Thuốc mới trị chứng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp

Theo dõi VGT trên

Hầu hết bệnh nhân tử vong trong thời thơ ấu do nhiễm trùng. Trước khi thuốc này được phê duyệt các lựa chọn điều trị duy nhất bao gồm chăm sóc hỗ trợ và các liệu pháp hướng đến các biến chứng phát sinh từ căn bệnh này.

Thuốc tiêm nulibry (fosdenopterin) vừa được cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt để giảm nguy cơ tử vong do thiếu hụt Molybdenum Cofactor typ A, một chứng r ối loạn chuyển hóa hiếm gặp, di truyền, thường xuất hiện trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời, gây ra những cơn co giật khó chữa, chấn thương sọ nãotử vong sớm.

Thuốc mới trị chứng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp - Hình 1

Theo đó, bệnh nhân bị thiếu hụt Molybdenum Cofactor typ A bị tổn thương thần kinh nặng và tiến triển nhanh bao gồm co giật khó chữa, khó ăn và yếu cơ do tích tụ các chất chuyển hóa sulfit độc hại trong hệ thần kinh trung ương.

Hầu hết bệnh nhân tử vong trong thời thơ ấu do nhiễm trùng. Trước khi thuốc này được phê duyệt các lựa chọn điều trị duy nhất bao gồm chăm sóc hỗ trợ và các liệu pháp hướng đến các biến chứng phát sinh từ căn bệnh này.

Video đang HOT

Bệnh nhân bị thiếu hụt Molypden Cofactor typ A không thể sản xuất pyranopterin monophosphat (cPMP). Nulibry là một loại thuốc tiêm tĩnh mạch thay thế cPMP bị thiếu. Các tác dụng phụ thường gặp nhất bao gồm các biến chứng liên quan đến đường truyền tĩnh mạch, sốt, nhiễm trùng đường hô hấp, nôn, viêm dạ dày ruộttiêu chảy.

Thuốc có thể gây tổn thương da và mắt do một số loại ánh sáng, chẳng hạn như ánh sáng mặt trời (đã được nhìn thấy ở động vật). Vì vậy bệnh nhân điều trị bằng nulibry nên tránh tiếp xúc với ánh sáng mặt trời và bôi kem chống nắng, mặc quần áo bảo hộ và kính râm khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Bệnh trẻ nhỏ thường gặp khi giao mùa

Cúm, cảm lạnh, virus hô hấp hợp bào, viêm dạ dày ruột... là bệnh trẻ nhỏ hay gặp lúc giao mùa, gây nhiễm trùng đường hô hấp.

Bác sĩ Phí Xuân Thi, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, cho biết khi trời trở lạnh, trẻ nhỏ dễ bị ốm, nhất là bệnh đường hô hấp bởi sự tác động của thời tiết vào cơ thể. Lạnh làm cho hệ miễn dịch bị suy giảm sức đề kháng.

Cùng với đó, mùa lạnh, không khí trở nên hanh khô, tốc độ bay hơi nước ở bề mặt rất nhanh khiến cho niêm mạc mũi họng bị khô, dẫn đến tổn thương, tạo kẽ hở cho virus và vi khuẩn xâm nhập. Do đó, bệnh hô hấp có tần suất mắc rất cao.

Theo bác sĩ, virus hô hấp hợp bào (RSV) làbệnh trẻ nhỏ thường gặp vào mùa lạnh. Đây là căn nguyên gây nhiễm trùng đường hô hấp phổ biến, nhất là ở trẻ dưới 2 tuổi. Bệnh gây ra viêm phổi, viêm tiểu phế quản với các triệu chứng như ho, sốt, sổ mũi, tắc nghẽn đường hô hấp trên gây ngạt mũi, thở khò khè, có thể ngừng thở. Các triệu chứng thường bắt đầu sau 1-2 ngày đầu tiên và nặng lên vào khoảng ngày 3 đến ngày 7. RSV có thể kéo dài tới 2 tuần, một số trẻ có các triệu chứng có thể lên tới 3 tuần.

Để giảm các triệu chứng, cha mẹ nên thường xuyên nhỏ nước muối sinh lý vào mũi để làm ẩm, thông thoáng mũi, tránh tình trạng tắc mũi.

Bệnh hay gặp thứ hai là cúm. Bác sĩ Thi cho biết, sự khởi phát bệnh cúm thường đột ngột, các triệu chứng như sốt cao, ho, chảy mũi, ngạt mũi, đau nhức cơ, mệt mỏi, viêm kết mạc mắt nhẹ (đỏ mắt, ngứa) kèm theo nôn ói, tiêu chảy. Nếu được phát hiện sớm, một số loại thuốc kháng virus như Tamiflu có thể hữu ích. Thuốc hoạt động tốt nhất khi được sử dụng trong 48 giờ đầu của các triệu chứng. Cách phòng ngừa cúm tốt nhất là tiêm phòng cúm.

