Vì sao con bệnh di truyền dù bố mẹ khỏe mạnh?

Người khỏe mạnh song mang gene đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn, khi kết hôn , em bé sinh ra nguy cơ cao mắc bệnh di truyền .

Chị Đoàn Thị Hạnh, ở Hà Nội, đến nay vẫn nhớ như in cảm giác khi khám thai 12 tuần. Khi đó, Hạnh rất lo lắng vì kết quả xét nghiệm cho biết chị mang gene tan máu bẩm sinh, căn bệnh khiến những đứa trẻ sinh ra cả đời phải gắn bó với bệnh viện và phụ thuộc vào truyền máu .

May mắn, chồng chị không mang gene bệnh, bác sĩ tư vấn uống một số loại thuốc, cố gắng sinh thường và xét nghiệm sàng lọc cho con. “Nếu tôi không xét nghiệm, em bé có thể bị bệnh bẩm sinh mà tôi không biết tại sao ”, chị Hạnh nói.

Video đang HOT

Theo bác sĩ Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, nhiều trường hợp khỏe mạnh nhưng mang gene đột biến ở trạng thái lặn, không biểu hiện, gọi là người lành mang gene bệnh. Khi những người này kết hôn, có thể sinh ra em bé bị bệnh di truyền .

Có nhiều cặp vợ chồng gặp phải tình huống này, sinh con ra có nhiều bệnh bẩm sinh. Ví dụ, 10% trẻ bị thiếu máu, tan máu; loạn dưỡng cơ Duchenne, gây yếu cơ tăng dần, trẻ mất khả năng đi lại, phải ngồi xe lăn khi 12-13 tuổi và nguy cơ cao tử vong ở lứa tuổi 20 do các biến chứng về tim mạch, hô hấp. 25-50% trẻ có thể mắc hội chứng chậm phát triển tâm thần, thiểu năng trí tuệ, tần suất truyền cho thế hệ sau…

Vì sao con bệnh di truyền dù bố mẹ khỏe mạnh? - Hình 1

Bác sĩ khám cho sản phụ có gene bệnh di truyền tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Ảnh: Thảo Hương.

Khoảng 100 bệnh lý di truyền được báo cáo tại Việt Nam. Tỷ lệ người mang gene bệnh trong nước khoảng 10%. Những người này chỉ khám và phát hiện bệnh khi trẻ sinh ra bị bệnh hoặc họ hàng có người bệnh. Các bệnh lý di truyền không có phương pháp điều trị đặc hiệu, chỉ chữa triệu chứng để kéo dài thời gian và nâng cao chất lượng sống. Ví dụ, trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ bị thiếu máu, thải sắt suốt cuộc đời, tạo gánh nặng vật chất, tâm lý cho bệnh nhân, người nhà và xã hội .

Bác sĩ Linh khuyến cáo các cặp vợ chồng chủ động làm xét nghiệm, sàng lọc trước sinh, khám sức khỏe tiền hôn nhân để sớm sàng lọc, phát hiện gene bệnh. Đơn cử như xét nghiệm máu sàng lọc không xâm lấn, phát hiện 99% bất thường về nhiễm sắc thể. Khi biết mang gene bệnh, vợ chồng chủ động lựa chọn các biện pháp sinh con như thụ tinh nhân tạo, chọn phôi không bị đột biến di truyền để sinh em bé khỏe mạnh.

Ung thư đại trực tràng có do di truyền?

Khoảng 5% bệnh nhân ung thư đại trực tràng có yếu tố di truyền về gene. Mỗi năm tại Bệnh viện K Trung ương (Hà Nội) điều trị 2-3 gia đình có nhiều người cùng mắc ung thư đại trực tràng.

Ung thư đại trực tràng là ung thư đường tiêu hóa thường gặp, xu hướng tăng không chỉ ở Việt Nam mà cả thế giới. Thống kê của Tổ chức Y tế thế giới cho thấy ung thư đại trực tràng đứng thứ 3 trong số ung thư phổ biến ở nam giới và thứ hai ở nữ.

