Chỉ số hồng cầu nhỏ báo hiệu bệnh Thalassemia – Cảnh báo di truyền nguy hiểm
Bệnh Thalassemia, còn gọi là bệnh tan má.u bẩm sinh, là một bệnh di truyền liên quan đến rối loạn huyết sắc tố, ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin của cơ thể.
Bệnh này có thể gây thiếu má.u nặng và cần điều trị suốt đời nếu không được phát hiện và xử lý kịp thời.
Ảnh minh họa
Một trong những chỉ số thường gặp trong xét nghiệm má.u có thể giúp phát hiện bệnh là “hồng cầu nhỏ”, một dấu hiệu cảnh báo người bệnh có thể mang gen Thalassemia.
Chị V.P.M (34 tuổ.i, Hà Nội) đã phát hiện một dấu hiệu bất thường trong xét nghiệm tổng phân tích tế bào má.u, với kết quả cho thấy có hồng cầu nhỏ.
Mặc dù các chỉ số sức khỏe cơ bản của chị không có vấn đề nghiêm trọng, nhưng bác sỹ vẫn khuyến nghị chị thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu để tìm hiểu nguyên nhân.
Các chỉ số má.u của chị M. cho thấy Hb (huyết sắc tố) đạt 13.5g/dL, thể tích trung bình hồng cầu (MCV) nhỏ chỉ 77.9fL, cùng với mức MCH thấp 24.8pg và nồng độ Hb trung bình hồng cầu cũng thấp. Các chỉ số này chỉ ra rằng chị có thể đang mang gen bệnh Thalassemia.
Sau khi thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố và xét nghiệm đột biến gen Thalassemia, bác sỹ xác nhận chị M mang gen Alpha Thalassemia và HbE – hai loại gen liên quan đến bệnh Thalassemia. Mặc dù hiện tại chị không bị thiếu má.u và sức khỏe ổn định, nhưng bác sỹ cảnh báo chị có nguy cơ thiếu má.u khi gặp phải các yếu tố như stress hoặc bệnh tật.
Bệnh Thalassemia là một bệnh di truyền có khả năng truyền qua các thế hệ. Tại Việt Nam, theo Viện Huyết học Truyền má.u Trung ương, hơn 13% dân số (khoảng 14 triệu người) mang gen bệnh này. Mỗi năm, khoảng 8.000 tr.ẻ e.m được sinh ra với bệnh Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh ở mức độ nặng và cần điều trị suốt đời.
Điều trị bệnh Thalassemia vô cùng tốn kém, đặc biệt là đối với những trường hợp nặng, chi phí điều trị có thể lên tới 3 tỷ đồng cho mỗi bệnh nhân từ khi sinh ra cho đến năm 30 tuổ.i. Vì vậy, để giảm gánh nặng chi phí và nâng cao chất lượng dân số, việc phát hiện và phòng ngừa bệnh ngay từ sớm là vô cùng quan trọng.
Theo ThS.Nguyễn Công Đăng, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec, những người có chỉ số xét nghiệm má.u bất thường, đặc biệt là hồng cầu nhỏ, cần được thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen để xác định có mang gen Thalassemia hay không.
Những trường hợp có người thân mắc bệnh Thalassemia hoặc bệnh lý liên quan đến huyết sắc tố (như bệnh hồng cầu hình liềm) cũng nên được sàng lọc bệnh lý này.
Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc có ý định sinh con cần được tư vấn và làm xét nghiệm sàng lọc Thalassemia. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, bác sỹ sẽ hướng dẫn các phương pháp phòng ngừa và tư vấn di truyền để giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia.
Mặc dù Thalassemia là bệnh di truyền, nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa được nếu phát hiện sớm. Các cặp đôi khi có ý định sinh con nên đến cơ sở y tế thực hiện xét nghiệm sàng lọc Thalassemia để đảm bảo con cái không mắc phải bệnh lý này.
Ths.Nguyễn Công Đăng nhấn mạnh, bệnh Thalassemia có thể được phòng ngừa nếu các cặp đôi có kế hoạch sinh con thực hiện xét nghiệm và tư vấn di truyền trước khi có con.
Bệnh Thalassemia không chỉ gây ra những hậu quả nghiêm trọng đối với sức khỏe của tr.ẻ e.m mà còn tốn kém về mặt chi phí điều trị. Chính vì vậy, việc phát hiện sớm và phòng ngừa bệnh qua các xét nghiệm đơn giản, như tổng phân tích tế bào má.u và xét nghiệm gen, đóng vai trò quan trọng trong việc giảm thiểu số lượng trẻ sinh ra bị mắc bệnh.
