Ghép tủy cho bệnh nhân đột biến gien
Nếu mang trong mình căn bệnh hiếm có tên gọi là “ Wiskott-Aldrich” – bệnh bẩm sinh do đột biến gien, bệnh nhân có thể t.ử von.g bất cứ lúc nào, hầu hết không sống quá 15 tuổ.i
Đã có một số bệnh nhi được ghép tủy điều trị hội chứng Wiskott-Adlrich thành công. Bệnh viện Nhi trung ương đã nghiên cứu áp dụng phác đồ điều trị của Hiệp hội Ghép tủy châu Âu. Sau khi ghép, các chỉ số má.u của trẻ như hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu trở về mức bình thường.
Không tìm ra nguyên nhân
Bệnh nhi T.V.T (ở Quảng Ninh) chào đời năm 2018. Một ngày sau sinh, cháu bị xuất hiện những nốt xuất huyết ở thành bụng, được chuyển đến Bệnh viện Nhi trung ương điều trị. Một tuần điều trị tại đây, các chỉ số xét nghiệm của cháu T. trong giới hạn bình thường nên được xuất viện.
Tháng 9-2019, khi tái khám lần 2, qua các xét nghiệm, bác sĩ nhận thấy tiểu cầu của cháu T. rất thấp kèm dấu hiệu xuất huyết ngoài da, đi ngoài ra má.u. Nghi ngờ có thể mắc bệnh di truyền hiếm gặp, cháu T. được chỉ định xét nghiệm gien. Gia đình bất ngờ khi được bác sĩ thông báo con mình mắc căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich.
Vợ chồng chị N.T.D (ở Quảng Trị) có một con trai 7 tuổ.i (tên V.M). Cháu M. bị chàm rất nặng, đi ngoài ra má.u, vợ chồng chị D. đã đưa cháu M. đi khắp các bệnh viện nhưng không tìm ra nguyên nhân. Tháng 4 vừa qua, cháu M. được chuyển tới Bệnh viện Nhi trung ương, tại đây cháu M. được chẩn đoán mắc hội chứng Wiskott-Aldrich.
BS Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp Bệnh viện Nhi trung ương, cho biết Wiskott-Aldrich là bệnh hiếm, bẩm sinh do đột biến gien. Có đến 90% trẻ có biểu hiện giảm tiểu cầu (kèm kích thước tiểu cầu nhỏ) cùng các triệu chứng điển hình là chàm cơ địa, với trẻ sơ sinh là biểu hiện có nhiều “cứt trâu” trên đầu hoặc hay bị hăm tã.
Video đang HOT
Theo BS Quỳnh Lê, các nghiên cứu cho thấy nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhi mắc Wiskott-Aldrich sẽ không sống quá 15 tuổ.i. Tuy nhiên, thực tế trẻ mắc căn bệnh này thường t.ử von.g ở độ tuổ.i sớm hơn. Những năm qua, bệnh viện tiếp nhận không ít bệnh nhân mắc Wiskott-Aldrich. Trong đó, chỉ có 2 trẻ sống được qua 7 tuổ.i, còn lại hầu hết đều t.ử von.g trước 5 tuổ.i.
“Nguyên nhân t.ử von.g do bệnh Wiskott-Aldrich gây ra là nhiễm khuẩn, xuất huyết não, xuất huyết tạng. Miễn dịch của người bệnh thường suy yếu nhanh chóng, các bé dần suy kiệt và t.ử von.g vì các đợt nhiễ.m trùn.g do đáp ứng kém với thuố.c” – BS Quỳnh Lê nói.
Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhi mắc Wiskott-Aldrich sau khi được ghép tủy thành công (Ảnh: LÊ MAI)
Ghép tủy – con đường sống
TS-BS Lê Quỳnh Chi, Trưởng Khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp, Bệnh viện Nhi trung ương, cho biết trong số những bệnh nhi điều trị tại bệnh viện, trong đó bệnh nhi nhỏ tuổ.i nhất là 5 tháng, lớn nhất là 7 tuổ.i. Phần lớn những bệnh nhi này thường có rất nhiều biến chứng của bệnh như di chứng xuất huyết não, tình trạng viêm da cơ địa nặng, tổn thương mắt… và đều có chỉ định ghép tủy (ghép tế bào gốc). Đây là liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, đưa tế bào gốc tạo má.u vào cơ thể thay cho tế bào gốc bị tổn thương hoặc bất thường.
BS Chi cho biết đã có một số bệnh nhi được ghép tủy điều trị hội chứng Wiskott-Adlrich thành công. Mới nhất là bệnh nhi T.V.T (2 tuổ.i) ở Quảng Ninh được ghép tủy từ nguồn hiến là người chị. “Cuối tháng 2-2020, bệnh nhi được ghép tủy theo phác đồ điều trị của Hiệp hội Ghép tủy châu Âu. Trước ghép tủy, cháu phải trải qua 1 tuần điều trị hóa chất để diệt tủy. Nhờ quá trình trước khi ghép được chuẩn bị kỹ nên bệnh nhi không bị các tai biến sau ghép. Các biến chứng sau ghép như sốt giảm bạch cầu hạt, viêm niêm mạc… đều được phát hiện sớm và kiểm soát tốt. Ba tuần sau khi ghép, nguồn tủy mới đã phát triển đạt đến 87%. Gần 5 tuần sau đó, kết quả xét nghiệm tủy mới đạt 100%. Các chỉ số má.u của bệnh nhi V.T như hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu đã trở về mức bình thường” – BS Chi chia sẻ.
