Tập huấn sàng lọc trước sinh, sơ sinh

Theo dõi VGT trên

Ngày 29-5, Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Khánh Hòa tổ chức tập huấn sàng lọc trước sinh, sơ sinh cho cán bộ y tế ở các trung tâm y tế phụ trách về mảng chăm sóc sức khỏe sinh sản.

Tập huấn sàng lọc trước sinh, sơ sinh - Hình 1

Thực hiện ca sàng lọc trước sinh tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh

Tại lớp tập huấn, các học viên được cập nhật lại và bổ sung những kiến thức mới về hướng dẫn quy trình, kỹ thuật sàng lọc trước sinh, sơ sinh; xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT… Các sàng lọc bao gồm: Sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan m.áu bẩm sinh Thalassemia; một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi; bệnh suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD; một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào và các bệnh di truyền khác… Mục tiêu của việc sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Được biết, năm 2023, Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh thực hiện sàng lọc trước sinh, sơ sinh qua siêu âm 4D cho hơn 3.640 ca, qua các xét nghiệm 777 ca.

Những người mang hội chứng siêu nữ

Thay vì có 2 nhiễm sắc thể X, người mắc hội chứng siêu nữ có đến 3 nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào.

Những người mang hội chứng siêu nữ - Hình 1

Người mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ 3 do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Ảnh: Freepik.

Mới đây, một b.é g.ái con của sản phụ ở Hà Nội được phát hiện mắc hội chứng siêu nữ (còn gọi là hội chứng 3X) từ trong bụng mẹ. Em bé chào đời ngày 6/5 bằng phương pháp sinh thường, nặng hơn 3,6 kg, được đ.ánh giá các chỉ số bình thường, khỏe mạnh.

Trước đó, qua xét nghiệm NIPT, em bé đã được phát hiện có bất thường nhiễm sắc thể ở tuần thứ 16. Sau khi nghe tư vấn, bố mẹ em bé quyết tâm sinh con.

Cuộc sống đặc biệt

Video đang HOT

Hội chứng 3X hay hội chứng siêu nữ là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến phụ nữ. Nữ giới bình thường có hai nhiễm sắc thể giới tính X, trong khi trẻ mắc hội chứng 3X có 3 nhiễm sắc thể X. Điều này xảy ra do một sai sót trong quá trình phân chia tế bào trong quá trình thụ thai.

Trên thế giới, những người mang hội chứng này có cuộc sống đặc biệt, từ lúc sinh ra đến cuộc sống khi trưởng thành.

Allison Jones, một nhà hoạt động ở Mỹ, được sinh ra với hội chứng 3X. Khi còn nhỏ, Allison Jones không gặp bất kỳ khó khăn nào trong học tập và phát triển. Tuy nhiên, đến năm 10 t.uổi, cô bắt đầu gặp các vấn đề về học tập, bao gồm khó khăn trong việc ghi nhớ thông tin, tập trung chú ý và xử lý thông tin.

Cô cũng gặp các vấn đề về giao tiếp, bao gồm nói lắp và khó khăn trong việc diễn đạt suy nghĩ của mình. Sau nhiều đợt kiểm tra, mãi đến năm 12 t.uổi, cô được được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ.

Nhờ sự giúp đỡ, động viên từ phía gia đình, nhà trường, cô đã vượt qua những thử thách này và có một cuộc sống khỏe mạnh, hạnh phúc với bộ gene nhiễm sắc thể đặc biệt của mình.

Một trường hợp tương tự cũng xảy ra với Caitlyn, c.ô b.é được chẩn đoán mắc hội chứng Trisomy X lúc 5 t.uổi. Ban đầu, cô tin rằng nó sẽ mang lại cho mình siêu năng lực, nhưng thay vào đó, cô phải đối mặt với những khó khăn trong học tập và đấu tranh để hòa nhập do chiều cao vượt trội và khó khăn về việc phát âm.

Những người mang hội chứng siêu nữ - Hình 2

Bức ảnh Caitlyn cùng mẹ. Ảnh: Parenting Special Needs.

Cô bị bắt nạt suốt thời tiểu học và trung học. Gia đình đã chuyển cô bé sang một chương trình giáo dục đặc biệt, ủng hộ tinh thần và động viên cô nhiều hơn.

Theo tạp chí Parenting Special Needs, Caitlyn đang học lớp 11, là thành viên đội tuyển bóng chuyền của trường, tham gia các lớp học nâng cao, học lái xe và tiếp tục theo đuổi ước mơ của bản thân.

