Vết loét sần trên môi là dấu hiệu cảnh báo bệnh ung thư gì?
Một phụ nữ (32 tuổi, Mỹ), đi khám ung thư vú, sau vài tháng phát hiện có nhiều cục mềm trong ngực, các bác sĩ cũng nhận thấy có một điều khác liên quan. Đó là sự tăng trưởng của những vết loét sần trên môi của cô.
Vết loét sần trên môi là một dấu hiệu di truyền cho thấy người phụ nữ mắc hội chứng Cowden. Đây là một chứng bệnh di truyền dẫn đến tăng nguy cơ ung thư vú – Ảnh minh họa: Shutterstock
Những sự “lớn mạn” đó cuối cùng là triệu chứng chính của một căn bệnh làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, theo Health.com.
Tạp chí Y học New England thuộc Hiệp hội Y khoa Massachusetts (Mỹ), khi nghiên cứu về trường hợp này, đã cho biết người phụ nữ này đã phát bệnh ung thư vú, bắt nguồn từ tuyến sữa. Ngoài ra, cô còn có nhiều khối u lành tính ở tuyến vú.
Tuy nhiên, một dấu hiệu trên môi của người phụ nữ cũng là chìa khóa để chẩn đoán: Thử nghiệm di truyền thêm cho thấy người phụ nữ cũng mắc hội chứng Cowden. Đây là một chứng bệnh di truyền dẫn đến tăng nguy cơ ung thư vú.
Hội chứng Cowden là gì mà làm tăng nguy cơ ung thư vú?
Đây là một căn bệnh di truyền dẫn đến tăng nguy cơ ung thư vú và thường gây ra mụn rộp ở niêm mạc miệng, theo Health.com.
Theo tiến sĩ Charis Eng, Chủ tịch Viện Y học Genomic Clinic Clinic (Mỹ), chứng bệnh này gây ra do đột biến gien phosphatase và tenin homolog. Những loại gien này có nhiệm vụ tạo ra chất ức chế khối u trong cơ thể.
Những người mắc hội chứng Cowden thường xuất hiện nhiều khối u lành tính ở khắp cơ thể, nhưng cũng làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư.
Về trường hợp này, theo Tạp chí Y học New England, hội chứng Cowden dẫn đến nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp, nội mạc tử cung và ung thư vú cao hơn. Tiến sĩ Eng cho biết hội chứng Cowden làm tăng nguy cơ ung thư vú từ 15% đến 85%, theo Health.com.
Video đang HOT
Nguy cơ mắc nhiều loại ung thư
Tiến sĩ Eng cho biết thêm, bệnh nhân hội chứng Cowden cũng có nguy cơ mắc ung thư thận, ung thư ruột kết và khối u ác tính cao hơn.
Những người mắc hội chứng này nên kiểm tra ung thư triệt để hơn, vì họ có nguy cơ mắc những bệnh ung thư kể trên cao hơn.
Trong trường hợp này, ung thư được phát hiện sớm, ở giai đoạn đầu có thể chữa được, tiến sĩ Eng nói.
Tiến sĩ Eng nói thêm rằng một số người chọn thủ thuật phòng ngừa cắt bỏ tuyến vú, do nguy cơ mắc ung thư vú cao.
Theo Thư viện Y khoa Quốc gia Mỹ, những người mắc hội chứng Cowden có nguy cơ mắc ung thư sớm hơn bình thường, đôi khi bắt đầu ở tuổi 30 – 40.
Người phụ nữ này đã phải phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ vú phải và một phần vú trái để ngăn ngừa ung thư, theo Health.com.
Thiên Lan
Khi môi xuất hiện điều bất thường này, hãy cẩn trọng vì có thể là dấu hiệu của bệnh ung thư nguy hiểm
Tình trạng xuất hiện ở môi này được gọi là hội chứng Cowden, khiến việc chẩn đoán nguy cơ bị ung thư vú ở phụ nữ lên tới 85%.
Mới đây, một phụ nữ 32 tuổi tại Mỹ đã đi đến phòng khám ngoại trú để mong được các bác sĩ chẩn đoán tình trạng bệnh mà cô đang gặp phải. Bên cạnh dấu hiệu ngực bị mềm rũ, bóp thấy có vón cục nhiều bên trong, các bác sĩ cũng nhận thấy sự tăng trưởng của những vết sẩn, vết sưng lành tính trên môi của cô. Và một điều không thể ngờ bởi sự tăng trưởng ở môi lại là triệu chứng khẳng định khả năng mắc ung thư vú ở chị em.
Nghiên cứu trường hợp được công bố vào ngày 8/4 trên Tạp chí Y học New England (NEJM) đã chia sẻ câu chuyện về người phụ nữ. Mặc dù không có tiền sử cá nhân hoặc gia đình đáng chú ý nhưng cô được chẩn đoán mắc ung thư tiểu thùy vú xâm lấn. Đây là loại ung thư vú hình thành trong các ống dẫn sữa. Người phụ nữ cũng được phát hiện có nhiều u nhú nội mô hoặc tăng trưởng lành tính ở vú.
