Bé sơ sinh da vảy cá tiên lượng nặng

Thúy Quỳnh15:23 12/10/2020

Lớp sừng hóa dày trên cơ thể bé khiến da bị co kéo nhiều, các ngón tay ngón chân sạm đen do tưới máu kém nên khó cử động.

Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, cho biết bé trai mắc bệnh Harlequin Ichthyosis (da vảy cá) ở thể nặng nhất. Lớp sừng dày khiến da bé bị co kéo rất nhiều, nứt to gây đau đớn, làm biến dạng khuôn mặt.

Những ngày qua, các bác sĩ theo dõi sát tình trạng của bệnh nhi. Ngày 12/10, sau hơn một tuần chào đời, bé tự ăn, tự thở. Phương pháp điều trị bé là dưỡng ẩm, chống nhiễm khuẩn, chống hạ thân nhiệt, kháng sinh toàn da và dinh dưỡng đầy đủ để phát triển cân nặng.

Các bác sĩ tiên lượng tình trạng bé nặng, những mảng da bị sừng hóa đang bong dần, gây tổn thương hơn. Đặc biệt, các ngón chân, ngón tay đang có dấu hiệu sạm đen đi do tưới máu kém, bé gặp vấn đề với cử động ngón tay, ngón chân.

Mỗi năm, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh tiếp nhận khoảng 2-3 trường hợp tương tự bé. Thông thường, sau một tháng điều trị, lớp sừng hóa trên da sẽ ổn định, chỉ hơi khô. Tuy nhiên, theo bác sĩ Hà, bé trai này nguy cơ nhiễm trùng da, thân nhiệt nóng do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi…

Các bác sĩ dự kiến chuyển bệnh nhi đến Bệnh viện Nhi Trung ương ở Hà Nội điều trị tiếp.

Video đang HOT

Bé trai là con của sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, chào đời tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh ngày 4/10. Làn da toàn thân bé cứng dày, nhiều vết nứt sâu gây đau rát. Bác sĩ xác định bé mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin.

Lớp sùng hóa bong dần ở cơ thể gây nguy cơ nhiễm trùng cao. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Lý do em bé ở Quảng Ninh có da như vảy cá

Tình trạng da có vảy như vảy cá, khô và cứng là do bệnh mạn tính hiếm Harlequin Ichthyosis, khiến da dày cộp, căng nứt liên tục.

Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, cho biết Harlequin Ichthyosis là bệnh lý thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Một bé sơ sinh vừa chào đời tại bệnh viện này mắc chứng vảy cá.

Bệnh hình thành do rối loạn trong quá trình phát triển tổ chức da toàn thân, biểu hiện da khô, giảm sự co giãn trên khắp cơ thể, đặc biệt các vùng tiếp giáp niêm mạc như mắt, mũi, tai, miệng, sinh dục...

Bệnh làm cho hạ bì dày gấp nhiều lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh. Harlequin Ichthyosis được chia làm 9 thể, thể nặng nhất biểu hiện tăng sinh sừng hóa nhiều lần hơn so với các thể khác.

Các nhà khoa học phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gene ABCA12. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, có 25% khả năng con cái sẽ mắc bệnh. Bệnh Harlequin ichthyosis được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, các xét nghiệm di truyền không thể giúp chẩn đoán được mức độ trầm trọng của bệnh.

Một đứa trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ có làn da đỏ và có vảy trong suốt cuộc đời. Ảnh: Medindia

Bác sĩ Hà cho biết, trẻ mắc bệnh Harlequin ichthyosis biểu hiện ngay khi mới sinh. Da của trẻ sơ sinh được bao phủ bởi các mảng dày, hình kim cương giống như vảy cá trên khắp cơ thể, bao gồm cả mặt.

Khi da bị kéo chặt làm cho vảy nứt và tách ra. Lớp da khô cứng này có thể gây ra một số vấn đề nghiêm trọng bao gồm: mí mắt lật từ trong ra ngoài, không nhắm được mắt, môi bị kéo căng, hở miệng, khó khăn trong việc ăn uống, tai dính với đầu... Kèm theo đó là khả năng vận động hạn chế, khó thở, xuất huyết, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Những triệu chứng này gây khó khăn trong việc hô hấp, cản trở thành ngực phát triển nên trẻ liên tục bị thiếu dưỡng khí và bị suy hô hấp.

"Đặc biệt, các vùng ngọn chi do da mất khả năng đàn hồi co giãn dễ dẫn đến hoại tử, rụng ngón...", bác sĩ nói.

Trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ có làn da đỏ và có vảy trong suốt cuộc đời. Bệnh lý này ở các thể nhẹ nếu được chăm sóc tốt, sau một tháng tuổi thì có cơ hội hồi phục và hòa nhập cộng đồng. Nếu không được điều trị, các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis thay đổi theo tuổi và có xu hướng nghiêm trọng hơn.

