Phát hiện gene liên quan hội chứng mệt mỏi mãn tính

Các nhà khoa học tại Đại học Edinburgh vừa công bố phát hiện có thể thay đổi hoàn toàn cách y học nhìn nhận về hội chứng mệt mỏi mãn tính (ME/CFS) – căn bệnh gây suy nhược kéo dài nhưng từ lâu bị gắn với định kiến “do tâm lý” hoặc “lười biếng”.

Ảnh minh họa: theguardian.com

Công trình khoa học DecodeME (nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gene nhằm tìm kiếm các yếu tố nguy cơ di truyền gây ra ME/CFS) dựa trên dữ liệu được thu thập từ 15.579 người tự báo cáo mắc ME/CFS và 259.909 người không mắc, tất cả đều là người gốc Âu.

Nghiên cứu cho thấy 8 vùng mã gene ở người mắc ME/CFS khác biệt so với những người khỏe mạnh và đây là “bằng chứng đáng tin cậy đầu tiên cho thấy gene có thể quyết định nguy cơ mắc bệnh”. Các biến thể gene xuất hiện phổ biến hơn ở nhóm bệnh nhân liên quan đến hệ miễn dịch và hệ thần kinh. Ít nhất hai vùng gene kiểm soát phản ứng của cơ thể với nhiễm trùng – phù hợp với thực tế nhiều bệnh nhân bắt đầu có triệu chứng sau một đợt bệnh truyền nhiễm. Một vùng gene khác từng được tìm thấy ở những người mắc đau mãn tính, vốn là biểu hiện thường gặp của ME/CFS.

Nhà nghiên cứu Andy Devereux-Cooke nhận định: “Phát hiện này phù hợp với những gì bệnh nhân báo cáo nhiều thập kỷ qua và sẽ tạo bước ngoặt cho lĩnh vực nghiên cứu ME/CFS”. Tuy nhiên, ông cũng lưu ý, chưa thể ngay lập tức tạo ra xét nghiệm hay thuốc điều trị, nhưng kết quả sẽ mở đường cho hiểu biết sâu hơn về hội chứng này.

Theo các nhà khoa học, các triệu chứng rõ rệt của ME/CFS là việc tình trạng mệt mỏi, đau nhức và “sương mù não” trở nên trầm trọng hơn dù chỉ sau những hoạt động thể chất hoặc tinh thần rất nhẹ. Hiện chưa rõ nguyên nhân gây ME/CFS, cũng như không có phương pháp xét nghiệm chẩn đoán hay phương pháp điều trị. Giới khoa học ước tính hội chứng này đang ảnh hưởng tới khoảng 67 triệu người trên toàn thế giới .