Bé sơ sinh da vảy cá tiên lượng nặng

Theo dõi VGT trên

Lớp sừng hóa dày trên cơ thể bé khiến da bị co kéo nhiều, các ngón tay ngón chân sạm đen do tưới máu kém nên khó cử động.

Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, cho biết bé trai mắc bệnh Harlequin Ichthyosis (da vảy cá) ở thể nặng nhất. Lớp sừng dày khiến da bé bị co kéo rất nhiều, nứt to gây đau đớn, làm biến dạng khuôn mặt.

Những ngày qua, các bác sĩ theo dõi sát tình trạng của bệnh nhi. Ngày 12/10, sau hơn một tuần chào đời, bé tự ăn, tự thở. Phương pháp điều trị bé là dưỡng ẩm, chống nhiễm khuẩn, chống hạ thân nhiệt, kháng sinh toàn da và dinh dưỡng đầy đủ để phát triển cân nặng.

Các bác sĩ tiên lượng tình trạng bé nặng, những mảng da bị sừng hóa đang bong dần, gây tổn thương hơn. Đặc biệt, các ngón chân, ngón tay đang có dấu hiệu sạm đen đi do tưới máu kém, bé gặp vấn đề với cử động ngón tay, ngón chân.

Mỗi năm, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh tiếp nhận khoảng 2-3 trường hợp tương tự bé. Thông thường, sau một tháng điều trị, lớp sừng hóa trên da sẽ ổn định, chỉ hơi khô. Tuy nhiên, theo bác sĩ Hà, bé trai này nguy cơ nhiễm trùng da, thân nhiệt nóng do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi…

Các bác sĩ dự kiến chuyển bệnh nhi đến Bệnh viện Nhi Trung ương ở Hà Nội điều trị tiếp.

Video đang HOT

Bé trai là con của sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, chào đời tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh ngày 4/10. Làn da toàn thân bé cứng dày, nhiều vết nứt sâu gây đau rát. Bác sĩ xác định bé mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin.

Bé sơ sinh da vảy cá tiên lượng nặng - Hình 1

Lớp sùng hóa bong dần ở cơ thể gây nguy cơ nhiễm trùng cao. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Lý do em bé ở Quảng Ninh có da như vảy cá

Tình trạng da có vảy như vảy cá, khô và cứng là do bệnh mạn tính hiếm Harlequin Ichthyosis, khiến da dày cộp, căng nứt liên tục.

Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, cho biết Harlequin Ichthyosis là bệnh lý thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Một bé sơ sinh vừa chào đời tại bệnh viện này mắc chứng vảy cá.

Bệnh hình thành do rối loạn trong quá trình phát triển tổ chức da toàn thân, biểu hiện da khô, giảm sự co giãn trên khắp cơ thể, đặc biệt các vùng tiếp giáp niêm mạc như mắt, mũi, tai, miệng, sinh dục...

Bệnh làm cho hạ bì dày gấp nhiều lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh. Harlequin Ichthyosis được chia làm 9 thể, thể nặng nhất biểu hiện tăng sinh sừng hóa nhiều lần hơn so với các thể khác.

Các nhà khoa học phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gene ABCA12. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, có 25% khả năng con cái sẽ mắc bệnh. Bệnh Harlequin ichthyosis được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, các xét nghiệm di truyền không thể giúp chẩn đoán được mức độ trầm trọng của bệnh.

Lý do em bé ở Quảng Ninh có da như vảy cá - Hình 1

Một đứa trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ có làn da đỏ và có vảy trong suốt cuộc đời. Ảnh: Medindia

Bác sĩ Hà cho biết, trẻ mắc bệnh Harlequin ichthyosis biểu hiện ngay khi mới sinh. Da của trẻ sơ sinh được bao phủ bởi các mảng dày, hình kim cương giống như vảy cá trên khắp cơ thể, bao gồm cả mặt.

Khi da bị kéo chặt làm cho vảy nứt và tách ra. Lớp da khô cứng này có thể gây ra một số vấn đề nghiêm trọng bao gồm: mí mắt lật từ trong ra ngoài, không nhắm được mắt, môi bị kéo căng, hở miệng, khó khăn trong việc ăn uống, tai dính với đầu... Kèm theo đó là khả năng vận động hạn chế, khó thở, xuất huyết, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Những triệu chứng này gây khó khăn trong việc hô hấp, cản trở thành ngực phát triển nên trẻ liên tục bị thiếu dưỡng khí và bị suy hô hấp.

"Đặc biệt, các vùng ngọn chi do da mất khả năng đàn hồi co giãn dễ dẫn đến hoại tử, rụng ngón...", bác sĩ nói.

Trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ có làn da đỏ và có vảy trong suốt cuộc đời. Bệnh lý này ở các thể nhẹ nếu được chăm sóc tốt, sau một tháng tuổi thì có cơ hội hồi phục và hòa nhập cộng đồng. Nếu không được điều trị, các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis thay đổi theo tuổi và có xu hướng nghiêm trọng hơn.

Khi lớn lên, trẻ mắc bệnh Harlequin ichthyosis có thể bị chậm phát triển thể chất. Cùng với đó là các bất thường trên khuôn mặt, giảm thính lực do tích tụ vảy trong tai, nhiễm trùng da tái phát, thân nhiệt nóng do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi...

Trong điều trị, trẻ cần được chăm sóc đặc biệt như nằm trong lồng ấp được sưởi ấm với độ ẩm cao, trẻ ăn bằng ống sonde dạ dày giúp ngăn ngừa suy dinh dưỡng, chống nhiễm khuẩn và mất nước.

Các phương pháp điều trị ban đầu khác nhằm ngăn nhiễm trùng và mất nước, hỗ trợ hô hấp, bôi trơn để bảo vệ các giác quan, đặc biệt là mắt. Bệnh không điều trị được dứt điểm, chủ yếu là giữ cho da đủ ẩm và sạch để tránh nét, nhiễm trùng.

Trước đây, trẻ sinh ra bị bệnh Harlequin ichthyosis chỉ có thể sống sót sau vài ngày thời gian sống thường ngắn do khó chăm sóc và chống nhiễm khuẩn. Nhưng hiện nay, vấn đề này có thể được cải thiện bằng chăm sóc tích cực và việc sử dụng retinoid dạng uống. Những người vượt qua giai đoạn sơ sinh có tuổi thọ kéo dài đến 20 năm và hơn nữa.

Bác sĩ khuyến cáo các bậc cha mẹ khi muốn mang thai mà lo lắng về tiền sử gia đình mắc bệnh Harlequin ichthyosis, nên đi khám để được tư vấn và kiểm tra tiền hôn nhân. Trong trường hợp đã mang thai, có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền với các mẫu da, máu hoặc nước ối để chẩn đoán sớm.

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?
Có;
Không

Tin liên quan

Tiêu điểm

Người đàn ông nhập viện sau bữa cơm với loài hoa kịch độc
05:39:56 16/11/2024
Cứu sống bệnh nhi người Lào bị viêm phổi nặng
07:52:14 15/11/2024
Ăn quá nhiều đồ ăn vặt kém dinh dưỡng, cậu bé 12 tuổi bị mất thị lực vĩnh viễn
15:38:55 16/11/2024
9 cách cà phê ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần của bạn
05:23:17 15/11/2024
Những người nên hạn chế ăn trứng, biết mà tránh kẻo 'rước họa'
18:58:14 15/11/2024
Thực hư ăn mì chính gây hại cho sức khỏe?
04:49:31 15/11/2024
Uống nước xạ đen mỗi ngày có tốt?
04:45:33 15/11/2024
Bệnh thoái hóa khớp có xu hướng trẻ hóa
05:19:00 15/11/2024

Tin đang nóng

Hoà Minzy đăng video thừa nhận: "Xin lỗi khán giả, không thể lừa dối mọi người thêm nữa"
17:32:27 16/11/2024
Huỳnh Hiểu Minh cúi đầu xin lỗi
20:59:48 16/11/2024
Thảm đỏ hot nhất hôm nay: "Em gái quốc dân" lộ mặt sưng phù gây sốc, Triệu Lệ Dĩnh "chặt đẹp" dàn mỹ nhân trong bài test cam thường
22:06:03 16/11/2024
Xoài Non bị nhận xét "còn non và thiếu tinh tế" khi liên tục làm 1 việc trước mặt bố mẹ Gil Lê
19:14:49 16/11/2024
Cái kết nào cho giấc mơ 10 năm của Kỳ Duyên ở Miss Universe?
17:38:48 16/11/2024
Bố dượng bán nhà cửa, kỷ vật, trả nợ thay con gái riêng của vợ
20:52:29 16/11/2024
Sao cũ đã hết thời giữa dàn nghệ sĩ thế hệ mới?
20:03:00 16/11/2024
Triệu Lộ Tư trở thành trò cười
21:17:17 16/11/2024

Tin mới nhất

Ghi nhận thêm một ca tử vong do cúm A/H1 pdm ở tỉnh Bình Định

05:47:04 16/11/2024
Theo người nhà, lúc phát bệnh, ông T.V.T sốt cao, đau đầu, nhức mỏi toàn thân, ho nhiều, khò khè, người nhà tự mua thuốc điều trị (không rõ loại thuốc) nhưng không đỡ, sau đó mới đưa bệnh nhân nhập viện điều trị./.