Khi lớn lên, trẻ mắc bệnh Harlequin ichthyosis có thể bị chậm phát triển thể chất. Cùng với đó là các bất thường trên khuôn mặt, giảm thính lực do tích tụ vảy trong tai, nhiễm trùng da tái phát, thân nhiệt nóng do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi...

Trong điều trị, trẻ cần được chăm sóc đặc biệt như nằm trong lồng ấp được sưởi ấm với độ ẩm cao, trẻ ăn bằng ống sonde dạ dày giúp ngăn ngừa suy dinh dưỡng, chống nhiễm khuẩn và mất nước.

Các phương pháp điều trị ban đầu khác nhằm ngăn nhiễm trùng và mất nước, hỗ trợ hô hấp, bôi trơn để bảo vệ các giác quan, đặc biệt là mắt. Bệnh không điều trị được dứt điểm, chủ yếu là giữ cho da đủ ẩm và sạch để tránh nét, nhiễm trùng.

Trước đây, trẻ sinh ra bị bệnh Harlequin ichthyosis chỉ có thể sống sót sau vài ngày thời gian sống thường ngắn do khó chăm sóc và chống nhiễm khuẩn. Nhưng hiện nay, vấn đề này có thể được cải thiện bằng chăm sóc tích cực và việc sử dụng retinoid dạng uống. Những người vượt qua giai đoạn sơ sinh có tuổi thọ kéo dài đến 20 năm và hơn nữa.

Bác sĩ khuyến cáo các bậc cha mẹ khi muốn mang thai mà lo lắng về tiền sử gia đình mắc bệnh Harlequin ichthyosis, nên đi khám để được tư vấn và kiểm tra tiền hôn nhân. Trong trường hợp đã mang thai, có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền với các mẫu da, máu hoặc nước ối để chẩn đoán sớm.

Bé trai mắc chứng da vảy cá toàn thân ở Quảng Ninh có cơ hội điều trị Thông tin từ Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho hay bệnh viện đang tích cực điều trị cho bé trai mắc bệnh hiếm, có da vảy cá toàn thân và có khả năng điều trị được. Các bác sĩ đang nỗ lực hết sức để cứu bé trai sơ sinh mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Cảnh sát đột kích "sào huyệt" tổ chức quốc tế lừa đảo hàng trăm tỷ đồng02:24

Xe Camry quay đầu giữa giao lộ thì "chạm trán" Lexus giá gần chục tỷ đồng00:36

Công an xác minh clip người đàn ông khuyết tật bị hai thanh niên đi xe máy không mũ bảo hiểm tát vào đầu01:20

Lời khai của chủ tịch hội nông dân xã đột nhập cướp tại nhà lãnh đạo HĐND tỉnh11:25

Truy bắt kẻ táo tợn dùng búa đập phá tủ, cướp tiệm vàng ở Lâm Đồng00:19

Khởi tố kẻ 'bắt cá hai tay', đánh gục bạn gái ở quán cà phê khi bị phát hiện21:01

Lời khai của nghi phạm cướp tiệm vàng ở Lâm Đồng01:22

Xử nghiêm thói côn đồ để ngăn bạo lực09:27

Campuchia bàn biện pháp giải quyết tác động từ dự án kênh đào Phù Nam-Techo09:30

Ô tô đâm sập cửa nhà dân ở Thái Nguyên, cuốn người đàn ông vào gầm08:05

Khỉ trộm đồ du khách và thất vọng khi phát hiện thứ bên trong01:47

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Nghiên cứu mới hứa hẹn mang lại cuộc cách mạng trong điều trị bệnh tim

14:29:28 19/02/2025

Phát hiện về hai loại sẹo ở tim khác nhau và vai trò của TIMP-1 đã mở ra một hướng đi mới, hứa hẹn mang lại cuộc cách mạng trong việc điều trị bệnh tim và suy tim mãn tính.

Tòa án Hiến pháp Hàn Quốc bác đề nghị của ông Yoon, tiến hành phiên điều trần đúng lịch

12:44:45 19/02/2025

Tuy nhiên, Thẩm phán Moon Hyung Bae - quyền Chánh án Tòa án Hiến pháp Hàn Quốc - đã bác bỏ yêu cầu này, cho rằng phiên tòa xét xử hình sự được ấn định vào lúc 10h00 cùng ngày, đủ thời gian cho cả hai phiên tòa.

Huế tăng cường công tác phòng, chống dịch bệnh Cúm gia cầm

11:11:37 19/02/2025

Cùng đó, thành lập các đoàn công tác tổ chức kiểm tra, đôn đốc công tác phòng, chống dịch bệnh cúm gia cầm, xây dựng các cơ sở, vùng chăn nuôi an toàn dịch bệnh.

