12 triệu người Việt Nam mang gien bệnh thalassemia
Theo Viện Huyết học – Truyền m.áu T.Ư, Việt Nam hiện có khoảng 12 triệu người mang gien bệnh thalassemia (tan m.áu bẩm sinh), hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị suốt đời.
Thalassemia là bệnh di truyền, gây thiếu m.áu và ứ sắt trong cơ thể – ẢNH MINH HỌA: SHUTTERSTOCK
Một bệnh nhân thalassemia nặng trong 21 năm đầu cần truyền khoảng 470.000 đơn vị m.áu để duy trì sự sống. Mỗi năm, cả nước cần 2.000 tỉ đồng cho tất cả bệnh nhân thalassemia có thể được điều trị tối thiểu, và cần khoảng 500.000 đơn vị m.áu an toàn để truyền m.áu cho người bệnh.
Thalassemia là bệnh di truyền, gây thiếu m.áu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được xử lý kịp thời sẽ gây ra các biến chứng nặng như: biến dạng xương mặt, xương giòn, suy tuyến nội tiết, dậy thì muộn hoặc không dậy thì; suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí nguy cơ t.ử v.ong.
Người bệnh cần phải định kỳ được truyền m.áu, thải sắt và điều trị biến chứng. Thalassemia khiến người bệnh suy giảm sức khỏe, ảnh hưởng nhiều đến hình thức, vóc dáng. Viện Huyết học – Truyền m.áu T.Ư đã ứng dụng kỹ thuật mới nhất trong chẩn đoán, sàng lọc người mang gien bệnh thalassemia, tư vấn t.iền hôn nhân, tư vấn trước sinh, sàng lọc trước sinh giúp các cặp vợ chồng sinh con khỏe mạnh, không mang gien bệnh.
Video đang HOT
Hưởng ứng Ngày thalassemia thế giới (8.5), Viện Huyết học – Truyền m.áu T.Ư đã tổ chức chương trình Thalassemia Day chủ đề “Vẻ đẹp từ trái tim”, với các hoạt động: trang điểm, chụp hình lưu giữ khoảnh khắc đẹp cho người bệnh; trao quà cho những người bệnh có nghị lực trong cuộc sống, học tập…
Cần thực hiện tầm soát, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh
Chủ đề của Ngày Thalassemia Thế giới (8/5/2020) năm nay là "Cha mẹ hãy thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai nòi giống".
Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan m.áu bẩm sinh (TMBS) là do tan m.áu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu m.áu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.
Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gene bệnh Thalassemia. Ảnh: Trương Hằng
Theo TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền m.áu Trung ương, Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gene bệnh TMBS.
Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 t.rẻ e.m sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.
Tỷ lệ người dân mang gene bệnh TMBS ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.
Theo báo cáo của ngành Y tế, hiện Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh.
Chất lượng sống của các bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số t.ử v.ong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân c.hết ở lứa t.uổi từ 6 - 7, nhiều em t.ử v.ong ở độ t.uổi 16- 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.
Hiện nay, số lượng bệnh nhân TMBS đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng m.áu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.
Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gene bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS.
TS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học, Truyền m.áu Trung ương cho biết, hiện nay, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có thể thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán Thalassemia trước chuyển phôi, đồng thời còn có thể lựa chọn phôi phù hợp HLA với anh/chị bị bệnh, để sau khi em bé ra đời sẽ có kế hoạch lưu trữ m.áu dây rốn phục vụ ghép tế bào gốc cho anh/chị.
Theo chuyên gia này, chẩn đoán trước chuyển phôi là một kỹ thuật chuyên sâu và được thực hiện tại các bệnh viện lớn. Phương pháp này thực sự đã giải tỏa nhiều gánh nặng tâm lý, sức khỏe và đem đến niềm hy vọng cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền, trong đó có Thalassemia.
"Trước khi mang thai, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia cần gặp bác sỹ chuyên khoa để được tư vấn lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp", bác sỹ Hà nêu.
Ở khía cạnh khác, TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học, Truyền m.áu Trung ương, để giảm số lượng người mang gen bệnh, các cơ sở y tế triển khai sàng lọc trước sinh/sơ sinh và sàng lọc trước hôn nhân. Đồng thời, tuyên truyền, giáo dục sớm cho người dân về nguy cơ của việc kết hôn cận huyết thống, nâng cao chất lượng dân số tại các vùng miền núi ở đồng bào dân tộc.
"Chúng ta cần chương trình tổng thể mang tầm quốc gia về tan m.áu bẩm sinh do Chính phủ đầu tư, xây dựng và triển khai thực hiện, trong đó có sự phối hợp của nhiều ngành chứ không chỉ riêng ngành Y tế", TS. Bạch Quốc Khánh nói.
Ám ảnh căn bệnh nguy hiểm ẩn nấp trong 13 triệu người Việt Từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân tan m.áu bẩm sinh qua đời ở lứa t.uổi từ 6-7, nhiều trường hợp ở độ t.uổi 16-17. Hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình. "Tan m.áu bẩm sinh - từng tiếng, từng chữ cứ như búa giáng thẳng vào đầu làm tôi choáng...