Xét nghiệm tổng phân tích tế bào má.u là một phương pháp đơn giản, chi phí thấp, và mang lại giá trị sàng lọc cao trong việc phát hiện các vấn đề về huyết sắc tố.
Việc phát hiện có hồng cầu nhỏ qua xét nghiệm có thể là dấu hiệu cảnh báo bệnh Thalassemia, giúp bệnh nhân kịp thời thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu để xác định liệu có mang gen bệnh này hay không.
Việc sàng lọc Thalassemia không chỉ giúp nâng cao chất lượng sức khỏe của bản thân mà còn góp phần cải thiện chất lượng dân số, giảm thiểu gánh nặng bệnh tật cho gia đình và cộng đồng.
Chế độ dinh dưỡng với bệnh nhân Thalassemia, nên ăn gì và tránh gì?
Người bệnh Thalassemia (tan má.u bẩm sinh) dễ bị thiếu hụt dinh dưỡng. Thuố.c thải sắt để điều trị làm giảm sự thèm ăn và khiến người bệnh buồn nôn.
Thực hiện chế độ ăn phù hợp với từng giai đoạn giúp người bệnh nâng cao thể trạng.
1. Tầm quan trọng của chế độ ăn với người bệnh Thalassemia
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), bệnh Thalassemia là một rối loạn có thể điều trị được và kiểm soát bằng truyền má.u và liệu pháp thải sắt. Đối với những người mắc bệnh Thalassemia, lối sống lành mạnh, lựa chọn dinh dưỡng đặc biệt quan trọng trong kiểm soát các rối loạn, tình trạng bệnh.
Ăn đủ chất dinh dưỡng, chế độ ăn nhiều trái cây, rau quả và ít chất béo là lý tưởng để có được các chất dinh dưỡng thiết yếu mà cơ thể cần. Dinh dưỡng rất quan trọng đối với mọi người, đặc biệt là những người mắc bệnh Thalassemia. Người bệnh được khuyến khích ăn một chế độ ăn uống cân bằng bao gồm protein, ngũ cốc, trái cây và rau quả và có thể cần chú ý hơn để đảm bảo không nhận được lượng sắt cao thông qua chế độ ăn uống của họ.
Bệnh Thalassemia có thể được kiểm soát tốt bằng truyền má.u và liệu pháp thải sắt.
Đối với bệnh nhân Thalassemia không được truyền má.u - khuyến khích chế độ ăn ít chất sắt - nghĩa là tránh tiêu thụ quá nhiều thực phẩm có nhiều chất sắt như thịt đỏ.
Đối với những bệnh nhân được truyền má.u đang điều trị thải sắt, chế độ ăn ít chất sắt là không cần thiết.
Đối với những người mắc bệnh Thalassemia, vì quá nhiều chất sắt có thể tích tụ trong má.u nên có thể cần hạn chế thực phẩm chứa nhiều chất sắt. Sắt được tìm thấy trong thịt, cá và một số loại rau (ví dụ rau chân vịt), ngũ cốc... Do đó, những người mắc bệnh Thalassemia nên thảo luận với bác sĩ xem với tình trạng bệnh của mình có nên hạn chế lượng chất sắt trong chế độ ăn uống hay không.
Video đang HOT
2. Các dưỡng chất cần thiết trong chế độ ăn của người bệnh Thalassemia
Chế độ ăn kiêng cho bệnh Thalassemia nên chứa nguồn protein không chứa nhiều chất sắt, các loại thực phẩm giàu vitamin, khoáng chất như kẽm và canxi giúp xương chắc khỏe.
Protein: Bệnh nhân Thalassemia nên bổ sung thực phẩm giàu protein có hàm lượng sắt thấp, ví dụ trứng, bơ đậu phộng, phô mai và đậu nành là những protein lý tưởng.
Thực phẩm giàu canxi: Bệnh nhân Thalassemia dễ bị thiếu canxi, theo thời gian, điều này có thể dẫn đến biến dạng xương. Vì vậy, người bệnh nên ăn các thực phẩm như sữa, sữa chua, phô mai, đậu trắng để bổ sung canxi.
Thực phẩm giàu vitamin D: Chất dinh dưỡng này cũng rất cần thiết cho sự hình thành xương thích hợp. Sữa tăng cường vitamin D là lựa chọn tốt cho bệnh nhân Thalassemia. Nếu bổ sung thêm nên tham khảo ý kiến bác sĩ.