Tuy nhiên, sự phát triển khác trên môi của người phụ nữ này cũng chính là chìa khóa để chấn đoán bệnh. Thử nghiệm di truyền thêm cho thấy, người phụ nữ cũng mắc hội chứng Cowden. Đây là một tình trạng di truyền liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú và bệnh u nhú rất phổ biến ở miệng.
Hội chứng Cowden là gì?
Theo TS Charis Eng (giám đốc Viện Y học Genomic Clinic Clinic), hội chứng Cowden là một tình trạng di truyền được biết là ảnh hưởng đến 1/200.000 người. Mặc dù vậy, Tiến sĩ Eng cảnh báo, ước tính được báo cáo này rất thấp vì tình trạng này có thể không bị phát hiện. Tình trạng này gây ra do đột biến gen phosphatase và tenin homolog (PTEN) chịu trách nhiệm tạo ra một chất ức chế khối u.
Những người mắc hội chứng Cowden thường xuất hiện với nhiều sự tăng trưởng không phải ung thư có thể xảy ra ở bất cứ đâu trong cơ thể, nhưng tình trạng này làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư. Theo báo cáo trường hợp NEJM, hội chứng Cowden có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp, nội mạc tử cung và ung thư vú cao hơn.
Những người mắc hội chứng Cowden thường xuất hiện với nhiều sự tăng trưởng không phải ung thư có thể xảy ra ở bất cứ đâu trong cơ thể.
Bản thân BS Eng nhận định, nguy cơ ung thư vú của phụ nữ tăng từ 15 đến 85% với sự hiện diện của hội chứng Cowden. Cô cũng cho biết thêm, bệnh nhân cũng có nguy cơ mắc bệnh ung thư thận và ruột kết cũng như khối u ác tính cao hơn.
Ngoài ra, hội chứng Cowden có liên quan đến chứng tự kỷ. Tiến sĩ Eng giải thích, rối loạn phổ tự kỷ được phát hiện ở 23% số người bị đột biến PTEN. Trẻ tự kỷ có tỷ lệ mắc 2% trong việc tìm kiếm đột biến PTEN liên quan đến ung thư sau này trong cuộc sống.
"Vì hội chứng Cowden có thể gây ra bệnh macrocephaly (thuật ngữ kỹ thuật cho kích thước đầu lớn), trẻ sơ sinh hoặc trẻ em có đầu lớn hơn cần được kiểm tra đột biến PTEN", TS Eng nói. Tất cả những trẻ em có dấu hiệu này nên được kiểm tra. Đây là chẩn đoán có thể xác định sớm căn bệnh này.
Những người mắc bệnh nên được kiểm tra ung thư lâm sàng nâng cao vì họ có nhiều khả năng mắc một số bệnh ung thư nhất định. "Điều này có thể giúp phát hiện sớm bệnh ung thư ở giai đoạn đầu, tạo cơ hội chữa được bệnh dứt điểm", BS Eng nói. Cô nói thêm rằng, điều này cũng giúp một số người chọn trải qua thủ thuật phòng ngừa do nguy cơ mắc ung thư vú cao.
Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cowden
Theo Trung tâm ung thư MD Anderson, hội chứng Cowden có nhiều dấu hiệu và triệu chứng. Tuy nhiên, hội chứng này biểu hiện khác nhau ở từng cá thể. Hội chứng Cowden bao gồm các đặc điểm sau:
Vì hội chứng Cowden có thể gây ra bệnh macrocephaly (thuật ngữ kỹ thuật cho kích thước đầu lớn), trẻ sơ sinh hoặc trẻ em có đầu lớn hơn cần được kiểm tra đột biến PTEN.
- Chậm phát triển, tự kỷ, kém thông minh.
- Đầu to.
- Có nhiều sang thương/ vết sẩn trên da. Bác sĩ da liễu có thể ghi nhận các tình trạng như:
U lành lớp tế bào đáy ở da mặt.
Tổn thương dạng nhú trên da mặt và/hoặc niêm mạc (ví dụ: nướu). Có trường hợp xuất hiện trên lưỡi hoặc nướu (hiện tượng "cobblestone" tongue).
Dày sừng lòng bàn tay - bàn chân.
- Khối u thường không ngủ yên mà có xu hướng phát triển, có thể theo hướng lành tính hoặc ác tính.
Tiểu Nguyễn
Những dấu hiệu cảnh báo ung thư thận, đừng bỏ qua kẻo ân hận mấy cũng muộn Ung thư thận có tỷ lệ mắc đứng thứ 9 ở người trưởng thành và đứng thứ 3 trong ung thư hệ tiết niệu (sau ung thư tuyến tiền liệt và ung thư bàng quang), nhưng lại là ung thư có tỷ lệ tử vong cao nhất. Ảnh minh họa: Internet Ung thư thận thường gặp ở nam giới với tỷ lệ nam/nữ...