Thấy con gái mới sinh có ngón chân cái kỳ lạ, bố mẹ đi xét nghiệm rồi kinh hoàng nghe bác sĩ chẩn đoán con sẽ bị “hóa đá”

Đây là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp, khiến người bệnh “hóa đá” không thể cử động được.

Mong con của mình luôn mạnh khỏe có lẽ là điều ước đầu tiên của mỗi ông bố, bà mẹ. Tuy nhiên trên thực tế, có những đứa trẻ sinh ra đã không được may mắn, các con mang trong người những căn bệnh khiến bản thân bị khuyết tật về cơ thể hoặc trí tuệ. Điều này khiến cha mẹ vô cùng đau lòng.

Khi mới chào đời, cô bé Lexi Robins (6 tháng tuổi), sinh sống ở Hemel Hempstead (Anh) trông khỏe mạnh và đáng yêu như mọi đứa trẻ sơ sinh khác. Tuy nhiên, cha mẹ Lexi, chị Alex và anh Dave lại cảm thấy ngón chân cái của con gái trông kỳ lạ, cả ngón tay cái của con cũng vậy.

Lexi khi mới chào đời trông không khác gì các em bé khác ngoại trừ ngón chân cái và ngón tay cái có hình dạng kỳ lạ.

Sau khi nhận được thông tin từ bố mẹ Lexi, mặc dù các bác sĩ đã tiến hành kiểm tra, song vẫn không tìm ra được nguyên nhân vì sao bé gái lại có ngón chân và ngón tay cái mang hình thù kỳ lạ như vậy.

Khi Lexi được 4 tháng, các tấm ảnh chụp X-quang cho thấy cô bé có bướu máu (bunion) trên bàn chân và ngón tay cái. Chị Alex nói: “Ban đầu, bác sĩ thông báo con gái tôi có thể đã bị mắc một hội chứng gì đó và không thể đi lại được. Chúng tôi không tin điều đó bởi vì con có thể rất khỏe chỉ là ít cử động tay chân thôi. Bác sĩ giới thiệu cho chúng tôi một bác sĩ chuyên khoa. Vào cuối tháng 5 vừa qua, chúng tôi phải đi xét nghiệm gen và chụp X-quang lần nữa. Nhưng xét nghiệm gen mất 6 tuần mới có kết quả”.

Mãi cho đến khi Lexi được 5 tháng tuổi, bác sĩ mới chẩn đoán được là cô bé mắc phải căn bệnh “hóa đá” FOP.

6 tuần chờ đợi căng thẳng qua đi, vợ chồng chị Alex nhận được kết quả là Lexi mắc phải căn bệnh có tên là Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến các mô mềm biến đổi vĩnh viễn thành xương.

“Đây là một tin khủng khiếp đối với chúng tôi. Theo lời giải thích của bác sĩ, cơ thể của Lexi sẽ “hóa đá” vì không thể cử động được. Mọi cử động dù là nhỏ nhất cũng khiến con đau đớn. Điều này cũng đồng nghĩa với việc Lexi không thể tiêm chủng hay làm răng, bé cũng không thể có con. Bác sĩ còn thông báo thêm có khả năng con tôi có thể bị điếc khi xương phụ phát triển khắp cơ thể và lên cổ. Nhưng Lexi rất đáng yêu. Con ngủ suốt đêm và cười lúc thức. Con rất hiếm khi khóc. Điều này càng khiến chúng tôi đau lòng”, chị Alex chia sẻ.

Lexi luôn được quấn trong tấm chăn dày để tránh bị va đập bị thương.

Tuy vậy, cô bé rất đáng yêu và vui vẻ khi ở cạnh bố mẹ và anh trai.

Anh Dave nói thêm: “Tim tôi tan nát khi nhận được thông báo căn bệnh “hóa đá” này không có thuốc chữa. Bây giờ, đến ngày cả tiêm ngừa Lexi cũng không thể. Chúng tôi cứ phải quấn con trong một tấm chăn bông dày để đảm bảo rằng con không bị va đập vào đâu. Chúng tôi hy vọng các nhà nghiên cứu sẽ tìm ra phương pháp chữa trị cho căn bệnh kỳ lạ này để con tôi và những đứa trẻ khác có một cuộc sống bình thường nhất trong tương lai”.