Thực phẩm giàu kẽm: Liệu pháp thải sắt cũng dẫn đến mất một số khoáng chất như kẽm khỏi cơ thể. Kẽm rất cần thiết cho sức khỏe của xương và khả năng miễn dịch. Một số thực phẩm giàu kẽm như cua, hàu và đậu phộng...
3. Những nguyên tắc trong chế độ ăn của người bệnh Thalassemia
Theo Khoa Dinh dưỡng và Tiết chế, Viện Huyết học - Truyền má.u Trung ương, người bệnh Thalassemia thường bị quá tải sắt. Sắt dư thừa này tích tụ trong gan, tim, tinh hoàn/ buồng trứng và tuyến yên, từ đó làm tổn thương, suy giảm chức năng của các cơ quan này.
Người bệnh tan má.u bẩm sinh nên lựa chọn các loại thực phẩm cho năng lượng cao mà chứa hàm lượng sắt thấp, bổ sung các loại vitamin, khoáng chất cần thiết cho sự phát triển của xương nhằm duy trì thể trạng và không làm trầm trọng thêm vấn đề quá tải sắt.
3.1. Chế độ ăn với người bệnh T halassemia chưa có biến chứng
Nguồn cung cấp năng lượng (glucid chiếm 65 - 68% năng lượng/ngày): Chọn nguồn cung cấp năng lượng từ gạo, ngũ cốc, khoai củ, đường mật...
Chất đạm (protein chiếm khoảng 12 - 15% tổng năng lượng/ngày):
Nên dùng các thực phẩm có nguồn gốc từ động vật có giá trị sinh học cao: thịt, cá, sữa, tôm, cua...và các loại rau củ quả có có chứa nhiều đạm thực vật: đậu, đỗ...
Chất béo (Lipid chiếm 18-20% tổng năng lượng trong một ngày):
Dùng chất béo có nguồn gốc từ thực vật như: dầu đậu nành...
Hàm lượng các chất béo có nguồn gốc từ động vật chiếm 1/3, chất béo có nguồn gốc từ thực vật chiếm 2/3.
Hạn chế các thực phẩm chế biến sẵn như: lạp sườn, pate, xúc xích, thịt muối, cá muối....
Hạn chế các thực phẩm có nhiều cholesterol và mỡ động vật: gan, lòng, bầu dục...
Người bệnh nên hạn chế thực phẩm nhiều cholesterol như gan, bầu dục...
Vitamin và khoáng chất:
Bổ sung các thực phẩm chứa nhiều canxi, kẽm và vitamin D để cho xương vững chắc như: tôm, cua, cá,...
Hạn chế muối trong khẩu phần ăn hằng ngày, lượng muối từ 4 - 6g/ ngày.
Nước uống: Hạn chế các chất kích thích và nước ngọt có gas: rượu, bia, caffeine, coca...
Tránh quá tải sắt:
Hạn chế các thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như: thịt bò, thịt trâu, thịt gà chọi, thịt chó, tim, gan... và rau có màu xanh đậm như: rau bina, cải xoong, rau ngót, rau muống, rau dền, các loại nấm...
Nên uống nước chè tươi hàng ngày và ngay sau bữa ăn để làm giảm hấp thụ sắt từ thực phẩm.
3.2. Chế độ ăn với người bệnh Thalassemia có biến chứng gan mật
Không dùng những thực phẩm lạ dễ gây dị ứng.
Ăn nhiều thịt nạc nhưng tránh ăn các loại thịt từ gia súc non vì chứa nhiều nucleotid (làm cho gan phải hoạt động mạnh để tổng hợp chuyển hóa).
Nên sử dụng nhiều sữa; ăn trứng ở mức độ vừa phải.
Tăng cường chất đường, mật, bột ngũ cốc.
Rau, quả tươi, mềm, ít xơ, nhiều ngọt.
3.3. Nguyên tắc với bệnh nhân xơ gan
Năng lượng: chọn nguồn cung cấp năng lượng từ ngũ cốc, khoai củ, các loại đường, mật (Chú ý: đường mật không dùng quá 50g/ngày).
Chất đạm: nên ăn các loại thịt nạc, thịt bò, thịt lợn, cá nạc, sữa, trứng, pho mát và đậu tương (sữa đậu nành, đậu phụ).
1 ngày: 150 - 200g thịt nạc các loại hoặc các sản phẩm thay thế tương đương.
Sữa: 200 - 400 ml sữa (sữa bò hoặc sữa đậu nành).
Chất béo: không được kiêng hoàn toàn chất béo, cần sử dụng dầu thực vật: 10 -15g/ngày. Không nên ăn các loại phủ tạng: gan, lòng, óc, bầu dục, tim.
