Rối loạn chuyển hóa axit amin nguy hiểm như thế nào?
Rối loạn chuyển hóa axit amin là bệnh lý di truyền do thiếu hụt các enzyme trong con đường chuyển hóa axit amin dẫn tới ứ đọng các chất chuyển hóa gây độc cho cơ thể và các tế bào.
Rối loạn chuyển hóa axit amin là gì?
Rối loạn chuyển hóa axit amin là hệ tiêu hóa không chuyển hóa được thức ăn thành dưỡng chất. Khi cơ thể chúng ta ăn thức ăn có đạm (protein), protein sẽ được chuyển hóa thành axit amin (9 axit amin cần thiết và 12 axit amin không cần thiết). Các axit amin sẽ tiếp tục được chuyển hóa để cung cấp năng lượng và cấu tạo nên cơ thể.
Khi bị thiếu hụt một trong các enzyme chuyển hóa axit amin thì con đường chuyển hóa sẽ bị tắc nghẽn. Kết quả dẫn tới các chất chuyển hóa trước chỗ tắc tăng quá mức bình thường và gây độc cho các tế bào và các cơ quan trong cơ thể. Các cơ quan bị gây độc nhiều nhất là não, gan, thận, tim.
Sàng lọc sơ sinh để phát hiện nhiều nhóm bệnh khi chưa có triệu chứng, trong có có nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin
Biểu hiện rối loạn chuyển hóa axit amin
Biểu hiện triệu chứng lâm sàng rối loạn chuyển hóa axit amin đa dạng, không điển hình nên dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý viêm não – màng não, n.hiễm t.rùng huyết, bại não.
Các biểu hiện lâm sàng điển hình của rối loạn chuyển hóa axit amin gồm:
Các triệu chứng thần kinh cấp tính: hôn mê, thất điều, hội chứng não cấp
Các đợt bệnh kéo dài hoặc thoái triển mà không rõ tình trạng n.hiễm t.rùng đặc hiệu.
Các triệu chứng thần kinh tiến triển: sa sút trí tuệ, giảm thị lực, thính lực…
Các biểu hiện bệnh lý ở đa cơ quan.
Dựa vào các xét nghiệm hóa sinh hiện đại như định lượng axit amin, phân tích axit amin hữu cơ niệu và phân tích gen gây bệnh.
Có thể chẩn đoán sớm rối loạn chuyển hóa axit amin không?
Video đang HOT
Nhóm bệnh này có thể chẩn đoán sớm trước khi xuất hiện triệu chứng lâm sàng qua chương trình sàng lọc sơ sinh các nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa.
Độ t.uổi hay gặp mắc rối loạn chuyển hóa axit amin
Rối loạn chuyển hóa axit amin có thể gặp ở mọi lứa t.uổi nhưng thường biểu hiện bệnh trước 18 tháng t.uổi.
Điều trị rối loạn chuyển hóa axit amin
Điều trị rối loạn chuyển hóa axit amin bằng những cách sau:
Chế độ ăn: Hạn chế đạm (protein) 1 – 1,2g/kg/ngày, tùy theo lứa t.uổi, tùy từng bệnh nhân và tùy từng thời kỳ của bệnh. Tăng cường lượng tinh bột và dầu/mỡ, các vitamin và yếu tố vi lượng cần thiết hàng ngày.
Các thuốc tăng cường chuyển hóa và đào thải chất độc: L carnitine, Biotin, Vitamin B12, Vitamin B1, Vitamin B12, Arginnine, Natribenzoat,…
Các đợt cấp: Nhập viện, theo dõi, truyền glucose liều cao, truyền lipit, lọc m.áu,…
Bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa axit amin nên thăm khám định kỳ, kiểm tra các chức năng sinh hóa và huyết học, phát triển thể chất và tinh thần…
Ai dễ mắc rối loạn chuyển hóa axit amin?
Khả năng mắc bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin ở nam và nữ như nhau.
Khả năng di truyền cho các thế hệ sau: Nếu bố, mẹ là người mang gen thì khả năng 25% số con bình thường, 25% số con có biểu hiện bệnh và 50% số con là người mang gen giống bố mẹ.
Nếu chỉ có bố hoặc mẹ là người mang gen thì thế hệ sau không có con bị biểu hiện bệnh, 50% số con là người mang gen, 50% số con hoàn toàn bình thường.
10 điều cần cân nhắc khi dùng thực phẩm bổ sung
Việc cân nhắc những yếu tố này giúp đảm bảo việc sử dụng thực phẩm bổ sung là an toàn, hiệu quả và có lợi cho sức khỏe của bạn.
