Hưởng ứng Tháng Hành động quốc gia về dân số – Kỳ 1: Căn bệnh hiếm khiến khuôn mặt mọi người trở nên giống nhau

Tạo hóa nhiều khi trớ trêu khi có những đứa trẻ bất hạnh sinh ra đã trong mình bệnh tật. Thay vì ngậm ngùi chấp nhận sự sắp đặt của số phận, ngày nay mọi người đã có thể khắc phục bằng tầm soát trước sinh, sơ sinh để những đứa con sinh ra khoẻ mạnh.

Người bệnh phải chung sống, điều trị suốt đời

Tôi đã có dịp chứng kiến, trò chuyện với những người làm công tác tầm soát, sàng lọc trước sinh, sơ sinh; những tư vấn viên tuyên truyền tới cộng đồng và hiểu hơn những giá trị, ý nghĩa nhân văn của chương trình này.

Đến khoa Tan máu bẩm sinh (Thalasemia), Viện Huyết học- truyền máu Trung ương, những hình ảnh đầu tiên ập vào giác quan của tôi chính là hình ảnh những bệnh nhi hồn nhiên, vui vẻ với ống kim, dây truyền, dịch truyền gắn xung quanh người. Với những đứa trẻ này, kim tiêm không phải là điều kinh khủng, đáng sợ của sự đau đớn mà lại chính là thứ truyền mạch sống cho các cháu. Sau mỗi lần được chạm vào kim tiêm để truyền máu/thải sắt là sự sống của các cháu lại được hồi sinh, sức khỏe được cải thiện rất nhiều…

Và điều khiến tôi bất ngờ xen lẫn ngạc nhiên là khi vào các phòng bệnh đều thấy những người bệnh có khuôn mặt hao hao giống nhau, dù nhiều người không cùng huyết thống. Lý giải điều này, TS-Bác sỹ Nguyễn Thị Thu Hà, GĐ Trung tâm Thalassemia cho biết: Người bệnh thalasemia có triệu chứng ban đầu là vàng da, vàng mắt, chậm phát triển. Nếu không được phát hiện và điều trị có thể dẫn đến biến dạng xương dẹt trán dô, mũi tẹt, bướu đính, vẩu, ngực dô…

Đối với bệnh Thalasemia, bệnh nhân không được điều trị sẽ dẫn đến ứ đọng sắt khiến lách to, gan xơ sỏi mật; khi biến chứng dẫn suy tim, suy gan và tử vong. Hiện nay, phương pháp điều trị chính để duy trì cuộc sống cho người bệnh là thiếu máu thì truyền máu, thừa sắt thì thải sắt, người bệnh phải điều trị bệnh suốt đời.

Chị Bùi Thị Thi ở Nam Trực, Nam Định đã cùng con gái nhỏ gắn bó với khoa Tan máu bẩm sinh suốt gần 5 năm chia sẻ: Con gái chị sinh ra bụ bẫm, khỏe mạnh với cân nặng 3,5kg. Trong quá trình nuôi con chị theo dõi thấy con có màu da xanh nên cho đi khám ở trạm xá thì được bác sỹ bảo cháu chỉ bị bệnh da sinh lý trẻ em. Đến khi con 4 tháng chị vẫn thấy da con xanh nên cho lên BV Nhi Trung ương khám, xét nghiệm thì bác sỹ kết luận cháu bị tan máu bẩm sinh.

“Từ đó đến nay đều đặn cứ gần 1 tháng cháu lại lên viện truyền máu. Cháu vẫn đến trường nhưng số buổi học mỗi tháng tháng chỉ tính được trên đầu ngón tay. Gần đây, cháu bị to lách phải cắt bỏ… nhìn con đau đớn, thương con mà không biết phải làm sao. Cả gia đình chỉ có bố cháu là lao động chính, chị lớn của cháu đã lấy chồng; anh trai cháu thấy bố mẹ chữa trị cho em vất vả nên đã xin nghỉ học giữa chừng để đi làm phụ bố mẹ thêm tiền thuốc thang chữa bệnh cho em”, nói đến đây chị Thi nghẹn ngào.

Những bệnh nhi có khuôn mặt hao hao giống nhau vì mắc cùng căn bệnh mang tên tan máu bẩm sinh. ẢNH:T.A

Liên tiếp sinh con mang bệnh mà không biết

Với những gia đình có 1 trẻ bị mắc thalasemia đã là nỗi đau, nỗi bất hạnh lớn do người bệnh phải chung sống suốt đời, sức khỏe ảnh hưởng, chi phí điều trị tốn kém. Vậy mà, do không có kiến thức, không được sàng lọc nên có nhiều cặp vợ chồng liên tiếp sinh ra những đứa con mắc cùng một bệnh.
Bác sỹ Hà cho biết, ở Trung tâm Thalassemia hiện có tới hơn 50 cặp anh-chị-em ruột trong một gia đình cùng mắc bệnh hiếm này. Có tới 3 cặp anh em cùng có tên “Việt, Nam” đến điều trị tại đây. Điểm đặc biệt của cặp anh em “Việt, Nam” này là bố mẹ chỉ mang gen bệnh chứ không phải là người mắc bệnh nên sau khi sinh con đầu lòng là Việt mắc bệnh họ vẫn không biết để đi tầm soát, sàng lọc. Vì thế, 8 năm sau họ lại tiếp tục sinh ra Nam cũng mắc bệnh thalassemia.

Chăm cháu tại BV, bà Liểu Thị Hiền ở Yên Thế, Bắc Giang chia sẻ: 2 cháu nội bà là Tô Minh Nguyễn 8 tuổi và Tô Thị Thanh Hương 10 tuổi là những “bệnh nhân thân thiết” của khoa. Khi Nguyễn 6 tháng tuổi đã được phát hiện bệnh và điều trị tại Viện Huyết học từ đó đến giờ. Còn chị gái của cháu được phát hiện bệnh khi đang học lớp 1. “Thấy cháu nhợt nhạt, yếu, sốt và đầu to tôi thắc mắc sao không phát triển người mà lại phát triển đầu nên bảo bố mẹ cháu cho đi khám thì phát hiện bệnh giống em. Thời gian đi viện của hai đứa nhiều hơn thời gian ở nhà, đi học”.

Điều vô cùng may mắn là ở lần sinh tiếp theo, bố mẹ của 2 cháu đã được các bác sỹ tư vấn rất kỹ trước và xét nghiệm, sàng lọc khi mang thai. Hạnh phúc đã mỉm cười với bố mẹ cháu sinh ra đứa con hoàn toàn khỏe mạnh, phát triển bình thường. Đó cùng là điều an ủi lớn-bà Hiền tâm sự.

Theo TS. Nguyễn Thị Thu Hà, để phòng bệnh thalassemia tại cộng đồng được là điều tốt nhất. Đối tượng chính phải thực hiện phòng bệnh là bố mẹ của bệnh nhân. Nếu đã có một con bị bệnh thì không nên sinh con nữa hoặc phải có biện pháp sàng lọc trước sinh; những bệnh nhân nào đã bị bệnh thì cũng phải tư vấn kỹ để sinh con chỉ mang gen bệnh chứ không bị bệnh. Những gia đình nào mà có con bị bệnh hoặc khi mang thai mà bị phù thai thì nên đi tầm soát kỹ để lựa chọn phôi không bị bệnh. Đặc biệt, đối tượng tiền hôn nhân nên tầm soát sớm để tránh sinh con mang bệnh.

(Còn nữa)

Thịnh An

Theo phapluatxahoi