Cuộc sống ‘quá sức chịu đựng’ của người phụ nữ chỉ cần xoay đầu là bị gãy cổ

Một người phụ nữ ở Mỹ vừa được chẩn đoán mắc phải một chứng bệnh hiếm gặp có thể khiến cô bị gãy xương cổ nếu cố gắng xoay đầu sang bên trái.

Rachel Pighills khi chưa mắc căn bệnh quái ác ở cổ.

Các bác sĩ cho biết cô Rachel Pighills mắc chứng mất ổn định đốt đội trục cổ, biểu hiện ở việc di chuyển quá mức của đốt sống thứ nhất và đốt sống thứ hai.

Điều này khiến cột sống của người phụ nữ 33 tuổi dễ dàng bị trật khớp mỗi khi cô quay đầu sang trái và có thể dẫn đến nguy cơ bị tê liệt.

Bây giờ Pighills phải đeo vòng cố định cổ và ngồi xe lăn cả ngày.

Do đó, cô Pighills buộc phải đeo nẹp cổ để ngăn chặn tình trạng trật khớp cổ có thể giết chết cô “ngay lập tức”.

Oái oăm hơn, chỉ có ba bác sĩ trên thế giới có thể làm phẫu thuật trên cột sống mỏng manh của cô. Do đó, mọi người đang gây quỹ 135.000 bảng Anh (3,786 tỉ VNĐ) để cô có thể thực hiện ca phẫu thuật tại Tây Ban Nha.

Nói về căn bệnh của mình, cô Pighills cho biết: “Tôi sống trong nỗi sợ hãi liên tục về việc bị liệt và cái chết. Thật khó để diễn tả cảm giác đó”.

“Tôi cảm thấy mình không thể làm được gì. Tôi đi làm vài giờ mỗi ngày rồi trở về nhà và nằm dài trên ghế sofa. Tôi không có động lực làm gì khác”.

Căn bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng tới cuộc sống của Rachel Pighills.

“Tôi đập vào đầu mình những mong sẽ quên đi bệnh tật. Tôi hầu như không ngủ được. Tôi không thể đi đâu xa. Một chuyến đi đến siêu thị đã là quá sức đối với tôi”.

Được biết, cô Pighills vẫn khỏe mạnh và yêu đời cho đến tháng 8 năm 2017 khi cô bắt đầu điều trị tình trạng hệ miễn dịch hoạt động quá mức.

Người mẹ một con bắt đầu nôn mửa không kiểm soát. Cô đã phải vào bệnh viện ba lần trong khoảng thời gian từ tháng 9 đến tháng 10.

Rachel Pighills và người chồng của mình.

Cơn bạo bệnh khiến cho Pighills giảm 38kg chỉ sau sáu tuần.

“Tôi nghĩ rằng tôi có thể bị rối loạn ăn uống vì lo lắng quá mức”, cô nói. “ Đám cưới của tôi sắp diễn ra vào tháng 2 năm 2018 và tôi nghĩ có lẽ tôi đang cố gắng giảm cân trong tiềm thức. Mặc dù tôi đã ngừng uống thuốc ngay lập tức, các triệu chứng vẫn tiếp diễn”.

Sau khi ảnh chụp MRI loại trừ nguyên nhân u não, cô Pighills được cho biết cô mắc bệnh Addison vào tháng 10 năm 2017. Điều này xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ hormone cortisol và aldosterone.

Pighills được điều trị bằng steroid nhằm giúp điều chỉnh nồng độ cortisol, vốn thể gây tử vong nếu chúng ở mức quá thấp.

Ảnh chụp MRI cho thấy tình trạng mất ổn định đốt đội trục, cong xương sống, tràn dịch màng não của cô Pighills.

Steroid ảnh hưởng đến sự trao đổi chất của con người cũng như cách cơ thể họ tích tụ chất béo. Nó cũng có thể tăng sự thèm ăn. “Tôi đã uống rất nhiều steroid nhưng vẫn giảm cân”, cô Pighills nói. ‘Váy cưới của tôi phải giảm cỡ 12 xuống cỡ 6″.

Rõ ràng là steroid không có tác dụng đối với bệnh tình của Pighills.

“Tôi bị run tay do adrenaline tiết ra, tôi dễ bị kiệt sức và có thể ngủ thiếp đi bất cứ lúc nào”, cô Pighills kể lại. “ Tình hình tệ đến mức tôi không thể lái xe đưa con gái đến trường vì tôi đã ngủ gục trên vô-lăng”.

Vào tháng 8 năm ngoái, cô Pighills đã buộc phải chuyển đến gần nơi làm việc và trường học của con gái để giảm quãng đường di chuyển.

Khi chuyển đến ngôi nhà mới của mình, cô lại đập đầu vào một chiếc quạt trần và khiến các triệu chứng của cô trở nên tồi tệ hơn.

“Một tuần sau đó tôi bị suy tuyến thượng thận do giữ nước và phải nhập viện”, cô Pighills nói. “Nó lại xảy ra một tuần sau đó và tôi phải quay lại bệnh viện”. “Sau khi trở về nhà, tôi vẫn bị cơn đau dày vò. Đầu tôi cảm thấy rất nặng nề, tôi dễ bị hoa mắt và chóng mặt”.

Quá tuyệt vọng, cô Pighills quyết định tự mình tìm ra nguyên nhân căn bệnh.

