Sống như ma cà rồng, tiếp xúc với ánh mặt trời là biến dạng cơ thể… người mắc bệnh này chỉ mong mỏi được ra ngoài như người bình thường

Những người không may mắn mắc căn bệnh quái lạ này luôn phải nhốt mình trong nhà bất kể là ban ngày, làm bạn với bóng đêm bởi chỉ cần tiếp xúc với ánh mặt trời là có thể bị… biến dạng cơ thể ngay.

Những cô gái sống như cà rồng, không thể ra ngoài vì tiếp xúc với ánh mặt trời vài phút cũng đủ đau đớn…

5 năm trước, câu chuyện về Hollie Cullen (sống tại Devon, nước Anh) - cô gái cùng họ với Edward Cullen – chàng ma cà rồng điển trai trong bộ truyện, phim nổi tiếng Chạng Vạng, đã khiến không ít người cảm thấy tò mò.

Từ năm 8 tuổi, Hollie Cullen đã nhiễm một căn bệnh hiếm gặp khiến cô không thể tiếp xúc với ánh sáng dù là ánh sáng tự nhiên hay nhân tạo. Bất kỳ một tia sáng nào chạm vào người Hollie cũng sẽ khiến cô bỏng mắt, nôn ọe thậm chí bị ngất đi ngay lập tức. Làn da trắng muốt của cô cũng sẽ bỏng rát và lấp lánh như thể đang phản chiếu lại ánh mặt trời. Căn bệnh này khiến Hollie phải nghỉ học và dành gần trọn những năm tháng tuổi trẻ trong bóng tối. Cô thường phải đeo kính râm ngay cả trong phòng ngủ trong khi kéo rèm kín và tắt hết đèn điện.

Từ năm 8 tuổi, Hollie Cullen đã nhiễm một căn bệnh hiếm gặp khiến cô không thể tiếp xúc với ánh sáng dù là ánh sáng tự nhiên hay nhân tạo.

Căn bệnh lạ khiến Hollie không thể ngắm nhìn thế giới bên ngoài dù cô rất muốn. Cô không thể đi chơi hay là ngồi ăn cùng gia đình.

“Em chỉ muốn kéo những chiếc rèm nặng nề này ra và ngắm nhìn thế giới ngoài kia, nhưng em không thể vì điều đó thật sự rất đau đớn. Ánh sáng như đang thiêu đốt em, như thể em là con ma cà rồng thực sự vậy”, Hollie cho biết.

Sau 10 năm sống cuộc sống ẩn dật, phải dùng xe lăn di chuyển quanh nhà, căn bệnh của Hollie bỗng thuyên giảm một cách kì diệu. Cô dần học được cách tự kiểm soát những triệu chứng nguy hiểm và giữ cho mình không bị quá căng thẳng hay buồn phiền.

Lần đầu tiên sau 14 năm, Hollie đã có thể đi du lịch. Cô bay đến Amsterdam để kỉ niệm sinh nhật tuổi 18 với bạn bè mình. Mặc dù đôi khi phải nghỉ ở nhà vài ngày, Hollie thành công đăng kí vào khóa học Nghệ thuật và Thiết kế tại Trường Đại học Nghệ thuật Plymouth.

3 năm trước, trường hợp của Lizze Tenney, 22 tuổi đến từ Highland, Utah (Mỹ) cũng được không ít người quan tâm. Lizze Tenney được kết luận mắc một hội chứng về da trong một lần đến gặp bác sĩ để kiểm tra các vết loét trên da năm cô 12 tuổi. Từ những vết thương này đã khiến Lizze mắc bệnh ung thu da khi tuổi đời còn nhỏ. Lizze đã trải qua những ngày tháng vô cùng đau đớn khi mà trong 10 năm cô phải phẫu thuật ung thư da tới 43 lần.

Lizze đã trải qua 43 lần phẫu thuật ung thư da và để lại những vết sẹo trên mặt.

