Bé sơ sinh da vảy cá tiên lượng nặng

Thúy Quỳnh15:23 12/10/2020

Lớp sừng hóa dày trên cơ thể bé khiến da bị co kéo nhiều, các ngón tay ngón chân sạm đen do tưới máu kém nên khó cử động.

Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, cho biết bé trai mắc bệnh Harlequin Ichthyosis (da vảy cá) ở thể nặng nhất. Lớp sừng dày khiến da bé bị co kéo rất nhiều, nứt to gây đau đớn, làm biến dạng khuôn mặt.

Những ngày qua, các bác sĩ theo dõi sát tình trạng của bệnh nhi. Ngày 12/10, sau hơn một tuần chào đời, bé tự ăn, tự thở. Phương pháp điều trị bé là dưỡng ẩm, chống nhiễm khuẩn, chống hạ thân nhiệt, kháng sinh toàn da và dinh dưỡng đầy đủ để phát triển cân nặng.

Các bác sĩ tiên lượng tình trạng bé nặng, những mảng da bị sừng hóa đang bong dần, gây tổn thương hơn. Đặc biệt, các ngón chân, ngón tay đang có dấu hiệu sạm đen đi do tưới máu kém, bé gặp vấn đề với cử động ngón tay, ngón chân.

Mỗi năm, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh tiếp nhận khoảng 2-3 trường hợp tương tự bé. Thông thường, sau một tháng điều trị, lớp sừng hóa trên da sẽ ổn định, chỉ hơi khô. Tuy nhiên, theo bác sĩ Hà, bé trai này nguy cơ nhiễm trùng da, thân nhiệt nóng do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi…

Các bác sĩ dự kiến chuyển bệnh nhi đến Bệnh viện Nhi Trung ương ở Hà Nội điều trị tiếp.

Video đang HOT

Bé trai là con của sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, chào đời tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh ngày 4/10. Làn da toàn thân bé cứng dày, nhiều vết nứt sâu gây đau rát. Bác sĩ xác định bé mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin.

Lớp sùng hóa bong dần ở cơ thể gây nguy cơ nhiễm trùng cao. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Lý do em bé ở Quảng Ninh có da như vảy cá

Tình trạng da có vảy như vảy cá, khô và cứng là do bệnh mạn tính hiếm Harlequin Ichthyosis, khiến da dày cộp, căng nứt liên tục.

Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, cho biết Harlequin Ichthyosis là bệnh lý thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Một bé sơ sinh vừa chào đời tại bệnh viện này mắc chứng vảy cá.

Bệnh hình thành do rối loạn trong quá trình phát triển tổ chức da toàn thân, biểu hiện da khô, giảm sự co giãn trên khắp cơ thể, đặc biệt các vùng tiếp giáp niêm mạc như mắt, mũi, tai, miệng, sinh dục...

Bệnh làm cho hạ bì dày gấp nhiều lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh. Harlequin Ichthyosis được chia làm 9 thể, thể nặng nhất biểu hiện tăng sinh sừng hóa nhiều lần hơn so với các thể khác.

Các nhà khoa học phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gene ABCA12. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, có 25% khả năng con cái sẽ mắc bệnh. Bệnh Harlequin ichthyosis được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, các xét nghiệm di truyền không thể giúp chẩn đoán được mức độ trầm trọng của bệnh.

Một đứa trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ có làn da đỏ và có vảy trong suốt cuộc đời. Ảnh: Medindia

Bác sĩ Hà cho biết, trẻ mắc bệnh Harlequin ichthyosis biểu hiện ngay khi mới sinh. Da của trẻ sơ sinh được bao phủ bởi các mảng dày, hình kim cương giống như vảy cá trên khắp cơ thể, bao gồm cả mặt.

Khi da bị kéo chặt làm cho vảy nứt và tách ra. Lớp da khô cứng này có thể gây ra một số vấn đề nghiêm trọng bao gồm: mí mắt lật từ trong ra ngoài, không nhắm được mắt, môi bị kéo căng, hở miệng, khó khăn trong việc ăn uống, tai dính với đầu... Kèm theo đó là khả năng vận động hạn chế, khó thở, xuất huyết, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Những triệu chứng này gây khó khăn trong việc hô hấp, cản trở thành ngực phát triển nên trẻ liên tục bị thiếu dưỡng khí và bị suy hô hấp.

