Tập huấn sàng lọc trước sinh, sơ sinh

C.ĐAN20:53 29/05/2024

Ngày 29-5, Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Khánh Hòa tổ chức tập huấn sàng lọc trước sinh , sơ sinh cho cán bộ y tế ở các trung tâm y tế phụ trách về mảng chăm sóc sức khỏe sinh sản.

Thực hiện ca sàng lọc trước sinh tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh

Tại lớp tập huấn, các học viên được cập nhật lại và bổ sung những kiến thức mới về hướng dẫn quy trình, kỹ thuật sàng lọc trước sinh, sơ sinh; xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT… Các sàng lọc bao gồm: Sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia; một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi; bệnh suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD; một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào và các bệnh di truyền khác… Mục tiêu của việc sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Được biết, năm 2023, Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh thực hiện sàng lọc trước sinh, sơ sinh qua siêu âm 4D cho hơn 3.640 ca, qua các xét nghiệm 777 ca.

Những người mang hội chứng siêu nữ

Thay vì có 2 nhiễm sắc thể X, người mắc hội chứng siêu nữ có đến 3 nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào.

Người mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ 3 do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Ảnh: Freepik.

Mới đây, một bé gái con của sản phụ ở Hà Nội được phát hiện mắc hội chứng siêu nữ (còn gọi là hội chứng 3X) từ trong bụng mẹ. Em bé chào đời ngày 6/5 bằng phương pháp sinh thường, nặng hơn 3,6 kg, được đánh giá các chỉ số bình thường, khỏe mạnh.

Trước đó, qua xét nghiệm NIPT, em bé đã được phát hiện có bất thường nhiễm sắc thể ở tuần thứ 16. Sau khi nghe tư vấn, bố mẹ em bé quyết tâm sinh con.

Cuộc sống đặc biệt

Video đang HOT

Hội chứng 3X hay hội chứng siêu nữ là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến phụ nữ. Nữ giới bình thường có hai nhiễm sắc thể giới tính X, trong khi trẻ mắc hội chứng 3X có 3 nhiễm sắc thể X. Điều này xảy ra do một sai sót trong quá trình phân chia tế bào trong quá trình thụ thai.

Trên thế giới, những người mang hội chứng này có cuộc sống đặc biệt, từ lúc sinh ra đến cuộc sống khi trưởng thành.

Allison Jones, một nhà hoạt động ở Mỹ, được sinh ra với hội chứng 3X. Khi còn nhỏ, Allison Jones không gặp bất kỳ khó khăn nào trong học tập và phát triển. Tuy nhiên, đến năm 10 tuổi, cô bắt đầu gặp các vấn đề về học tập, bao gồm khó khăn trong việc ghi nhớ thông tin, tập trung chú ý và xử lý thông tin.

Cô cũng gặp các vấn đề về giao tiếp, bao gồm nói lắp và khó khăn trong việc diễn đạt suy nghĩ của mình. Sau nhiều đợt kiểm tra, mãi đến năm 12 tuổi, cô được được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ.

Nhờ sự giúp đỡ, động viên từ phía gia đình, nhà trường, cô đã vượt qua những thử thách này và có một cuộc sống khỏe mạnh, hạnh phúc với bộ gene nhiễm sắc thể đặc biệt của mình.

Một trường hợp tương tự cũng xảy ra với Caitlyn, cô bé được chẩn đoán mắc hội chứng Trisomy X lúc 5 tuổi. Ban đầu, cô tin rằng nó sẽ mang lại cho mình siêu năng lực, nhưng thay vào đó, cô phải đối mặt với những khó khăn trong học tập và đấu tranh để hòa nhập do chiều cao vượt trội và khó khăn về việc phát âm.

Bức ảnh Caitlyn cùng mẹ. Ảnh: Parenting Special Needs.

Cô bị bắt nạt suốt thời tiểu học và trung học. Gia đình đã chuyển cô bé sang một chương trình giáo dục đặc biệt, ủng hộ tinh thần và động viên cô nhiều hơn.

Theo tạp chí Parenting Special Needs , Caitlyn đang học lớp 11, là thành viên đội tuyển bóng chuyền của trường, tham gia các lớp học nâng cao, học lái xe và tiếp tục theo đuổi ước mơ của bản thân.

Lỗi trong quá trình phân chia tế bào

Theo Mayo Clinic , hội chứng siêu nữ, còn được gọi là hội chứng XXX hoặc trisomy X, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến phụ nữ, trong đó mỗi tế bào có ba nhiễm sắc thể X thay vì bình thường là hai (47, XXX thay vì 46, XX). Hội chứng này xảy ra ở khoảng 1/1.000 trẻ em gái sơ sinh.

