Nữ bệnh nhân có hàng nghìn khối u khắp cơ thể

Theo dõi VGT trên

Theo các bác sĩ, người phụ nữ này mắc căn bệnh mang tính di truyền hiếm gặp. Các khối u có thể xuất hiện ở mọi vị trí trên cơ thể.

Các bác sĩ Bệnh viện Đại học Y khoa Vinh ( Nghệ An) vừa tiếp nhận nữ bệnh nhân N.T.T. bị u sợi thần kinh. Với hàng nghìn khối u lớn nhỏ khắp cơ thể, người bệnh gặp nhiều khó khăn trong sinh hoạt và làm việc. Đặc biệt, một số khối u lớn chèn ép, gây ảnh hưởng đến các cơ quan khác.

Nữ bệnh nhân có hàng nghìn khối u khắp cơ thể - Hình 1

Các khối u sợi thần kinh xuất hiện khắp cơ thể bệnh nhân. Ảnh: BVCC.

Theo các bác sĩ, u sợi thần kinh mang tính di truyền hiếm gặp. Đây là bệnh lý xuất phát từ việc rối loạn di truyền ở nhiễm sắc thể. 50% số trường hợp mắc u sợi thần kinh có tiền sử gia đình bị bệnh. Số còn lại do xuất hiện đột biến nhiễm sắc thể và sẽ di truyền cho các thế hệ sau.

Khi bị bệnh, cơ thể sẽ xuất hiện hàng loạt khối u, phát triển liên tục và chạy dọc dây thần kinh. Các khối u hay gặp dưới da, chúng còn xuất hiện ở mí mắt khiến người bệnh không thể nhìn vì bị che lấp.

Video đang HOT

Hiện tại, bệnh u sợi thần kinh chưa có cách điều trị đặc hiệu. Bệnh nhân được điều trị triệu chứng bằng thuốc, phục hồi chức năng hoặc phẫu thuật.

Phẫu thuật là cách điều trị bệnh u xơ thần kinh được chỉ định trong những trường hợp nặng, phức tạp. Bệnh nhân phải thực hiện nhiều lần để lấy hết khối u.

Xạ trị và hóa trị cũng là cách chữa bệnh u sợi thần kinh được sử dụng khi chúng chèn ép, ảnh hưởng tới chức năng sống, ung thư hóa không thể phẫu thuật.

Vật lý trị liệu là phương pháp được sử dụng khi những khối u chèn ép ảnh hưởng tới chức năng vận động, cảm giác của người bệnh.

Báo động căn bệnh di truyền có thể gây tử vong trước tuổi 20

Đây là bệnh di truyền trội, nhiễm sắc thể thường. Bệnh nhân có thể tử vong trước tuổi 20 và thậm chí có trẻ đột tử khi mới 10 tuổi.

Báo động căn bệnh di truyền có thể gây tử vong trước tuổi 20 - Hình 1

Bệnh FH là bệnh lý di truyền trội có thể gây bệnh cho các thế hệ liên tiếp

Người mắc bệnh FH có thể tử vong trước độ tuổi 20

Tại Hội nghị Tim mạch Quảng Ninh vào tháng 6/2020, nhóm nhà nghiên cứu của Viện tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai - Hà Nội cho biết đã phát hiện được 28 người mắc bệnh FH, sau khi sàng lọc 55 người trong một gia đình. Nếu không được điều trị sẽ bị biến chứng, thậm chí có thể tử vong ở độ tuổi thanh thiếu niên.

Trước đó, cách đây 5 năm, một bệnh nhi 13 tuổi được phát hiện mắc bệnh FH, sau khi thấy trên ngón tay xuất hiện u vàng. Ngay lập tức, em đã phải đặt stent động mạch vành. Đáng nói, sau khi sàng lọc 17 người trong phả hệ của gia đình bệnh nhi thì phát hiện có 11 người mắc FH.

Báo cáo tại Hội nghị, PGS.TS. Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, bệnh tăng cholesterol máu gia đình (FH) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen chuyển hóa LDL - cholesterol gây nên tình trạng LDL - cholesterol tăng cao trong máu ngay từ khi đứa trẻ mới được sinh ra. Vấn đề đặt ra là người mắc bệnh phần lớn lại không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng, chỉ khi có những biến chứng nặng nề, người bệnh mới đi khám và khi phát hiện thì có thể đã là quá muộn.

