Hội chứng ’siêu nữ’ có điều trị can thiệp được không?

Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội vừa có một trường hợp bé gái chào đời mắc một căn bệnh hiếm gặp có tên là Hội chứng ’siêu nữ’.

Nhiều độc giả muốn được tìm hiểu rõ hơn về căn bệnh này, nó có nghiêm trọng không và có điều trị can thiệp được không?

1. Hội chứng siêu nữ là gì?

Bài viết được tư vấn chuyên môn của BS CKII Phạm Hải Đăng, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Hội chứng siêu nữ (còn gọi là hội chứng XXX, 47) là một hiện tượng di truyền ở những bé gái nhận được nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X từ cha mẹ. Bình thường, nữ giới và nam giới đều có tổng số nhiễm sắc thể là 46 và xếp thành 23 cặp. Một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố và bản sao còn lại có nguồn gốc từ mẹ.

Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 được biết đến là nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ sẽ có 2 nhiễm sắc thể X (gọi là XX), trong khi nam chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (gọi là XY).

Trong quá trình phân chia tế bào hoặc giai đoạn sau khi thụ thai xảy ra một sự cố ngẫu nhiên nào đó, một nhiễm sắc thể X được cộng thêm vào cặp XX sẵn có của bé gái dẫn đến hội chứng XXX (hội chứng siêu nữ).

2. Hội chứng XXX có nghiêm trọng không?

Theo Tổ chức quốc gia về các chứng rối loạn hiếm gặp ở Hoa Kỳ (NORD), mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến hội chứng XXX có thể khác nhau rất nhiều ở mỗi người, nhưng người ta cho rằng nhiều phụ nữ bị ảnh hưởng nhẹ hoặc không có triệu chứng, vì khoảng 75% trẻ em gái không được chẩn đoán trong suốt cuộc đời.

Mặc dù chứng rối loạn này không liên quan đến bất kỳ đặc điểm thể chất nổi bật nào, nhưng những người mắc hội chứng XXX có thể có những khác biệt nhẹ trên khuôn mặt bao gồm các nếp gấp da dọc có thể che các góc trong của mắt (nếp gấp vùng mắt) và mắt cách xa nhau. Hầu hết cũng bị giảm trương lực cơ và ngón tay thứ năm có thể bị cong bất thường hoặc cong nhẹ.

Trẻ mắc hội chứng siêu nữ có thể có khác biệt trên khuôn mặt và ngón tay. Ảnh minh họa

Trong thời thơ ấu, những bé gái XXX thường có vóc dáng cao lớn so với những bé gái cùng tuổi nhưng lại bộc lộ sự khác biệt về sự phát triển thần kinh ngay từ khi còn nhỏ.

Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng XXX chậm đạt được các mốc phát triển, đặc biệt là việc tiếp thu các kỹ năng vận động, kỹ năng nói và nhận thức xã hội. Sự phát triển ngôn ngữ thường bị chậm trễ và những từ đầu tiên có thể không xuất hiện cho đến khi trẻ được 18 tháng. Khả năng diễn đạt hầu như luôn bị suy giảm nhiều hơn so với kỹ năng tiếp thu, mặc dù cả hai đều có thể bị ảnh hưởng.

Các bé gái XXX có tần suất khuyết tật học tập dựa trên ngôn ngữ ngày càng tăng bao gồm các khiếm khuyết về khả năng đọc như chứng khó đọc, khiếm khuyết về khả năng đọc hiểu và/hoặc các vấn đề về khả năng đọc trôi chảy kết hợp với các khuyết tật dựa trên ngôn ngữ khác. Tuy nhiên, những khiếm khuyết này phản ứng rất nhanh với điều trị, nếu can thiệp sớm thường mang lại kết quả rất tốt.

Mặc dù chưa có nhiều bằng chứng về các triệu chứng tâm lý liên quan đến hội chứng XXX, nhưng các nghiên cứu đã phát hiện ra tỷ lệ mắc chứng lo âu và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) ngày càng tăng. Tỷ lệ mắc ADHD ở các bé gái XXX được báo cáo là khoảng 25-35%, với các triệu chứng bao gồm mất tập trung, chức năng điều hành kém và dễ bị phân tâm hơn là hiếu động thái quá.

Hội chứng XXX.

3. Ảnh hưởng của hội chứng siêu nữ đến khả năng sinh sản

Phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ thường không có khả năng mang thai tự nhiên. Bệnh nhân sẽ bị suy buồng trứng nguyên phát. Có rất ít nội tiết tố nữ (estrogen và progesterone) do buồng trứng ko thể tạo trứng. Do đó bệnh nhân sẽ bị vô sinh và thậm chí là suy giảm những đặc tính của phụ nữ do thiếu hụt 2 loại nội tiết này (ví dụ: ngực không phát triển; không phát triển lông mu; rối loạn kinh nguyệt…). Tuy nhiên bệnh nhân vẫn có buồng trứng và tử cung mặc dù bị thiếu khuyết nên vẫn có thể có thai bằng cách xin trứng và thụ tinh IVF.

4. Cần chẩn đoán và can thiệp sớm

Do những ảnh hưởng của hội chứng XXX, NORD khuyến cáo, việc tư vấn di truyền cần được khuyến khích cho các cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình họ. Trẻ sơ sinh và trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh 47, XXX nên được theo dõi can thiệp sớm. Bằng chứng cho thấy các bé gái bị hội chứng XXX rất đáp ứng với các biện pháp điều trị can thiệp sớm.

- Cần phải đánh giá thể chất khi trẻ được 4 tháng tuổi để đánh giá trương lực và sức mạnh của cơ;

- Đánh giá ngôn ngữ và lời nói khi trẻ 12 tháng tuổi để đánh giá sự phát triển ngôn ngữ diễn đạt và tiếp thu, đồng thời xác định bất kỳ sự chậm trễ nào trong lời nói;

- Đánh giá trước khi đọc trong những năm mẫu giáo trước lớp một để tìm kiếm các dấu hiệu sớm của rối loạn chức năng đọc;

- Đánh giá hành vi của lớp một để giải quyết mọi vấn đề về lo âu và/hoặc ADHD;

- Đánh giá sự phát triển thần kinh được khuyến khích để giúp kiểm tra các vấn đề về phát triển thần kinh, khuyết tật học tập và các vấn đề xã hội và cảm xúc;

- Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc XXX cũng nên được kiểm tra thận và tim để phát hiện những bất thường tiềm ẩn liên quan đến rối loạn;

- Đặc biệt, phụ nữ vị thành niên và trưởng thành mắc XXX có biểu hiện trễ kinh, kinh nguyệt bất thường hoặc các vấn đề về sinh sản nên được đánh giá bởi các chuyên gia y tế để có biện pháp can thiệp phù hợp.

Thai nhi mắc hội chứng siêu nữ có thể được phát hiện sớm từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Theo BS. Phạm Hải Đăng, hội chứng siêu nữ có thể được phát hiện trong quá trình mang thai bằng các phương pháp xét nghiệm hiện đại. Cụ thể, có thể xét nghiệm và chẩn đoán từ tuần thứ 9 của thai kì. Nếu thai nhi được chẩn đoán xác định mắc hội chứng XXX, thai phụ và gia đình sẽ được các bác sĩ tư vấn và theo dõi chăm sóc chặt chẽ. Việc chẩn đoán sớm rất quan trọng và những bé gái này có xu hướng gặp ít vấn đề hơn sau này khi được chẩn đoán trước sinh và được điều trị can thiệp thích hợp.