3 lần mất con, bà mẹ lên tiếng nhắc nhở các mẹ về tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh

Lần 1 mất con khi con 7 tháng tuổi, 2 lần sau phải chủ động ngừng thai kì chỉ vì cả 3 bé đều mắc một căn bệnh có thể phát hiện khi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh .

Lần lượt cả 3 con ra đi vì căn bệnh nhiễm sắc thể mang tên teo cơ tủy sống

Chị Rachael và chồng Jonny Casella hiện sinh sống tại Australia. Năm 2017 anh chị sinh bé gái đầu lòng đặt tên là Mackenzie. Thật không may khi biến cố lớn đã ập đến với gia đình nhỏ khi họ chưa kịp hưởng hạnh phúc làm cha mẹ được bao lâu. Bé Mackenzie lúc mới sinh không có dấu hiệu gì bất thường, nhưng bé bắt đầu có biểu hiện chân tay không thể cử động từ lúc 10 tuần tuổi, khởi đầu chuỗi ngày bi kịch từ đây. Bé gái được chẩn đoán mắc một bệnh teo cơ tủy sống (SMA), một chứng bệnh rối loạn thần kinh – cơ, gây ra bởi tình trạng thiếu một protein noron vận động và dẫn đến sự tàn phá cơ và trẻ tử vong sớm .

Bé gái Mackenzie.

Cô bé đã không thể qua khỏi và rời vòng tay bố mẹ khi mới chỉ 7 tháng 11 ngày tuổi. “Tôi mới chỉ chứng kiến cái chết của ông bà khi họ qua đời. Nhưng con gái chết thực sự là cú sốc quá lớn, khiến chúng tôi thực sự suy sụp” , người mẹ đau khổ chia sẻ trường hợp con gái đầu lòng ra đi vì căn bệnh hiểm nghèo.

Sau cái chết của Mackenzie, Rachael và Jonny đã chuyển sang làm thụ tinh trong ống nghiệm IVF để có một đứa con khác, hy vọng có thể sàng lọc SMA trong phôi. Sau 5 lần IVF, họ đã không thụ thai nên các bác sĩ đề nghị họ nghỉ ngơi.

Sau đó, cặp vợ chồng mang thai một cách tự nhiên, điều đó có nghĩa là có khả năng em bé này cũng bị SMA. Bella – chính là cái tên mà người mẹ trẻ tiếp tục đặt cho con gái thứ 2. Các xét nghiệm ở tuần thứ 12 đã xác nhận rằng Bella cũng mắc SMA. Họ đã đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ.

Mẹ mang thai bé Bella.

Leo – cậu bé thứ 3 nhưng cũng chung số phận với 2 chị trước. Một lần nữa, chị Rachael phải nói lời tạm biệt con cùng nỗi đau không nguôi. Mặc dù phải trải qua quá nhiều nỗi đau, sự chờ đợi và cả những cú sốc tưởng chừng không thể vượt qua, nhưng người mẹ trẻ vẫn khao khát sinh 1 em bé khỏe mạnh. “Tôi đã có thai tới 6 lần, nhưng tôi vẫn chưa có cơ hội được sinh con khỏe mạnh. Nhiều người hỏi tôi tại sao không từ bỏ, bởi chứng kiến sự ra đi của những đứa con là điều không hề dễ dàng. Nhưng tôi và chồng vẫn đang cố gắng để có thể sinh con khỏe mạnh. Cuộc chiến còn dài, tôi vẫn đang đi dần tới cái đích mà mình mong muốn”, người mẹ trẻ khao khát được có 1 đứa con khỏe mạnh, không thôi từ bỏ hy vọng.

Hình ảnh siêu âm cậu bé Leo.

Rachael đã trải qua nhiều nỗi đau buồn sau các lần thử que 2 vạch, nhiều vòng IVF, sảy thai và đặc biệt là những lần chẩn đoán tàn khốc khi Mackenzie, Bella và Leo lần lượt mắc SMA. Cô đã công khai chia sẻ hành trình mang thai và mất con của mình lên Instagram, những thăng trầm của quá trình làm IVF, nỗi đau mất con… và đồng thời để nhắc nhở các phụ huynh về tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh khi mang thai.

Teo cơ tủy sống – căn bệnh ít người mắc nhưng vô cùng nguy hiểm với trẻ

Bệnh teo cơ tủy (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy – SMA) là bệnh thần kinh – cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5, với đặc điểm suy yếu các cơ gốc chi đối xứng do thoái hoá tuần tiến của các tế bào sừng trước tuỷ sống. Teo cơ tủy sống là một bệnh di truyền. Trẻ bị teo cơ tủy sống thường có hai bản sao của gene bị hỏng, được di truyền từ bố mẹ. Khi điều này xảy ra, cơ thể trẻ sẽ không thể tạo ra một loại protein cụ thể, làm chết các tế bào kiểm soát cơ bắp.

Teo co tủy sống khiến cơ bắp của trẻ suy yếu và co lại, trẻ gặp khó khăn trong việc kiểm soát chuyển động đầu, ngồi, đi bộ

Bệnh thường ảnh hưởng tới trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, các tế bào thần kinh trong não và tủy sống bị hư tổn khiến cơ bắp của trẻ suy yếu và co lại, trẻ gặp khó khăn trong việc kiểm soát chuyển động đầu, ngồi, đi bộ. Các bé mắc bệnh này thường khởi phát bệnh từ 0-6 tháng tuổi với các biểu hiện tiến triển nhanh và nặng. Các noron vận động suy yếu và chết đi nhanh chóng gây nên sự mất chức năng của các cơ quan chính, đặc biệt là hệ hô hấp, và viêm phổi. Trẻ mắc bệnh thường số không quá 2 tuổi.

Bố mẹ lưu các dấu hiệu nghi ngờ con mắc bệnh như bỏ qua bất kỳ cột mốc phát triển nào, chẳng hạn như ngẩng đầu hoặc lật người, trẻ gặp khó khăn khi ngồi hoặc đứng một mình, trẻ bị khó thở, trong gia đình có người mắc bệnh tương tự. Bệnh teo cơ tủy sống có rất nhiều loại và mức độ. Hiện nay vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh, nhưng phương pháp điều trị có thể cải thiện một số triệu chứng và trong một số trường hợp sẽ giúp trẻ sống lâu hơn.