Xét nghiệm tiền hôn nhân, cô gái sốc khi biết có tinh hoàn trong bụng

Sống dưới thân phận là phụ nữ suốt 27 năm, cô không ngờ mình lại mang nhiễm sắc thể của nam giới.

Trang SCMP đưa tin, Li Yuan (27 tuổi), sống ở tỉnh Hồ Bắc, Trung Quốc khi tới bệnh viện xét nghiệm tiền hôn nhân đã phát hiện có tinh hoàn trong bụng. Điều này có nghĩa về mặt sinh học, cô là đàn ông.

Được biết, vào năm 18 tuổi, Li Yuan có tới bệnh viện khám vì lo lắng việc không có kinh nguyệt, ngực chậm phát triển kể từ tuổi dậy thì.

Qua các xét nghiệm, bác sĩ chẩn đoán cô có nồng độ hormone bất thường, khả năng bị suy buồng trứng. Bác sĩ cũng đề nghị cô xét nghiệm nhiễm sắc thể nhưng vào thời điểm đó gia đình cô không nghe theo lời khuyên.

Cô sốc khi phát hiện ra tình trạng bất thường của mình. (Ảnh minh họa)

Mãi cho tới gần đây, khi Li Yuan chuẩn bị đám cưới, cô mới quyết định kiểm tra kỹ lưỡng tình trạng của mình. Lần này, Duan Jie – một bác sĩ phụ khoa có nhiều năm kinh nghiệm đã chẩn đoán cô mắc chứng rối loạn hiếm gặp là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH).

Sau một tháng hồi hộp chờ đợi kết quả xét nghiệm, các phán đoán của bác sĩ đã có câu trả lời rõ ràng. Cô Li có nhiễm sắc thể giới tính nam nhưng ngoại hình lại giống nữ. Chỉ có khoảng 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh mắc dạng CAH này.

Cả cha và mẹ của Li đều mang gen lặn gây rối loạn, vì vậy Li có đến 1/4 nguy cơ mắc tình trạng bất thường này.

Kết quả xét nghiệm cho thấy, do không được điều trị sớm nên Li còn bị loãng xương và thiếu vitamin D.

Bác sĩ đề nghị phẫu thuật cắt bỏ ngay tinh hoàn ẩn trong bụng của cô vì nó có nguy cơ gây ung thư cao.

Đầu tháng 4 năm nay, cô Li đã trải qua ca phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn, may mắn đã thành công. Hiện tại, tình trạng của cô cần được kiểm tra và theo dõi thường xuyên, đồng thời phải điều trị bằng hormone dài hạn.

Cư dân mạng sốc trước căn bệnh hiếm gặp mà cô Li mắc phải. Nhiều người bày tỏ sự cảm thông và ngưỡng mộ trước sự bình tĩnh khi đối mặt với sự thật về giới tính của cô.

Ngoài ra, không có thông tin liên quan tới điều gì sẽ xảy ra với đám cưới dự kiến của cô Li. Bác sĩ Duan cũng cho biết thêm, việc chẩn đoán và điều trị sớm cho những người có triệu chứng tương tự như cô Li rất quan trọng.