Ung thư đại trực tràng là một trong số ít bệnh ung thư có tính di truyền, với hai hội chứng thường gặp là Lync và đa polyp.

Ung thư đại trực tràng có do di truyền? - Hình 1

TS Phạm Văn Bình, Trưởng khoa Ngoại Bụng 1, Bệnh viện K cơ sở Tân Triều cho biết khoảng 5% bệnh nhân ung thư đại trực tràng có yếu tố di truyền về gene, với hai hội chứng chính hay gặp.

Thứ nhất là hội chứng Lync, tức ung thư đại trực tràng di truyền không phải đa polyp. Hội chứng này là nguyên nhân của 2-4% ca ung thư đại trực tràng, thường do di truyền sự khiếm khuyết ở một gene MNH1 hoặc MSH2... Sự đột biến ở những gene khác cũng có thể gây hội chứng này.

Nhóm thứ hai là hội chứng đa polyp có tính chất gia đình. Nguyên nhân do đột biến gene APC, di truyền từ bố mẹ sang con. Gene APC ức chế sự hình thành của khối u sinh ra ở đại tràng và có sự đột biến. Nó chiếm khoảng 1% ca ung thư đại trực tràng.

Mỗi năm tại Bệnh viện K điều trị 2-3 gia đình có nhiều người cùng mắc ung thư đại trực tràng. Như một gia đình ở Hải Dương có 9 anh chị em thì có tới 7 người mắc ung thư đại tràng.

Theo TS Bình, nếu một người mắc hội chứng đa polyp thì hầu hết thành viên trong gia đình đều có nguy cơ mắc bệnh. Do đó khi một người trong gia đình được xác định ung thư đại trực tràng thì cả nhà nên đến viện để tầm soát bệnh.

Hà An

Theo dantri

Bạn thấy bài báo này có hữu ích không?
Không

Tin liên quan

Xem nhiều
Mới nhất
Xét nghiệm kháng thể cho người dân 6 phường ở Phú Nhuận và Bình Thạnh01:20Giọt bắn chứa nCoV tồn tại lâu trong không khí00:11Dấu hiệu nguy hiểm khi trẻ nhỏ mắc Covid-1905:13Vì sao không nên xoa bóp, chà xát vào vết tiêm sau khi tiêm vắc xin Covid-19?02:09F0 tại TP.HCM: 'Ngón tay tôi co chặt từng cơn sau khi mắc bệnh'07:15Lý do trẻ em mắc Covid-19 thường diễn biến nhẹ06:55F0 điều trị tại nhà: Người nằng nặc đòi đi bệnh viện, người quả quyết không03:19Bác sĩ ơi: Nhóm trẻ có nguy cơ diễn tiến Covid-19 nặng31:48Bác sĩ ơi: Mắc Covid-19 vẫn đi tiêm vắc xin thì có sao không?04:08Khuyến cáo mới nhất về tiêm kết hợp 2 vắc xin02:07Kiểm soát chặt việc nhập khẩu, sử dụng nguyên liệu thuốc điều trị Covid-1902:0710 dấu hiệu cảnh báo F0 cần được đưa đến bệnh viện sớm03:55Hướng dẫn phục hồi phổi tại giường cho bệnh nhân Covid-1903:33Tỷ lệ bệnh nặng và tử vong giữa người đã và chưa tiêm vắc xin Covid-1902:18Bệnh viện điều trị Covid-19 'hạ nhiệt'02:57Tiêm một mũi vắc xin có thể ngăn tử vong đến 96,6%, hai mũi là 97,5%03:58Ba bài tập thở phục hồi phổi cho F006:02Người yêu thích cà phê cần tránh 3 lỗi này02:3899% bệnh nhân Covid-19 nhập viện có điểm chung là chưa tiêm chủng02:25F0 khỏi bệnh được tiêm vắc xin Covid-19, giảm nguy cơ tái nhiễm gấp 2 lần01:36

