Mắc bệnh lạ, người đàn ông mang bộ mặt biến dạng, phình to gấp 3 lần bình thường

Theo dõi VGT trên

Chỉ vì một căn bệnh chưa biết tên mà một người đàn ông ở Philippines đang gặp phải rất nhiều phiền toái với mặt phình to gấp 3 lần bình thường.

Mắc bệnh lạ, người đàn ông mang bộ mặt biến dạng, phình to gấp 3 lần bình thường - Hình 1

Ông Romulo Pilapil với phần đầu bị sưng tấy bất thường của mình.

Được biết, ông Romulo Pilapil (56 tuổi), một thợ mộc tới từ Philippines, bắt đầu cảm thấy không ổn vào 3 năm trước khi ông bị ngứa mắtsổ mũi.

Ban đầu, các bác sĩ chẩn đoán ông bị viêm xoang và cấp thuốc chữa trị. Nhưng hai tuần sau, tình hình của ông không hề cải thiện và mặt ông bắt đầu sưng tấy.

Mắc bệnh lạ, người đàn ông mang bộ mặt biến dạng, phình to gấp 3 lần bình thường - Hình 2

Ông Romulo Pilapil khi chưa mắc căn bệnh lạ.

Các bác sĩ ở hòn đảo Leyte nơi ông Romulo sinh sống đã phải bó tay ông và đề nghị ông tới Manila để chữa trị.

Nhưng gia đình ông không có đủ tiền và tình trạng của ông ngày càng tệ hơn.

Pilapil mất dần thị lực khi mi mắt của ông sụp xuống và ông không thể làm việc được nữa. Những đứa con đang đi học của ông cũng phải đi làm thuê để phụ giúp gia đình. Dẫu vậy, ông vẫn chưa đủ điều kiện để tới Manila chữa trị tận gốc căn bệnh kỳ lạ này.

Mắc bệnh lạ, người đàn ông mang bộ mặt biến dạng, phình to gấp 3 lần bình thường - Hình 3

Video đang HOT

Ông Romulo buộc phải ở nhà do mắt ông đã không còn nhìn thấy gì.

Theo các bác sĩ, bệnh lý sưng ở phần mặt có nhiều nguyên nhân. một trong số đó là do dị ứng, chủ yếu là ở lưỡi, cổ và mắt. Thông thường, triệu chứng sưng thường giảm dần mà không phải điều trị. Tuy nhiên, một số trường hợp biến chứng nguy hiểm có thể gây sưng nghiêm trọng và đe dọa tới tính mạng.

Một nguyên nhân khác là do viêm mô tế bào do vi khuẩn gây ra. Nếu một bộ phận nào đó trên cơ thể bị viêm, chúng có thể bị sưng đỏ và gây đau đớn. Phần da nằm trên phần bị tổn thương sẽ bắt đầu sưng đỏ. Nguyên nhân có thể là do vết thương hoặc vết động vật cắn.

Mắc bệnh lạ, người đàn ông mang bộ mặt biến dạng, phình to gấp 3 lần bình thường - Hình 4

Vì gia đình quá nghèo nên ông Romulo không có tiền tới bệnh viện lớn để chữa trị.

Rối loạn tăng trưởng hormone cũng có thể khiến khuôn mặt bị biến dạng. Ví dụ như bệnh tuyến yên Acromegaly là tình trạng não bộ tạo ra quá nhiều hormone gây ra sự tăng trưởng quá mức của xương và tế bào. Điều này khiến cơ thể trở nên to lớn một cách bất thường.

Hoàng Nguyên

Theo Daily Mail/saostar

Bé gái không biết đau, tự cắn lưỡi, chọc mù mắt vì căn bệnh lạ

Cha mẹ Gabby Gingras từng nghĩ rằng con là đứa trẻ ngoan vì không khóc mếu khi tiêm. Sau đó, biểu hiện của con càng lúc càng khiến họ lo lắng.

Với trẻ em, khóc là cách chúng giao tiếp với người lớn và thế giới xung quanh. Cha mẹ nhiều khi không hiểu con cái đang muốn điều gì chỉ thông qua tiếng khóc. Nếu con không quấy khóc thì sao? Đừng chủ quan vì có thể bé đang mắc căn bệnh lạ khó chữa.