Căn bệnh “hóa đá” Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) là gì?

Tiến sĩ Jennifer Robinson – Học viện Bác sĩ Gia đình Hoa Kỳ, cho biết FOP là một tình trạng hiếm gặp khi các mô mềm của cơ thể như cơ, dây chằng, gân biến thành xương và hình thành nên khung xương thứ hai bao bên ngoài khung xương bình thường khiến cơ thể người bệnh “hóa đá”.

Bởi vì khi các cầu nối xương phụ này phát triển qua các khớp sẽ dần dần làm cho trẻ cử động khó khăn hơn, thậm chí không thể di chuyển được các bộ phận của cơ thể như ăn uống, nói chuyện hay đi lại.

Ngón chân cái ở mỗi bàn chân ngắn hơn bình thường và nó quay về phía các ngón chân khác là dấu hiệu nhận biết sớm về căn bệnh FOP ở trẻ sơ sinh.

Theo các chuyên gia, nguyên nhân gây ra bệnh FOP là do một số gen bị lỗi nên đã điều khiển cơ thể phát triển mô mềm thành bộ xương thứ 2. Và một trong những dấu hiệu nhận biết sớm nhất ở trẻ sơ sinh chính là ngón chân cái ở mỗi bàn chân ngắn hơn bình thường và nó quay về phía các ngón chân khác.

Ngoài ra, các dấu hiệu khác cho thấy mô mềm đã bị thay thế bằng xương chính là sự phát triển giống như khối u trên lưng, cổ và vai. Các khối u này gây đau đớn trong quá trình nó “biến hình” từ 6 – 8 tuần và sẽ lặp đi lặp lại suốt cuộc đời người bệnh. Thế nhưng hiện nay căn bệnh này vẫn chưa có thuốc chữa.

Chuyên gia cảnh báo uống trà sữa trân châu mỗi ngày có thể khiến tay chân "hóa đá"

Có thể bạn đã nghe nói về những yếu tố không có lợi cho sức khỏe của trà sữa trân châu như hàm lượng đường cao, nhiều calo nhưng liệu bạn đã biết món đồ uống này dễ góp phần gây bệnh gout?

Bệnh gout thường được biết đến là bệnh của người già nhưng hiện nay ngay cả những người trẻ cũng có thể mắc. Bệnh gout là tình trạng đau đớn dữ dội tại các khớp. Nguyên nhân do nồng độ axit uric trong máu tăng cao. Thông thường, axit uric trong máu của bạn được thận lọc và thải ra ngoài dưới dạng nước tiểu. Nhưng khi nồng độ axit uric quá cao, chúng sẽ tích tụ và hình thành các tinh thể hình kim ở các khớp, đặc biệt là ngón chân cái.

Victor Seah, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình tại Bệnh viện Parkway East (Singapore) cho biết mỗi tháng có trung bình 4-5 bệnh nhân bị bệnh gout tới khám. Những bệnh nhân này chia sẻ họ thường xuyên uống trà sữa trân châu. Tuy nhiên chưa xác định được số lượng và tần suất uống.

Mối liên quan giữa bệnh gout và trà sữa

Thông thường bệnh gout xuất phát từ việc tiêu thụ quá nhiều thịt đỏ, hải sản và bia. Những thực phẩm và đồ uống đó có thể là tác nhân gây ra bệnh gout vì chúng chứa một loại axit amin được gọi là glutamate.

Jaclyn Reutens, chuyên gia dinh dưỡng thể thao đồng thời là người sáng lập Trung tâm tư vấn dinh dưỡng và thể thao Aptima (Singapore) giải thích, glutamate khi được tiêu hóa sẽ hình thành purin, sau đó bị phá vỡ thành axit uric.