Hội chứng mẫn cảm ở phụ nữ mang thai

05:45:07 16/11/2024
Khi mẹ bầu cảm thấy vui lúc chồng đi làm về, hoặc khi con nghe thấy tiếng của bố, chúng ta có để ý rằng con cũng sẽ phản ứng lại bằng những cử động trong tử cung.

Dấu hiệu chứng tỏ bạn nhiễm giun đường ruột

05:35:02 16/11/2024
Bạn có thể gặp các triệu chứng tiêu hóa như khó chịu ở dạ dày và tiêu chảy nếu bạn bị ký sinh trùng đường ruột. Hầu hết trường hợp nhiễm giun đường ruột chỉ lây nhiễm nhẹ và dễ dàng chữa khỏi bằng thuốc.

Số ca chết não hiến mô, tạng đạt mức kỷ lục

05:30:44 16/11/2024
Đến nay, đã có 4 ca chết não là người Quảng Ninh hiến tạng. Một người chết não hiến tạng, có thể lấy được 20 mô, tạng cứu nhiều người bệnh hiểm nghèo.

Đau lưng kéo dài cảnh giác với viêm cột sống dính khớp

05:25:24 16/11/2024
Bên cạnh điều trị thuốc, các biện pháp điều trị không dùng thuốc góp phần quan trọng và không thể thiếu trong bệnh lý viêm cột sống dính khớp.

8 loại thực phẩm hàng đầu giúp tăng khả năng miễn dịch

05:21:55 16/11/2024
Thành phần hoạt chất trong tỏi, allicin sativum, được cho là có tác dụng kháng virus và kháng khuẩn đối với cảm lạnh thông thường. Khi ăn sống, tỏi giải phóng allicin, được cơ thể hấp thụ và tăng cường chức năng miễn dịch.

Biểu hiện của thiếu vitamin C

11:46:31 15/11/2024
Vitamin C còn được gọi là acid ascorbic là một vitamin tan trong nước, cần cho các hoạt động hàng ngày của cơ thể. Tình trạng thiếu hụt vi chất này thường bắt nguồn từ việc ăn uống không hợp lý.

5 biểu hiện cho thấy bạn đã mắc hội chứng ống cổ tay

08:41:52 15/11/2024
Xuất hiện tình trạng tay yếu và vụng về, đau cơ, chuột rút, gây khó khăn trong việc cầm nắm đồ vật, cài nút quần áo, sử dụng điện thoại, lái xe hoặc đọc sách.

Thuốc điều trị hội chứng đau nhức vùng sọ mặt

08:32:13 15/11/2024
Thuốc chống co giật có ít tác dụng phụ khi so sánh với các loại thuốc giảm đau dài hạn khác. Các tác dụng phụ thường gặp như: Buồn ngủ, chóng mặt, mệt mỏi, buồn nôn, táo bón, khó tập trung, mất thăng bằng hoặc khó phối hợp...

Những người nên hạn chế ăn thịt vịt, biết mà tránh kẻo hại vô cùng

08:29:44 15/11/2024
Cổ vịt được nhiều người yêu thích nhưng bộ phận này cũng là nơi chứa rất nhiều mô bạch huyết, nếu không loại bỏ sạch, có rất nhiều virus gây hại sức khỏe trú ngụ tại đó. Nhiệt độ nấu nướng không thể tiêu diệt chúng, dẫn tới nguy hại cho...

Hội chứng buồn sau sinh có phải là dấu hiệu trầm cảm?

08:28:34 15/11/2024
Đặc biệt, nếu sản phụ là người có tiền sử trầm cảm hoặc đang dùng thuốc chống trầm cảm, cần thông báo với bác sĩ sản phụ khoa ngay từ đầu khi chăm sóc trước khi sinh. Bác sĩ sẽ tư vấn các biện pháp điều trị để ngăn ngừa trầm cảm sau sin...

Nên uống bao nhiêu nước và khi nào để giảm cân?

08:20:15 15/11/2024
Cynthia Sass cho biết thêm, nghiên cứu cho thấy nước có khả năng giúp điều chỉnh quá trình trao đổi chất và mặc dù tác động có thể nhẹ nhưng nó có thể tạo ra tác động lớn hơn theo thời gian.

