Việt Nam phát hiện thêm 2 trẻ nhỏ mắc bệnh hiếm gặp trên thế giới

Theo thông tin trên Zing, thạc sĩ, bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM cho biết, mới đây bệnh viện đã tiếp nhận hai bệnh nhân mắc bệnh Cantú.

Được biết, cả hai trường hợp này đều được gia đình đưa đến khám tầm soát thì phát hiện.

Bệnh viện Da liễu TP.HCM, nơi tiếp nhận trường hợp mắc bệnh lạ. (Ảnh: Alobacsi)

Cụ thể, một bệnh nhi 10 tuổi có biểu hiện tay rất thô giống như người làm việc nặng thường xuyên, cùng với đó là môi thô, dày, lông rậm rạp khắp người. Qua thăm khám chưa phát hiện bất thường về tim mạch. Để giảm tình trạng lông rậm, các bác sĩ đang nghiên cứu phương án triệt lông cho bé.

Trong khi đó, một bé gái khác cũng mắc hội chứng đến từ Nghệ An được xác định nguyên nhân là do mang gen đột biến ABCC9. Vì lông mọc nhiều nên bé được mẹ cạo lông khá thường xuyên. Ngoài ra, bé còn có một số bất thường về răng và tiền sử viêm da tiếp xúc. Hiện các bác sĩ vẫn đang kiểm tra để xác định xem có bất thường cơ quan nào khác đi kèm không.

Vì hoàn cảnh hai bé đều khá khó khăn nên Bệnh viện Da liễu TP.HCM quyết định sẽ miễn phí điều trị bao gồm thăm khám, xét nghiệm, triệt lông.

Hội chứng Cantú khiến bệnh nhân có lông mọc rậm rạp trên người. (Ảnh: Zing)

Thực tế đây là hội chứng khá hiếm gặp trên thế giới. Người đầu tiên được phát hiện mắc bệnh Cantú vào năm 1982, đến nay trên y văn thế giới mới chỉ có hơn 70 ca bệnh.

Trước đó, Việt Nam đã phát hiện trường hợp đầu tiên mắc hội chứng Cantú vào tháng 7/2020, đồng thời đây cũng là ca thứ 75 trên toàn cầu. Đó là bé gái N.B.B.C (ngụ Bà Rịa – Vũng Tàu), lông rậm toàn thân từ mặt, cổ đến tay, chân và thân mình,…

Được biết, những bệnh nhi mắc hội chứng Cantú đều có điểm chung là mang đột biến dị hợp tử của gene ABCC9 và mẹ có tiền sử đa ối, thai nặng ký. Người mắc Cantú thường có tóc da đầu dày kéo dài đến trán, mọc xuống má trước tai. Trên người nhiều lông, rậm rạp nhất là ở chân, tay, lưng.

Tình trạng lông rậm rạp trên người mắc hội chứng lạ. (Ảnh: Khỏe là hạnh phúc)

Đa phần các bệnh nhân mắc hội chứng đều có kích thước khuôn mặt khác thường, đầu lớn, sống mũi rộng, miệng rộng, khuôn mặt dài, cằm bạnh và mắt sâu hơn bình thường. Dù vẫn phát triển trí tuệ bình thường nhưng sẽ có một số biểu hiện như tâm trạng thay đổi thất thường, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, lo âu.

Thực tế, Bệnh viện Da liễu TP.HCM cũng đã từng tiếp nhận khá nhiều ca mắc bệnh lạ khác. Gần đây nhất là trường hợp một bé trai ngụ tại TP.HCM nhập viện trong tình trạng mặt, da, tay chân có nhiều vết sẫm màu. Thạc sĩ, bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da của bệnh viện cho biết, từ khi 6 tháng tuổi bé đã có biểu hiện sợ ánh nắng mặt trời.

Mỗi khi ra nắng bé đều bị phồng rộp da. Qua phân tích, kiểm tra, bác sĩ kết luận bé trai mắc bệnh Xeroderma pigmentosum hay khô da sắc tố. Đây là bệnh hiếm gặp với tỉ lệ 1/20.000 đến 1/250.000 và chưa có thuốc điều trị.

Một bệnh nhân mắc hội chứng “con báo”. (Ảnh: Zing)

Hay một trường hợp khác cũng được điều trị tại Bệnh viện Da liễu TP.HCM là bé gái 8 tuổi, mắc hội chứng “con báo”. Trên người bé có nhiều vết nâu đen, xương hàm mặt, cột sống, vai, ức, răng đều có bất thường.

Hiện nay, tất cả những người mắc bệnh lạ đều đang được theo dõi sức khỏe chặt chẽ. Hy vọng trong tương lai sẽ sớm có phương án điều trị tận gốc cho các bệnh nhân.