Bé bị vảy cá bẩm sinh tình trạng rất nặng: da căng, ngón tay chân dính nhau
Bệnh viện Nhi trung ương vừa có buổi hội chẩn với Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình, Hà Giang để điều trị cho bé sơ sinh mắc bệnh vảy cá bẩm sinh. Thông tin ban đầu cho thấy cháu đang ở tình trạng rất nặng.
Bé trai mắc chứng da vảy cá toàn thân ở Quảng Ninh. Chiều 13-10, một em bé sinh ra ở Hà Giang cũng bị tình trạng tương tự – Ảnh: Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh
Theo các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình, bé sơ sinh kể trên sinh ở tuần thai thứ 37 hôm 13-10, mẹ bé 31 tuổi và là người dân tộc Mông. Sau khi sinh, trẻ có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể, tạo thành nhiều khe kẽ, vết nứt rớm máu trên da.
Sau khi phát hiện các triệu chứng ban đầu của trẻ, các bác sĩ đã đưa bé vào nằm lồng ấp, cho thở oxy và bơm sữa qua đường miệng. Tình trạng của bé cũng rất nặng: da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên, tay chân sưng cứng, ngón dính vào nhau.
Video đang HOT
Chẩn đoán ban đầu, các bác sĩ cho biết bé mắc chứng da vảy cá bẩm sinh (Harterquin ichthyosis), chứng bệnh rất hiếm gặp, chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.
PGS.TS Trần Minh Điển, phó giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương, cho biết tình trạng da căng cứng, nứt sâu khiến trẻ mắc bệnh này có tiên lượng rất dè dặt, nguy cơ nhiễm khuẩn cao kèm một số nguy cơ suy hô hấp, mất nước, rối loạn thân nhiệt, ăn uống khó khăn…
Để giải quyết tình trạng hiện tại của trẻ, Bệnh viện Nhi trung ương và Bệnh viện Đa khoa Quang Bình đã thống nhất tiếp tục cho bé nằm lồng ấp đảm bảo độ ẩm, chăm sóc da mắt bằng gạc tẩm parafin, gạc có mỡ kháng sinh. Sau đây các bác sĩ sẽ nhận mẫu máu của cháu bé và cha mẹ để xét nghiệm gen.
Ngoài việc tư vấn, hỗ trợ tối đa về chuyên môn, Bệnh viện Nhi trung ương hỗ trợ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình một số vật tư y tế, thuốc men để điều trị cho cháu bé.
Mặc dù là căn bệnh hiếm gặp, nhưng đây là ca bệnh vảy cá bẩm sinh thứ 2 được ghi nhận trong 10 ngày gần đây. Trước đó, hôm 4-10 một bé sơ sinh có bệnh lý tương tự đã chào đời tại tỉnh Quảng Ninh và tình trạng bệnh cũng rất nặng nề.
Bé sơ sinh bị lớp sừng trắng bao phủ khắp người
Bệnh nhi chào đời có biểu hiện da khô, toàn thân bị lớp sừng trắng, nứt thành các kẽ bao phủ.
Tại Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang), sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai) vừa sinh con ở tuần thai thứ 37.
Thai nhi chào đời ngày 13/10 có biểu hiện da khô toàn thân và được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (da vảy cá). Bé đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị.
Đây là lần sinh con thứ 2 của sản phụ này. Trong quá trình mang thai, người phụ nữ này không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp. Ảnh: BVCC.
Các bác sĩ khoa Nhi của bệnh viện cho biết Harlequin Ichthyosis rất hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000 người.
Bệnh do những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan sừng hóa da gây nên, chính là rối loạn Ichthyosis. Chữ Ichthys có nguồn gốc từ Hy Lạp, nghĩa là "cá". Vì vậy, người ta hay gọi là bệnh vảy cá.
Nguyên nhân mắc bệnh của bệnh nhi là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da. Đây là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này làm chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình khuyến cáo khi mang thai, sản phụ nên đến cơ sở y tế thăm khám đều đặn, thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
Chặn đường lây lan bệnh bạch hầu Theo các chuyên gia y tế, tại nước ta, kể từ những ca bệnh cuối cùng thập niên 80 thế kỷ trước, cho đến năm 2015 mới bùng phát trở lại dịch bạch hầu tại Quảng Nam và mới đây tiếp tục bùng phát tại các tỉnh Tây Nguyên với trên 100 trường hợp dương tính với vi khuẩn bạch hầu, trong đó...