Căn bệnh xóa bỏ mọi đau đớn

Năm 2004, câu chuyện về cô bé 3 tuổi đến từ Minnesota không biết cảm giác đau đớn lan truyền khắp thế giới. LA Times đưa tin Gabby Gingras (sinh năm 2000) sở hữu "khả năng" đặc biệt. Khi y tá tiêm một mũi vào mông, bình thường những đứa trẻ khác sẽ khóc lên vì đau, nhưng Gabby lại không hề thay đổi cảm xúc mà vẫn ngủ ngoan ngoãn.

Chính biểu hiện này đã khiến cha mẹ cô bé nghĩ rằng Gabby là một đứa trẻ ngoan. Nhưng suy nghĩ đó không tồn tại lâu. Càng lớn, em càng có những dấu hiệu bất thường. Gabby gặm ngón tay đến khi máu chảy ra mà không hề hay biết.

Bé gái không biết đau, tự cắn lưỡi, chọc mù mắt vì căn bệnh lạ - Hình 1

Gabby không cảm nhận được nỗi đau, tự chọc tay vào mắt trái gây tổn thương nghiêm trọng. Ảnh: Sohu.

Khi cha kiểm tra nướu bằng tay, Gabby cắn thật mạnh. Theo phản xạ ông giật ngón tay ra và mang theo cả một chiếc răng. Nhưng Gabby vẫn không hề khóc. Nói cách khác, cô bé không cảm nhận được sự đau đớn của cơ thể.

Căn bệnh càng lúc càng khiến cuộc sống của Gabby bị ảnh hưởng tiêu cực. Khi mọc răng, cô bé nhai lưỡi như nhai một chiếc kẹo cao su. Răng của Gabby phần lớn bị hủy hoại vì thói quen nhai, cắn này. Các bác sĩ đã phải loại bỏ một phần hàm đã bị nhiễm khuẩn nặng.

Cha mẹ tìm cách cầu cứu các bác sĩ về chứng bệnh kỳ lạ của con nhưng câu trả lời vẫn là một ẩn số. Họ buộc phải cho con đeo kính bơi 24/24 để tránh tổn thương. Nhưng những nỗ lực ấy đã muộn. Do thói quen chọc tay vào mắt, mắt trái của Gabby gần như không thể cứu chữa. Bên trong giác mạc đầy rẫy những vết trầy xước. Nó sưng gấp đôi kích thước mắt phải.

Không tìm kiếm được câu trả lời ở bác sĩ chuyên khoa nhi thông thường, cha mẹ Gabby đến gặp các nhà thần kinh học. Người mẹ đã tìm thấy một bài báo trên tạp chí khoa học về việc điều trị chứng bệnh của con gái.

Bé gái không biết đau, tự cắn lưỡi, chọc mù mắt vì căn bệnh lạ - Hình 2

Gabby đã trưởng thành bên cha mẹ. Ảnh: Twitter.

Gabby mắc chứng rối loạn bẩm sinh CIPA - Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (vô cảm với những cơn đau do anhidrosis). Dù em có thể cảm nhận được bằng xúc giác, não bộ không ghi nhận tín hiệu khiến Gabby phải trải qua những cơn đau đớn mà không hề cảm nhận thấy, thậm chí không đổ mồ hôi.

"Đó điều kiện nguy hiểm và là căn bệnh hiếm", TS Peter Dyck tại Phòng khám Mayo, ở bang Pennsylvania, Minnesota cho biết. Uớc tính chỉ có 100 trường hợp mắc bệnh CIPA được ghi nhận trên thế giới.

CIPA do gen di truyền gây nên

Cơn đau là cảm giác không thể thiếu trong cuộc sống. Bởi nó giúp chúng ta nhận ra giới hạn tổn thương của cơ thể. Những người mắc CIPA sẽ không có cơ chế đó.

CIPA là rối loạn thoái hóa tự phát hiếm gặp của hệ thống thần kinh. Nó gây ức chế khiến dữ liệu về cảm giác đau hay nhiệt độ không truyền được đến não bộ và ngăn chặn đổ mồ hôi. CIPA là giai đoạn thứ IV trong chuỗi bệnh liên quan đến cảm giác di truyền và bệnh lý thần kinh tự trị (HSAN). Vì vậy, nó còn được gọi là HSAN IV.