Thông thường, con người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể là của mẹ và bộ còn lại là của cha.

Phụ nữ mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ 3 do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Lỗi này có thể dẫn đến việc một quả trứng hoặc tinh trùng có thêm một nhiễm sắc thể X. Có ba loại lỗi chính có thể gây ra hội chứng này:

Không phân ly: tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của cha phân chia không chính xác, dẫn đến thừa một nhiễm sắc thể X ở trẻ.

Do đó, tất cả tế bào trong cơ thể trẻ sẽ có thêm nhiễm sắc thể X.

Khảm: Một số trường hợp, nhiễm sắc thể thừa là kết quả của sự phân chia tế bào không chính xác do một sự kiện ngẫu nhiên xảy ra sớm trong quá trình phát triển của phôi. Trong trường hợp này, đứa trẻ có dạng khảm của hội chứng 3X và chỉ một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X, trẻ có thể có ít các triệu chứng hơn.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng 3X rất khác nhau. Nhiều người không có triệu chứng, bị ảnh hưởng nhẹ nhưng một số người có triệu chứng rõ rệt.

Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng 3X đều phát triển giới tính bình thường và có khả năng mang thai. Một số bé gái và phụ nữ có trí thông minh ở mức bình thường, nhưng có thể thấp hơn so với anh chị em ruột. Một số khác đôi khi có thể gặp vấn đề về hành vi.

Một số triệu chứng được trang Very Well Health liệt kê như:

Dáng người cao và chân tay dài

Bàn chân phẳng

Cong ngón út

Da mí mắt trên che góc trong của mắt

Giữa hai mắt có khoảng cách rộng

Nhiều người mắc hội chứng 3X gặp phải một loạt các triệu chứng về phát triển, thể chất và tâm lý, bao gồm:

Chậm nói

Khiếm khuyết học tập (khó đọc, hiểu hoặc làm các phép toán)

Các vấn đề về hành vi, như rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD) hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ

Các vấn đề tâm lý, chẳng hạn lo lắng và trầm cảm

Chậm phát triển xã hội, kỹ năng vận động

Buồng trứng không hoạt động bình thường khi còn trẻ (suy buồng trứng sớm)

Hội chứng siêu nữ thường được chẩn đoán trước khi sinh bằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh hoặc sau khi sinh bằng xét nghiệm máu.

Khi mang thai, mẫu máu của người mẹ có thể được xét nghiệm để kiểm tra DNA của em bé. Nếu xét nghiệm cho thấy nguy cơ mắc hội chứng 3X tăng lên, có thể lấy mẫu chất lỏng hoặc mô từ bên trong tử cung tiến hành xét nghiệm để biết chính xác liệu có thêm nhiễm sắc thể X thứ ba hay không.

Sàng lọc, phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền và ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe của người bệnh và cả chất lượng dân số. Tại Nghệ An, dù đã được tuyên truyền thường xuyên nhưng số người mắc bệnh vẫn còn khá cao, nhất là ở các huyện miền núi. Hành trình gian nan. Chỉ mới 28 tuổi nhưng chị...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Camera hành trình ghi lại cảnh xe ô tô 'điên' tông 2 người tử vong ở TPHCM00:51

Khoảnh khắc nam thanh niên 20 tuổi tử vong sau va chạm với xe tự chế chở tôn00:21

Cận cảnh máy bay Ấn Độ cất cánh trước khi rơi làm hơn 260 người thiệt mạng03:14

Vụ TikToker 2,5 triệu follower bị bắt: án hình sự, kết quả giám định gây bức xúc04:23

Căng thẳng leo thang quá nhanh, Trung Đông nín thở chờ diễn biến tiếp theo09:39

Lý do loạt chiến đấu cơ Israel an toàn khi không kích trong không phận Iran01:47

Israel bắn hạ hàng loạt UAV Iran, bẻ gãy đòn trả đũa10:10

Tình thế sống còn của Iran09:27

Những diễn biến mới nhất cuộc đối đầu trực diện Israel - Iran08:03

NÓNG: Israel tấn công Iran, Mỹ họp khẩn09:25

Clip công binh vận hành phà quân sự ở Phong Châu00:32

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

6 bí quyết uống nước đúng cách trong mùa hè

07:21:09 19/06/2025

Nước lạnh có thể giúp giải khát tức thì và làm mát cơ thể nhanh chóng. Tuy nhiên, uống quá nhiều nước lạnh khi cơ thể đang rất nóng có thể gây sốc nhiệt hoặc co thắt mạch máu.