Chú ý ăn rau quả để cung cấp vitamin và muối khoáng, 1 ngày ăn 100 - 300g rau và 200g quả (tùy theo mức độ xơ gan).
Tránh ăn các loại thức ăn gây dị ứng: các loại nhuyễn thể (hến, ngêu, sò,...), nhộng,... hạn chế các thực phẩm giàu chất xơ.
Ăn nhạt hơn trước khi mắc bệnh, nếu có phù, cổ chướng cần nấu nhạt hoàn toàn, không cho mì chính, gia vị. Nên dùng 2 thìa cà phê nước nắm/ngày.
3.4. Nguyên tắc ăn uống với người bệnh Thalassemia có biến chứng suy thận
Tùy từng giai đoạn suy thận (độ I, độ II, độ III, độ IV) để xây dựng chế độ ăn phù hợp.
Giàu năng lượng: 35-40 kcal/kg cân nặng/ ngày.
Đủ vitamin, yếu tố đa lượng, yếu tố vi lượng theo mức nhu cầu khuyến nghị.
Đảm bảo cân bằng nước, muối, ít toan, giàu calci, ít phosphat.
Các thực phẩm nên dùng:
Các thực phẩm có giá trị sinh học cao: thịt, cá, trứng, sữa,...
Các loại rau, quả giàu kali, hàm lượng protein thấp: Bầu, bí, mướp,...
Các loại quả chín.
Lưu ý: Người bệnh Thalassemia cần tuân thủ chỉ định của nhóm điều trị (bác sĩ, điều dưỡng chăm sóc và tư vấn viên khoa dinh dưỡng) để đạt được kết quả điều trị tốt nhất.
4. Những loại thực phẩm nên ăn và nên hạn chế
Theo ThS Phạm Thị Thu Hằng, Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện TWQĐ 108, những loại thực phẩm sau đây được khuyên dùng trong chế độ ăn hàng ngày của người bệnh tan má.u bẩm sinh Thalassemia.
Ngũ cốc
Những thực phẩm nằm trong nhóm này là gạo, yến mạch, lúa mì, ngô. Nhiều người có thói quen ăn ngũ cốc chung với các thực phẩm như dâu, nước cam... song nên hạn chế cách ăn này bởi chúng làm tăng khả năng hấp thụ sắt. Thay vào đó, hãy dùng ngũ cốc với sữa vừa cung cấp dinh dưỡng tốt vừa hạn chế bổ sung sắt và hấp thụ sắt.
Sữa và chế phẩm từ sữa
Bệnh nhân Thalassemia, đặc biệt là bệnh nhân trẻ tuổ.i thường bị thiếu hụt dinh dưỡng, rối loạn hấp thụ vitamin D và canxi. Bổ sung sữa và các chế phẩm từ sữa như phô mai, sữa tươi, kem, sữa ít béo... là cần thiết trong chế độ ăn hàng ngày. Sữa sẽ bù đắp lượng dinh dưỡng thiếu hụt, đồng thời giúp kiểm soát sắt hấp thụ tốt hơn.
Thực phẩm giàu vitamin E
Thực phẩm giàu vitamin E có lợi cho sức khỏe người bệnh Thalassemia.
Vitamin E là chất oxy hóa tự nhiên giúp bảo vệ sức khỏe, chống lại chất oxy hóa gây hại và làm chậm quá trình lão hóa. Với bệnh nhân Thalassemia, bổ sung nhiều thực phẩm chứa vitamin giúp tăng khả năng đáp ứng với thuố.c điều trị tăng sinh hồng cầu.
Một số thực phẩm giàu vitamin E được khuyến cáo trong thực đơn của bệnh nhân Thalassemia gồm: dầu hạnh nhân, dầu đậu nành, quả bơ, dầu ô liu,...
Trà, cà phê và gia vị
Những thức uống như trà, cà phê có khả năng làm hạn chế hấp thụ sắt - điều quan trọng mà bệnh nhân Thalassemia cần đạt được. Trong đó, trà xanh chứa những chất rất tốt trong kiểm soát hàm lượng sắt trong cơ thể, người bệnh được khuyến cáo nên uống trà xanh mỗi ngày.
Thực phẩm giàu canxi
Ngoài sữa, bệnh nhân Thalassemia cần bổ sung tăng cường canxi từ những thực phẩm khác. Đáp ứng tốt dinh dưỡng này giúp hạn chế hấp thu sắt và giảm tình trạng tích tụ sắt dư thừa, đồng thời tốt cho sức khỏe của xương và chất dẫn truyền thần kinh.
