Không có tinh trùng vẫn có con ‘chính chủ’, liệu có di truyền bệnh cho con?

Nhiều nam giới hiếm muộn bởi trong tinh dịch không có tinh trùng, nguyên nhân có thể do biến chứng của bệnh lý, nhưng cũng có nguyên nhân do bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gene.

Nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn có con nhờ can thiệp kỹ thuật y học hiện đại – Ảnh: BVCC

Hiện nay, với sự phát triển của y học hiện đại, nam giới không có tinh trùng vẫn có cơ hội có con. Tuy nhiên, với những trường hợp vô tinh do nhiễm sắc thể, đột biến gene… những đột biến này vẫn có khả năng di truyền cho trẻ.

Đây là chia sẻ của bác sĩ Đinh Hữu Việt, trưởng khoa nam học Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội, chia sẻ tại lễ tổng kết tuần lễ vàng 2024 và kỷ niệm 15 năm thành lập bệnh viện ngày 19-5.

Không có tinh trùng vẫn có con “chính chủ”

Sau 8 năm kết hôn, vợ chồng anh C.V.H. (1993) và chị N.T.T. (1995), quê Quảng Ninh, vừa đón con gái đầu lòng năm 2023.

Nhắc lại hành trình có được con yêu, anh H. nhớ lại cảm xúc hụt hẫng khi bác sĩ thông báo anh biến chứng teo tinh hoàn, không có tinh trùng bởi biến chứng quai bị năm 17 tuổi.

“Lúc ấy, cả hai vợ chồng đều nghĩ rằng có lẽ cơ hội có con sẽ dừng lại. Thế nhưng sau khi tìm hiểu, hai vợ chồng biết được phương pháp phẫu thuật vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng (Micro TESE) kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để tìm con. Hành trình tìm con lại bắt đầu”, anh H. nói.

Thực hiện phẫu thuật tại Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội, anh H. tìm thấy tinh trùng để tạo phôi. Tuy nhiên, lần chuyển phôi đầu tiên đã không thành công.

Kiên trì trên hành trình “tìm con”, năm 2022 vợ chồng anh H. quyết tâm tiếp tục thực hiện phẫu thuật. Thời điểm đó, may mắn cặp đôi đã nhận được hỗ trợ phẫu thuật vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng Micro TESE miễn phí.

Lần này, chị T. đã có thai và sinh được một bé gái khỏe mạnh. “Mình mừng nhưng chắc chồng mình mừng gấp đôi. Mọi người ai cũng phấn khởi chúc mừng hai vợ chồng”, chị T. nhớ lại.

Theo ThS.BS Đinh Hữu Việt, hiện nay có rất nhiều nguyên nhân gây ra tình trạng vô sinh ở nam giới. Trong đó nguyên nhân chính là bệnh quai bị, gây ra tình trạng viêm và teo tinh hoàn, dẫn đến không có tinh trùng.

Nguyên nhân này xảy ra ở khoảng 10-15% những cặp đôi không có tinh trùng tới thăm khám tại bệnh viện.

Vô tinh có di truyền không?

BS Việt giải thích vô tinh tức tình trạng không có tinh trùng trong tinh dịch chiếm khoảng 10-15% nguyên nhân dẫn đến vô sinh ở nam giới. Vô tinh có thể hiểu là tình trạng nam giới xuất tinh nhưng không có tinh trùng trong tinh dịch.

Có hai nguyên nhân dẫn đến tình trạng này. Thứ nhất, do đường dẫn bị tắc hoặc không có đường dẫn, tình trạng này có thể can thiệp xử lý dễ dàng hơn.

Bác sĩ Đinh Hữu Việt thăm khám cho bệnh nhân – Ảnh: BVCC

Nguyên nhân thứ hai do tinh hoàn sản xuất kém hoặc không sản xuất tinh trùng, tình trạng này gọi là vô tinh không bế tắc. Nguyên nhân này chiếm khoảng 60%, thường sẽ khó khăn hơn.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô tinh không bế tắc, bao gồm: quai bị teo tinh hoàn, tinh hoàn ẩn, tinh hoàn lạc chỗ, bệnh về nội tiết tố… Nam giới vô tinh cũng có thể do bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gene AZF…

“Với nguyên nhân vô tinh do bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gene gần đây rất được quan tâm. Trước đây, những nam giới vô tinh do nguyên nhân này thường không được can thiệp vì lo ngại những bất thường về di truyền có thể ảnh hưởng đến con.

Ngày nay, với tiến bộ của y học hiện đại đã có thể can thiệp. Các bác sĩ sẽ thực hiện phẫu thuật vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng Micro TESE để “tìm kiếm” tinh trùng trong các ống dẫn tinh.

Bên cạnh đó, các tiến bộ trong phân tích nhiễm sắc thể ngày càng giúp cho các nhà di truyền y học có thể sàng lọc phát hiện được đa số các rối loạn về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể, các rối loạn đơn gene trên nhiễm sắc thể thường và liên kết với nhiễm sắc thể giới tính ở phôi, từ đó có thể giúp loại bỏ các phôi có bất thường di truyền và định hướng chuyển phôi phù hợp.

Thực tế, phương pháp này đã được thực hiện hiệu quả, giúp nhiều gia đình hiếm muộn có con thành công, sinh con khỏe mạnh”, BS Việt thông tin.

Để “tiếp sức” cho những cặp vợ chồng hiếm muộn có hoàn cảnh khó khăn trong hành trình tìm con yêu, năm nay Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội đã hỗ trợ 15 ca IVF và hơn 100 ca sàng lọc phôi; thụ tinh nhân tạo; vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng (Micro TESE)…