CIPA xuất hiện từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Khi vừa ra đời, các bé có thể bị co giật khi tăng thân nhiệt. Bởi những người mắc bệnh này không thể đổ mồ hôi nên họ không thể điều chỉnh nhiệt độ cơ thể.

Thiếu đi cảm giác đau đớn khiến những người mắc CIPA có nguy cơ tự gây tai nạn cao. Họ phải chịu những chấn thương nghiêm trọng lặp đi lặp lại như gãy xương và chấn thương khớp. Lâu dần, chúng sẽ gây ra tình trạng khớp Charcot, xương và mô xung quanh khớp bị phá hủy.

Bé gái không biết đau, tự cắn lưỡi, chọc mù mắt vì căn bệnh lạ - Hình 3

Ảnh hưởng của CIPA đến xương khớp. Ảnh: Medical News.

Nguyên nhân gây CIPA là đột biến trong gen NGF. Nhiệm vụ của các NGF là tạo ra một loại protein gọi là protein thần kinh tăng trưởng beta (NGF). Nó đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển và tồn tại của tế bào thần kinh (neuron), bao gồm tế bào thần kinh cảm giác.

Các protein NGF hoạt động bằng cách gắn (liên kết) với các thụ thể của nó trên bề mặt tế bào thần kinh. Chúng làm nhiệm vụ truyền tín hiệu đến tế bào để phân chia các chức năng chuyên biệt. Sự ràng buộc này giúp ngăn chặn các tín hiệu trong tế bào bắt đầu quá trình tự hủy (apoptosis). Ngoài ra, tín hiệu NGF đóng vai trò trong việc báo động cảm giác đau.

Đột biến của NGF dẫn đến việc protein sản xuất ra không thể liên kết với thụ thể, từ đó không truyền tín hiệu đúng cách. Các tế bào thần kinh cảm giác dần chết đi, cảm giác về sự đau đớn cũng thay đổi khiến người bệnh không còn cảm thấy đau đớn.

Các tài liệu liên quan đến CIPA đều chưa có bất kỳ minh chứng nào cho phương pháp điều trị cũng như phòng tránh căn bệnh. Những người bệnh như Gabby đều phải tự vật lộn với tình trạng "vô cảm" với nỗi đau của mình. Cha mẹ của Gabby đã thành lập một tổ chức với tên gọi "Gift of Pain" nhằm hỗ trợ cho những người mắc chứng HSAN. Cho đến nay, họ đã tìm và giúp đỡ được cho 39 người có hoàn cảnh tương tự.

Theo Zing

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?
Có;
Không

Tin liên quan

Tiêu điểm

CSGT dùng xe đặc chủng kịp thời đưa bé trai 2 tháng tuổi đi cấp cứuCSGT dùng xe đặc chủng kịp thời đưa bé trai 2 tháng tuổi đi cấp cứu
07:34:22 18/12/2024
Ngâm chân bằng nước gừng hằng ngày giúp cải thiện sức khỏeNgâm chân bằng nước gừng hằng ngày giúp cải thiện sức khỏe
05:53:41 19/12/2024
Giảm cholesterol nhờ ăn nho thường xuyênGiảm cholesterol nhờ ăn nho thường xuyên
15:48:35 17/12/2024
5 thói quen cần tránh trong mùa lạnh để không hại xương khớp5 thói quen cần tránh trong mùa lạnh để không hại xương khớp
11:42:35 18/12/2024
Ung thư đại trực tràng gia tăng ở người dưới 50 tuổiUng thư đại trực tràng gia tăng ở người dưới 50 tuổi
05:43:27 18/12/2024
Chớ dại hâm lại 3 loại đồ ăn này, nguy cơ rước độc vào ngườiChớ dại hâm lại 3 loại đồ ăn này, nguy cơ rước độc vào người
10:02:29 18/12/2024
Vaccine ung thư có giúp ngăn mắc bệnh?Vaccine ung thư có giúp ngăn mắc bệnh?
09:08:11 18/12/2024
Vaccine chống ung thư của Nga dự kiến chính thức lưu hành đầu năm 2025Vaccine chống ung thư của Nga dự kiến chính thức lưu hành đầu năm 2025
15:45:10 17/12/2024