PGS Hương cho biết, bệnh FH không chỉ là vấn đề quan ngại ở Việt Nam mà còn là bệnh cảnh đáng lưu ý trên toàn cầu. Báo cáo nghiên cứu của Hội Tim mạch Châu Âu 2019 và Hội Tim Mạch Hoa Kỳ 2018 cho biết: FH là bệnh lý phổ biến trong các rối loạn lipid máu đơn gen với tỷ lệ mắc là 1/200 - 1/250. Theo các nghiên cứu trên thế giới cứ 250 người trong cộng đồng thì có 1 người mắc bệnh FH. Tại Việt Nam, có khoảng gần 500.000 người mắc bệnh FH.

Cũng theo PGS Hương thì nhiều nghiên cứu đã cho thấy nồng độ cao của LDL-C trong máu tạo thuận lợi cho sự phát triển mảng xơ vữa, gây bệnh mạch vành sớm. Bệnh FH đặc trưng bởi tăng cholesterol toàn phần và LDL-C máu. Bệnh nhân FH dị hợp tử có cholesterol máu toàn phần trung bình là 8-15 mmol/L. Trong khi đó, bệnh nhân FH đồng hợp tử có nồng độ cholesterol toàn phần 12-30 mmol/L.

Những người này thường mắc bệnh động mạch vành rất sớm và nếu không được điều trị thì có thể sẽ chết trước 20 tuổi. Các biến chứng bao gồm: Bệnh mạch vành, đột quỵ, hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại vi. Người bệnh FH có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường.

Với tỷ lệ mắc cao và biến chứng nguy hiểm như vậy, nhưng bệnh FH vẫn chưa được người dân thật sự biết đến để chủ động đăng ký khám sàng lọc và có kế hoạch điều trị phòng ngừa sớm các biến chứng. Hơn nữa đây lại là một bệnh lý di truyền trội nên gen đột biến có thể gây bệnh cho các thế hệ liên tiếp, rất cần có các phương pháp ngăn chặn.

Biểu biện, nguyên nhân và cách điều trị bệnh FH

Theo các bác sĩ tại Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai, triệu chứng gợi ý của bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là ban vàng quanh mí mắt, ở các nếp gấp trong lòng bàn tay, u vàng quanh gân gót, gân khuỷu tay, vùng ụ ngồi, vòng lắng đọng cholesterol quanh giác mạc... thậm chí u vàng thâm nhiễm cả vào xương thái dương. Tuy nhiên đó là biểu hiện ở giai đoạn trễ và xuất hiện ở nhóm nhỏ bệnh nhân.

Nếu trong gia đình có người bị bệnh mạch vành hoặc bệnh lý động mạch sớm (nam

Theo PGS.TS Trương Thanh Hương, tăng cholesterol máu có thể hình thành từ nhiều nguyên nhân khác nhau, chỉ khi chẩn đoán đúng nguyên nhân bệnh lý, bác sĩ mới có thể xác định lộ trình điều trị phù hợp, đem lại hiệu quả điều trị tối ưu cho bệnh nhân.

Do đó, các bác sĩ khuyên cáo, khi có một thành viên trong gia đình chẩn đoán xác định mắc bệnh thì phải tâm soat gia đinh băng xét nghiệm di truyên. Xét nghiệm gen giup phat hiên bênh sơm va can thiệp hiêu qua, nhăm cai thiên tiên lương tư vong dành cho các thành viên gia đình có mang đôt biên di truyên gây bênh.

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?
Có;
Không

Tin liên quan

Tiêu điểm

7 nhóm người không nên ăn nhiều đu đủ7 nhóm người không nên ăn nhiều đu đủ
16:31:54 12/03/2025
15 bài thuốc chữa bệnh từ cây lô hội15 bài thuốc chữa bệnh từ cây lô hội
10:28:36 13/03/2025
Thực hư 'điều trị triệt để tiểu đường bằng tế bào gốc'Thực hư 'điều trị triệt để tiểu đường bằng tế bào gốc'
14:04:01 12/03/2025
Ngân Sơn: Ghi nhận một trường hợp nghi mắc bệnh dại do chó cắnNgân Sơn: Ghi nhận một trường hợp nghi mắc bệnh dại do chó cắn
17:09:36 13/03/2025
Ăn củ đậu có an toàn không?Ăn củ đậu có an toàn không?
14:21:40 12/03/2025
Cứu sống người phụ nữ ngộ độc nguy kịch do ăn cá nócCứu sống người phụ nữ ngộ độc nguy kịch do ăn cá nóc
05:52:07 12/03/2025
Người đàn ông sụt 20 kg vì zona thần kinh hành hạNgười đàn ông sụt 20 kg vì zona thần kinh hành hạ
14:08:07 12/03/2025
Lý do người đàn ông đau như điện giật mỗi khi mặc áoLý do người đàn ông đau như điện giật mỗi khi mặc áo
14:42:29 12/03/2025