Tiêu điểm

8 điều không bao giờ nên làm ở tuổi trung niên
00:20:19 20/09/2021
Giọt bắn chứa nCoV tồn tại lâu trong không khí
12:17:43 20/09/2021
Khuôn mặt nói gì về sức khỏe của bạn?
00:25:06 20/09/2021
Bộ Y tế lên tiếng việc rút ngắn khoảng cách tiêm mũi 2 AstraZeneca
20:23:48 20/09/2021
Giờ nào trong ngày người ta dễ bị đột quỵ nhất?
00:14:13 20/09/2021
TP.HCM nhận thêm 54.700 liều vắc xin AstraZeneca
20:14:49 19/09/2021
Đối tượng dễ trở nặng khi nhiễm Covid-19 dù đã tiêm vắc xin
11:15:09 21/09/2021
Người mắc bệnh động kinh có được tiêm vaccine Covid-19?
15:51:19 19/09/2021
Năm 2022, đại dịch sẽ kết thúc?
21:21:04 20/09/2021
Israel thử nghiệm thuốc chữa khỏi Covid-19 trong vài ngày
16:14:39 20/09/2021

Thông tin đang nóng

Phía Thuỷ Tiên chính thức phản hồi thông tin nợ 17 tỷ đi từ thiện về đã trả hết, nói rõ cách xử lý những người đơm đặt
10:35:21 21/09/2021
Không mặc gì, chỉ che thân bằng trang phục bóng bay trên sóng, nữ streamer khiến fan lo lắng, sợ loạt bóng phát nổ
10:32:01 21/09/2021
SỐC: Website của Đại Nam không truy cập được, tâm huyết cả đời của ông Dũng "lò vôi" bay màu sạch sẽ khỏi Google?
12:35:01 21/09/2021
Chán bới móc quá khứ, Nguyễn Sin kể tội bà Hằng: Vu khống, bịa đặt, rắp tâm hãm hại hết người này đến người khác
11:09:32 21/09/2021
Bà Hằng - CEO Đại Nam tuyên bố không xuất hiện vào đêm Trung thu, lý do có liên quan đến tỷ phú 9 tuổi
10:00:22 21/09/2021
Nữ hoàng phim 18+ bị Cổ Thiên Lạc si mê theo đuổi, gọi điện chửi mắng 20 phút vì không chịu yêu
08:29:36 21/09/2021
Đàm Vĩnh Hưng gửi đơn tố cáo bà Nguyễn Phương Hằng vu khống anh ăn chặn tiền từ thiện
13:19:17 21/09/2021
Biết không sống được bao lâu nữa, bố chồng muốn sang tên sổ đỏ cho vợ chồng tôi, ngay lập tức tôi từ chối
10:04:03 21/09/2021
Con gái Dương Mịch - Lưu Khải Uy thành tâm điểm bàn tán vì tình cảnh xót xa ngày trung thu
10:40:08 21/09/2021
Triệu Lộ Tư tiêm hóa chất để đánh bay vai u thịt bắp?
10:18:09 21/09/2021

Tin mới nhất

Vaccine Abdala của Cuba hiệu quả như thế nào

13:38:16 21/09/2021
Vaccine Covid-19 Abdala do Trung tâm Kỹ thuật Di truyền và Công nghệ Sinh học (CIGB) tại Cuba phát triển, hiệu quả 91,2% trong thử nghiệm giai đoạn cuối.

Sốc nhiễm khuẩn, suy đa tạng sau cơn sốt mò

13:28:58 21/09/2021
Bệnh nhân sốt mò thường nhập viện trong tình trạng xuất huyết, sốt cao, phù nề, khó thở, dễ tử vong nếu không điều trị kịp thời.