"Đặc biệt, các vùng ngọn chi do da mất khả năng đàn hồi co giãn dễ dẫn đến hoại tử, rụng ngón...", bác sĩ nói.

Trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ có làn da đỏ và có vảy trong suốt cuộc đời. Bệnh lý này ở các thể nhẹ nếu được chăm sóc tốt, sau một tháng tuổi thì có cơ hội hồi phục và hòa nhập cộng đồng. Nếu không được điều trị, các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis thay đổi theo tuổi và có xu hướng nghiêm trọng hơn.

Khi lớn lên, trẻ mắc bệnh Harlequin ichthyosis có thể bị chậm phát triển thể chất. Cùng với đó là các bất thường trên khuôn mặt, giảm thính lực do tích tụ vảy trong tai, nhiễm trùng da tái phát, thân nhiệt nóng do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi...

Trong điều trị, trẻ cần được chăm sóc đặc biệt như nằm trong lồng ấp được sưởi ấm với độ ẩm cao, trẻ ăn bằng ống sonde dạ dày giúp ngăn ngừa suy dinh dưỡng, chống nhiễm khuẩn và mất nước.

Các phương pháp điều trị ban đầu khác nhằm ngăn nhiễm trùng và mất nước, hỗ trợ hô hấp, bôi trơn để bảo vệ các giác quan, đặc biệt là mắt. Bệnh không điều trị được dứt điểm, chủ yếu là giữ cho da đủ ẩm và sạch để tránh nét, nhiễm trùng.

Trước đây, trẻ sinh ra bị bệnh Harlequin ichthyosis chỉ có thể sống sót sau vài ngày thời gian sống thường ngắn do khó chăm sóc và chống nhiễm khuẩn. Nhưng hiện nay, vấn đề này có thể được cải thiện bằng chăm sóc tích cực và việc sử dụng retinoid dạng uống. Những người vượt qua giai đoạn sơ sinh có tuổi thọ kéo dài đến 20 năm và hơn nữa.

Bác sĩ khuyến cáo các bậc cha mẹ khi muốn mang thai mà lo lắng về tiền sử gia đình mắc bệnh Harlequin ichthyosis, nên đi khám để được tư vấn và kiểm tra tiền hôn nhân. Trong trường hợp đã mang thai, có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền với các mẫu da, máu hoặc nước ối để chẩn đoán sớm.

Bé trai mắc chứng da vảy cá toàn thân ở Quảng Ninh có cơ hội điều trị Thông tin từ Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho hay bệnh viện đang tích cực điều trị cho bé trai mắc bệnh hiếm, có da vảy cá toàn thân và có khả năng điều trị được. Các bác sĩ đang nỗ lực hết sức để cứu bé trai sơ sinh mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Vụ ô tô Mercedes lao xuống biển Nha Trang, xác định danh tính 4 cô gái đi cùng13:53

Cơ quan điều tra Hàn Quốc huy động 1.000 người bắt ông Yoon Suk Yeol08:15

Người lạ vào tận trường mầm non nghi bắt cóc bé gái 4 tuổi10:53

Israel tấn công Yemen, tuyên bố sẽ truy lùng các thủ lĩnh Houthi17:48

3 người giàu nhất thế giới sẽ dự lễ nhậm chức của ông Trump08:24

Khu nhà giàu California hoang tàn sau thảm họa cháy rừng10:51

Nghi can phóng hỏa bị bắt tại khu vực cháy rừng Los Angeles06:54

Người dân sợ bị phạt khi leo lề, rẽ phải nhường đường xe cấp cứu lúc bị kẹt xe09:12

Nga phản pháo lệnh cấm vận nặng nề nhất của Mỹ08:10

Lợi dụng cháy rừng ở California để đóng giả lính cứu hỏa hòng trộm cắp06:49

Rộ tin Hamas đồng ý thỏa thuận ngừng bắn, thả con tin tại Gaza08:14

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Tư thế yoga cực kỳ đơn giản mang lại nhiều lợi ích

09:06:38 17/01/2025

Tư thế cây cầu là tư thế dành cho người mới bắt đầu. Tư thế này thường được thực hiện vào cuối buổi tập yoga, sau một chuỗi tư thế đứng để giúp làm nóng cột sống.