“Ban đầu, tôi nghĩ mình bị hội chứng nhịp tim đập nhanh tư thế (PoTS). Đây là một hội chứng gây ra bởi sự tăng nhịp tim bất thường xảy ra sau khi ngồi dậy hoặc đứng và dẫn đến chóng mặt và một số triệu chứng khác”, cô nói.

Tuy nhiên, kết quả chụp MRI lại không mang lại kết quả gì bất thường.

Khi các triệu chứng của cô không có dấu hiệu thuyên giảm, Pighills đã đến khám bác sĩ đa khoa và cuối cùng được chuyển đến khoa tim mạch.

Ảnh chụp chính diện vị trí xương đốt đội trục của Rachel

Các bác sĩ đã tiến hành đo điện tâm đồ để kiểm tra nhịp tim và điện tim của cô. Kết quả cho thấy trái tim cô đập nhanh hơn bình thường, dẫn đến việc cô được chẩn đoán mắc PoTS.

“PoTs là một tình trạng phụ và không phải do Addison gây ra, vì vậy tôi biết rằng nguyên nhận thật sự phải là một thứ khác”, bà Pighills nói.

Vào tháng 5, cô gặp một nhà thần kinh học, người đã chẩn đoán cô bị dị tật Chiari. Đây là chứng bệnh xảy ra khi mô não phát triển xâm lấn tủy sống.

“Tôi đã đăng ảnh chụp MRI của mình vào trong một nhóm Facebook chuyên về dị tật Chiari và mọi người nói rằng Chiari không phải vấn đề của tôi”, Pighills nói. “ Cơn chóng mặt ngày càng trầm trọng. Tôi cảm thấy đầu tôi quá nặng so với cổ. Khi làm việc, tôi sẽ phải chống đầu bằng tay. Đầu tôi như nặng ngàn cân vậy, tôi không thể giữ nó mà không cần sự trợ giúp”.

“Những con đau sẽ kéo dài hàng giờ. Tôi không thể đứng dậy được. Đôi chân tôi không chịu di chuyển và cuối cùng mọi người phải thuê một chiếc xe scooter cho tôi”.

Vào tháng 6 vừa qua, cô Pighills lại gặp một nhà thần kinh học khác, người đã chẩn đoán cô mắc tật đáy chẩm dịch trên. Đây là một chứng bệnh gây ra sự phẳng bất thường ở đáy hộp sọ.

Cô cũng được cho là bị xâm lấn não, vốn xảy ra khi đỉnh cột sống chạm vào đáy hộp sọ, gây chèn ép và đè vào não.

Tin chắc đây không phải là nguyên nhân chính, cô Pighills đã trả 1.300 bảng Anh (36 triệu VND) để chụp MRI.

Cô yêu cầu gửi ảnh chụp MRI đến bác sĩ bác sĩ thần kinh Gilete, người mà cô tình cờ quen biết trên nhóm Facebook Chiari.

Các bác sĩ chẩn đoán cô Pighills bị mất ổn định đốt đội trục, cũng như bị cong cột sống, tràn dịch não và chèn ép thân não.

“Tôi đã nói chuyện với một chuyên gia tại Barcelona, ông ấy nói rằng trường hợp của tôi rất nghiêm trọng và tôi có nguy cơ gẫy cổ bên trong”, Pighills kể lại. “ Quay đầu sang bên trái có thể khiến khớp sống cổ của tôi bị trật một phần và tôi có thể chết ngay lập tức nếu nó bị trật khớp hoàn toàn”.

Các bác sĩ tin rằng sức khỏe yếu của bà Pighills có thể là do một rối loạn mô liên kết. Nguyên nhân là do lượng collagen của cô không đạt mức bình thường.

Cô Pighills có bảo hiểm y tế nhờ vào công việc của mình nên chỉ phải chi trả một phần chi phí khám chữa bệnh.

Dẫu vậy, cô đã phải chi 2.000 bảng Anh (56 triệu VND) bằng tiền túi. Theo trang GoFundMe của cô, số tiền trên dùng để quét MRI và tham khảo ý kiến của bác sĩ Gilete và một bác sĩ phẫu thuật thần kinh ở Anh.

Cô Pighills hy vọng mình sẽ trở lại những ngày khỏe mạnh sau đợt phẫu thuật sắp tới.

Cô hiện đang tìm cách kêu gọi hỗ trợ cho một ca phẫu thuật ở Tây Ban Nha.

“Tôi sẽ phải có hai ca phẫu thuật”, cô Pighills tiết lộ. “Ca phẫu thuật đầu tiên là để loại bỏ xương odontoid, hiện đang chèn ép vào thân não của tôi”.

Xương odontoid sẽ được loại bỏ bằng cách sử dụng ống nội soi đưa lên mũi. “Ca phẫu thuật thứ hai một tuần sau đó sẽ hợp nhất hộp sọ và cổ của tôi với nhau. Tôi sẽ ở lại bệnh viện ba tuần và ba tuần trong một căn hộ có y tá”.

“Nguy cơ bị gãy cổ bên trong sẽ qua đi sau phẫu thuật, dù rằng tôi vẫn sẽ phải chịu một chút đau đớn. Tôi có thể sẽ không thoát khỏi tất cả các triệu chứng nhưng mạng sống của tôi sẽ được cứu”.

Hoàng Nguyên

Theo Daily Mail/saostar