Cách giúp bệnh nhân Covid-19 lấy lại khứu giác, vị giác trong 3 ngày

12:21:29 21/09/2021
Khi mới nhiễm bệnh, anh Hoan lo lắng, không ngủ được. Khi trấn tĩnh lại, anh áp dụng cách của bác sĩ hướng dẫn là xông và tập thể dục. 3 ngày sau, anh bắt đầu thấy mùi dầu gió, khứu giác dần dần rõ nét.

Hơn 3 tuần bệnh viện điều trị thai phụ F0 không có ca tử vong

10:32:48 21/09/2021
Hơn 3 tuần qua, Bệnh viện Từ Dũ không có F0 hồi sức, trợ thở, phải nằm giường ICU, đặc biệt không có ca tử vong. Tỷ lệ lây nhiễm chéo giữa mẹ và bé cũng rất ít.

Công nghệ góp phần '3 giảm' trong phòng chống Covid-19 tại Nhà Bè

10:04:55 21/09/2021
Công tác phòng chống dịch của Nhà Bè thực hiện được 3 giảm, gồm: Giảm tiếp xúc, giảm thời gian chờ đợi, giảm nhân lực y tế, góp phần tích cực vào mục tiêu “xanh hóa” địa bàn.

WHO khuyến nghị tăng gấp đôi thuế rượu, bia tại châu Âu

09:45:35 21/09/2021
Tổ chức Y tế thế giới (WHO) ngày 20/9 đã khuyến nghị tăng gấp đôi thuế rượu, bia tại châu Âu như một giải pháp nhằm giảm khoảng 5.000 ca tử vong do các bệnh ung thư mỗi năm tại châu lục này.

Bé trai hai tuổi sốc sốt xuất huyết

09:24:02 21/09/2021
Bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố cấp cứu trong tình trạng sốc sốt xuất huyết, khó thở, kích thích, bụng phình to.

Di chứng Covid-19

09:15:29 21/09/2021
Một tuần sau cai thở máy nội khí quản, bà Huỳnh, 70 tuổi, vẫn còn khó thở, chưa thể tự bước đi, sặc sụa mỗi khi được đút cháo.

Vì sao cần xem xét kỹ hiệu lực bảo vệ của vaccine trước khi phê duyệt?

23:10:31 20/09/2021
Thử nghiệm lâm sàng trên người chỉ là một giai đoạn nhỏ trong quá trình phát triển, sản xuất vaccine. Trong đó, hiệu lực bảo vệ quyết định vaccine có được phê duyệt hay không.

Bộ Y tế khuyến cáo về dinh dưỡng và thực phẩm giúp người mắc COVID-19 nhanh chóng bình phục

21:31:31 20/09/2021
Theo đó, người mắc COVID-19 phải đảm bảo được cung cấp đủ dinh dưỡng như sau: Ngũ cốc, khoai củ; Thịt, cá, tôm, trứng, sữa, đậu đỗ; Dầu mỡ; Rau xanh và quả chín.

Chuyên gia cảnh báo: Người trẻ, không có bệnh lý nền cũng có thể mắc COVID-19 thể rất nặng

21:16:58 20/09/2021
Cơn bão Cytokine là một phản ứng viêm quá mức của cơ thể gây tổn thương gan, thận, phổi.

SARS-CoV-2 sẽ luôn biến đổi, xuất hiện nhiều biến thể nguy hiểm hơn

20:55:22 20/09/2021
Các chuyên gia lo ngại nhiều biến thể SARS-CoV-2 dễ lây lan hơn sẽ xuất hiện khi mùa đông đến gần và thế giới sẽ phải tiếp tục áp dụng các biện pháp chống Covid-19.

Điều cần biết sau khi tiêm vắc xin Covid-19

20:14:10 20/09/2021
Đau, sưng tại vị trí tiêm, mệt mỏi, ớn lạnh... là biểu hiện thường gặp sau khi tiêm vắc xin Covid-19, nếu sốt trên 38,5 độ có thể dùng thuốc hạ sốt để giảm cơn đau nhức.