Lỗi trong quá trình phân chia tế bào

Theo Mayo Clinic, hội chứng siêu nữ, còn được gọi là hội chứng XXX hoặc trisomy X, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến phụ nữ, trong đó mỗi tế bào có ba nhiễm sắc thể X thay vì bình thường là hai (47, XXX thay vì 46, XX). Hội chứng này xảy ra ở khoảng 1/1.000 t.rẻ e.m gái sơ sinh.

Thông thường, con người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể là của mẹ và bộ còn lại là của cha.

Phụ nữ mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ 3 do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Lỗi này có thể dẫn đến việc một quả trứng hoặc t.inh t.rùng có thêm một nhiễm sắc thể X. Có ba loại lỗi chính có thể gây ra hội chứng này:

Không phân ly: tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào t.inh t.rùng của cha phân chia không chính xác, dẫn đến thừa một nhiễm sắc thể X ở trẻ.

Do đó, tất cả tế bào trong cơ thể trẻ sẽ có thêm nhiễm sắc thể X.

Khảm: Một số trường hợp, nhiễm sắc thể thừa là kết quả của sự phân chia tế bào không chính xác do một sự kiện ngẫu nhiên xảy ra sớm trong quá trình phát triển của phôi. Trong trường hợp này, đ.ứa t.rẻ có dạng khảm của hội chứng 3X và chỉ một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X, trẻ có thể có ít các triệu chứng hơn.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng 3X rất khác nhau. Nhiều người không có triệu chứng, bị ảnh hưởng nhẹ nhưng một số người có triệu chứng rõ rệt.

Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng 3X đều phát triển giới tính bình thường và có khả năng mang thai. Một số b.é g.ái và phụ nữ có trí thông minh ở mức bình thường, nhưng có thể thấp hơn so với anh chị em ruột. Một số khác đôi khi có thể gặp vấn đề về hành vi.

Một số triệu chứng được trang Very Well Health liệt kê như:

Dáng người cao và chân tay dài

Bàn chân phẳng

Cong ngón út

Da mí mắt trên che góc trong của mắt

Giữa hai mắt có khoảng cách rộng

Nhiều người mắc hội chứng 3X gặp phải một loạt các triệu chứng về phát triển, thể chất và tâm lý, bao gồm:

Chậm nói

Khiếm khuyết học tập (khó đọc, hiểu hoặc làm các phép toán)

Các vấn đề về hành vi, như rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD) hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ

Các vấn đề tâm lý, chẳng hạn lo lắng và trầm cảm

Chậm phát triển xã hội, kỹ năng vận động

Buồng trứng không hoạt động bình thường khi còn trẻ (suy buồng trứng sớm)

Hội chứng siêu nữ thường được chẩn đoán trước khi sinh bằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh hoặc sau khi sinh bằng xét nghiệm m.áu.

Khi mang thai, mẫu m.áu của người mẹ có thể được xét nghiệm để kiểm tra DNA của em bé. Nếu xét nghiệm cho thấy nguy cơ mắc hội chứng 3X tăng lên, có thể lấy mẫu chất lỏng hoặc mô từ bên trong tử cung tiến hành xét nghiệm để biết chính xác liệu có thêm nhiễm sắc thể X thứ ba hay không.

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?
Có;
Không

Tin liên quan

Tiêu điểm

6 cách bổ sung chất xơ vào chế độ ăn uống
12:11:49 13/06/2024
Bé sinh non 650g được nuôi sống kỳ tích
14:00:33 11/06/2024
Loại quả 'thần dược' của người tiểu đường, giá 'rẻ như cho' ở đâu cũng có
08:06:08 12/06/2024
Hà Nội ghi nhận 2 trường hợp mắc liên cầu lợn
13:50:11 11/06/2024
Ăn 1 lát gừng tươi vào buổi sáng mang lại lợi ích gì?
06:32:31 12/06/2024
5 loại thực phẩm giúp cải thiện tâm trạng của bạn
06:42:47 12/06/2024
Dấu hiệu nghiện Internet ở v.ị t.hành n.iên
06:56:39 12/06/2024
8 dấu hiệu cảnh báo bệnh đái tháo đường vào buổi sáng
07:10:47 12/06/2024

