Ghép tủy cho bệnh nhân đột biến gien

Nếu mang trong mình căn bệnh hiếm có tên gọi là “ Wiskott-Aldrich” – bệnh bẩm sinh do đột biến gien, bệnh nhân có thể tử vong bất cứ lúc nào, hầu hết không sống quá 15 tuổi

Đã có một số bệnh nhi được ghép tủy điều trị hội chứng Wiskott-Adlrich thành công. Bệnh viện Nhi trung ương đã nghiên cứu áp dụng phác đồ điều trị của Hiệp hội Ghép tủy châu Âu. Sau khi ghép, các chỉ số máu của trẻ như hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu trở về mức bình thường.

Không tìm ra nguyên nhân

Bệnh nhi T.V.T (ở Quảng Ninh) chào đời năm 2018. Một ngày sau sinh, cháu bị xuất hiện những nốt xuất huyết ở thành bụng, được chuyển đến Bệnh viện Nhi trung ương điều trị. Một tuần điều trị tại đây, các chỉ số xét nghiệm của cháu T. trong giới hạn bình thường nên được xuất viện.

Tháng 9-2019, khi tái khám lần 2, qua các xét nghiệm, bác sĩ nhận thấy tiểu cầu của cháu T. rất thấp kèm dấu hiệu xuất huyết ngoài da, đi ngoài ra máu. Nghi ngờ có thể mắc bệnh di truyền hiếm gặp, cháu T. được chỉ định xét nghiệm gien. Gia đình bất ngờ khi được bác sĩ thông báo con mình mắc căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich.

Vợ chồng chị N.T.D (ở Quảng Trị) có một con trai 7 tuổi (tên V.M). Cháu M. bị chàm rất nặng, đi ngoài ra máu, vợ chồng chị D. đã đưa cháu M. đi khắp các bệnh viện nhưng không tìm ra nguyên nhân. Tháng 4 vừa qua, cháu M. được chuyển tới Bệnh viện Nhi trung ương, tại đây cháu M. được chẩn đoán mắc hội chứng Wiskott-Aldrich.

BS Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp Bệnh viện Nhi trung ương, cho biết Wiskott-Aldrich là bệnh hiếm, bẩm sinh do đột biến gien. Có đến 90% trẻ có biểu hiện giảm tiểu cầu (kèm kích thước tiểu cầu nhỏ) cùng các triệu chứng điển hình là chàm cơ địa, với trẻ sơ sinh là biểu hiện có nhiều “cứt trâu” trên đầu hoặc hay bị hăm tã.

Theo BS Quỳnh Lê, các nghiên cứu cho thấy nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhi mắc Wiskott-Aldrich sẽ không sống quá 15 tuổi. Tuy nhiên, thực tế trẻ mắc căn bệnh này thường tử vong ở độ tuổi sớm hơn. Những năm qua, bệnh viện tiếp nhận không ít bệnh nhân mắc Wiskott-Aldrich. Trong đó, chỉ có 2 trẻ sống được qua 7 tuổi, còn lại hầu hết đều tử vong trước 5 tuổi.

“Nguyên nhân tử vong do bệnh Wiskott-Aldrich gây ra là nhiễm khuẩn, xuất huyết não, xuất huyết tạng. Miễn dịch của người bệnh thường suy yếu nhanh chóng, các bé dần suy kiệt và tử vong vì các đợt nhiễm trùng do đáp ứng kém với thuốc” – BS Quỳnh Lê nói.

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhi mắc Wiskott-Aldrich sau khi được ghép tủy thành công (Ảnh: LÊ MAI)

Ghép tủy – con đường sống

TS-BS Lê Quỳnh Chi, Trưởng Khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp, Bệnh viện Nhi trung ương, cho biết trong số những bệnh nhi điều trị tại bệnh viện, trong đó bệnh nhi nhỏ tuổi nhất là 5 tháng, lớn nhất là 7 tuổi. Phần lớn những bệnh nhi này thường có rất nhiều biến chứng của bệnh như di chứng xuất huyết não, tình trạng viêm da cơ địa nặng, tổn thương mắt… và đều có chỉ định ghép tủy (ghép tế bào gốc). Đây là liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, đưa tế bào gốc tạo máu vào cơ thể thay cho tế bào gốc bị tổn thương hoặc bất thường.

BS Chi cho biết đã có một số bệnh nhi được ghép tủy điều trị hội chứng Wiskott-Adlrich thành công. Mới nhất là bệnh nhi T.V.T (2 tuổi) ở Quảng Ninh được ghép tủy từ nguồn hiến là người chị. “Cuối tháng 2-2020, bệnh nhi được ghép tủy theo phác đồ điều trị của Hiệp hội Ghép tủy châu Âu. Trước ghép tủy, cháu phải trải qua 1 tuần điều trị hóa chất để diệt tủy. Nhờ quá trình trước khi ghép được chuẩn bị kỹ nên bệnh nhi không bị các tai biến sau ghép. Các biến chứng sau ghép như sốt giảm bạch cầu hạt, viêm niêm mạc… đều được phát hiện sớm và kiểm soát tốt. Ba tuần sau khi ghép, nguồn tủy mới đã phát triển đạt đến 87%. Gần 5 tuần sau đó, kết quả xét nghiệm tủy mới đạt 100%. Các chỉ số máu của bệnh nhi V.T như hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu đã trở về mức bình thường” – BS Chi chia sẻ.

PGS-TS Lê Thị Minh Hương – nguyên Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương, cho biết bệnh Wiskott-Aldrich thường biểu hiện rất sớm trong vòng 1-2 tháng đầu tiên sau sinh. Hội chứng này biểu hiện bằng tình trạng suy giảm chức năng các tế bào lympho T và B. Bệnh nhân thường rất nhạy cảm với các tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm và ký sinh trùng. Theo thời gian, chức năng của các tế bào lympho T và B ngày càng suy giảm nặng, khiến trẻ mắc các bệnh nhiễm khuẩn cơ hội với tần suất và mức độ ngày càng lớn. Hội chứng này còn làm giảm số lượng và chức năng của tiểu cầu – một yếu tố rất quan trọng trong quá trình đông máu của cơ thể. Từ đó trẻ có biểu hiện chảy máu ngoài da, niêm mạc, nặng hơn có thể đi ngoài ra máu, đi tiểu ra máu và nguy hiểm nhất là biến chứng xuất huyết não. Bên cạnh đó, trẻ còn có thể bị viêm da cơ địa, làm tăng nguy cơ nhiễm khuẩn qua làn da tổn thương.

Trường hợp được ghép tủy thành công, trẻ mắc bệnh này hoàn toàn khỏi bệnh và có cuộc sống bình thường như những trẻ khác. Tuy nhiên, khó khăn nhất với các gia đình có con mắc căn bệnh hiếm gặp Wiskott-Aldrich là chi phí điều trị rất cao. Hiện quỹ BHYT mới chi trả một phần cho các ca ghép tủy, trong khi số tiền thực hiện là hàng trăm triệu đồng, thậm chí có thể lên tới 1-2 tỉ đồng.

“Để điều trị bệnh Wiskott-Aldrich cần chi phí rất lớn. Mong muốn của gia đình người bệnh và của các bác sĩ điều trị là cơ quan bảo hiểm cùng các tổ chức xã hội sớm có chính sách hỗ trợ để giảm bớt gánh nặng về viện phí cho gia đình bệnh nhân” – BS Chi bày tỏ.