Hội chứng mà Lizze mắc phải khiến cô không thể tiếp xúc với ánh mặt trời. Nếu tiếp xúc với ánh nắng mặt trời cô sẽ bị cháy nắng nghiêm trọng. Chính vì vậy, mỗi khi ra ngoài, Lizze phải đội chiếc mũ bảo vệ của những người nuôi ong và sử dụng kem chống nắng đặc biệt bao phủ cô ấy cả khi ở trong nhà và trong xe. Không những thế, Lizze luôn phải mang theo thiết bị đo tia UV của mặt trời mỗi khi ra đường.

Sự “kì lạ” của cô chính là thứ khiến nhiều người tò mò mỗi khi họ thấy cô. Thậm chí, trong suốt quãng tuổi thơ, Lizze còn hay bị bạn bè bắt nạt vì sự bất thường của mình.

Thế nhưng, là một cô gái năng động và yêu đời, lại nhận được sự tiếp sức của những người bạn xung quanh, Lizze đã có thể vượt qua mọi lời chê bai để sống cuộc đời của mình.

Tháng 4/2021, câu chuyện về Andrea Ivonne Monroy (một blogger đến từ California, Mỹ) mắc chứng bệnh tương tự như Hollie Cullen và Lizze Tenney đã giúp mọi người hiểu hơn về bệnh này.

Andrea Ivonne Monroy, 28 tuổi, bị ung thư da 28 lần và cô cho biết nó đã khiến cô bước vào tuổi mãn kinh 23. Phần lớn thời gian ban ngày, cô phải ở trong nhà với cửa sổ che kín để đảm bảo cô không tiếp xúc với ánh mặt trời.

“Tôi chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm và tôi phải mang theo máy đo năng lượng mặt trời mọi lúc để kiểm tra tia cực tím ở mọi nơi tôi đến. Tôi chỉ đi ra ngoài vào ban ngày nếu có lịch hẹn với bác sĩ và tôi phải mặc quần áo bảo hộ. Dù trời có mây hay mưa, tôi cũng phải mặc áo dài tay, đội mũ và che mặt”, Andrea cho biết.

Andrea đã trải qua nhiều cuộc phẫu thuật để loại bỏ ung thư da trong suốt cuộc đời của mình và lần chẩn đoán gần đây nhất là vào tháng 10/2020.

Mất nhiều thời gian nhưng rồi Andrea cũng dần học được cách chấp nhận tình trạng của bản thân.

… đến “ngôi làng ma” – người dân cứ ra nắng là khuôn mặt bị biến dạng

Một ngôi làng ở Brazil được mệnh danh là ngôi làng ma bởi vì hàng trăm người dân địa phương chỉ ra ngoài vào ban đêm. Nguyên do là một căn bệnh khiến da của họ bị tổn thương khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Đó là ngôi làng Araras thuộc Sao Paolo, Brazil.

Tiến sĩ Carlos Menck, nhà sinh học di truyền học có trụ sở tại Sao Paulo đã nhận ra tình trạng này và rất muốn biết tại sao nó lại lan tràn trong làng. Sau khi kiểm tra tất cả dân làng, Tiến sĩ Menck và nhóm của ông đã phát hiện ra trong 800 người dân của ngôi làng này, có đến 600 người đã bị ảnh hưởng bởi một hội chứng mà cứ ra ngoài tiếp xúc với ánh nắng mặt trời là khuôn mặt sẽ bị biến dạng.

Anh Djalma Jardin một người dân đang sinh sống ở đây chỉ còn lại một con mắt và không thể nhắm được. Không những vậy, anh còn phải dành toàn bộ thời gian của mình ở trong nhà vì căn bệnh đột biến gen hiếm gặp này.