Tin đang nóng

"Nam thần phim Việt" 42 t.uổi chưa lấy vợ, làm chủ shop đồ ăn vặt: Cát-xê đóng phim 2 tháng không bằng doanh thu 1-2 ngày livestream bán hàng
07:54:07 13/06/2024
Diễn viên Anh Tài nhập viện vì tai nạn, phát hiện bị bệnh nguy hiểm
07:08:44 13/06/2024
Động thái mới nhất của Phạm Như Phương khi bị dân mạng chỉ trích: Ẩn hết ảnh đời tư, chỉ để lại ảnh khi còn khoác áo VĐV Quốc gia
09:43:57 13/06/2024
Vụ đuối nước ở bể bơi khu nghỉ dưỡng tại Quảng Ninh: Bé thứ 2 đã t.ử v.ong
11:08:00 13/06/2024
Hình ảnh xinh đẹp và sang chảnh đến mức "khó tin" của cô gái "ăn hơn 11 triệu không trả tiền"
06:50:50 13/06/2024
Song Hye Kyo đại náo sự kiện trời Âu: Sexy hút hồn trong chiếc váy đỏ "khét lẹt", tạo khung hình "chị em tài phiệt" đã mắt bên Cha Eun Woo
07:47:27 13/06/2024
Con riêng của chồng nằng nặc muốn ở với tôi sau khi ly hôn
07:29:30 13/06/2024
Tiệc độc thân trước thềm lễ cưới của Midu: Cô dâu chú rể sơ hở là hôn, Quốc Trường và dàn sao góp mặt!
12:54:00 13/06/2024

Tin mới nhất

Người phụ nữ thoát cơn đau 20 năm nhờ phương pháp lần đầu áp dụng

10:06:25 13/06/2024
Bà N.T.H (59 t.uổi, Đồng Tháp) nhập Bệnh viện Bình Dân (TPHCM) khoảng một tháng trước trong tình trạng đau dữ dội ở hai bên hông lưng. Bà H. có t.iền sử bị sỏi thận từ 20 năm trước, đã từng trải qua 2 lần mổ mở lấy sỏi tại địa phương.

Cánh cổng sắt đổ vào đầu, b.é g.ái 15 tháng t.uổi bị chấn thương sọ não

09:11:55 13/06/2024
Trong lúc chơi tại gia đình, cánh cổng sắt bất ngờ đổ sập, đ.ập vào vùng đầu khiến b.é g.ái bị chấn thương sọ não nặng.

Chưa đến t.uổi tiêm vắc xin đã mắc bệnh sởi, nguy cơ bùng phát dịch

09:10:49 13/06/2024
Ôm cậu con trai 8 tháng t.uổi trong khu vực cách ly tại khoa Nhiễm - Thần kinh, Bệnh viện Nhi đồng 1 TPHCM, chị Đỗ Thị Lanh (24 t.uổi, ngụ Trà Vinh) chia sẻ, bé bị tiêu chảy từ giữa tháng 5, điều trị nội trú 2 tuần tại khoa Tiêu hoá.

WHO khuyến cáo phòng bệnh cúm mùa cho phụ nữ mang thai

20:14:55 12/06/2024
Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), cúm mùa là bệnh n.hiễm t.rùng đường hô hấp gây ra bởi virus cúm. Cúm mùa không phải là cảm lạnh thông thường, nó xuất hiện đột ngột với nhiều triệu chứng bao gồm sốt, nhức đầu, mệt mỏi, đau cơ, ho và đau ...

Đi ngủ muộn có thể ảnh hưởng đến sức khoẻ tâm thần

12:31:31 12/06/2024
Các nhà nghiên cứu cho biết, thời gian sinh học của một cá nhân - dù họ là người hoạt động tốt vào buổi sáng hay buổi tối - ít liên quan đến những phát hiện này.

Chủ động phòng, chống dịch bệnh sốt xuất huyết

09:06:48 12/06/2024
Toàn tỉnh sẽ triển khai Chiến dịch Ngày cuối tuần phòng chống SXH, tổng vệ sinh môi trường, diệt lăng quăng định kỳ, từ 7h-9h sáng thứ bảy hàng tuần, từ ngày 15-6 đến hết tháng 10-2024.

Trên 10 triệu người Việt gặp phải các vấn đề về giấc ngủ

08:49:04 12/06/2024
Các báo cáo này không chỉ mang lại những kiến thức cập nhật mà còn đóng góp quan trọng vào việc nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe giấc ngủ.

Mùa hè ngủ trên sàn nhà có tốt không?

08:09:59 12/06/2024
Với phụ nữ mang thai, việc ngủ trên sàn được coi là an toàn. Tuy nhiên, bà bầu nên lưu ý là khi nằm xuống sàn hoặc đứng lên mà cảm thấy khó khăn và khó chịu, thì tốt hơn hết không nên nằm sàn.

Mướp đắng có nhiều lợi ích cho sức khỏe nhưng ai không nên ăn?

07:47:15 12/06/2024
Mướp đắng có nhiều các chất dinh dưỡng, chứa các hợp chất có lợi cho sức khỏe. Tuy nhiên, mướp đắng không tốt với một số người.