Pfizer khẳng định vắc xin hiệu quả với trẻ em 5 - 11 tuổi

19:35:58 20/09/2021
Trong một thông cáo phát ngày 20-9, liên danh Pfizer/BioNTech cho biết vắc xin COVID-19 hai liều của họ an toàn, và cho thấy phản ứng miễn dịch “mạnh mẽ” đối với trẻ em từ 5 tới 11 tuổi.

Khử khuẩn nhà thế nào khi có người mắc Covid-19 ghé thăm?

13:41:08 20/09/2021
Vệ sinh và khử khuẩn là điều nhiều người quan tâm, đặc biệt khi dịch Covid-19 diễn biến phức tạp.

Những thuốc được dùng cho trẻ mắc Covid-19 điều trị tại nhà

13:37:08 20/09/2021
Bác sĩ Dư Tuấn Quy cho biết, khi trẻ mắc Covid-19 điều trị tại nhà chỉ nên dùng thuốc giảm đau, hạ sốt paracetamol, siro ho, orezol, không nên dùng kháng sinh, kháng viêm.

TP.HCM: 20% bệnh nhân tại Bệnh viện hồi sức Covid-19 bị trầm cảm, 53.3% rối loạn lo âu

13:33:27 20/09/2021
Trong số bệnh nhân Covid-19 điều trị tại Bệnh viện hồi sức Covid-19 bị trầm cảm, bệnh nhân thở ô xy dòng cao chiếm tỷ lệ trầm cảm cao.

Ngâm tắm thảo dược hồi phục cơ thể

10:37:07 20/09/2021
Liệu pháp ngâm tắm thảo dược giúp tăng cường quá trình chuyển hóa trong cơ thể, tăng lưu thông máu, cải thiện các triệu chứng mệt mỏi, đau cơ.

5 biện pháp làm dịu vết bỏng tại nhà

07:44:49 20/09/2021
Dưới đây là 5 biện pháp tự nhiên giúp giảm đau và ngăn ngừa nhiễm trùng vết thương do bỏng gây ra.

Ba nhân viên y tế tại Hà Nội nhiễm nCoV

21:49:00 19/09/2021
Thành phố tiếp tục chuỗi 5 ngày liên tiếp có số ca nhiễm SARS-CoV-2 dưới 20 người.

Pfizer thu hồi một loại thuốc chứa chất gây ung thư

21:47:34 19/09/2021
Thuốc cai nghiện nicotine của Pfizer được FDA cảnh báo chứa hàm lượng chất gây ung thư dạ dày, vòm họng cao.

Lỡ 'thời gian vàng' trị ung thư vú do chậm đến viện

21:26:48 19/09/2021
Người phụ nữ 56 tuổi phát hiện khối u vú trái ba tháng trước nhưng không đến bệnh viện khám, ít lâu sau khối u hoại tử, lở loét.

Có thể bạn quan tâm

Cháu nó ở nhà ngoan lắm (P10) 

Hài hước

14:23:11 21/09/2021
Suýt chút nữa thì cả nhà mất ăn!, anh Đinh Tương, tác giả video chia sẻ.

Cú đánh bida ảo tung chảo khiến đối thủ ngơ ngác vì khó tin 

Clip hay

14:23:09 21/09/2021
Cú đánh bida đưa bi số 10 vào lỗ quá ảo diệu của chàng trai khiến đối thủ phải trầm trồ thán phục.

Diễn viên Hoàng Anh thân mật bên Thắm BB sau khi phủ nhận tin đồn tình ái

Sao việt

14:23:01 21/09/2021
Hoàng Anh cũng bày tỏ: Một năm chỉ có một lần thôi nên tôi phải đến dự lễ giỗ Tổ này.

Châu Á phấp phỏng với tàu ngầm hạt nhân Australia

Thế giới

14:21:40 21/09/2021
Viễn cảnh Australia sở hữu hạm đội tàu ngầm hạt nhân khiến nhiều nước lo ngại về nguy cơ chạy đua vũ trang và gia tăng căng thẳng khu vực.

