Hành trình tìm con của cặp vợ chồng cùng mang gene Thalassemia

Sau nhiều năm chạy chữa để có con và một lần mất thai đôi đau đớn, cặp vợ chồng mới tìm ra nguyên nhân xuất phát từ việc cả hai cùng mang gene Thalassemia.

Ở tuổi 30, anh Nguyễn Ngọc Hiếu và chị Lự Thị Xoan (27 tuổi, dân tộc Tày, ở Yên Bái) đã được làm cha mẹ sau 5 năm kết hôn. Nhìn bé Nguyễn Diệp Anh (7 tháng tuổi) vui đùa, anh chị không giấu được sự xúc động vì hạnh phúc. Để có được quả ngọt này, cặp vợ chồng trẻ đã phải trải qua quãng thời gian dài khó khăn, đau khổ.

Chị Xoan kể sau khi kết hôn một năm, anh chị vẫn chưa có thai. Khi 18 tuổi, anh Hiếu từng bị quai bị (teo một bên tinh hoàn) nên hai vợ chồng đều nghĩ đây là nguyên nhân của việc khó có con. Với tình trạng như vậy, chị Xoan cũng tìm hiểu và mua nhiều loại thuốc cho chồng sử dụng. Thậm chí, họ còn thực hiện thụ tinh nhân tạo (bơm tinh trùng vào buồng tử cung) tại một bệnh viện ở Hà Nội, song tất cả đều không hiệu quả.

Đến khi hai vợ chồng quyết định tạm dừng lại hành trình vì đã chạy chữa rất nhiều nơi mà không có kết quả, chị Xoan lại có thai tự nhiên. Niềm vui vỡ òa chưa được bao lâu thì anh chị nhận được tin thai đã bị lưu.

“Vợ chồng tôi đi khám nhiều nơi nhưng không viện nào phát hiện ra thai đôi. Vì hai con dính liền nhau phần đầu. Đến khi xuống Hà Nội khám thì mới biết là thai đôi nhưng bị lưu”, chị Xoan nghẹn ngào.

Vợ chồng anh Hiếu, chị Xoan và bé Diệp Anh 7 tháng tuổi. Ảnh: T.V.

Hiếm muộn, vừa sống trong cảnh mòn mỏi mong con, anh Hiếu, chị Xoan còn chịu áp lực từ phía gia đình 2 bên. Thậm chí, vợ chồng còn đôi lúc xảy ra mâu thuẫn về vấn đề con cái.

“Thời gian đầu, tôi bị mọi người chỉ trích, nói sau lưng: ‘Chắc là bị điếc rồi’. Nghe xong buồn lắm, từ đó tôi cũng hạn chế gặp gỡ mọi người và đến những chỗ đông người”, chị Xoan kể.

Nghỉ ngơi một thời gian, được một người họ hàng giới thiệu tới Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, hai vợ chồng quyết định tiếp tục hành trình tìm con.

Khi tới bệnh viện thăm khám, bác sĩ tư vấn gia đình thực hiện một số xét nghiệm tìm nguyên nhân thì phát hiện cả anh Hiếu và chị Xoan đều mang gene Thalassemia (tan máu bẩm sinh).

Trong trường hợp này, bác sĩ cũng khuyên hai vợ chồng nên thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ để lựa chọn những phôi không bị bệnh để chuyển, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh. Nếu tiếp tục mang thai tự nhiên, anh chị có thể sẽ sinh ra những đứa con mắc bệnh.

Tháng 9/2019, cặp vợ chồng trẻ từ Yên Bái xuống Hà Nội để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

“Chúng tôi sàng lọc 8 phôi thì được 7 phôi không mang bệnh. Tôi chuyển 2 phôi, còn 5 phôi trữ ở bệnh viện. Khi chuyển phôi, chúng tôi rất hồi hộp và lo sợ vì không biết may mắn có đến với hai vợ chồng không nữa. Sau 4 tuần, kết quả xét nghiệm cho thấy tôi đã mang thai”, chị Xoan kể về thời điểm cuối năm 2019.

Ngày 3/9/2020, bé Diệp Anh cất tiếng khóc chào đời tại Bệnh viện Sản Nhi của tỉnh. Đó là quả ngọt của hành trình chạy chữa hiếm muộn của vợ chồng anh Hiếu.

Kể về câu chuyện của mình, anh Hiếu chia sẻ bản thân chịu áp lực rất lớn từ gia đình về việc có con. Anh cũng chỉ nghĩ rằng nguyên nhân từ việc anh từng bị quai bị mà không biết rằng cả hai vợ chồng đều mang gene Thalassemia. Chính vì vậy, anh khuyên các cặp đôi trước khi cưới nên khám sàng lọc tiền hôn nhân để không rơi vào hoàn cảnh như mình.

Thạc sĩ, bác sĩ Lê Thị Thu Hiền, Phó giám đốc, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản của bệnh viện này, chia sẻ với việc cả hai vợ chồng cùng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, trong trường hợp sinh bình thường, đứa trẻ có thể không mang gene bệnh hoặc mang gene giống cha mẹ. Nguy hiểm hơn, em bé sinh ra mắc bệnh, khả năng sống không cao. Đây là căn bệnh mà cuộc sống sẽ phải gắn với bệnh viện.

Theo báo cáo trên diễn đàn Thalassemia năm 2019, 5-7% dân số thế giới mang gene Thalassemia. Việt Nam có tới 13% dân số mang gene này, kéo theo nguy cơ sinh con mắc căn bệnh nguy hiểm này. Thalassemia không phải bệnh lây nhiễm như lao, viêm gan mà có tính chất di truyền từ cha mẹ sang con. Mỗi năm, nước ta có khoảng 8.000 em bé sinh ra mắc Thalassemia và khoảng 2.000 trẻ em mang bệnh lý nặng.

Với những trường hợp mang gene bệnh Thalassemia, thông thường không phải điều trị và cuộc sống như người bình thường. Song họ cần phải được tư vấn trước khi kết hôn để tránh không sinh con mắc Thalassemia mức độ nặng. Đặc biệt, họ cần được tư vấn cách sinh con khỏe mạnh nếu cả hai cùng mang gen.

Theo bác sĩ Hiền, tan máu bẩm sinh là bệnh lý phổ biến, gặp thường xuyên trong dân số nước ta. Đặc biệt, dân tộc thiểu số ở miền núi mắc tới 20-40%.

“Hiện nay, nhiều cặp vợ chồng sinh xong, thấy con bị bệnh, đi khám thì mới biết mình mang gene bệnh. Để phòng tránh việc đáng tiếc đó, các cặp đôi trước khi cưới nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, để có dự liệu trước khi sinh con”, bác sĩ Hiền khuyên.