Cứu bé trai mắc căn bệnh hiếm 10.000 trẻ sinh ra mới có 1 trẻ bị

Các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ vừa thực hiện phẫu thuật , điều trị thành công cho bé trai bị tắc tá tràng bẩm sinh . Đây là một căn bệnh hiếm gặp với tỉ lệ mắc từ 1/5.000 đến 1/10.000 trẻ sinh ra.

Ảnh Bệnh viện Sản Nhi Phú Thọ cung cấp

Theo đó, khi đến siêu âm định kỳ trước sinh vào tuần thai thứ 30 tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ, chị L.T.N.L ( 23 tuổi, trú tại xã Minh Hòa, huyện Yên Lập, tỉnh Phú Thọ) vô cùng lo lắng khi được các bác sĩ chẩn đoán thai nhi có dấu hiệu tắc tá tràng bẩm sinh – bệnh lý có tỉ lệ tử vong rất cao nếu không được chẩn đoán và xử trí kịp thời. Tuy nhiên, khi được các bác sĩ động viên, tư vấn về phương pháp can thiệp sau khi em bé chào đời, chị L. yên tâm theo dõi, quản lý thai nghén tại Bệnh viện cho tới ngày sinh.

Ngày 10/12/2020 em bé chào đời với cân nặng 3.4kg và ngay sau đó được chuyển đến chăm sóc, theo dõi tại Khoa Nhi Sơ sinh. Sau khi tiến hành hội chẩn giữa bác sỹ chuyên khoa Sơ sinh và chuyên khoa Ngoại nhi, kết hợp thực hiện các thăm dò chức năng, xét nghiệm, các bác sỹ xác định đây là một trường hợp tắc tá tràng bẩm sinh do màng ngăn niêm mạc tá tràng có lỗ, đúng với kết quả chẩn đoán trước sinh trước đó.

Ngoài chẩn đoán bệnh lý tắc tá tràng bẩm sinh , bệnh nhi cũng được thực hiện tầm soát các bệnh lý kèm theo như các bệnh lý về sọ não, tim mạch, tiết niệu và các dị tật về chi. Sau khi có kết quả chẩn đoán, bệnh nhi được chỉ định phẫu thuật lúc 23 giờ tuổi.

Sau phẫu thuật , trẻ được chăm sóc, theo dõi tại Khoa Nhi Sơ sinh

ThS. BS. Nguyễn Đức Lân – Trưởng khoa Ngoại nhi tổng hợp, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ cho biết: “Trước đây, với các trường hợp trẻ bị tắc tá tràng có cân nặng dưới 2.5kg, chúng tôi thường thực hiện phẫu thuật bằng phương pháp mổ mở với một đường rạch dưới sườn khoảng 10cm để tìm vị trí tắc và khâu nối tá tràng. Tuy nhiên, với bệnh nhi này, do thể trạng trẻ tốt, cân nặng đảm bảo và không có các dị tật kèm theo nên các bác sĩ quyết định phẫu thuật nối tá tràng qua vị trí tắc tá tràng dưới kỹ thuật phẫu thuật nội soi ”.

So với việc phẫu thuật bằng phương pháp mổ mở như trước đây thì việc ứng dụng kỹ thuật phẫu thuật nội soi trong điều trị tắc tá tràng bẩm sinh có rất nhiều ưu điểm như thời gian đau sau mổ ngắn và mức độ đau nhẹ, hạn chế tối đa các biến chứng, viêm nhiễm, đồng thời bệnh nhi cũng hồi phục rất nhanh sau phẫu thuật.

Hậu phẫu ngày thứ 2, bệnh nhi đã có thể đi ngoài tốt, miệng nối lưu thông. Ngày thứ 5 sau phẫu thuật, trẻ đã được bú mẹ, các chỉ số sinh tồn hoàn toàn bình thường, vết mổ khô ráo, đảm bảo vấn đề thẩm mỹ.

Ths.BS Nguyễn Đức Lân – Trưởng khoa Ngoại nhi tổng hợp thăm khám lại cho bệnh nhi sau phẫu thuật

Tắc tá tràng là bệnh lý hiếm gặp, có thể do những nguyên nhân từ bên trong lòng tá tràng cũng như bên ngoài tá tràng. Tắc tá tràng thường xuất hiện những biểu hiện sớm sau sinh bao gồm: nôn dịch sữa và dịch xanh, vàng.

Tuy nhiên, với sự phát triển của siêu âm chẩn đoán trước sinh như hiện nay, bệnh lý tắc tá tràng bẩm sinh hoàn toàn có thể phát hiện sớm ở thời kỳ bào thai.

