi năm. Với một liều duy nhất, Zolgensma sẽ thay thế chức năng của gene bị lỗi trong cơ thể các bệnh nhi. Thành phần hoạt chất của Zolgensma có onasemnogene abeparvovec, giúp phục hồi gene và sản xuất protein cần thiết cho chuyển động cơ, chức năng thần kinh.

Thực tế, Zolgensma không chữa khỏi bệnh hoàn toàn nhưng nó giúp ngăn chặn tình trạng bệnh diễn biến nặng. Với một liều duy nhất, trẻ có thể tự thở mà không cần dùng máy hỗ trợ. Các em cũng tự ngồi dậy, bò, thậm chí đi bộ.

Trên thế giới, mỗi năm, hơn 60.000 trẻ em được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh. Zolgensma đã được phê duyệt ở hơn 38 quốc gia và khoảng 1.000 trẻ em sử dụng thuốc này.

Một bệnh nhân bị bệnh lý cực hiếm gặp Bệnh viện Đa khoa khu vực Long Khánh vừa tiếp nhận và phẫu thuật thành công cho bệnh nhân T.G, 80 tuổi. Bệnh nhân bị một bệnh lý rất hiếm gặp. Hình ảnh giải phẫu bình thường về vị trí của niệu quản phải trong cơ thể (ảnh trái) và hình ảnh về vị trí niệu quản phải nằm phía sau tĩnh mạch...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Tình báo Israel cài thuốc nổ trong máy ly tâm hạt nhân Iran09:17

Thấy gì từ câu nói "Mày có biết tao là ai không?"01:00

3 người giàu nhất thế giới sẽ dự lễ nhậm chức của ông Trump08:24

Xác minh người mặc đồ GrabBike chỉnh tín hiệu đèn giao thông ở TPHCM12:11

Triệt phá đường dây lớn tàng trữ, mua bán vũ khí quân dụng01:54

Rộ tin Hamas đồng ý thỏa thuận ngừng bắn, thả con tin tại Gaza08:14

Ông Trump và ông Biden đều nhận công về thỏa thuận ngừng bắn ở Gaza09:00

Iran hé lộ tàu do thám hiện đại trong cuộc tập trận rầm rộ17:48

Chánh án Tòa án Công lý Quốc tế trở thành tân thủ tướng Li Băng09:56

Phe ông Yoon cáo buộc lãnh đạo cơ quan điều tra 'vi phạm bí mật quân sự'09:51

Trung Quốc thông báo điện đàm ông Tập-ông Trump, TikTok không qua ải Tòa Tối cao Mỹ09:17

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Uống nước cam mỗi sáng có tác dụng gì?

05:45:36 21/01/2025

Một nghiên cứu khác xác nhận những người tham gia uống hơn nửa cốc nước cam mỗi ngày trong hơn 20 năm có tỷ lệ tăng huyết áp thấp hơn, giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch.

Ăn cà rốt có tốt cho người bệnh đái tháo đường không?

05:42:14 21/01/2025

Các hợp chất hoạt tính sinh học chính trong cà rốt là falcarinol và falcarindiol. Bên cạnh đặc tính kháng nấm, các hợp chất này còn có tác dụng kháng khuẩn, chống viêm.

Những người không nên ăn rau cải cúc

05:38:53 21/01/2025

Một tác dụng tuyệt vời khác của rau cải cúc là giúp hạ huyết áp. Khi bị huyết áp cao, ngoài việc phải tuân thủ điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ như ăn nhạt, hạn chế mỡ động vật, kiêng các chất kích thích... thì có thể bổ sung cải cúc ...

Cây dại đẹp mà đắng, đào lấy rễ củ mà bán là hái ra tiền

05:31:30 21/01/2025

Tại Trung Quốc, hạ thiên vô mọc phổ biến ở các vùng nông thôn, đặc biệt là ở những sườn dốc nhiều nắng. Giống cây này thường mọc thành bụi lớn với những bông hoa màu tím đẹp mắt và rất dễ nhận biết. Vì vậy, chúng còn được nhiều người tr...

Điểm danh thực phẩm cung cấp i-ốt cho cơ thể

05:27:08 21/01/2025

Thiếu i-ốt có thể gây khiếm khuyết trí não cho trẻ em. Chế độ ăn của người mẹ nghèo i-ốt trong thời gian có thai sẽ ảnh hưởng tới năng lực trí tuệ của đứa con sau này.

Những triển vọng mới trong cuộc chiến chống lại ung thư vú tại Việt Nam

05:19:53 21/01/2025

Trong kỷ nguyên của y học chính xác thì sự hiểu biết mở rộng về các dấu ấn sinh học trong ung thư vú đã giúp làm sáng tỏ hơn các yếu tố khác nhau thúc đẩy sự phát triển và tiến triển của ung thư vú.

Thường xuyên tức ngực, khó thở, người phụ nữ 67 tuổi ở Hà Nội phát hiện khối u ở tim

05:16:38 21/01/2025

Bác sĩ Trần Văn Thụ cho biết, khi cơ thể xuất hiện khối u nhầy nhĩ trái nhưng không được xử trí kịp thời có thể gây ra những biến chứng như:

Đề xuất xây dựng Luật Phòng bệnh

21:19:47 20/01/2025

Theo báo cáo của Bộ Y tế, tỷ lệ tử vong do bệnh không lây nhiễm (NCDs) chiếm tới 2/3 tổng gánh nặng bệnh tật ở Việt Nam. Các bệnh như ung thư, bệnh tim mạch, và tiểu đường đang gia tăng mạnh mẽ, đặc biệt ở nhóm dân số trẻ tuổi.

Ai nên thường xuyên ăn củ cải trắng trong mùa Đông?

21:12:31 20/01/2025

Chính vì vậy, người đau dạ dày, trào ngược dạ dày,... nên ăn càng ít củ cải trắng càng tốt và tuyệt đối không ăn củ cải trắng chưa được nấu chín.

Nghiên cứu mới cho thấy vitamin D có thể làm giảm huyết áp

20:58:55 20/01/2025

Vitamin D là một chất dinh dưỡng phổ biến, được biết đến với vai trò quan trọng đối với sức khỏe xương và quá trình chuyển hóa canxi

Mẹ bầu trầm cảm ảnh hưởng đến thai kỳ như thế nào?

09:22:48 20/01/2025

Tuy không phải phụ nữ nào có thai cũng sẽ bị trầm cảm nhưng thai phụ và gia đình cần nhận biết sớm các triệu chứng của bệnh để có biện pháp hỗ trợ, khắc phục trầm cảm khi mang thai hiệu quả.

Top 4 thực phẩm người bệnh ung thư buồng trứng nên ăn

09:20:50 20/01/2025

Người bệnh ung thư buồng trứng cũng cần bổ sung các loại rau củ xanh như súp lơ xanh, bông cải, rau cải... để chống lại sự lão hóa của các tế bào, giảm được quá trình phát triển của các tế bào ung thư cũng như khối u buồng trứng.