Bé sơ sinh da vảy cá tiên lượng nặng

Thúy Quỳnh15:23 12/10/2020

Lớp sừng hóa dày trên cơ thể bé khiến da bị co kéo nhiều, các ngón tay ngón chân sạm đen do tưới máu kém nên khó cử động.

Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, cho biết bé trai mắc bệnh Harlequin Ichthyosis (da vảy cá) ở thể nặng nhất. Lớp sừng dày khiến da bé bị co kéo rất nhiều, nứt to gây đau đớn, làm biến dạng khuôn mặt.

Những ngày qua, các bác sĩ theo dõi sát tình trạng của bệnh nhi. Ngày 12/10, sau hơn một tuần chào đời, bé tự ăn, tự thở. Phương pháp điều trị bé là dưỡng ẩm, chống nhiễm khuẩn, chống hạ thân nhiệt, kháng sinh toàn da và dinh dưỡng đầy đủ để phát triển cân nặng.

Các bác sĩ tiên lượng tình trạng bé nặng, những mảng da bị sừng hóa đang bong dần, gây tổn thương hơn. Đặc biệt, các ngón chân, ngón tay đang có dấu hiệu sạm đen đi do tưới máu kém, bé gặp vấn đề với cử động ngón tay, ngón chân.

Mỗi năm, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh tiếp nhận khoảng 2-3 trường hợp tương tự bé. Thông thường, sau một tháng điều trị, lớp sừng hóa trên da sẽ ổn định, chỉ hơi khô. Tuy nhiên, theo bác sĩ Hà, bé trai này nguy cơ nhiễm trùng da, thân nhiệt nóng do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi…

Các bác sĩ dự kiến chuyển bệnh nhi đến Bệnh viện Nhi Trung ương ở Hà Nội điều trị tiếp.

Video đang HOT

Bé trai là con của sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, chào đời tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh ngày 4/10. Làn da toàn thân bé cứng dày, nhiều vết nứt sâu gây đau rát. Bác sĩ xác định bé mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin.

Lớp sùng hóa bong dần ở cơ thể gây nguy cơ nhiễm trùng cao. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Lý do em bé ở Quảng Ninh có da như vảy cá

Tình trạng da có vảy như vảy cá, khô và cứng là do bệnh mạn tính hiếm Harlequin Ichthyosis, khiến da dày cộp, căng nứt liên tục.

Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, cho biết Harlequin Ichthyosis là bệnh lý thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Một bé sơ sinh vừa chào đời tại bệnh viện này mắc chứng vảy cá.

Bệnh hình thành do rối loạn trong quá trình phát triển tổ chức da toàn thân, biểu hiện da khô, giảm sự co giãn trên khắp cơ thể, đặc biệt các vùng tiếp giáp niêm mạc như mắt, mũi, tai, miệng, sinh dục...

Bệnh làm cho hạ bì dày gấp nhiều lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh. Harlequin Ichthyosis được chia làm 9 thể, thể nặng nhất biểu hiện tăng sinh sừng hóa nhiều lần hơn so với các thể khác.

Các nhà khoa học phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gene ABCA12. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, có 25% khả năng con cái sẽ mắc bệnh. Bệnh Harlequin ichthyosis được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, các xét nghiệm di truyền không thể giúp chẩn đoán được mức độ trầm trọng của bệnh.

Một đứa trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ có làn da đỏ và có vảy trong suốt cuộc đời. Ảnh: Medindia

Bác sĩ Hà cho biết, trẻ mắc bệnh Harlequin ichthyosis biểu hiện ngay khi mới sinh. Da của trẻ sơ sinh được bao phủ bởi các mảng dày, hình kim cương giống như vảy cá trên khắp cơ thể, bao gồm cả mặt.

Khi da bị kéo chặt làm cho vảy nứt và tách ra. Lớp da khô cứng này có thể gây ra một số vấn đề nghiêm trọng bao gồm: mí mắt lật từ trong ra ngoài, không nhắm được mắt, môi bị kéo căng, hở miệng, khó khăn trong việc ăn uống, tai dính với đầu... Kèm theo đó là khả năng vận động hạn chế, khó thở, xuất huyết, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Những triệu chứng này gây khó khăn trong việc hô hấp, cản trở thành ngực phát triển nên trẻ liên tục bị thiếu dưỡng khí và bị suy hô hấp.