Tin đang nóng

Vụ cháy 11 người tử vong: Nạn nhân không có cơ hội thoát bằng cửa chínhVụ cháy 11 người tử vong: Nạn nhân không có cơ hội thoát bằng cửa chính
09:49:42 19/12/2024
Nan thanh niên tử vong trong tư thế treo cổ vào lan can cầu ở Tiền GiangNan thanh niên tử vong trong tư thế treo cổ vào lan can cầu ở Tiền Giang
11:45:26 19/12/2024
Màn tái hợp khó hiểu của Diệp Lâm Anh và chồng cũ: Hương Giang có hành động chẳng ngờ, 1 sao nam Vbiz bị ném đá không thương tiếcMàn tái hợp khó hiểu của Diệp Lâm Anh và chồng cũ: Hương Giang có hành động chẳng ngờ, 1 sao nam Vbiz bị ném đá không thương tiếc
10:55:47 19/12/2024
Nữ thần gen Z lộ bộ mặt nham hiểm, khát hư danh đến mức lợi dụng Lưu Diệc Phi trắng trợnNữ thần gen Z lộ bộ mặt nham hiểm, khát hư danh đến mức lợi dụng Lưu Diệc Phi trắng trợn
10:47:57 19/12/2024
Chú rể ngất xỉu vì lạnh, cô dâu lập tức hủy hônChú rể ngất xỉu vì lạnh, cô dâu lập tức hủy hôn
10:32:44 19/12/2024
Mua nhà 15 năm thì bị phá dỡ, người phụ nữ được đền bù 14,6 tỷ đồng nhưng chủ cũ quay lại đòi chia tiền, toà tuyên bố: Chị phải trả cho họ một phần tài sảnMua nhà 15 năm thì bị phá dỡ, người phụ nữ được đền bù 14,6 tỷ đồng nhưng chủ cũ quay lại đòi chia tiền, toà tuyên bố: Chị phải trả cho họ một phần tài sản
14:01:41 19/12/2024
Hyun Bin bất ngờ gửi tâm thư đến vợ và con traiHyun Bin bất ngờ gửi tâm thư đến vợ và con trai
10:58:58 19/12/2024
Diệp Lâm Anh thay đổi ra sao sau 2 năm ly hôn?Diệp Lâm Anh thay đổi ra sao sau 2 năm ly hôn?
13:18:06 19/12/2024

Tin mới nhất

Thời điểm dễ khiến bệnh tim trở nặng

Thời điểm dễ khiến bệnh tim trở nặng

15:39:51 19/12/2024
Nguyên nhân là thời tiết lạnh khiến mạch máu co lại, làm hẹp lòng mạch. Khi mạch máu co hẹp, huyết áp tăng lên, buộc tim phải co bóp mạnh hơn để bơm máu qua các mạch máu hẹp trong cơ thể.
5 thói quen ảnh hưởng xấu đến cột sống

5 thói quen ảnh hưởng xấu đến cột sống

15:37:47 19/12/2024
Ngồi nhiều, lười vận động, ngồi cúi khom người, ngồi xổm hay ngồi bắt chéo chân, rướn người về phía trước là nguyên nhân gây ra tình trạng thoái hóa cột sống, cong vẹo cột sống mà đôi khi ta không ngờ tới.
Suy giảm trí nhớ và cách khắc phục

Suy giảm trí nhớ và cách khắc phục

15:35:04 19/12/2024
Tình trạng làm việc quá tải trong thời gian dài sẽ khiến não bộ bị căng thẳng, có thể dẫn đến chứng suy giảm trí nhớ, tác động tiêu cực đến khả năng học hỏi, ghi nhớ.
Mẹo hay giúp quý ông cai nghiện rượu dễ dàng hơn

Mẹo hay giúp quý ông cai nghiện rượu dễ dàng hơn

15:33:09 19/12/2024
Bổ sung nhiều rau xanh, trái cây và nước lọc để làm sạch cơ thể và giảm cảm giác thèm rượu. Hãy uống nước cam, chanh hoặc nước ép rau củ để tăng khả năng thải độc.
Cảnh báo chữa bỏng bằng mẹo dân gian