Thực phẩm bổ sung là những sản phẩm có mục đích bổ sung giá trị dinh dưỡng cho chế độ ăn uống, thường chứa vitamin, khoáng chất, thảo mộc, axit amin, enzyme hoặc các thành phần dinh dưỡng khác. Chúng có nhiều dạng khác nhau, bao gồm viên nén, viên nang, bột và chất lỏng.
Việc cân nhắc những yếu tố này giúp đảm bảo việc sử dụng thực phẩm bổ sung là an toàn, hiệu quả và có lợi cho sức khỏe của bạn. Ảnh: PHƯƠNG LÊ.
Trước khi dùng thực phẩm bổ sung, điều quan trọng là phải cân nhắc một số yếu tố và những cân nhắc này giúp tối đa hóa lợi ích của thực phẩm bổ sung, đồng thời giảm thiểu rủi ro, dẫn đến sức khỏe và tinh thần được cải thiện.
Tham khảo ý kiến của chuyên gia chăm sóc sức khỏe
Tham khảo ý kiến của chuyên gia chăm sóc sức khỏe nhằm đảm bảo rằng các thực phẩm bổ sung là cần thiết và phù hợp với nhu cầu sức khỏe cụ thể của bạn. Đồng thời, bạn biết được liều lượng cũng như loại thực phẩm bổ sung phù hợp với tình trạng của mình.
Kiểm tra tương tác
Kiểm tra tương tác để xác định tiềm ẩn giữa thực phẩm bổ sung và thuốc hoặc các chất bổ sung khác mà bạn đang dùng. Nó ngăn ngừa các tương tác tiêu cực có thể làm giảm hiệu quả hoặc gây ra tác dụng phụ có hại.
Hiểu mục đích
Biết lý do tại sao bạn dùng thực phẩm bổ sung, giúp bạn chọn đúng loại phù hợp với nhu cầu. Điều này đảm bảo giải quyết các thiếu hụt cụ thể hoặc mục tiêu sức khỏe hiệu quả hơn.
Liều lượng và thời gian sử dụng
Dùng đúng liều lượng và biết thời gian dùng thực phẩm bổ sung có thể tối đa hóa lợi ích và giảm thiểu rủi ro.
Chất lượng và độ tinh khiết
Chất lượng và độ tinh khiết của thực phẩm bổ sung tốt đảm bảo bạn đang tiêu thụ các sản phẩm an toàn cung cấp các chất dinh dưỡng mong muốn mà không có chất phụ gia có hại.
Khả dụng sinh học
Khả dụng sinh học là đề cập đến mức độ và tốc độ hấp thụ, sử dụng các chất dinh dưỡng trong thực phẩm bổ sung của cơ thể. Khả dụng sinh học cao hơn có nghĩa là hấp thụ tốt hơn và bổ sung hiệu quả hơn, sức khỏe được cải thiện.
Thời gian nạp
Một số thực phẩm bổ sung có hiệu quả hơn khi dùng vào một số thời điểm nhất định trong ngày hoặc cùng với thức ăn.
Tác dụng phụ có thể xảy ra
Nhận thức về các tác dụng phụ tiềm ẩn cho phép bạn hành động kịp thời nếu xảy ra phản ứng bất lợi. Đồng thời, đảm bảo sử dụng thực phẩm bổ sung an toàn hơn.
Tình trạng sức khỏe cụ thể
Việc điều chỉnh lượng thực phẩm bổ sung theo tình trạng sức khỏe của từng cá nhân có thể tránh được các biến chứng và tăng cường lợi ích.
Các yếu tố về chế độ ăn uống và lối sống
Thực phẩm bổ sung giúp cho chế độ ăn uống cân bằng và lối sống lành mạnh, chứ không phải thay thế chúng. Một cách tiếp cận toàn diện đảm bảo rằng bạn nhận được nhiều lợi ích nhất từ thực phẩm bổ sung như một phần của lối sống lành mạnh tổng thể, cải thiện sức khỏe và thể chất tổng thể.
Nha đam có công dụng gì cho sức khỏe? Nha đam được biết đến với tên gọi khác là lô hội, không chỉ để chế biến thức ăn mà còn là một trong những vị thuốc tốt cho sức khỏe con người. Nha đam có khả năng chịu hạn, thường được trồng trang trí trong nhà. Theo y học cổ truyền Trung Quốc, nha đam có tính mát. Loại cây này chứa...