Tin đang nóng

Haidilao rà soát hơn 1.400 nhà hàng, tìm khách hàng đi tiểu vào nồi lẩuHaidilao rà soát hơn 1.400 nhà hàng, tìm khách hàng đi tiểu vào nồi lẩu
17:35:11 13/03/2025
Thất đầu tiên của nghệ sĩ Quý Bình: Vợ tiều tuỵ bật khóc, 1 nhân vật xuất hiện gây xót xaThất đầu tiên của nghệ sĩ Quý Bình: Vợ tiều tuỵ bật khóc, 1 nhân vật xuất hiện gây xót xa
19:40:22 13/03/2025
Mẹ Hà Nội thẳng tay tát nhân viên siêu thị vì con bị nghi trộm đồ: "Nó ăn trộm ăn cắp cái gì của em, chị trả tiền"Mẹ Hà Nội thẳng tay tát nhân viên siêu thị vì con bị nghi trộm đồ: "Nó ăn trộm ăn cắp cái gì của em, chị trả tiền"
18:37:23 13/03/2025
Won Bin làm 1 điều đặc biệt suốt 15 năm vì Kim Sae Ron, Kim Soo Hyun thấy có xấu hổ không?Won Bin làm 1 điều đặc biệt suốt 15 năm vì Kim Sae Ron, Kim Soo Hyun thấy có xấu hổ không?
21:04:34 13/03/2025
NSND Công Lý chính thức rời vị trí Phó Giám đốc nhà hát kịch Hà NộiNSND Công Lý chính thức rời vị trí Phó Giám đốc nhà hát kịch Hà Nội
17:14:42 13/03/2025
Người lo giấy tờ cho Quý Bình sang Mỹ nói một điều chưa ai biết về anhNgười lo giấy tờ cho Quý Bình sang Mỹ nói một điều chưa ai biết về anh
22:58:04 13/03/2025
Tình trạng hiện tại của Kim Soo Hyun gây sốc: Quẫn trí đến mức phải có người theo sát, đi khắp nơi xin lỗi đồng nghiệpTình trạng hiện tại của Kim Soo Hyun gây sốc: Quẫn trí đến mức phải có người theo sát, đi khắp nơi xin lỗi đồng nghiệp
17:28:03 13/03/2025
Hé lộ 1 quy định đặc biệt khi tới thăm viếng Quý Bình tại chùaHé lộ 1 quy định đặc biệt khi tới thăm viếng Quý Bình tại chùa
17:31:58 13/03/2025

Tin mới nhất

7 thức uống chống oxy hóa 'kéo dài' tuổi thanh xuân

7 thức uống chống oxy hóa 'kéo dài' tuổi thanh xuân

17:06:54 13/03/2025
Trà xanh là một thức uống giàu catechin, một nhóm chất chống oxy hóa mạnh có tác dụng làm chậm lão hóa, ngăn ngừa tổn thương da do môi trường và tia UV.
Những dưỡng chất tốt cho phụ nữ sau 40 tuổi

Những dưỡng chất tốt cho phụ nữ sau 40 tuổi

11:41:19 13/03/2025
Vitamin B9 có thể hạn chế những thay đổi, đột biến của DNA, hỗ trợ phòng ngừa ung thư ruột kết, ung thư cổ tử cung. Hơn nữa, Vitamin B9 giúp giảm nguy cơ mắc bệnh, viêm loét đại tràng, nhồi máu cơ tim và đau thắt ngực.
Gãy xương: Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng tránh và điều trị

Gãy xương: Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng tránh và điều trị

11:05:16 13/03/2025
Rạn xương do chịu tác động lực quá mức hoặc chịu tác động lực lặp đi lặp lại. Các nguyên nhân có thể gây ra rạn xương bao gồm chạy bộ đường dài, nhảy lên nhảy xuống nhiều lần, mang vác vật nặng trong thời gian dài, loãng xương...
Liên tục tiểu ra máu, người phụ nữ 'tái mặt' vì thứ to như quả bóng trong cơ thể

Liên tục tiểu ra máu, người phụ nữ 'tái mặt' vì thứ to như quả bóng trong cơ thể

11:02:40 13/03/2025
Sỏi bàng quang, một vấn đề sức khỏe phổ biến, có thể gây ra những cơn đau khó chịu và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh này, việc duy trì một lối sống lành mạnh và thực hiện các biện pháp phòng ngừa là v...
5 thói quen gây hại cho gan cần phải bỏ ngay