Khi chuyển lạnh, trẻ nhỏ cũng rất dễ bị cảm lạnh. Các triệu chứng của cảm lạnh thường gặp là chảy mũi, tắc mũi, ho, đau họng, sốt... Trẻ bị cảm lạnh cần được nghỉ ngơi, bổ sung nước, điều trị hỗ trợ các triệu chứng. Bác sĩ lưu ý thuốc ho và cảm cúm không được khuyến cáo cho trẻ dưới 6 tuổi.

Viêm dạ dày ruột (cúm bao tử) là bệnh nhiễm trùng đường ruột, virus gây bệnh phát triển rất nhanh, trong 12-48 giờ. Viêm dạ dày ruột rất dễ lây và có thể có những triệu chứng nặng trong thời gian bị bệnh. Các triệu chứng liên quan tới đường tiêu hóa có thể lên tới một tuần.

Bệnh trẻ nhỏ thường gặp khi giao mùa - Hình 1

Người nhà chăm sóc bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai. Ảnh: Chi Lê.

Bác sĩ Đặng Thị Thúy, Trưởng Khoa Nhi, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương, cho biết trong các bệnh trẻ hay gặp kể trên, phụ huynh cần chú ý đến virus hợp bào hô hấp, bởi bệnh lây lan nhanh. Virus lây qua các giọt bắn trong quá trình tiếp xúc. Do đó, trẻ đi mẫu giáo, tiếp xúc gần như ăn chung, dùng chung đồ chơi, tay chân bẩn không vệ sinh lây sang đồ đạc các cháu khác dễ khiến bệnh lây lan. Cho đến nay chưa có vaccine phòng bệnh.

Theo bác sĩ, khi nhiễm cúm, cảm lạnh hay virus hô hấp hợp bào, cơ thể thường có hiện tượng bội nhiễm virus kèm theo. Nếu những trẻ đến nhập viện muộn, không được xử lý kịp thời có thể dẫn tới hiện tượng viêm phổi, nặng hơn là nhiễm khuẩn huyết. Một số trường hợp nặng phải can thiệp chạy khí dung, thở oxy, dùng kháng sinh nặng.

Các bác sĩ khuyến cáo khi chuyển mùa, cha mẹ cần nâng cao thể trạng của trẻ thông qua ăn uống, bổ sung vitamin theo lứa tuổi. Hướng dẫn trẻ rửa tay, thậm chí là rửa các đồ chơi của trẻ, không được ngậm đồ chơi. Cùng với đó, thường xuyên, cho trẻ ăn các loại thức ăn dễ tiêu và uống nhiều nước. Ở nhà nếu cảm thấy không khỏe để ngăn ngừa virus lây lan.

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?
Có;
Không

Tin liên quan

Tiêu điểm

Cứ ba người lớn sẽ có một người bị zona
06:02:57 21/11/2024
Thời điểm ăn trứng giúp ngủ ngon, hỗ trợ sức khỏe não bộ
08:34:12 22/11/2024
Nhà khoa học đưa ra độ tuổi nên ngừng uống bia, rượu
06:04:02 21/11/2024
7 dấu hiệu báo động về sức khỏe không nên phớt lờ
09:23:58 21/11/2024
5 lợi ích tuyệt vời khi ăn mật ong hàng ngày vào buổi sáng
18:22:43 21/11/2024
Bất ngờ cách ăn khoai tây để giảm cân ít người biết
08:07:11 21/11/2024
Đứng làm việc nhiều không tốt cho sức khỏe
08:09:21 21/11/2024
Nguy cơ tiềm ẩn từ lạm dụng phụ gia thực phẩm không rõ nguồn gốc
17:21:47 21/11/2024

Tin đang nóng

Hiện trường hơn 200 bộ hài cốt vừa được phát hiện giữa Hà Nội
10:18:38 22/11/2024
Sự trở lại ngoạn mục nhất Hollywood: Lindsay Lohan - nàng công chúa sa ngã sao lại đẹp "ngộp thở" thế này
06:41:14 22/11/2024
Hoa hậu Quốc tế Thanh Thủy: Lên tiếng chính thức về hình ảnh đăng ký kết hôn, bật khóc nức nở vì lí do gì?
06:49:21 22/11/2024
Con đường sa ngã của cựu Bí thư Tỉnh ủy Bến Tre Lê Đức Thọ
10:11:58 22/11/2024
Nhan sắc giả dối của Lee Min Ho
06:04:14 22/11/2024
Góc khuất kinh hoàng của Kpop: Thực tập sinh nữ suy kiệt, tắt kinh vì nhịn ăn cắm đầu vào phòng tập
06:44:30 22/11/2024
Bị chê "nghệ sĩ nổi tiếng mà ở ký túc xá", chị cả của show Chị Đẹp giải thích
07:09:19 22/11/2024
Nga tuyên bố bắn hạ tên lửa hành trình Storm Shadow của Anh
06:05:03 22/11/2024