Cảnh báo chữa bỏng bằng mẹo dân gian

15:28:37 19/12/2024
Qua thăm khám, các bác sĩ xác định bệnh nhi bị bỏng nước sôi độ II,III, nhiễm khuẩn. Bệnh nhi được làm sạch tổn thương, thay băng, đắp thuốc điều trị bỏng và sử dụng kháng sinh.
Thủng dạ dày vì lạm dụng thuốc giảm đau

Thủng dạ dày vì lạm dụng thuốc giảm đau

15:25:57 19/12/2024
Trước đó, cụ bà bị đau cột sống thắt lưng mạn tính nên đã tự mua thuốc về điều trị. Trong số thuốc đó có thành phần giảm đau tác dụng phụ lên dạ dày tá tràng và gây loét thủng.
Người phụ nữ đi cấp cứu gấp sau khi ăn thịt lợn cuốn loại lá này

Người phụ nữ đi cấp cứu gấp sau khi ăn thịt lợn cuốn loại lá này

15:24:17 19/12/2024
Tuy nhiên, sau khi ăn vài tiếng, người bệnh xuất hiện đau bụng, vàng da, nước tiểu đỏ, mệt mỏi, chóng mặt... Các triệu chứng nặng dần nên được gia đình đưa đến Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ cấp cứu.
Thủng nội tạng sau khi tự chữa đau lưng

Thủng nội tạng sau khi tự chữa đau lưng

14:11:50 19/12/2024
Trước đó, bệnh nhân bị đau cột sống thắt lưng mạn tính nên đã tự mua thuốc về điều trị, trong số thuốc đó có thành phần giảm đau dẫn đến tác dụng phụ lên dạ dày tá tràng và gây loét thủng.
Hoang mang vì 'ma trận' lời khuyên sức khỏe

Hoang mang vì 'ma trận' lời khuyên sức khỏe

14:09:57 19/12/2024
Theo chuyên gia, không thể phủ nhận vai trò của công nghệ thông tin trong việc phổ cập kiến thức y tế, truyền thông y tế đến người dân. Tuy nhiên, việc sử dụng các trang mạng xã hội hiện nay người dùng phải biết chọn lọc thông tin.
Huyết áp cao khi trời lạnh phải làm sao?

Huyết áp cao khi trời lạnh phải làm sao?

14:07:15 19/12/2024
Trong trường hợp huyết áp tăng và không phát hiện, xử trí kịp thời có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm thậm chí tử vong.
Công nghệ mRNA thúc đẩy cuộc cách mạng vaccine cá nhân hóa thế nào?

Công nghệ mRNA thúc đẩy cuộc cách mạng vaccine cá nhân hóa thế nào?

14:05:25 19/12/2024
Tám người trong số họ đáp ứng với vaccine và ba năm sau khi điều trị, sáu người trong số này vẫn chưa bị ung thư tái phát, hai người còn lại đã tái phát.
Chuyên gia nội tiết cảnh báo nguy cơ mỡ máu, tiểu đường từ đồ ăn vặt thường ngày

Chuyên gia nội tiết cảnh báo nguy cơ mỡ máu, tiểu đường từ đồ ăn vặt thường ngày

13:49:49 19/12/2024
Theo BS. Trang, ăn vặt không phải là xấu, nếu chúng ta biết cách kiểm soát và lựa chọn thực phẩm phù hợp. Bác sĩ khuyến cáo mỗi bữa ăn vặt chỉ nên cung cấp khoảng 200 Kcal và mọi người nên chú ý đến thành phần dinh dưỡng của các loại th...

Có thể bạn quan tâm

Vợ Anh Đức nhăn mặt nhất quyết không chịu lên thảm đỏ, nguyên nhân đằng sau khiến netizen bùng tranh cãi

Vợ Anh Đức nhăn mặt nhất quyết không chịu lên thảm đỏ, nguyên nhân đằng sau khiến netizen bùng tranh cãi

Sao việt

15:21:06 19/12/2024
Khoảnh khắc trên thảm đỏ của vợ chồng Anh Đức được cư dân mạng chia sẻ rầm rộ, kèm theo đó là những bàn tán trái chiều.
Nhan sắc xuống cấp trầm trọng của Trịnh Sảng sau 3 năm bị "trục xuất" khỏi showbiz