Nhiều chị em "môi cá trê" vì xăm môi giá rẻ đón Tết

09:02:25 17/01/2025

Vừa qua, ThS.BSCKII Nguyễn Tiến Thành, thành viên Hội Da liễu Việt Nam, đã tiếp nhận nhiều trường hợp biến chứng nghiêm trọng cũng chính vì tâm lý nóng vội này.

Chơi vật tay, nam thanh niên gãy xương

08:56:48 17/01/2025

Ngày 16/1, Thạc sĩ - Bác sĩ nội trú Đặng Văn Hiếu, Khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, Bệnh viện E cho biết, khoa mới tiếp nhận trường hợp nam thanh niên 24 tuổi gãy xương vì chơi trò vật tay với bạn.

Nam thanh niên thoát nỗi ám ảnh 50-100 cơn động kinh mỗi ngày suốt 21 năm

08:54:45 17/01/2025

Từ khi sinh ra đến nay, suốt 21 năm, anh Đ. chịu nỗi đau đớn vì những cơn động kinh hành hạ, với tần suất ngày càng tăng và nghiêm trọng.

Đốt than sưởi ấm suốt đêm, một phụ nữ bị hôn mê

08:37:26 17/01/2025

Nữ bệnh nhân sử dụng bếp than để sưởi ấm trong phòng kín suốt đêm. Đến sáng, người nhà phát hiện nạn nhân bất tỉnh nên đã khẩn trương đưa đi cấp cứu.

Tập thể dục có vai trò gì với người bị hạ đường huyết?

20:19:14 16/01/2025

Người bị hạ đường huyết cần theo dõi sát sao phản ứng của cơ thể khi thực hiện các bài tập này. Nếu có dấu hiệu hạ đường huyết như chóng mặt, mệt mỏi, cần dừng tập ngay lập tức và ăn nhẹ để ổn định đường huyết.

Biến chứng của bệnh lý hô hấp nếu không được điều trị kịp thời

20:13:29 16/01/2025

Thời tiết lạnh của cuối năm tại TP.HCM, cộng với hệ miễn dịch suy yếu, đang tạo điều kiện cho bệnh viêm đường hô hấp trên bùng phát mạnh. Nhiều người bệnh chủ quan và tự điều trị, khiến tình trạng trở nên nghiêm trọng.

Hai loại gia vị rẻ tiền trong bếp ngăn ngừa đột quỵ hiệu quả

20:11:25 16/01/2025

Trạng thái sức khỏe, thói quen ăn uống của những người này được nhóm nghiên cứu quan sát trong 8 năm. Các nhà nghiên cứu phát hiện người ăn ớt ít nhất 4 lần/1 tuần có nguy cơ tử vong vì tim mạch thấp hơn 40%.

Ai cần tiêm uốn ván chủ động?

20:05:09 16/01/2025

Ở một số bệnh nhân xuất hiện các cơn co cứng toàn thân kịch phát, với cường độ mạnh, những cơn đau làm cho bệnh nhân xanh tím và đe dọa ngừng thở. Các cơn này có thể lặp đi lặp lại, có thể là tự phát hoặc do kích thích dù là rất nhẹ.

8 loại thực phẩm tốt nhất cho sức khỏe mắt

20:00:24 16/01/2025

Khoai lang là thực phẩm giàu vitamin A, cần thiết cho sức khỏe giác mạc và thị lực. Bên cạnh đó, khoai lang còn chứa nhiều beta-carotene - tiền chất của vitamin A rất tốt cho sức khỏe mắt.

7 lợi ích sức khỏe của vitamin C

09:34:17 16/01/2025

Vitamin C (acid L-ascorbic) là một trong những loại vitamin có khả năng tăng cường miễn dịch. Vì cơ thể không tự sản xuất được chất chống oxy hóa này nên phải bổ sung từ thực phẩm giàu vitamin C.

Bị cảm lạnh nên làm gì để nhanh khỏi?

06:06:59 16/01/2025

Virus cảm sẽ xâm nhập vào cơ thể con người thông qua đường miệng, mắt và mũi. Ngoài ra, chúng còn có thể lây truyền nhanh chóng qua giọt bắn trong không khí mỗi lúc người bệnh ho; hắt hơi hoặc nói.