Trẻ bị chứng bệnh cực hiếm, 1 triệu ca sinh mới có 1 trường hợp mắc

Sau khi thăm khám, chụp X-quang, bệnh nhi được xác định bị bệnh loạn sản xương đòn. Đây là bệnh cực hiếm, trên với tỷ lệ 1/1.000.000 ca sinh trên toàn thế giới.

Bác sĩ Trần Thị Cườm, Phó khoa Nội – Nhi – Đông y (BV Đa khoa Hùng Vương, Phú Thọ) cho biết, BV vừa tiếp nhận và điều trị cho bệnh nhi V.A.T. (1 tuổi, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang) bị bệnh loạn sản xương đòn. Đây là bệnh cực hiếm, với tỷ lệ 1/1.000.000 ca sinh trên toàn thế giới.

Gia đình bệnh nhi cho biết, bé đã hơn 1 tuổi nhưng vùng đầu bất thường. Cụ thể, một khoảng gần như không có xương, rất mềm, thóp chưa đầy và thường xuyên phải vào viện điều trị bệnh viêm tai giữa. Gần đây, thấy tình trạng của con không cải thiện nên gia đình đưa đến BV Đa khoa Hùng Vương.

Theo bác sĩ Cườm, tại BV bé được khám, chụp X-quang và làm các xét nghiệm. Kết quả chụp X-quang ngực kết hợp chụp CT sọ não cho thấy bé mắc một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp – loạn sản xương đòn, sọ (Cleidocranial Dysostosis). Hình ảnh thiểu sản xương đòn hai bên, thiếu khớp xương sọ, rộng thóp trước, thóp sau, khớp vành hai bên liền sớm.

Phim chụp cho thấy phần đầu của bé bị lõm mất một khoảng

Bác sĩ Cườm cho biết, loạn sản xương đòn, sọ là một tình trạng đặc trưng bởi sự phát triển khiếm khuyết của xương sọ và do sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của xương sọ, xương đòn và kèm theo một số dị dạng khác. Nguyên nhân phổ biến là một hoặc cả hai bố mẹ có bệnh, tuy nhiên đây là một rối loạn di truyền nên có thể xảy ra ở những trẻ mà bố mẹ không có bệnh do đột biến di truyền học.

Bệnh nhân bị bệnh loạn sản xương đòn, sọ có thể để lại những hậu quả nặng nề về thể chất cũng như tâm lý của trẻ, như: Khuôn mặt có thể bị dị dạng vì bất thường về xương sọ dẫn tới ảnh hưởng về tâm lý; Bất thường về răng; răng thừa; hình thành chậm hoặc vắng mặt của răng; Khả năng chạm vai vào nhau trước cơ thể; xương chậu rộng; khớp lỏng; nghe kém và nhiễm trùng thường xuyên.

Nếu cả bố mẹ không bị bệnh mà trẻ mắc bệnh này, được gọi là đột biến gene tự phát. Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh, trẻ mắc bệnh thì được gọi là đột biến gene di truyền và có 50% khả năng đứa trẻ sẽ mắc bệnh này. Trong tất cả các trường hợp mắc chứng loạn sản xương khớp, một phần ba là tự phát và hai phần ba là do di truyền. Do đó, nếu trong nhà đã có người mắc bệnh cần tới các cơ sở y tế để thực hiện các xét nghiệm ngay từ khi thai nhi nằm trong bụng mẹ.

Linh Trần

Theo phunuvietnam