8 lần bị phù thai do bệnh tan m.áu
Người phụ nữ mang thai lần 8, đến tuần thứ 27 siêu âm phát hiện bị phù thai giống 7 lần trước, buộc phải bỏ em bé.
Trường hợp đình chỉ thai kỳ này được tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học Truyền m.áu Trung ương, chia sẻ ngày 27/10.
Thai phụ ngoài 30 t.uổi, người dân tộc, ở Sơn La, khỏe mạnh bình thường. Khi thai nhi được 27 tuần, bác sĩ phát hiện bị phù với các dấu hiệu tim to, giãn các buồng tim, xuất tiết dịch màng ngoài tim, tràn nhiều dịch trong bụng. Những lần siêu âm trước đó đều bình thường.
Xét nghiệm m.áu cho thấy thai nhi mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh – Thalassemia mức độ nặng gây phù thai. Phù thai là một bệnh lý nghiêm trọng, trong đó thai nhi tích tụ bất thường chất lỏng ở các mô xung quanh tim, phổi, bụng hoặc dưới da. Thai nhi mắc bệnh lý này không thể chào đời được.
Bảy lần mang thai trước của người phụ nữ này đều phát hiện thai nhi bị phù ở ba tháng cuối thai kỳ. Tuy nhiên, chị không kiểm tra sàng lọc trước sinh cho những lần mang thai sau.
Theo bác sĩ Hà, 8 lần thai nhi đều bị phù do Thalasssemia là trường hợp hiếm gặp. Thông thường, vợ chồng mang gene Thalassemia thường chủ động sàng lọc trước sinh cho những lần mang thai sau.
Video đang HOT
Năm 2017, Việt Nam ghi nhận trên 12 triệu người mang gene bệnh Thalassemia. Hai năm sau, tỷ lệ người mang gene bệnh này lên tới 13% dân số. Đây là bệnh di truyền, cha mẹ mang gene bệnh chắc chắn sinh con bệnh tan m.áu bẩm sinh.
Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này tầm 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Trẻ mắc Thalassemia có vẻ mặt rất lạ, đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân sẽ bị thiếu m.áu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra trẻ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
Xét nghiệm tổng công thức m.áu có thể biết mang gene bệnh Thalassemia hay không. Ảnh: Prostatit
Tại hội thảo Những tiến bộ trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản ở Bệnh viện 108ngày 27/10, bác sĩ Nguyễn Vạn Thông, Trưởng khoa Di truyền, Bệnh viện Hùng Vương, khuyên vợ chồng nên khám sàng lọc trước khi kết hôn hoặc mang thai để biết mình có mang gene bệnh tan m.áu hay không, tránh sinh ra con mang bệnh.
Nếu phát hiện gene bệnh, bác sĩ khuyên vợ chồng chọn phương pháp thụ tinh ống nghiệm (IVF) với kỹ thuật PGT-Thalassemia, nhằm lựa chọn phôi không mang bệnh. Trường hợp con đầu mắc Thalassemia, muốn sinh con tiếp theo khỏe mạnh, ngoài IVF nên xét nghiệm HLA để tìm kiếm sự tương thích giữa em bé thụ tinh ống nghiệm và bé mắc Thalassemia, chuẩn bị ghép tế bào gốc về sau.
“Bảy tháng trước, Bệnh viện 108 đã ghép tế bào gốc từ cuống rốn em gái cho anh trai mắc bệnh tan m.áu. Đến nay em bé Thalassemia này chưa phải truyền m.áu lần nào, trong khi trước đây phải truyền m.áu hàng tuần”, bác sĩ Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Bệnh viện 108, cho biết.
Cần quan tâm phòng ngừa bệnh Thalassemia
Thalassemia là bệnh huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có từ 1 đến 2 gen bệnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc, xuất hiện ở cả nam và nữ. Ước tính trên thế giới hiện nay có khoảng 7% dân số mang gen bệnh; 1,1% cac căp vơ chông co nguy cơ sinh con bi bênh; mỗi năm có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.
Hiểu biết để phòng ngừa bệnh Thalassemia.
Ở Việt Nam, hiện nay có hơn 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia và có hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 t.rẻ e.m sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng.
Theo bác sĩ Tôn Thất Toàn - Phó Giám đốc Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh, bệnh Thalassemia là do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan m.áu) dẫn đến thiếu m.áu mạn tính. Biểu hiện nhận biết bệnh: Mêt moi, hoa măt chong măt, da xanh nhơt nhat hơn bình thường, da, cung mac măt vang, nươc tiêu sâm mau, châm lơn, kho thơ khi làm việc găng sưc...
Nếu người bệnh không được điều trị sớm sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu m.áu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan, làm thể trạng người bệnh thay đổi như: Thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết. Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Do vậy, việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đ.ứa t.rẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.
Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia. Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương. Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Mức độ nặng, khi trẻ chưa đến 2 t.uổi có biểu hiện thiếu m.áu nặng. Mức độ trung bình, thường có biểu hiện thiếu m.áu rõ khi trẻ trên 6 t.uổi. Mức độ nhẹ, triệu chứng m.áu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như n.hiễm t.rùng, phẫu thuật, có thai... Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu m.áu.
Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần truyền m.áu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời; đên kham va điêu tri đung hen; kham lai ngay khi co dâu hiêu bât thương như: Mêt nhiêu, đau tim, kho thơ, sôt cao, phu... Giải pháp phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền m.áu. Đối với ghép tế bào gốc, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo như: Phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, chi phí ghép...
Người bệnh Thalassemia có thể sinh hoạt, làm việc, kết hôn và sinh con khi được điều trị đầy đủ, tuân thủ các phác đồ điều trị và có chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt hợp lý. Theo đó, chê đô dinh dương cần lưu ý cân băng cac chât giau dinh dương, không ăn thưc ăn chưa nhiêu săt (thit bo, môc nhi, rau cai xoong...); đê han chê hâp thu săt khi ăn tư cac thưc phâm, sau bưa ăn nên uông 1 ly nươc che xanh, bô sung cac thưc phâm giau kem (so, cu cai đương, đâu nanh...); han chê lao đông năng, cac hoat đông găng sưc; tranh bi nhiêm trung bằng cách rưa tay thương xuyên, tiêm văc xin phong bênh; tâp luyên cac môn thê thao nhe nhang, phu hơp...
Để phòng tránh bệnh, bác sĩ Toàn khuyến cáo, các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán t.iền hôn nhân.
Xét nghiệm gen phát hiện dị tật thai nhi Công việc xét nghiệm gen để phát hiện nguy cơ bị dị tật bẩm sinh của thai nhi được thực hiện ra sao? Một ca siêu âm kiểm soát định kỳ cho thai phụ - Ảnh: N.C.T. Những bà mẹ sinh con bất thường trước đó đều có thể xét nghiệm gen khi mang thai lần tiếp theo để đ.ánh giá thai nhi....