Những thực phẩm giàu canxi gồm: trứng, các loại đậu như đậu nành, đậu xanh, hạnh nhân... Tuy nhiên nên kiểm soát ăn số lượng thực phẩm vừa đủ để cơ thể không hấp thụ quá nhiều canxi.
Rau củ quả tươi
Rau củ quả tươi chứa nhiều vitamin và khoáng chất, chúng hoạt động như những chất oxy hóa tự nhiên. Từ đó giúp tăng cường hệ miễn dịch, giảm biến chứng do Thalassemia gây ra.
4.2. Bệnh Thalassemia nên kiêng gì?
Người bệnh nên hạn chế các loại thực phẩm chứa hàm lượng sắt cao.
Quá nhiều chất sắt trong chế độ ăn uống của người bệnh Thalassemia có thể dẫn đến các vấn đề về sức khỏe, vì vậy cần tránh lượng sắt cao trong chế độ ăn uống. Liệu pháp thải sắt cũng dẫn đến mất một số khoáng chất như kẽm khỏi cơ thể.
Lưu ý, phải tham khảo ý kiến bác sĩ có chuyên môn trước khi thực hiện bất kỳ thay đổi đáng kể nào về chế độ ăn uống.
Bệnh nhân Thalassemia cần tránh một số loại thực phẩm chứa nhiều sắt cũng như các chất làm tăng hấp thụ sắt. Cụ thể:
Thực phẩm chứa nhiều sắt
Thực phẩm chứa nhiều sắt cần kiểm soát với hàm lượng thấp trong chế độ ăn và hạn chế không ăn thường xuyên. Nhóm thực phẩm này cần tránh gồm:
Hải sản: Những loại hải sản chứa nhiều sắt gồm: cá, hến, trai, sò,...
Thịt: Các loại thịt đỏ rất giàu sắt như thịt cừu, thịt bò, thịt lợn, thịt gà phần sẫm màu hoặc trong trứng, gan động vật. Đặc biệt là những bệnh nhi Thalassemia nhỏ tuổ.i nên kiểm soát lượng thịt cá hạn chế trong chế độ ăn hàng ngày, thay vào đó là những loại thịt trắng như thịt gà, thịt vịt,...
Rau củ, trái cây: Các loại rau củ chứa nhiều sắt như khoai tây, rau ngót, đậu lăng, củ cải, đậu fava, đậu Hà Lan, bông cải xanh, rau chân vịt, các loại rau lá xanh...; Nước ép mận, mận, dưa hấu, nho khô...
Những thực phẩm làm tăng hấp thụ sắt
Những loại thực phẩm này không chứa nhiều sắt nhưng khi kết hợp trong bữa ăn, nó khiến cơ thể hấp thụ sắt tốt hơn. Điều này rất nguy hiểm cho bệnh nhân Thalassemia, nhất là bệnh nhân trẻ tuổ.i.
Nhóm thực phẩm này bao gồm:
Hoa quả giàu vitamin C giúp hấp thụ tốt sắt như cam, bưởi...
Thực phẩm lên men như bia, dưa bắp cải, đậu nành lên men.
5. Những lựa chọn lành mạnh khác cho người mắc bệnh Thalassemia
Bên cạnh việc kiểm soát bằng chế độ ăn uống cân bằng, thực hiện lối sống lành mạnh, người bệnh Thalassemia nên chú ý các vấn đề sau:
Tập thể dục thường xuyên, vừa sức, các bài thể dục phù hợp với lứa tuổ.i và tình trạng bệnh. Những người mắc bệnh thường được khuyên nên đưa một số hình thức tập thể dục vào thói quen hàng ngày của họ.
Tránh nhiễ.m trùn.g: Giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo vệ sinh an toàn thực phẩm.
Tiêm chủng đúng lịch: Những người được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia được coi là có nguy cơ nhiễ.m trùn.g cao hơn, đặc biệt nếu lá lách của họ đã bị cắt bỏ. Khuyến khích chú ý nhiều hơn đến việc chủng ngừa các loại vi khuẩn Hemophilus cúm B, Streptococcus pneumoniae và Neisseria meningitides.
Tan má.u bẩm sinh điều trị thế nào? Hai biện pháp chính điều trị bệnh tan má.u bẩm sinh hiện nay là truyền má.u và thải sắt. Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng cho điều trị bệnh. Tan má.u bẩm sinh (thalassemia) là một trong những căn bệnh đã và đang gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng đến giống nòi và...