Kỹ thuật mới chẩn đoán nhanh hội chứng Down ở thai nhi

Kỹ thuật nhân gene hiện đại – kết quả nghiên cứu của Học viện Quân Y sẽ chẩn đoán nhanh được các bệnh về bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi từ tế bào dịch ối.

Kỹ thuật này xác định được 6 hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể Down (3 nhiễm sắc thể 21), Turner (X0), Klinefelter (XXY), Patau (ba nhiễm sắc thể 13), Ewards (ba nhiễm sắc thể 18), siêu nữ (XXX).

Đây là kết quả nghiên cứu của nhóm các bác sĩ, nhà sinh học của Phòng công nghệ gen và Di truyền tế bào, Trung tâm nghiên cứu Y dược học Quân sự, Học viện Quân y (Hà Đông, Hà Nội).

Ông Triệu Tiến Sang, một thành viên của nhóm cho biết, sau một năm nghiên cứu, kỹ thuật phản ứng nhân gene định lượng huỳnh quang này đã được đưa vào ứng dụng từ đầu năm 2009 đến nay và cho kết quả rất tốt.

Theo đó, kỹ thuật được dùng để chẩn đoán chính xác dị tật ở các thai nhi có nguy cơ cao mắc các bệnh bất thường về nhiễm sắc thể, sau khi đã xác định bằng siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa máu ở tuần thứ 12.

Ông Triệu Tiến Sang đang đọc kết quả hiển thị trên máy của một ca chẩn đoán Down bằng kỹ thuật nhân gen huỳnh quang. Ảnh: MT.

Bởi vậy, kỹ thuật này sẽ được chỉ định cho những đối có nguy cơ cao như trong gia đình từng có người mắc bệnh di truyền, đã sinh con mang bệnh, vợ hoặc chồng từng tiếp xúc với hóa chất độc hại hay người ung thư đang xạ trị, cặp vợ chồng có bất thường nhiễm sắc thể khi làm nhiễm sắc thể đồ. Những phụ nữ mang thai khi tuổi đã cao (35 tuổi trở lên) cũng sẽ được chỉ định thực hiện kỹ thuật chẩn đoán này.

Theo bác sĩ Nguyễn Duy Bắc, trưởng nhóm nghiên cứu, từ trước đến nay, các bệnh viện và các trung tâm nghiên cứu thường sử dụng kỹ thuật FISH (phương pháp lai tại chỗ huỳnh quang) để chẩn đoán trước sinh các bệnh về bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, kỹ thuật này thường phải mất 1-2 tuần mới có kết quả (nhanh nhất là 24 giờ – với xét nghiệm Fast FISH), có giá thành khoảng 1,8 triệu đồng một lần và cần tới khoảng 10 ml dịch ối.

Trong khi đó, kỹ thuật nhân gene hiện đại sẽ cho kết quả chính xác cao (99,8%) tương đương như các các xét nghiệm tế bào, thời gian trả kết quả nhanh chỉ sau khoảng 4 – 6 giờ chọc ối. Ngoài ra, vì chỉ cần lấy một lượng nước ối rất nhỏ (khoảng 2-3ml, hay nhiều nhất là 5ml) nên cũng giảm nguy cơ xảy thai khi chọc ối. Giá thành xét nghiệm thấp hơn, chỉ khoảng 1,5 triệu đồng.

Một số bệnh viện ở Huế, TP HCM cũng đã gửi mẫu đến Trung tâm đề nghị xét nghiệm theo phương pháp này.

Ông Bắc cho biết, hiện, Trung tâm đang tiếp tục tập trung nghiên cứu theo hướng tìm ra cách chẩn đoán các dị tật thai qua máu mẹ mà không cần chọc ối. Kỹ thuật chẩn đoán trước sinh qua máu mẹ hiện trên thế giới mới chỉ có một số nước nghiên cứu thành công, trong đó Mỹ đã thử nghiệm chẩn đoán Down được trên 30 ca. Trước đó 2 năm, trung tâm đã áp dụng kỹ thuật chẩn đoán dị tật thai nhi bằng phân tích ADN của thai trong máu mẹ nhưng mới chỉ chẩn đoán được một số bệnh như ưa chảy máu, bất đồng nhóm máu giữa mẹ và con.

Theo VNE