Tuy nhiên, đường fructose có trong trân châu, đường, siro, mật ong, hương liệu trái cây, trái cây tươi và nước ép trái cây cũng có thể dẫn đến tăng mức độ purin trong cơ thể khi tiêu hóa. Chuyên gia Reutens cho biết: "Ước tính, một tách trà sữa trân châu có kích thước từ trung bình đến lớn sẽ chứa 15g-42g đường sucrose, trong đó có tới 7,5g-21g đường fructose.

Hậu quả của việc uống quá nhiều trà sữa trân châu có thể rất nghiêm trọng. Ví dụ điển hình là một thanh niên 18 tuổi đến từ Quảng Đông, Trung Quốc nghiện uống trà sữa chân trâu mỗi ngày. Hậu quả là những tinh thể axit uric ở trong ngón tay và bàn chân của bệnh nhân nhiều đến mức gần như hóa đá.

Nam thanh niên này không thể đi lại hoặc sử dụng tay do những cơn đau và tình trạng viêm nặng ở các khớp. "Khi bệnh nhân đến, bệnh gout đã phát ở cả tay và chân. Bệnh nhân không thể đi lại được", bác sĩ nội trú Zheng Shaoling của Bệnh viện Quảng Đông số 2 cho biết. Sau 1 tuần điều trị, nam thanh niên đã được xuất viện.

Tuy nhiên, tác động của thực phẩm đến mỗi người không giống nhau. Do đó, nguy cơ mắc bệnh gout cũng khác nhau. Vì vậy, không thể khẳng định rằng bất cứ ai uống một cốc trà sữa trân châu mỗi ngày cũng đều sẽ bị gout.

Một yếu tố khác cần lưu ý là lượng nước bạn uống. Chuyên gia Reutens cho biết: "Uống nhiều nước hơn có thể làm loãng các tinh thể axit uric và chúng sẽ được đào thải qua nước tiểu. Nên uống ít nhất 2 lít nước mỗi ngày và uống 2 cốc nước sau khi uống trà sữa".

Bác sĩ Seah khuyến cáo nếu bạn có cảm giác ngứa ran và nghi ngờ đó là sự khởi đầu của bệnh gout, hãy ngừng ngay việc tiêu thụ thực phẩm và rượu có nhiều purin. Uống nhiều nước để tăng đào thải axit uric. Chườm đá vùng khớp bị sưng để giảm sưng, đau.

"Uống trà sữa trân châu quá nhiều cũng có thể gây tăng cân. Nên uống trà sữa ít hoặc không có đường, trân châu", Reutens nói.

Bệnh gout ảnh hưởng sức khỏe thế nào?

Triệu chứng ban đầu của bệnh gout là ngứa ran, sau đó nhanh chóng tiến triển thành cơn đau dữ dội. Bác sĩ Seah cho biết: "Đó là một cơn đau dữ dội và đôi khi nóng rát ở các khớp. Một số bệnh nhân đã mô tả đó là cảm giác như bị nhiều mũi kim chọc vào. Cơn đau kéo dài liên tục, ngay cả khi nghỉ ngơi".

Bác sĩ Seah cũng cho biết bệnh gút thường ảnh hưởng đến khớp ngón chân cái của bàn chân, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến mắt cá chân, đầu gối và thậm chí cả cổ tay và khớp khuỷu tay.

Những biểu hiện khác của bệnh gout bao gồm:

- Đỏ, nóng, sưng và đau ở một hoặc một vài khớp. Các khớp ngón chân cái, đầu gối hoặc mắt cá chân thường bị ảnh hưởng nhất.

- Cơn đau khởi phát đột ngột, thường xuyên về đêm.

- Có thể bị sốt.

Bác sĩ Seah cho biết thêm, nếu bệnh gút không được kiểm soát có thể gây biến dạng khớp, tổn thương sụn, viêm khớp, đau mãn tính và cứng khớp. Thậm chí, các tinh thể axit uric đôi khi có thể lắng đọng trong da và các mô mềm, tạo ra các cục u đau đớn, vết loét có thể bị nhiễm trùng và thậm chí là hỏng da. Bệnh gút không được kiểm soát cũng có thể gây ra sỏi thận và trong trường hợp nặng có thể gây suy thận.