Tin mới nhất

Việt Nam có loại gia vị ăn vài lát mỗi ngày cũng có thể ngừa hầu hết các bệnh

09:41:31 22/11/2024
Một nghiên cứu cụ thể cho thấy nghệ có hiệu quả như ibuprofen - một loại thuốc chống viêm đối với những người bị viêm khớp. Nghệ được biết đến với lợi ích chống oxy hóa và chống viêm, có thể hỗ trợ tiêu hóa khỏe mạnh.

Chế độ đi bộ 6-6-6 là gì, có lợi cho sức khỏe như thế nào?

09:33:35 22/11/2024
Các số liệu thống kê cho thấy đi bộ sau bữa ăn vào buổi tối làm giảm lượng đường trong máu nhiều hơn so với đi bộ trước bữa ăn. Thêm vào đó, đi bộ buổi tối có thể là biện pháp thư giãn hiệu quả, giúp suy nghĩ và tâm trí mạch lạc hơn.

Phòng ngừa lão thị sớm bằng các bài tập thể dục cho mắt mỗi ngày

09:27:03 22/11/2024
Thói quen dụi mắt có thể gây kích ứng, khiến các mạch máu dưới da bị tổn thương và dẫn đến quầng thâm. Hành động này kéo dài còn có thể gây ra giác mạc hình chóp, hội chứng khô mắt và bong võng mạc.

Coi chừng ngừng tim, đột quỵ khi chạy bộ

08:19:52 22/11/2024
Nâng cao sức khỏe tinh thần và giảm căng thẳng. Lúc này, cơ thể cũng tiết ra các hormone dopamine giúp tinh thần trở nên phấn chấn hơn và cảm thấy hạnh phúc cũng như nâng cao sức khỏe toàn diện.

Cách ăn chay tốt cho sức khỏe tim mạch

08:13:08 22/11/2024
Theo Quỹ Tim mạch và Đột quỵ Canada, chế độ ăn chay có thể giúp giảm huyết áp, cải thiện mức cholesterol, cân nặng khỏe mạnh hơn và ít mắc bệnh đái tháo đường type 2 hơn, tất cả đều có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh tim.

Cách tập thể dục an toàn khi ở ngoài trời

07:31:27 22/11/2024
Nguyên nhân là do việc vận động làm gia tăng lưu lượng máu đến vỏ não trước trán (phần trước của thùy trán ảnh hưởng đến khả năng giải quyết vấn đề và cảm xúc). Lưu lượng máu được tăng cường trong quá trình tập thể dục, có thể giúp tăng...

Ngộ độc củ ấu tàu do chế biến sai cách

07:28:59 22/11/2024
Hay tại Bệnh viện Thanh Nhàn (Hà Nội) cũng vừa tiếp nhận 2 bệnh nhân cùng một gia đình vào viện trong tình trạng tụt huyết áp, rối loạn nhịp thất phức tạp do ngộ độc aconitin sau uống 100ml rượu ngâm củ ấu tàu.

Hai thực phẩm vàng phòng chống ung thư, giảm cân cho bữa sáng

07:25:35 22/11/2024
Bên cạnh đó, khoai lang chứa calo thấp hơn nhiều so với cơm nên sau khi ăn sẽ không gây tăng cân. Khoai lang còn chứa một chất giống estrogen, có tác dụng bảo dưỡng làn da, trì hoãn lão hóa.

Ăn nấm rừng, 8 người bị ngộ độc

07:23:08 22/11/2024
Khoảng 14 giờ 30 phút cùng ngày, họ nấu nấm cho 8 người cùng ăn. Sau khi ăn khoảng 1 tiếng, cả 8 người đều có triệu chứng hoa mắt, chóng mặt, mất ý thức, buồn nôn, đau bụng.

Những thực phẩm không ăn cùng với cá kẻo tự 'rước họa vào thân'

09:50:58 21/11/2024
Tránh kết hợp cá với các món ăn nhiều tinh bột như khoai tây, mì ống. Việc kết hợp này không chỉ khiến lượng calo và carbohydrate nạp vào quá cao mà còn làm giảm chỉ số đường huyết của bữa ăn, khiến bạn nhanh đói và tăng cảm giác thèm ă...

Triệu chứng của xẹp đốt sống do loãng xương

09:20:33 21/11/2024
Nếu sau hơn 2 tháng không được điều trị hoặc điều trị không đúng cách bệnh có thể tiến triển sang giai đoạn đau mạn tính, nhức nhối triền miên, ảnh hưởng chức năng vận động trầm trọng.

