Chuyên gia lý giải tình trạng cha mẹ bình thường sinh con mắc bệnh di truyền bẩm sinh

Nhiều cặp vợ chồng đều khỏe mạnh nhưng khi sinh con thì đứa trẻ lại mắc bệnh di truyền bẩm sinh như: bệnh tan máu bẩm sinh, điếc, teo cơ tuỷ sống, máu khó đông…Nguyên nhân do đâu và có cách nào khắc phục không?

Các bệnh lý di truyền thường gặp

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Đây là bệnh di truyền khá phổ biến tại Việt Nam với tỷ lệ người mang gene bệnh cao.

Trẻ mắc bệnh thường bị thiếu máu kéo dài, tan máu, phải truyền máu định kỳ và điều trị suốt đời. Nếu không điều trị đúng, bệnh có thể gây biến chứng tim, gan, nội tiết và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống.

Theo thống kê y khoa, mỗi năm Việt Nam có hàng nghìn trẻ sinh ra mắc Thalassemia, trong đó nhiều trường hợp ở mức độ nặng.

Loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh gây yếu cơ tiến triển theo thời gian. Trẻ thường đi lại khó khăn, mất khả năng vận động khi lớn dần và có nguy cơ tử vong sớm do biến chứng tim mạch hoặc hô hấp.

Hemophilia (bệnh máu khó đông)

Người bệnh dễ chảy máu kéo dài, xuất huyết trong cơ, khớp hoặc nặng hơn là xuất huyết não nguy hiểm đến tính mạng.

Điếc bẩm sinh do di truyền

Nhiều trẻ sinh ra mất khả năng nghe ngay từ nhỏ, ảnh hưởng lớn đến khả năng ngôn ngữ và giao tiếp nếu không được phát hiện sớm.

Teo cơ tủy sống (SMA)

Đây là bệnh lý di truyền nguy hiểm gây yếu cơ tiến triển. Trẻ có thể mất khả năng vận động, cong vẹo cột sống, suy hô hấp. Một số thể nặng có thể đe dọa tính mạng ngay từ giai đoạn sơ sinh.

Hội chứng Fragile X

Là một trong những nguyên nhân di truyền gây chậm phát triển trí tuệ ở trẻ. Người mẹ mang gene bệnh có nguy cơ truyền gene sang thế hệ sau.

Các cặp vợ chồng có thể giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền bẩm sinh nếu được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm sàng lọc gene.

Nguyên nhân cha mẹ khoẻ mạnh sinh con mắc bệnh di truyền bẩm sinh

Theo TS.BS Đinh Thúy Linh – Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, tình trạng cha mẹ khoẻ mạnh lại sinh con mắc bệnh di truyền bẩm sinh có nguyên nhân từ người lành mang gene bệnh nhưng hoàn toàn không biết.

Vậy người lành mang gene bệnh là gì? là người có mang gene đột biến di truyền nhưng cơ thể hoàn toàn khỏe mạnh, không có triệu chứng và vẫn sinh hoạt bình thường.

Chính vì không có dấu hiệu nhận biết nên đa số chỉ phát hiện khi sinh con mắc bệnh hoặc thực hiện xét nghiệm sàng lọc gene. Nhiều cặp vợ chồng chỉ biết mình mang gene bệnh sau khi con được chẩn đoán mắc bệnh di truyền.

Giải thích về điều này, TS.BS Đinh Thúy Linh cho biết: Theo cơ chế di truyền, một số bệnh sẽ xuất hiện khi trẻ nhận gene bệnh từ cả bố và mẹ. Trong nhiều trường hợp, cả hai người đều là người lành mang gene bệnh nên không có biểu hiện bất thường. Tuy nhiên, khi cả hai cùng truyền gene bệnh cho con, đứa trẻ có thể mắc bệnh di truyền với mức độ nặng.

Với nhiều bệnh lý di truyền lặn, xác suất sinh con mắc bệnh là khoảng 25% ở mỗi lần mang thai.

Ngoài ra, có những bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, chỉ cần mẹ mang gene bệnh cũng có thể truyền sang con.

Cần sàng lọc gene trước khi kết hôn và sinh con

Hiện nay, y học đã ghi nhận hàng trăm bệnh lý di truyền khác nhau. Đáng lo ngại là nhiều bệnh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, sự phát triển thể chất, trí tuệ của trẻ và đa phần chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn nhưng hoàn toàn có thể giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh nếu được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm sàng lọc gene.

Hiện nay, các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện sàng lọc gene bệnh di truyền cho:

• Các cặp chuẩn bị kết hôn
• Các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con
• Phụ nữ mang thai, đặc biệt trong 3 tháng đầu
• Gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc từng sinh con mắc bệnh bẩm sinh

Việc sàng lọc giúp phát hiện nguy cơ sớm, từ đó bác sĩ có thể tư vấn hướng theo dõi thai kỳ và các biện pháp hỗ trợ phù hợp.