'Điêu Thuyền' đẹp nhất màn ảnh trông ra sao ở tuổi 52?

Sao châu á

14:17:10 21/09/2021
Trần Hồng vẫn giữ được nhan sắc mặn mà, xứng danh mỹ nhân đẹp nhất giới giải trí Trung Quốc.

Người 'mẹ' đặc biệt của 250 sinh viên trong tâm dịch 'nóng' nhất cả nước

Đời sống

14:09:26 21/09/2021
PGS.TS Phạm Thị Dung - Trưởng bộ môn Dinh dưỡng và An toàn thực phẩm (ĐH Y Dược Thái Bình) - là người phụ nữ đặc biệt mà hàng trăm sinh viên trường ĐH Y Dược Thái Bình gọi bằng Mẹ.

Kenny Sang từng oanh tạc loạt show Việt: Lên đồ thi The Face, đòi dùng 5 tỉ mua chuộc Trấn Thành, Việt Hương

Netizen

14:08:55 21/09/2021
Trước khi bất ngờ tố bị phe cánh showbiz hãm hại, Kenny Sang từng nhiều lần gây sốc khi liên tục tham gia các show truyền hình.

Ngày này năm xưa: MU thua "bẽ mặt" ở Ngoại hạng Anh

Bóng đá thế giới

14:08:35 21/09/2021
Ngày này 7 năm trước, MU nhận trận thua khó tin 3-5 trước Leicester dù đã dẫn trước đối thủ 2 bàn chỉ sau 16 phút bóng lăn.

Tuyển Trung Quốc họp khẩn, tuyên bố phải thắng tuyển Việt Nam

Bóng đá việt nam

14:05:03 21/09/2021
Đội tuyển bóng đá quốc gia Trung Quốc vừa tổ chức cuộc họp nội bộ trước trận đấu với tuyển Việt Nam ở vòng loại thứ ba World Cup 2022.

Giả trung tá bộ đội để qua chốt kiểm dịch

Pháp luật

13:56:12 21/09/2021
Hùng mặc trang phục quân đội, gắn quân hiệu binh chủng đặc công, cấp bậc trung tá. Người này tự xưng là cán bộ Lữ đoàn biệt động B29 - Bộ đội đặc công.

Món trứng xào rau củ đơn giản mà ngon tuyệt

Ẩm thực

13:51:45 21/09/2021
Món trứng xào rau củ đơn giản, dễ chế biến nhưng cung cấp rất nhiều dinh dưỡng giúp các bạn bổ sung thêm vào thực đơn món ngon cho gia đình.

Người hâm mộ đã tận dụng Yao Ming làm thang đo so sánh như thế nào?

Sao thể thao

13:49:49 21/09/2021
Những tấm bìa cứng và mô hình Yao Ming đã trở nên rất phổ biến và được dùng như mốc so sánh ở các cửa hàng.

Trường nghề tổ chức thi tốt nghiệp các môn nào theo hình thức trực tuyến?

Học hành

13:48:39 21/09/2021
 Trong kỳ thi tốt nghiệp ở các cơ sở giáo dục nghề nghiệp, hình thức thi trực tuyến được áp dụng đối với nội dung thi hoàn toàn lý thuyết như môn thi Chính trị, môn thi Lý thuyết tổng hợp nghề.

Khả Ngân bị dê già soi vòng một, được crush giải cứu còn chốt kèo cùng khởi nghiệp ở 11 Tháng 5 Ngày tập 23

Phim việt

13:35:28 21/09/2021
Mối quan hệ của Nhi - Đăng đã tiến xa hơn một bước ở 11 Tháng 5 Ngày.

8 sai lầm khi mặc quần jean 90% phái đẹp mắc phải

Thời trang

13:26:34 21/09/2021
Levi Strauss đã phát minh ra quần jean vào năm 1871 và nhanh chóng trở thành một phần không thể thiếu trong tủ quần áo của nhiều người.