Hiện tại, Jardin phải đeo một chiếc mặt nạ nhỏ che đi một bên mắt vì một bên mi mắt bị hỏng

Căn bệnh này đã tàn phá khuôn mặt của anh Jardin một cách nặng nề, khiến cho anh chỉ còn một con mắt. Hiện tại, Jardin phải đeo một chiếc mặt nạ nhỏ che đi một bên mắt vì một bên mi mắt bị hỏng và điều đó đồng nghĩa với việc anh không thể nhắm mắt lại.

Bác sĩ da liễu Sulamita Chaibub cho biết: “Ở Araras tập trung những người mang gen lỗi liên tục kết hôn với nhau nên gen trội và dịch bệnh xuất hiện” .

Vén màn căn bệnh khiến người dân cứ ra nắng là… biến dạng

Hollie Cullen, Lizze Tenney, Andrea Ivonne Monroy và những người dân ở ngôi làng Araras thuộc Sao Paolo, Brazil, đều mắc một căn bệnh giống nhau có tên là bệnh Xeroderma Pigmentosum (hay còn gọi là chứng khô da sắc tố), bệnh này sẽ khiến bệnh nhân bị cháy nắng nghiêm trọng sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Đây là bệnh di truyền, do đột biến gen gây ra và có tỉ lệ mắc khoengr 1/1 triệu người. Do vậy, những trường hợp mắc bệnh kể trên không phải là tất cả. Đâu đó trong thế giới ngoài kia vẫn có những người đang chật vật sống trong bóng tối để chống lại căn bệnh này.

Bệnh khô da sắc tố được mô tả lần đầu tiên vào năm 1874 bở Hebra và Kaposi. Nhưng đến năm 1882 Kaposi mới chính thức đặt tên bệnh là khô da sắc tố (Xeroderma pigmentosum) để diễn đạt hai biểu hiện lâm sàng đặc trưng của bệnh là khô da và tăng sắc tố.

Khô da sắc tố là một bệnh da hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh được đặc trưng bởi tình trạng tăng nhạy cảm với ánh sáng, thay đổi sắc tố da, lão hóa da sớm và xuất hiện các khối u ác tính.

Những biểu hiện này là hậu quả của tình trạng mất khả năng sửa chữa những sai sót trong quá trình sao chép của ADN dẫn đến mất khả năng phục hồi ADN bị tổn thương do tác động của tia tử ngoại. Người bệnh cần được bảo vệ tránh hoàn toàn ánh nắng, dùng quần áo, kem chống nắng và kính mát tối.

Khi mắc bệnh này, 80%-90% người bệnh có những triệu chứng như đau khớp, có vấn đề nhận thức, răng bất bình thường. Vì có nguy cơ cháy nắng cao, người bệnh cũng có tỉ lệ mắc ung thư da cao.

Triệu chứng lâm sàng của bệnh Khô da sắc tố được chia làm 3 giai đoạn:

Giai đoạn 1: Xuất hiện trong 1-2 năm đầu với biểu hiện đỏ da lan tỏa, bong vảy da, và tăng sắc tố giống như tàn nhang. Thương tổn xuất hiện ở vùng da hở tiếp xúc với ánh nắng, đặc biệt là mặt, sau đó tiến triển lan dần xuống các chi, đôi khi cả thân mình.

Giai đoạn 2: Đặc trưng bằng tình trạng đốm da (poikiloderma), đó là tình trạng teo da, giãn mạch, xen kẽ các đám tăng giảm sắc tố. Thông thường tình trạng giãn mạch thường gặp ở vùng da tiếp xúc với ánh sáng nhưng cũng có thể biểu hiện cả ở thân mỉnh và niêm mạc.

Giai đoạn 3: Xuất hiện các khối u ác tính như ung thư tế bào gai, ung thư tế bào đáy, ung thư tế bào sắc tố, sarcom. Các khối u này có thể xảy ra sớm từ khi 4-5 tuổi và thường ở những vùng tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời.

Hiện không có biện pháp chữa trị cho bệnh XP, chỉ có thể kiểm soát bằng tránh tia UV, thường xuyên xét nghiệm da và phẫu thuật cắt bỏ mô ung thư nếu có.