Có thể bạn quan tâm

1 Hoa hậu lên tiếng về nghi vấn livestream nói xấu Kỳ Duyên

Sao việt

23:51:06 16/11/2024
Miss Universe Kazakhstan hiện vướng nghi vấn chơi xấu các đối thủ trước thềm chung kết, trong đó có đại diện Việt Nam.

Nhã Phương 'phá lệ' cùng Đỗ Mạnh Cường mang về 95 triệu cho trẻ mồ côi

Tv show

23:13:43 16/11/2024
Vì mong muốn giúp sức cho các em nhỏ có hoàn cảnh khó khăn, Nhã Phương nỗ lực cùng đồng đội là nhà thiết kế Đỗ Mạnh Cường vượt qua các thử thách của ban tổ chức.

Thu Trang và giới làm phim kêu cứu, Cục Điện ảnh: "Mong Quốc hội cân nhắc"

Hậu trường phim

22:37:14 16/11/2024
Hơn 30 doanh nghiệp điện ảnh đã ký tên và đóng dấu vào văn bản khẩn, kiến nghị về việc điều chỉnh mức thuế giá trị gia tăng (VAT) trong Dự thảo Luật Thuế giá trị gia tăng.

Sao nam bị vợ tố nghiện mua dâm lộ mức đền bù gây phẫn nộ

Sao châu á

22:18:28 16/11/2024
Yulhee tiết lộ Minhwan đã đề nghị đưa cho cô 50 triệu won (909 triệu đồng) bồi thường ly hôn và 2 triệu won (36 triệu đồng) tiền cấp dưỡng nuôi con.

Tai nạn máy bay V-22 Osprey: Phi công quên bật 'công tắc nguồn'

Thế giới

22:01:39 16/11/2024
Việc không tuân thủ quy trình này khiến máy bay không đủ sức mạnh để bay lên, dẫn đến va chạm. Ngoài ra, phi công cũng bị đánh giá là điều khiển không đúng kỹ thuật khi máy bay ở gần mặt đất, gây ra tình trạng rung lắc mạnh.

Lộ nhan sắc thật vợ bầu của cầu thủ điển trai nhất nhì U23 Việt Nam, sắp "vỡ chum" nhưng vẫn làm điều đặc biệt cho chồng

Netizen

21:30:31 16/11/2024
Cựu cầu thủ U23 Việt Nam Huỳnh Tấn Sinh và vợ Phạm Nguyễn Bích Trâm đã có cái kết đẹp sau 3 năm hẹn hò. Cặp đôi đăng ký kết hôn và tổ chức lễ ăn hỏi vào tháng 11 năm 2023.

Nụ hôn đồng tính gây sốc của Han So Hee

Phim châu á

21:22:27 16/11/2024
Heavy Snow (Tạm dịch: Bão Tuyết) đang khiến MXH rần rần thời gian qua, đem đến những thước phim mơ mộng đẹp như sách truyện tới khán giả

Giải Cứu Anh "Thầy": Phim hài đen kén thị hiếu đại chúng nhưng có thách thức cảm thụ của khán giả?

Phim việt

21:12:31 16/11/2024
Bộ phim là hành trình gợi lên nhiều suy ngẫm, là cuộc đồng ngộ của hai thế hệ người lớn và người trẻ đã và đang bị cuốn vào vòng xoáy cuộc sống hối hả, mất dần kết nối và thấu cảm hiện nay.

Siêu bão Man-yi hướng vào Biển Đông, khả năng gặp 'bức tường' không khí lạnh

Tin nổi bật

20:56:53 16/11/2024
Siêu bão Man-yi tiếp tục ở cường độ cấp 16, giật trên cấp 17. Dự báo, khoảng ngày 18/11, sau khi vượt qua đảo Lu Dông (Philippines), bão di chuyển vào Biển Đông, trở thành cơn bão số 9 nhưng sẽ giảm cấp nhanh khi gặp không khí lạnh.

Tùng Dương tiết lộ bị một nghệ sĩ Gen Z mắng, dạy hát từng câu

Nhạc việt

20:14:55 16/11/2024
Sáng 16/11, nam ca sĩ Tùng Dương đã có buổi họp báo giới thiệu đến công chúng album mới nhất mang tên Multiverse - Đa Vũ Trụ với 12 bài hát mới.

NewJeans sẽ nợ HYBE bao nhiêu tiền nếu phá vỡ hợp đồng?

Nhạc quốc tế

20:09:45 16/11/2024
Khán giả Hàn Quốc đang bàn tán xôn xao về số tiền NewJeans sẽ phải trả cho tập đoàn nếu đơn phương chấm dứt hợp đồng.