5 thói quen gây hại cho gan cần phải bỏ ngay

10:59:20 13/03/2025
Không uống đủ nước còn làm tăng nguy cơ tích tụ độc tố trong gan, gây tổn thương gan theo thời gian. Các chuyên gia khuyến cáo mỗi người nên uống ít nhất 2 lít nước/ngày để gan hoạt động khỏe mạnh.
6 lý do tại sao phụ nữ phải nên bắt đầu ngày mới bằng loại trái cây này

6 lý do tại sao phụ nữ phải nên bắt đầu ngày mới bằng loại trái cây này

10:55:47 13/03/2025
Các chất chống oxy hóa trong những loại trái cây khô này, đặc biệt là vitamin C và polyphenol, góp phần cải thiện sức khỏe làn da và bảo vệ chống lại stress oxy hóa và thúc đẩy sản xuất collagen.
Uống thuốc đông y mát gan hơn uống thuốc tây?

Uống thuốc đông y mát gan hơn uống thuốc tây?

10:40:56 13/03/2025
Một số vị thuốc đông y có độc tính nhẹ và cần được chế biến kỹ để loại bỏ độc tố. Nếu không được chế biến đúng cách hoặc người dùng tự ý sử dụng, chúng có thể gây nóng hoặc ngộ độc. Ví dụ: phụ tử (Aconitum), mã tiền (Strychnos nux-vomic...
Đo huyết áp tại nhà cần làm đúng điều này để có kết quả chính xác nhất

Đo huyết áp tại nhà cần làm đúng điều này để có kết quả chính xác nhất

16:31:42 12/03/2025
Huyết áp là áp lực máu trong động mạch nhằm đưa máu đến nuôi dưỡng các cơ quan trong cơ thể. Huyết áp được tạo ra do lực co bóp của tim và sức cản của mạch máu.
Người lớn nên ăn bao nhiêu quả trứng một tuần?

Người lớn nên ăn bao nhiêu quả trứng một tuần?

16:28:31 12/03/2025
So với các nguồn cholesterol khác thì cholesterol trong trứng không mang lại những tác động tiêu cực cho cơ thể. Vì vậy, người trưởng thành có thể ăn 7 quả trứng mỗi tuần mà không cần lo ngại việc ảnh hưởng đến tim mạch.
Té xe máy, nam thanh niên ở Trà Vinh bị mảnh gỗ đâm vỡ sàn hốc mắt

Té xe máy, nam thanh niên ở Trà Vinh bị mảnh gỗ đâm vỡ sàn hốc mắt

15:35:25 12/03/2025
"Dị vật được lấy ra là một mảnh gỗ dài đâm từ hốc mắt vào xoang hàm phải làm vỡ sàn hốc mắt phải. Sau khi lấy dị vật, bệnh nhân được sử dụng kháng sinh, kháng viêm, thuốc giảm đau", bác sĩ Hải cho biết thêm.
Quảng Ngãi: Búi tóc khổng lồ trong dạ dày một bé gái

Quảng Ngãi: Búi tóc khổng lồ trong dạ dày một bé gái

15:09:15 12/03/2025
Ngày 12-3, Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ngãi cho biết bệnh viện vừa phẩu thuật lấy một búi tóc khổng lồ, lấp gần toàn bộ dạ dày một bệnh nhi 12 tuổi.
Hai bệnh nhân cao tuổi được cứu sống nhờ phẫu thuật thay van động mạch chủ

Hai bệnh nhân cao tuổi được cứu sống nhờ phẫu thuật thay van động mạch chủ

15:07:42 12/03/2025
Sau khi được các BS BVĐK Trung ương Quảng Nam tư vấn, gia đình và bệnh nhân đã quyết định lựa chọn phẫu thuật thay van động mạch chủ sinh học để cải thiện chất lượng cuộc sống.

Có thể bạn quan tâm

Bạo lực mạng: Kim Soo Hyun có trở thành Lee Sun Kyun thứ hai của Hàn Quốc?

Bạo lực mạng: Kim Soo Hyun có trở thành Lee Sun Kyun thứ hai của Hàn Quốc?

