Mẹ trẻ choáng váng không tin con mắc căn bệnh tiêu tốn 2000 tỷ của người Việt mỗi năm

Khi được bác sĩ thông báo con trai bé bỏng 9 tháng tuổi mắc căn bệnh tan máu bẩm sinh, chị T.T.H choáng váng khi nghĩ đến nguy cơ mặt con bị biến dạng, suốt đời phải truyền máu.

Chị lại càng giận mình vì hai vợ chồng đều là trí thức, sống ngay ở thủ đô mà không có thông tin, kiến thức sớm về căn bệnh này để thực hiện sàng lọc trước sinh.

Giá như biết về bệnh sớm hơn

Khi nhận tin đứa con trai bé bỏng mới 9 tháng tuổi bị bệnh tan máu bẩm sinh, chị Trần Thị H. thực sự choáng váng. Thời gian đầu, lúc nào chị cũng hi vọng kết quả xét nghiệm là nhầm lẫn. Khi nghĩ đến việc con sẽ bị biến dạng khuôn mặt, suốt đời phải truyền máu, không có tương lai…, đã biết bao nhiêu lần chị muốn ôm con lao đầu vào đâu đó. Phải mất hơn 2 năm, chị mới dám đối diện với sự thật và kiên trì theo đuổi hành trình đưa con đi viện truyền máu hàng tháng.

Những em bé sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh phải điều trị suốt đời, sống nhờ vào truyền máu của người khác.

Bản thân chị H. và chồng đều tốt nghiệp Đại học, sống giữa thủ đô Hà Nội. Chị thông thạo ngoại ngữ và làm xuất nhập khẩu cho một công ty lớn, anh làm về công nghệ thông tin cho một công ty nước ngoài.

Nhưng giờ đây con chị lại bị căn bệnh mà việc phòng tránh rất dễ dàng, nghĩa là chỉ cần bố mẹ xét nghiệm tầm soát gen bệnh trước khi kết hôn hoặc chẩn đoán trước sinh đã có thể tránh sinh ra con bị bệnh.

8 năm sau, chị mới dám mang thai bé thứ hai. Chị đến gặp bác sĩ tư vấn từ rất sớm, thực hiện chẩn đoán trước sinh và may mắn đã mỉm cười với chị khi em bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh.

Bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh máu di truyền – bẩm sinh phổ biến trên thế giới và ở Việt Nam. Người bệnh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, sơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong.

Bệnh có thể chủ động phòng tránh

Tan máu bẩm sinh được truyền từ cha mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, đứa trẻ sinh ra mắc bệnh chỉ khi cả bố và mẹ là người mang gen bệnh. Người mang gen bệnh và cả người bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gen.

Bất cứ ai cũng có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh tan máu bẩm sinh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp và chỉ cần thực hiện duy nhất một lần trong đời: Bước đầu tiên là xét nghiệm tổng phân tích máu. Đây là xét nghiệm mà hầu hết các bệnh viện đều làm được.

Căn cứ vào kết quả tổng phân tích máu, bác sĩ sẽ chỉ định bước tiếp theo là định lượng thành phần huyết sắc tố; Sau đó có thể cân nhắc làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gen.

Hiện nay, với các phương pháp chẩn đoán trước sinh (Chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi) thì hai người cùng mang gen vẫn có thể sinh ra những em bé không mang bệnh.

Cần có các giải pháp quốc gia về bệnh tan máu bẩm sinh

Trong khu vực Đông Nam Á, Chương trình Thalassemia Quốc gia được triển khai tại Thái Lan từ năm 1998, tại Malaysia từ năm 2004.

Trên thế giới có những quốc gia triển khai chương trình này từ rất sớm. Ngay từ năm 1974, Đảo Síp đã bắt đầu thực hiện Chương trình Thalassemia Quốc gia và từ năm 1989, mỗi năm chỉ có 1 – 2 trẻ ra đời bị bệnh.

TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Huyết học – Truyền máu TW, Phó Chủ tịch thường trực Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết: “Vấn đề then chốt chính là việc xây dựng và triển khai chương trình Thalassemia Quốc gia. Chương trình Thalassemia Quốc gia sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam”.

Để đạt được mục tiêu giảm dần và tiến tới chấm dứt việc sinh ra trẻ bị bệnh hoặc mang gen bệnh cần có những giải pháp quốc gia nhằm nâng cao nhận thức của người dân về bệnh tan máu bẩm sinh; Nâng cao khả năng chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và quản lý người bệnh cho các cơ sở y tế…

Trong đó có những giải pháp cụ thể như: Đưa bệnh thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; Đưa bệnh thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; Đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; Tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh thalassemia; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh…

BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu TW mong muốn thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh sẽ trở thành bài giảng chính thức cho sinh viên ngành y, giáo viên bộ môn sinh học và được lồng ghép vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên vì đây là đối tượng sẽ bước vào độ tuổi kết hôn, sinh đẻ sau này.

Hiện nay ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia. Mỗi năm ước tính cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn cho người bệnh tan máu bẩm sinh.

Thu Hằng

Theo Dân trí