"Đặc biệt, các vùng ngọn chi do da mất khả năng đàn hồi co giãn dễ dẫn đến hoại tử, rụng ngón...", bác sĩ nói.

Trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ có làn da đỏ và có vảy trong suốt cuộc đời. Bệnh lý này ở các thể nhẹ nếu được chăm sóc tốt, sau một tháng tuổi thì có cơ hội hồi phục và hòa nhập cộng đồng. Nếu không được điều trị, các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis thay đổi theo tuổi và có xu hướng nghiêm trọng hơn.

Khi lớn lên, trẻ mắc bệnh Harlequin ichthyosis có thể bị chậm phát triển thể chất. Cùng với đó là các bất thường trên khuôn mặt, giảm thính lực do tích tụ vảy trong tai, nhiễm trùng da tái phát, thân nhiệt nóng do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi...

Trong điều trị, trẻ cần được chăm sóc đặc biệt như nằm trong lồng ấp được sưởi ấm với độ ẩm cao, trẻ ăn bằng ống sonde dạ dày giúp ngăn ngừa suy dinh dưỡng, chống nhiễm khuẩn và mất nước.

Các phương pháp điều trị ban đầu khác nhằm ngăn nhiễm trùng và mất nước, hỗ trợ hô hấp, bôi trơn để bảo vệ các giác quan, đặc biệt là mắt. Bệnh không điều trị được dứt điểm, chủ yếu là giữ cho da đủ ẩm và sạch để tránh nét, nhiễm trùng.

Trước đây, trẻ sinh ra bị bệnh Harlequin ichthyosis chỉ có thể sống sót sau vài ngày thời gian sống thường ngắn do khó chăm sóc và chống nhiễm khuẩn. Nhưng hiện nay, vấn đề này có thể được cải thiện bằng chăm sóc tích cực và việc sử dụng retinoid dạng uống. Những người vượt qua giai đoạn sơ sinh có tuổi thọ kéo dài đến 20 năm và hơn nữa.

Bác sĩ khuyến cáo các bậc cha mẹ khi muốn mang thai mà lo lắng về tiền sử gia đình mắc bệnh Harlequin ichthyosis, nên đi khám để được tư vấn và kiểm tra tiền hôn nhân. Trong trường hợp đã mang thai, có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền với các mẫu da, máu hoặc nước ối để chẩn đoán sớm.

Bé trai mắc chứng da vảy cá toàn thân ở Quảng Ninh có cơ hội điều trị Thông tin từ Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho hay bệnh viện đang tích cực điều trị cho bé trai mắc bệnh hiếm, có da vảy cá toàn thân và có khả năng điều trị được. Các bác sĩ đang nỗ lực hết sức để cứu bé trai sơ sinh mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Tìm thấy thi thể nữ tài xế, xuyên đêm trục vớt ô tô rơi sông Đồng Nai01:29

Nội bộ Mỹ mâu thuẫn về Ukraine?08:24

Nga liên lạc với 'lực lượng mạnh nhất' ở Syria14:18

Trăn khổng lồ xuất hiện trên đường ngập nước sau trận mưa lớn08:31

Nga phóng gần 300 tên lửa và UAV, Ukraine điều F-16 ứng phó?08:24

Nga bảo đảm an ninh tối đa cho chuyến bay chở cựu Tổng thống Syria Assad09:05

Tàu chiến Mỹ quay lại căn cứ Ream ở Campuchia sau 8 năm08:24

Tổng thống Hàn Quốc quyết 'chiến đấu đến cùng'09:00

Vụ cướp giả cảnh sát hình sự: Dàn dựng ly kỳ như phim hành động09:21

Ông Trump đã mời ông Tập Cận Bình dự lễ nhậm chức?08:02

Hạ viện Mỹ thông qua dự luật quốc phòng trị giá 883,7 tỉ USD09:43

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Dấu hiệu cơ thể thiếu Omega-3

12:04:50 18/12/2024

Omega-3 không chỉ tốt cho da, giúp ngủ ngon hơn, giúp trí não phát triển mà còn tác dụng giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư, giảm mỡ máu trong gan. Việc bổ sung Omega-3 cho cơ thể là cần thiết.

