Nhiều phụ nữ “tá hỏa” vì cơ thể mang tinh hoàn của nam giới

Có ngoại hình, bộ phận sinh dục nữ nhưng vô kinh ở tuổi dậy thì, nhiều bệnh nhân tá hỏa phát hiện cơ thể mang tinh hoàn của nam giới do hội chứng không nhạy cảm androgen rối loạn phát triển giới tính.

Ảnh minh họa

Đó là thông tin được TS Trần Thị Ngọc Anh, Bệnh viện Hữu nghị Việt – Đức công bố tại Hội nghị Khoa học Kỹ thuật Bệnh viện Trưng Vương, TPHCM mới đây. Theo đó, từ năm 2016 đến 2019 các bác sĩ đã ghi nhận 3 trường hợp người có ngoại hình nữ nhưng mang tinh hoàn của nam giới.

Trường hợp thứ nhất là nữ bệnh nhân Trần Thị H. (20 tuổi) đến bệnh viện thăm khám năm 2016 với biểu hiện thỉnh thoảng bị đau tức vùng bẹn 2 bên, không có kinh nguyệt… Trường hợp thứ hai là nữ bệnh nhân Lê Hà P. (20 tuổi) đến bệnh viện thăm khám năm 2019 trong tình trạng không có kinh nguyệt, không mọc lông mu, lông nách… Một trường hợp khác là bệnh nhi (11 tuổi) thăm khám năm 2018 với biểu hiện âm vật phát triển bất thường.

Các bệnh nhân đều có ngoại hình, bộ phận sinh dục ngoài dạng nữ, có âm đạo, giới tính nữ đã được xác định ngày sau khi chào đời. Trước tuổi dậy thì, cơ thể bệnh nhân đều phát triển bình thường, tuy nhiên ở 2 bệnh nhân đã ở tuổi trưởng thành (nêu trên) có các dấu hiệu bất thường như âm vật phì đại hơn phụ nữ bình thường. Bản chất của âm vật phì đại là dương vật kém phát triển.

Bên cạnh đó, khi đến tuổi dậy thì (khoảng 11 đến 14 tuổi) người bệnh có các biểu hiện lông mu thưa, không có kinh nguyệt, vú phát triển. Tình trạng vô kinh nguyên phát là nguyên nhân chính khiến người bệnh đến bệnh viện thăm khám.

Các kết quả kiểm tra hình ảnh của bác sĩ ghi nhận, bệnh nhân có tinh hoàn 2 bên ẩn trong ổ bụng hoặc trong ống bẹn, có cấu trúc tuyến tiền liệt xung quanh niệu quản gần cổ bàng quang, trong khi không có tử cung, cổ tử cung, buồng trứng và vòi trứng trên siêu âm. Các kết quả xét nghiệm ghi nhận nồng độ testosterone trong máu cao, mang nhiễm sắc thể 46, XY, có gen biệt hóa tinh hoàn SRY. Các bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng không nhạy cảm androgen gây rối loạn phát triển giới tính.

Theo BS Ngọc Anh, người bệnh mắc hội chứng không nhạy cảm androgen thường có tinh hoàn ẩn trong ổ bụng hoặc ống bẹn nên có nguy cơ ung thư hóa. Khi dậy thì, cơ thể không phát triển đặc tính sinh dục phụ nam giới do tại cơ quan sinh dục có ít hoặc không có thụ thể của androgen. Người bệnh phát triển theo hướng nữ giới do testosterone được chuyển hóa thành estrogen giúp tuyến vú phát triển.

Để tránh nguy cơ ung thư cho bệnh nhân, các bác sĩ đã quyết định phẫu thuật cắt tinh hoàn cho 2 trường hợp bệnh nhân đã ở tuổi trưởng thành. Riêng bệnh nhân 11 tuổi đang trong giai đoạn dậy thì, bác sĩ chưa phẫu thuật cắt tinh hoàn nhưng đang theo dõi để phát hiện sớm ung thư và hỗ trợ can thiệp khi cần thiết.

Sau phẫu thuật, các kết quả giải phẫu tinh hoàn 2 bên của các bệnh nhân cho thấy không có sự phát triển của tế bào dòng tinh và không sản sinh tinh trùng. Các bệnh nhân đã cắt tinh hoàn đang được bác sĩ theo dõi nồng độ hormone, chủ động phát hiện tình trạng thiếu hormone sinh dục và bổ sung cho bệnh nhân để không gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của cơ thể.

Từ 3 trường hợp trên, bác sĩ cho biết, việc việc chẩn đoán xác định hội chứng không nhạy cảm với androgen cần phải được phân tích gen AR trên nhiễm sắc thể X tìm đột biến gây bệnh. Tuy nhiên, tại Việt Nam chưa thực hiện phân tích gen AR nên việc chẩn đoán chủ yếu dựa trên đặc điểm lâm sàng. Người bệnh có các biểu hiện âm vật bất thường, vô kinh, lông mu thưa cần đến bệnh viện để được bác sĩ thăm khám, can thiệp sớm, tránh nguy cơ bị ung thư hóa.