Bỏng lạnh ảnh hưởng đến sức khỏe như nào?

08:04:53 21/11/2024
Chế độ dinh dưỡng khoa học. Ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng, ăn nhiều trái cây, rau xanh chứa nhiều vitamin để tăng cường sức đề kháng cho cơ thể.

Có thể bạn quan tâm

Con cái là tất cả đối với minh tinh Angelina Jolie

Sao âu mỹ

12:53:29 22/11/2024
Trò chuyện trong chương trình Good Morning America, Angelina chia sẻ rằng, đối với cô, thiên chức làm mẹ là trọng tâm chính trong cuộc sống, giống như việc ca hát là quan trọng nhất với Maria Callas - nghệ sĩ opera cô thủ vai trong phim...

Phản ứng của các nước với lệnh bắt giữ đối với Thủ tướng Israel

Thế giới

12:47:29 22/11/2024
Ngoài ra, ICC cũng đã ban hành lệnh bắt giữ đối với thủ lĩnh quân sự Hamas Mohammed Deif vì cáo buộc tội ác chống lại loài người và tội ác chiến tranh .

Tiến Linh khen ngợi Indonesia, sẵn sàng cạnh tranh với Nguyễn Xuân Son

Sao thể thao

12:10:35 22/11/2024
Tiến Linh thừa nhận Indonesia là ứng viên số 1 cho chức vô địch ASEAN Cup 2024, nhưng ĐT Việt Nam sẽ chơi hết khả năng để thể lấy lại vị thế của mình.

Nữ ca sĩ nhiều năm vắng bóng: Định cư Pháp, làm mẹ đơn thân sexy tuổi 35

Nhạc việt

11:59:16 22/11/2024
Sau thời gian dài vắng bóng, ca sĩ Hằng BingBoong chính thức trở lại với MV Đứa bé nó hỏi (sáng tác: Đạt G; sản xuất âm nhạc: Đoàn Minh Vũ).

Động thái mới nhất của Hoài Lâm gây xôn xao

Sao việt

11:55:13 22/11/2024
Cư dân mạng đang xôn xao trước việc liệu Hoài Lâm có đang từ bỏ nghệ danh gắn liền với tên tuổi mình để chuyển sang hoạt động âm nhạc với tên thật.

Danh tính cô gái Đà Lạt có tên khai sinh độc lạ, nhan sắc được ví như mỹ nhân TVB thập niên 90

Netizen

11:38:33 22/11/2024
Thời gian vừa qua, bạch nguyệt quang là từ được cư dân mạng sử dụng khá nhiều. Ý nghĩa phổ biến nhất của từ này là để chỉ người mà chúng ta vô cùng ngưỡng mộ,

Quả chuối vừa được mua vào buổi sáng với giá 9.000 đồng, buổi tối bán với giá 157 tỷ đồng

Sáng tạo

11:20:19 22/11/2024
Một quả chuối trong nhiều năm đã gây tranh cãi trong giới nghệ thuật đã được bán với giá 6,2 triệu USD (hơn 157 tỷ đồng) bao gồm cả phí tại cuộc đấu giá nghệ thuật đương đại của Sotheby s New York vào tối thứ Tư

Người đàn ông mất ngủ suốt 32 năm vì bị sếp mắng oan

Lạ vui

11:20:01 22/11/2024
Sau một lần bị cấp trên đổ lỗi một cách bất công, người đàn ông rơi vào trạng thái buồn bực, uất ức và bị mất ngủ suốt nhiều năm.

Áo khoác dài, món đồ sành điệu, đáng giá nhất tủ đồ mùa đông

Thời trang

11:13:20 22/11/2024
Kiểu áo khoác mùa đông đặc trưng nhất chính là trench coat (áo khoác dài, áo măng tô). Chỉ vào mùa cuối năm, tín đồ thời trang mới thỏa sức diện item này đi học, đi chơi, đi làm mà không cần e ngại điều gì.

Bắt giữ 4 đối tượng trộm cắp và tiêu thụ tài sản

Pháp luật

11:08:50 22/11/2024
Ngày 22/11, Công an tỉnh Thanh Hoá thông tin, Công an thị xã Bỉm Sơn vừa bắt giữ 4 đối tượng ở tỉnh Ninh Bình để điều tra tội trộm cắp và tiêu thụ tài sản.

Phong cách trẻ trung của 'Anh trai say hi' JSOL

Phong cách sao

10:56:25 22/11/2024
Trong đó các item mang tính trẻ trung, hiện đại thường được JSOL sử dụng khá nhiều như áo thun, áo sơ mi, quần short hay các set đồ jeans.