Nhan sắc xuống cấp trầm trọng của Trịnh Sảng sau 3 năm bị "trục xuất" khỏi showbiz

Sao châu á

15:03:57 19/12/2024
Trong hình ảnh mới nhất, nữ diễn viên có làn da trắng phát sáng, nhưng vóc dáng vô cùng gầy gò, gương mặt cũng lộ vẻ mệt mỏi thấy rõ
Á quân Giọng hát hay Hà Nội 2024 Đinh Xuân Đạt ra MV đầu tay về vẻ đẹp Hà Nội

Á quân Giọng hát hay Hà Nội 2024 Đinh Xuân Đạt ra MV đầu tay về vẻ đẹp Hà Nội

Nhạc việt

14:54:02 19/12/2024
Ca sĩ Đinh Xuân Đạt cho biết, MV này là lời tri ân gửi đến Hà Nội, nơi anh trưởng thành và gặt hái thành công đầu tiên.
Quỳnh Kool nói gì khi cứ đóng cặp với ai là bị đồn yêu người đó?

Quỳnh Kool nói gì khi cứ đóng cặp với ai là bị đồn yêu người đó?

Hậu trường phim

14:51:02 19/12/2024
Khi làm việc với cả B Trần và Huỳnh Anh, Quỳnh Kool cho biết cả 3 người rất hiểu ý nhau. Nhờ vậy, quá trình phối hợp diễn xuất diễn ra suôn sẻ, không gặp bất kỳ khó khăn nào.
7 nam, nữ phê ma túy trong quán karaoke Ruby lúc rạng sáng

7 nam, nữ phê ma túy trong quán karaoke Ruby lúc rạng sáng

Pháp luật

14:17:37 19/12/2024
Thời điểm kiểm tra, tại phòng 301 cơ sở Ruby có 7 khách (3 nữ, 4 nam) đang thuê phòng hát karaoke. Qua kiểm tra, lực lượng chức năng phát hiện trên bàn có một tờ tiền polyme cuộn tròn dạng ống hút.
Sốc nhiễm trùng, nhiễm độc nặng do thủng dạ dày tá tràng vì lạm dụng thuốc giảm đau

Sốc nhiễm trùng, nhiễm độc nặng do thủng dạ dày tá tràng vì lạm dụng thuốc giảm đau

13:44:39 19/12/2024
Ngay sau mổ, người bệnh được chuyển điều trị hồi sức tích cực để theo dõi tiếp sốc nhiễm trùng nhiễm độc nặng do viêm phúc mạc toàn thể vì thủng dạ dày tá tráng.
Gia tài gần 700 triệu USD của vợ chồng Beckham

Gia tài gần 700 triệu USD của vợ chồng Beckham

Sao âu mỹ

13:43:58 19/12/2024
Trang Celebrity Net Worth cho hay, David Beckham kiếm được 50 triệu USD trong năm nay từ các hợp đồng quảng cáo và nhiều dự án kinh doanh.
Bị từ chối lời cầu hôn, nam thanh niên đốt nhà bạn gái

Bị từ chối lời cầu hôn, nam thanh niên đốt nhà bạn gái

Netizen

13:34:14 19/12/2024
Jyoti có mối quan hệ với một cô gái ở Gopal Sahi. Thanh niên này liên tục gây sức ép buộc cô kết hôn với anh ta. Hắn còn dọa sẽ tiết lộ những khoảnh khắc riêng tư của họ nếu cô không đồng ý.
Top 4 con giáp có sự nghiệp tốt nhất năm Ất Tỵ 2025

Top 4 con giáp có sự nghiệp tốt nhất năm Ất Tỵ 2025

Trắc nghiệm

13:30:41 19/12/2024
Đây là những con giáp được dự báo có sự nghiệp thuận lợi nhất năm 2025. Thời điểm tốt đẹp đang đến, 4 con giáp này ôm vàng gánh bạc về nhà trong tháng
Địa ngục độc thân trở lại mùa thứ 4

Địa ngục độc thân trở lại mùa thứ 4

Tv show

13:23:27 19/12/2024
Chương trình hẹn hò được yêu thích của Netflix sẽ quay trở lại vào tháng 1/2025. Nhà sản xuất hứa hẹn đây sẽ là mùa giải kịch tính nhất từ trước đến nay.