Do đó, các bác sĩ khuyến cáo, các sản phụ trong quá trình mang thai cần thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm quan trọng và các xét nghiệm sàng lọc để phát hện sớm các bất thường ở thai nhi nếu có. Từ đó có kế hoạch theo dõi, quản lý thai kỳ chặt chẽ và kịp thời xử trí các bất thường có thể gặp phải, đảm bảo an toàn cho cả sản phụ và thai nhi.

Mẹ bầu siêu âm đầy đủ, bé vẫn có nguy cơ mắc 5 căn bệnh bẩm sinh này!

Siêu âm thai đã đóng vai trò quan trọng trong việc đảm bảo phát hiện kịp thời các vấn đề ở thai nhi. Tuy nhiên, có một số bệnh ở thai nhi mà siêu âm cũng "bó tay", không thể phát hiện.

Siêu âm thai là phương pháp chuẩn đoán y khoa bằng hình ảnh giúp theo dõi sự phát triển và phát hiện bất thường ở thai nhi khá phổ biến hiện nay. Bà mẹ nào mang thai cũng được khuyên phải đi siêu âm đầy đủ và đúng lịch để sớm phát hiện nếu thai nhi có vấn đề.

Tuy vậy, vẫn có không ít những trường hợp trong suốt quá trình thai kỳ siêu âm thai đều bình thường nhưng đến khi chào đời trẻ lại mang dị tật. Đó là bởi vì vẫn có những căn bệnh bẩm sinh mà siêu âm thai không thể phát hiện.

1. Khiếm thị bẩm sinh

Khi ở trong bụng mẹ, bé không tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng nên có thể không mở mắt. Vì vậy, siêu âm sẽ không thể chẩn đoán được bé có bị khiếm thị bẩm sinh hay các tật về mắt không.

Khi các bé có hành động che mặt lúc mẹ đi siêu âm thì sẽ càng khó phát hiện dị tật. (Ảnh minh họa)

2. Khiếm thính bẩm sinh

Tương tự như khiếm thị bẩm sinh, siêu âm cũng không thể phát hiện ra bé có vấn đề về thính giác hay không khi chỉ nhìn được cấu trúc bên ngoài tai.

3. Bệnh tim bẩm sinh

Tim bẩm sinh là tổn thương cấu trúc thường gặp nhất trong tháng đầu sau sinh, chiếm khoảng 9% số trẻ sơ sinh tử vong ở giai đoạn này và chiếm 35% số ca tử vong ở trẻ em do các dị tật bẩm sinh.

Tuy việc phát hiện tim bẩm sinh trong thai kì là rất quan trọng nhưng đây cũng là bệnh lí hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản do việc chẩn đoán tương đối khó khăn, đòi hỏi cả kinh nghiệm lẫn kiến thức cơ bản về giải phẫu và sinh lí tim thai bình thường cũng như bất thường của người làm siêu âm.

Siêu âm thai thông thường sẽ khó có thể phát hiện bệnh tim bẩm sinh mà nếu bố mẹ thấy có nguy cơ con mắc bệnh cao thì phải làm xét nghiệm sàng lọc.

4. Rối loạn chuyển hóa

Ngay từ giai đoạn bào thai, nhiều trẻ đã bị các chứng rối loạn chuyển hóa, trong đó phổ biến nhất là bệnh khuyết tật mucopolysaccharidosis (MPS). Đây là một bệnh di truyền của sự trao đổi chất mà cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ các chất cần thiết để phá vỡ chuỗi dài phân tử đường gọi là glycosaminoglycans.

Những bé bị mắc các chứng rối loạn trao đổi chất có thể có vẻ ngoài bất thường, não kém phát triển. Tuy nhiên, không có cách nào có thể xác định căn bệnh nguy hiểm này trước khi sinh.

Khi gia đình có các bệnh di truyền, ngoài siêu âm bố mẹ nên thực hiện khám sàng lọc. (Ảnh minh họa)

5. Dị tật bộ phận sinh dục bẩm sinh

Trong thai kỳ, bố mẹ có thể nhìn thấy bộ phận sinh dục của bé qua hình ảnh siêu âm nhưng nhìn chung chỉ có thể đoán được giới tính. Còn nếu bé trai gặp các vấn đề về tinh hoàn, đường sinh dục hay bé gái bị dị tật ở tử cung thì siêu âm cũng "bó tay".

Những bệnh siêu âm không thể phát hiện chủ yếu đều mang yếu tố di truyền. Vì vậy, nếu gia đình có tiền sử bệnh thì bố mẹ nên làm những xét nghiệm chuyên sâu hơn hoặc thực hiện kiểm tra sàng lọc để phát hiện bệnh.