PGS-TS Lê Thị Minh Hương – nguyên Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương, cho biết bệnh Wiskott-Aldrich thường biểu hiện rất sớm trong vòng 1-2 tháng đầu tiên sau sinh. Hội chứng này biểu hiện bằng tình trạng suy giảm chức năng các tế bào lympho T và B. Bệnh nhân thường rất nhạy cảm với các tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm và ký sinh trùng. Theo thời gian, chức năng của các tế bào lympho T và B ngày càng suy giảm nặng, khiến trẻ mắc các bệnh nhiễm khuẩn cơ hội với tần suất và mức độ ngày càng lớn. Hội chứng này còn làm giảm số lượng và chức năng của tiểu cầu – một yếu tố rất quan trọng trong quá trình đông má.u của cơ thể. Từ đó trẻ có biểu hiện chả.y má.u ngoài da, niêm mạc, nặng hơn có thể đi ngoài ra má.u, đi tiểu ra má.u và nguy hiểm nhất là biến chứng xuất huyết não. Bên cạnh đó, trẻ còn có thể bị viêm da cơ địa, làm tăng nguy cơ nhiễm khuẩn qua làn da tổn thương.
Trường hợp được ghép tủy thành công, trẻ mắc bệnh này hoàn toàn khỏi bệnh và có cuộc sống bình thường như những trẻ khác. Tuy nhiên, khó khăn nhất với các gia đình có con mắc căn bệnh hiếm gặp Wiskott-Aldrich là chi phí điều trị rất cao. Hiện quỹ BHYT mới chi trả một phần cho các ca ghép tủy, trong khi số tiề.n thực hiện là hàng trăm triệu đồng, thậm chí có thể lên tới 1-2 tỉ đồng.
“Để điều trị bệnh Wiskott-Aldrich cần chi phí rất lớn. Mong muốn của gia đình người bệnh và của các bác sĩ điều trị là cơ quan bảo hiểm cùng các tổ chức xã hội sớm có chính sách hỗ trợ để giảm bớt gánh nặng về viện phí cho gia đình bệnh nhân” – BS Chi bày tỏ.
"Virus tử thần" mới xuất hiện ở Trung Quốc có nguy hiểm và lây lan mạnh?
Chuyên gia y tế Nga đã đán.h giá nguy cơ phát tán "virus tử thần"mới từ Trung Quốc.
Bọ ve sống ký sinh và hút má.u một số động vật hoang dã và vật nuôi như chó, mèo.... Trong thực tế, một vài loại bọ ve có thể truyền vi khuẩn gây các loại bệnh như Lyme, sốt phát ban Rocky Mountain...
Trang Sputnik dẫn lời nhà virus học nổi tiếng người Nga - bà Evgenia Tarasova dự đoán khả năng lây lan bệnh sốt với hội chứng giảm tiểu cầu.
Trước đó, theo hãng tin Ria Novosti, ở Trung Quốc có hơn 60 người đã bị nhiễm thứ virus SFTS, 7 người đã t.ử von.g.
Vật mang mầm bệnh này là bọ ve, nhưng virus cũng có thể lây truyền giữa người với người qua đường má.u hoặc chất màng nhầy. Có ghi nhận rằng khi bị nhiễm thì bệnh nhân ho, sốt cao, giảm mức bạch cầu và tiểu cầu.
"Khó có khả năng loại virus này sẽ phát tán rộng, bởi các ổ lây nhiễm hiện nằm trong một nước", - chuyên gia Tarasova giải thích.
Nhà virus học nhấn mạnh rằng các biện pháp cách ly hiện có và đóng cửa biên giới giúp giảm thiểu khả năng lây lan.
Cơ quan y tế chuyên trách của Nga cũng đã tuyên bố rằng ở nước này không phát hiện trường hợp sốt cấp tính nào kèm theo hội chứng giảm tiểu cầu.
Các chuyên gia Nga khẳng định có thể nhận biết được căn bệnh này và khi cần đủ khả năng chống lại sự lây lan của căn bệnh. Chuyên gia virus học uy tín là ông Anatoly Altstein nói thêm rằng không đáng lo sợ về đợt dịch bệnh này.
Chín tuổ.i chỉ nặng như trẻ 1,5 tuổ.i, bác sĩ cảnh báo bệnh thiếu hormone tăng trưởng Bé H.V (Thái Bình) bước vào năm chín tuổ.i chỉ nhỉnh hơn một em bé 1,5 tuổ.i với chiều cao 79 cm và nặng 9 kg. Suốt chín năm qua, em sống khép mình, không thể tự chủ được vệ sinh, không có cơ hội đến trường như các bạn bè cùng trang lứa. Bệnh lý suy tuyến yên bẩm sinh đã cướp...