Sao châu á

23:34:11 13/03/2025
Giữa những cáo buộc chống lại Kim Soo Hyun đang leo thang, cư dân mạng lo ngại rằng lịch sử không hay có thể lặp lại với ngành giải trí Hàn Quốc.
Sự nghiệp của Kim Soo Hyun và dàn diễn viên Dream High sau 14 năm

Sự nghiệp của Kim Soo Hyun và dàn diễn viên Dream High sau 14 năm

Hậu trường phim

23:20:40 13/03/2025
Ra mắt năm 2011, Dream High là bộ phim truyền hình khắc họa cuộc sống, môi trường học tập của các bạn trẻ có ước mơ trở thành thần tượng Kpop.
Ngon 'tuyệt cú mèo' với 2 món gà hầm rau củ bổ dưỡng cho cả gia đình

Ngon 'tuyệt cú mèo' với 2 món gà hầm rau củ bổ dưỡng cho cả gia đình

Ẩm thực

23:06:01 13/03/2025
Nếu bạn đang loay hoay không biết nấu món gì ngon cho những ngày mưa nồm ẩm thì đừng bỏ qua món gà hầm rau củ này nhé.
Status và những hình ảnh cuối cùng của nữ nghệ sĩ Việt vừa qua đời ở tuổi 44

Status và những hình ảnh cuối cùng của nữ nghệ sĩ Việt vừa qua đời ở tuổi 44

Sao việt

23:00:25 13/03/2025
Trên trang cá nhân, dòng trạng thái cuối cùng mà ca sĩ Hoàng Thúy Hằng đăng tải là video cô hát một ca khúc về mẹ.
Bong Joon Ho có 'lên tay' với 'Mickey 17'?

Bong Joon Ho có 'lên tay' với 'Mickey 17'?

Phim âu mỹ

22:45:02 13/03/2025
Mickey 17 là phim nói tiếng Anh thứ ba của đạo diễn Hàn Quốc Bong Joon Ho - nổi tiếng với phim Parasite (Ký sinh trùng).
NSND Hồng Vân tiết lộ 'giao kèo' với Lê Tuấn Anh trong hôn nhân

NSND Hồng Vân tiết lộ 'giao kèo' với Lê Tuấn Anh trong hôn nhân

Tv show

22:42:28 13/03/2025
NSND Hồng Vân mượn câu chuyện của chính mình để đưa ra lời khuyên cho cặp đôi trong việc giải quyết mâu thuẫn khi nuôi dạy con.
Nicole Kidman sẽ tạm nghỉ diễn xuất

Nicole Kidman sẽ tạm nghỉ diễn xuất

Sao âu mỹ

22:33:43 13/03/2025
Mới đây, minh tinh tiết lộ rằng mình sẽ tạm dừng công việc diễn xuất sau khi hoàn tất chuyến quảng bá cho bộ phim Holland .
Ngu Thư Hân tái xuất ấn tượng trong phim mới

Ngu Thư Hân tái xuất ấn tượng trong phim mới

Phim châu á

22:31:13 13/03/2025
Bộ phim truyền hình Suỵt, nhà vua đang ngủ đông chính thức lên sóng trên nền tảng Youku với 4 tập đầu tiên, đánh dấu sự trở lại đầy ấn tượng của nữ diễn viên Ngu Thư Hân.
Phan Đinh Tùng: "Vợ con đã tạo động lực giúp tôi trở lại với âm nhạc"

Phan Đinh Tùng: "Vợ con đã tạo động lực giúp tôi trở lại với âm nhạc"

Nhạc việt

21:53:18 13/03/2025
Chính vợ cùng các con đã tạo động lực giúp tôi củng cố thêm niềm tin để trở lại âm nhạc trong một gameshow truyền hình.
Bố chồng hứa cho con dâu 2 tỷ nếu chịu sinh con, nào ngờ con lạnh lùng đáp một câu khiến ông uất ức suốt đêm không ngủ

Bố chồng hứa cho con dâu 2 tỷ nếu chịu sinh con, nào ngờ con lạnh lùng đáp một câu khiến ông uất ức suốt đêm không ngủ

Góc tâm tình

21:32:38 13/03/2025
Con dâu và con trai tôi đúng là cặp bài trùng , khiến tuổi già của vợ chồng tôi không thể bình yên. Con gái lấy chồng xa và gia đình yên ổn hạnh phúc, vợ chồng tôi chưa bao giờ phải lo lắng cho con.
CSGT chặn bắt xe máy chạy quá tốc độ, phát hiện ra xe mất trộm

CSGT chặn bắt xe máy chạy quá tốc độ, phát hiện ra xe mất trộm

Pháp luật

21:24:17 13/03/2025
Ngày 13.3, Công an P.Đông Giang (TP.Đông Hà, Quảng Trị) cho biết sau khi tiếp nhận nghi phạm và tang vật từ lực lượng Phòng CSGT Công an tỉnh Quảng Trị, đơn vị đang khẩn trương điều tra, xử lý theo quy định.