Cấp cứu thành công bé 18 tháng tuổi ở Hải Phòng nuốt pin cúc

06:30:18 19/06/2025

Theo các bác sĩ, thời gian gần đây, số lượng trẻ mắc dị vật tiêu hóa đang có xu hướng gia tăng, trong đó pin cúc là một trong những dị vật nguy hiểm nhất do chứa các chất hóa học có thể gây bỏng điện, loét, thủng và thậm chí nhiễm độc n...

Về quê nghỉ hè, nhiều trẻ bị chó cắn

06:24:34 19/06/2025

Đáng chú ý, không ít ca bị tổn thương nghiêm trọng, tiềm ẩn nguy cơ mắc bệnh dại. Nguyên nhân chính là do sự chủ quan trong việc quản lý và chăm sóc vật nuôi của các gia đình.

Nhóm nghiên cứu trường đại học sáng chế viên nang từ cỏ mực tốt cho gan

17:56:38 18/06/2025

Trên thị trường hiện nay, các chế phẩm từ cỏ mực chủ yếu tồn tại dưới dạng trà thảo dược, dầu gội hoặc thuốc sắc. Viên nang cứng là một dạng bào chế có nhiều ưu điểm nhưng chưa được khai thác sâu với dược liệu này.

Tránh ngay những thói quen không tốt với người bệnh cao huyết áp

17:55:30 18/06/2025

Người bệnh cao huyết áp cần thay đổi lối sống để hạn chế những ảnh hưởng từ thói quen sinh hoạt không tốt khiến huyết áp tăng và khó kiểm soát như hút thuốc, uống rượu bia, lười vận động.

Tê tay là dấu hiệu của bệnh gì?

17:21:55 18/06/2025

Tuyến giáp ở vùng cổ sản xuất ra các hormone giúp điều chỉnh và cân bằng quá trình trao đổi chất của cơ thể. Nếu tuyến giáp tiết ra hormone quá ít thì nó chính là biểu hiện cho ta thấy hoạt động của tuyến giáp đang yếu hoặc bị suy giáp.

Ngộ độc methanol vì sử dụng cồn giả

11:33:58 18/06/2025

Điều đáng nói, bệnh nhân hoàn toàn không có tiền sử nghiện rượu, thể trạng khỏe mạnh. Ông chỉ có thói quen đơn giản là dùng cồn để súc miệng, ngậm chữa đau răng.

6 loại rau có tác dụng giảm axit uric trong cơ thể

09:54:47 18/06/2025

Ngoài ra, hàm lượng chất chống oxy hóa cao và đặc tính chống viêm của chúng hỗ trợ sức khỏe khớp và giảm viêm, có thể giúp ngăn ngừa các cơn gout và các cơn khó chịu liên quan.

Những thực phẩm ăn vào bữa sáng siêu bổ dưỡng nhưng không phải ai cũng biết

13:09:32 17/06/2025

Các loại quả mọng như việt quất, dâu tây, mâm xôi đều là những siêu thực phẩm giàu chất chống oxy hóa, vitamin C và chất xơ. Chúng không chỉ giúp bảo vệ tế bào khỏi tổn thương mà còn hỗ trợ tăng cường hệ miễn dịch.

7 yếu tố nguy cơ gây bệnh ung thư vú

12:57:57 17/06/2025

Cắt bỏ tuyến vú phòng bệnh là phương pháp có thể áp dụng đối với phụ nữ có nguy cơ cao như mang gene bị bệnh nhưng cần phải cân nhắc kỹ lưỡng với bác sĩ chuyên khoa trước khi đưa ra quyết định.

Cứu sống bệnh nhân bị ô tô cán qua ngực

10:33:46 17/06/2025

Sau hơn hai tuần điều trị tích cực, tình trạng bệnh nhân dần hồi phục trở lại. Bệnh nhân tỉnh táo, được rút ống nội khí quản. Sau đó, người bệnh được điều trị phục hồi vùng hàm mặt (kết hợp xương hàm dưới bằng nẹp vít).

Chuyên gia vạch rõ ảo tưởng nhận biết rau có thuốc trừ sâu bằng mắt thường

10:31:33 17/06/2025

Một trong những thắc mắc phổ biến là liệu có thể rửa sạch thuốc trừ sâu trên rau bằng nước sạch, nước muối hay nước rửa chuyên dụng hay không. TS Hải khẳng định, không phương pháp nào có thể loại bỏ hoàn toàn hóa chất đã thấm sâu trong ...