Bác sĩ cũng bó tay: Mắc bệnh lạ, cô bé chỉ ngủ được 90 phút/ngày

Căn bệnh hiếm gặp khiến cô bé Ever Hisko (7 tuổi) ở Canada chỉ ngủ được 90 phút/ngày. Vì bé Ever thức cả ngày lẫn đêm nên bố mẹ cô bé phải thay nhau thức đêm để chăm con.

Căn bệnh bẩm sinh khiến bé Ever Hisko ở Canada ngủ chỉ 90 phút/ngày – ẢNH MINH HỌA: SHUTTERSTOCK

Căn bệnh khiến bé Ever chỉ ngủ được 90 phút/ngày có tên là hội chứng Angelman. Đây là căn bệnh không thể chữa được và sẽ đeo bám cô bé suốt đời, theo Daily Mail.

Bé Ever sống với bố mẹ là ông Kirk Hisko và cô Robin Audette ở thị trấn Renfrew, tỉnh Ontario (Canada). Ban đầu, bé Ever chào đời hoàn toàn bình thường như bao đứa trẻ khác.

Nhưng sau đó, bố mẹ bé phát hiện dường như con gái phát triển không bình thường như những đứa trẻ khác. Mặc dù đã đến tuổi tập đi nhưng cô bé không thể bước đi. Họ đưa con gái đến gặp một nhà vật lý trị liệu và được thông báo là cảm giác cũng như trương lực cơ của cô bé yếu hơn bình thường. Bé Ever được cho mặc một bộ quần áo đặc biệt để hỗ trợ cơ thể và lập tức bước đi được.

Cô Audette và chồng tiếp tục đưa con đến khám bác sĩ. Cuối cùng, bé Ever bị chẩn đoán mắc hội chứng Angelman. Bệnh do xuất hiện đột biến di truyền hoặc khiếm khuyết ở gene UBE3A, nằm trong nhiễm sắc thể thứ 15.

Hội chứng Angelman dễ bị chẩn đoán nhầm là bại não hoặc tự kỷ. Bệnh khiến bé Ever vẫn có thể sống mà không cần ngủ nhiều. Đồng thời, cô bé cũng không thể nói chuyện được, khả năng tập trung kém.

Vì phải chăm sóc con nên cô Audette và chồng hiếm khi nào ngủ được quá 6 tiếng/ngày. Họ phải thay phiên nhau thức để chăm sóc con.

Dù vậy, cô Audette và chồng vẫn nhìn được nhiều điều tích cực về con gái Ever. “Chúng ta là người bình thường và chúng ta cần ngủ nhưng cô bé thì không. Thật tuyệt vời, cô bé có thể hoạt động, không cần ngủ mà vẫn cảm thấy vui vẻ”, cô Audette chia sẻ.

Hiện tại, các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu để cải thiện chất lượng sống của những người mắc hội chứng Angelman như bé Ever, theo Daily Mail.