Hà Nội triển khai tiêm vắc-xin phòng bệnh sởi cho trẻ dưới 9 tháng tuổi

07:27:55 18/02/2025

Các bác sỹ khuyến cáo phụ huynh tuân thủ đúng lịch tiêm chủng và đưa trẻ đi tiêm đúng hạn để bảo vệ sức khỏe của trẻ và ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm của bệnh sởi, như viêm phổi, viêm não, suy dinh dưỡng.

Bị cúm tại sao không dùng kháng sinh?

07:25:04 18/02/2025

Nếu mọi người dùng kháng sinh không đúng thì có 3 cái hại: Sử dụng kháng sinh không đúng sẽ làm tăng nguy cơ kháng kháng sinh. Vi khuẩn sẽ trở nên kháng thuốc, gây khó khăn trong việc điều trị các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn trong tươn...

Cứu sống bệnh nhân ngừng tuần hoàn hô hấp, nguy cơ tử vong cao

07:22:53 18/02/2025

Khi tiếp nhận, bệnh nhân tỉnh chậm, thở oxy qua ống nội khí quản, tim nhịp đều, mạch rõ, bụng mềm, không liệt, hai phổi thông khí rõ, đau vùng ngực và thượng vị.

Người đàn ông lên cơn dại tử vong sau khi bị chó cắn 2 năm trước

20:35:10 17/02/2025

Tại tỉnh Gia Lai mới ghi nhận 2 ca tử vong do bệnh dại, trong đó có trường hợp tử vong sau khi bị chó cắn 2 năm trước.

Bệnh não mô cầu lây qua đường hô hấp, có thể gây tử vong trong 24 giờ

18:32:57 17/02/2025

Theo con trai người bệnh, ngày 27/1, bệnh nhân từ TPHCM đi xe khách về Hà Nam ăn Tết. Ngày 7/2 (tức mùng 8 Tết), bệnh nhân có biểu hiện sốt rét run liên tục, tình trạng ngày càng nặng.

Đột phá xét nghiệm máu giúp ngừa đau tim

17:00:48 17/02/2025

Xét nghiệm mới này chỉ cần một mẫu máu nhỏ như bất kỳ xét nghiệm máu thông thường nào, khiến việc áp dụng rộng rãi trở nên dễ dàng.

Đột quỵ ở tuổi 26, chàng trai loại bỏ 1 món ăn ngay khi xuất viện

16:50:34 17/02/2025

Ngoài ra, đồ chiên rán thường được phủ bột, nước ướp chủ yếu chứa đường. Do đó, lượng đường trong máu tăng nhanh sau khi ăn. Tiêu thụ lâu dài có thể dẫn đến tình trạng kháng insulin và tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường.

Súc miệng nước muối có làm dịu đau họng, viêm họng?

16:14:51 17/02/2025

Khô miệng cũng có thể khắc phục bằng việc súc miệng bằng nước muối vì nó có thể kích thích lại các tế bào lót miện để tạo ra nhiều chất nhầy tốt hơn trong các tế bào đem lại sự cân bằng tốt hơn.

4 cách làm tăng hiệu quả khi đi bộ

16:14:39 17/02/2025

Các bài tập sức bền như chống đẩy, chuỗi bài tập burpee (bài tập giảm mỡ thừa toàn thân), squats, plank... khi được kết hợp với đi bộ sẽ thúc đẩy việc tạo cơ mới, đốt cháy nhiều calo hơn, tăng cường sức khỏe tốt hơn.

Có thể bạn quan tâm

Triệu Lộ Tư bị chặn đường sống

Hậu trường phim

23:37:22 19/02/2025

Triệu Lộ Tư tự nhận bản thân sử dụng bệnh tật để marketing, do đó, cảm tình của công chúng với cô sụt giảm nghiêm trọng.

Gần 2.000 người sập bẫy đường dây lừa đảo đầu tư tiền ảo hơn 2.000 tỷ đồng

Pháp luật

23:07:23 19/02/2025

Các đối tượng tổ chức nhiều hội thảo kín, lợi dụng hình ảnh của các nhân vật có ảnh hưởng để dụ mọi người tin tưởng tham gia đầu tư.

Quang Tèo: 'Nhiều người tưởng tôi giàu có, thực ra đang nợ tiền ngân hàng'

Sao việt

22:22:26 19/02/2025

Nhờ chăm chỉ, cuộc sống của gia đình tôi không vất vả. Tôi sống rất nông dân, từ tính cách tới ngoại hình, chứ không phải đại gia.

Ông Zelensky gay gắt phản ứng đối thoại Nga - Mỹ, hoãn thăm Ả Rập Xê Út

Thế giới

22:19:49 19/02/2025

Tổng thống Ukraine Volodymyr lên tiếng sau khi nước này không được tham dự đối thoại Mỹ - Nga tại Ả Rập Xê Út, dù cuộc đối thoại tập trung giải quyết xung đột tại Ukraine.