5 thói quen cần tránh trong mùa lạnh để không hại xương khớp

11:42:35 18/12/2024

Để đảm bảo hệ thống xương khớp khỏe mạnh trong mùa Đông và dự phòng những bệnh lý xương khớp, chúng ta nên tránh một số thói quen.

4 món canh rất tốt cho người bệnh tiểu đường

11:12:35 18/12/2024

Đái tháo đường (tiểu đường) là bệnh rối loạn chuyển hóa không đồng nhất, đặc trưng bởi tình trạng tăng đường huyết. Việc lựa chọn thực phẩm đóng vai trò quan trọng trong kiểm soát đường huyết, vì vậy người bệnh cần tìm hiểu kỹ trước khi...

Bệnh nhiệt đới bị lãng quên?

10:00:59 18/12/2024

Hiện 19/54 quốc gia châu Phi ghi nhận bệnh đậu mùa khỉ. Trung Phi, nơi chịu ảnh hưởng nặng nề nhất của dịch bệnh, chiếm 85,7% số ca bệnh và 99,5% số ca tử vong toàn châu lục.

Sự nguy hiểm của hút thuốc lá thụ động

09:25:11 18/12/2024

Kết quả này cho thấy ý thức tuân thủ quy định cấm hút thuốc trong cộng đồng đã có chuyển biến tích cực, đây cũng là một trong những kết quả bền vững trong công tác phòng, chống tác hại của thuốc lá tại nước ta.

7 chiến lược giữ sức khỏe vào mùa đông, ai cũng cần

09:22:39 18/12/2024

Để khiến bản thân muốn uống nước, hãy mua một chai nước đẹp và thêm vài miếng chanh. Vào những ngày lạnh, hãy bổ sung nước bằng cách nhấm nháp nước hầm xương và trà thảo mộc.

Cách giảm triệu chứng bệnh cúm không dùng thuốc cho phụ nữ mang thai

09:20:12 18/12/2024

Do đó, khi thai phụ có những triệu chứng nghi ngờ mắc cúm cần đi khám ngay để được bác sĩ hướng dẫn chăm sóc điều trị cụ thể, không được tự ý dùng thuốc tránh gây hại cho cả mẹ và thai nhi.

Vaccine ung thư có giúp ngăn mắc bệnh?

09:08:11 18/12/2024

Công nghệ mRNA được ưa chuộng trong lĩnh vực ung thư học và nhiều nước cũng đang trong quá trình nghiên cứu vaccine ung thư dựa trên công nghệ này.

Polyp dạ dày có nguy hiểm không?

09:06:11 18/12/2024

Tùy theo người bệnh bị mắc loại polyp nào mà mức độ nguy hiểm sẽ khác nhau. Điều này phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó tùy thuộc vào loại polyp.

7 lý do nên bổ sung quả bơ vào bữa sáng

09:00:16 18/12/2024

Quả bơ chứa chất chống oxy hóa, bao gồm vitamin C và E và các hợp chất như phytosterol và polyphenol, giúp giảm viêm trong cơ thể. Viêm mãn tính liên quan đến nhiều vấn đề sức khỏe, bao gồm viêm khớp, bệnh tim và rối loạn chuyển hóa.

Rối loạn đông máu do bị rắn cắn

08:53:33 18/12/2024

Ngay khi tiếp nhận người bệnh, các bác sĩ đã tiến hành điều trị theo phác đồ chống độc đặc hiệu bằng huyết thanh kháng nọc rắn lục. Hiện tại, sức khỏe người bệnh ổn định, kết quả xét nghiệm máu trở về chỉ số bình thường.

Súp lơ - thuốc bổ rẻ tiền giúp khỏe thận mạnh gân cốt

08:45:47 18/12/2024

Súp lơ không chỉ là loại rau ăn ngon nhiều dinh dưỡng mà còn được sử dụng chữa một số chứng bệnh như cơ thể suy nhược, người mắc các bệnh tiêu hóa về ăn kém, chán ăn.