Thuốc mới trị chứng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp

Hầu hết bệnh nhân tử vong trong thời thơ ấu do nhiễm trùng. Trước khi thuốc này được phê duyệt các lựa chọn điều trị duy nhất bao gồm chăm sóc hỗ trợ và các liệu pháp hướng đến các biến chứng phát sinh từ căn bệnh này.

Thuốc tiêm nulibry (fosdenopterin) vừa được cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt để giảm nguy cơ tử vong do thiếu hụt Molybdenum Cofactor typ A, một chứng r ối loạn chuyển hóa hiếm gặp, di truyền, thường xuất hiện trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời, gây ra những cơn co giật khó chữa, chấn thương sọ não và tử vong sớm.

Theo đó, bệnh nhân bị thiếu hụt Molybdenum Cofactor typ A bị tổn thương thần kinh nặng và tiến triển nhanh bao gồm co giật khó chữa, khó ăn và yếu cơ do tích tụ các chất chuyển hóa sulfit độc hại trong hệ thần kinh trung ương.

Hầu hết bệnh nhân tử vong trong thời thơ ấu do nhiễm trùng. Trước khi thuốc này được phê duyệt các lựa chọn điều trị duy nhất bao gồm chăm sóc hỗ trợ và các liệu pháp hướng đến các biến chứng phát sinh từ căn bệnh này.

Bệnh nhân bị thiếu hụt Molypden Cofactor typ A không thể sản xuất pyranopterin monophosphat (cPMP). Nulibry là một loại thuốc tiêm tĩnh mạch thay thế cPMP bị thiếu. Các tác dụng phụ thường gặp nhất bao gồm các biến chứng liên quan đến đường truyền tĩnh mạch, sốt, nhiễm trùng đường hô hấp, nôn, viêm dạ dày ruột và tiêu chảy.

Thuốc có thể gây tổn thương da và mắt do một số loại ánh sáng, chẳng hạn như ánh sáng mặt trời (đã được nhìn thấy ở động vật). Vì vậy bệnh nhân điều trị bằng nulibry nên tránh tiếp xúc với ánh sáng mặt trời và bôi kem chống nắng, mặc quần áo bảo hộ và kính râm khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.