Loại hoa màu đỏ đem phơi khô, pha trà lại thành 'thảo dược quý' cho tim mạch

07:07:30 12/06/2024
Bên cạnh đó, hoa dâm bụt chứa nhiều chất chống oxy hóa như flavonoid và anthocyanin. Các chất này giúp bảo vệ tế bào miễn dịch khỏi tổn thương do các gốc tự do gây ra, giúp hệ miễn dịch hoạt động hiệu quả hơn.

Rối loạn tâm thần gia tăng mạnh

06:52:06 12/06/2024
Ngoài ra, nhân lực trong lĩnh vực này vẫn còn thiếu, các thủ tục và quy trình cấp chứng chỉ hành nghề chưa rõ ràng và xã hội vẫn còn tồn tại sự kỳ thị đối với những người làm việc trong hệ thống chăm sóc sức khỏe tâm thần.

Mộng dừa ngăn ngừa lão hóa và rủi ro sức khỏe

19:39:46 11/06/2024
Không chỉ là món ăn vặt t.uổi thơ của bao thế hệ người Việt, mộng dừa còn là siêu thực phẩm cực bổ dưỡng và mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe mà không phải ai cũng biết.

Có thể bạn quan tâm

Người một nhà - Tập 23: Khải buồn lòng khi biết con trai muốn nghỉ học

Phim việt

13:08:26 13/06/2024
Dù đã rũ bỏ giang hồ để sống lương thiện nhưng Khải buồn lòng khi con bị bạn bè trêu chọc muốn nghỉ học giữa chừng.

Jacquemus Thu Đông 2024: 15 năm đổi mới thời trang tận gốc

Thời trang

13:02:13 13/06/2024
Tại Casa Malaparte lịch sử của Capri, nhãn hiệu do Simon Porte Jacquemus dẫn đầu đã mang đến một bộ sưu tập mang tính cột mốc và kết thúc với sự xuất hiện trên sàn diễn của Jennie của BlackPink.

Mỹ nhân phim Việt giờ vàng khiến netizen "mất ngủ" vì xinh như lai Tây, át vía nữ chính nhờ lên đồ quá đẹp

Hậu trường phim

12:56:59 13/06/2024
Không ít bình luận khen ngợi nhan sắc của Bích Thủy, nhiều người cho rằng cô có nét đẹp rất đặc biệt, dễ nhớ. Số khác lại bình luận rằng Bích Thủy có nét đẹp lai Tây rất thú hút.

Nóng: 1 nghệ sĩ bị tố đuổi người khỏi thang máy sân bay vì thích riêng tư

Sao châu á

12:45:31 13/06/2024
Vụ việc đang hot và khiến công chúng bàn tán trên mạng xã hội Weibo hiện tại chính là bài b.óc p.hốt 1 nữ diễn viên kiêm ca sĩ mắc bệnh ngôi sao nghiêm trọng, trịch thượng đuổi người khỏi thang máy sân bay.

Xem tử vi ngày mai 12 cung hoàng đạo 14/6/2024 - Tử vi hàng ngày 14/6/2024

Trắc nghiệm

12:29:23 13/06/2024
Xem tử vi ngày mai về vận mệnh, tình duyên, t.iền bạc, của 12 cung hoàng đạo ngày 14/6/2024 Bạch Dương, Kim Ngưu, Song Tử,

Nữ Thần Vô Song - game nhập vai anime ngắm đã mắt, chơi đã tay sắp phát hành tại Việt Nam

Mọt game

12:27:00 13/06/2024
Game đưa người chơi vào một thế giới thần thoại đầy màu sắc, nơi bạn sẽ tha hồ chiêu mộ các nữ thần xinh đẹp và trở thành anh hùng cứu rỗi thế giới trước thế lực hắc ám.

EURO 2024: Vũ điệu cuối của De Bruyne với Quỷ đỏ Bỉ

Sao thể thao

12:00:13 13/06/2024
Kevin de Bruyne đầy khao khát thể hiện mình ở EURO 2024, nhiều khả năng là giải vô địch châu Âu cuối cùng của anh với đội tuyển Bỉ.

Tăng cường giảm cân bằng cách tiêu thụ các bữa ăn sáng này

Làm đẹp

11:58:26 13/06/2024
Ăn bữa sáng giàu protein và chất xơ có thể thúc đẩy điều chỉnh lượng đường trong m.áu và no lâu từ đó giúp tăng cường giảm cân hiệu quả.

Đề xuất mới về hệ thống cảnh báo ngăn bỏ quên trẻ trên xe chở học sinh

Tin nổi bật

11:51:08 13/06/2024
Theo ban soạn thảo, việc đề xuất cụ thể một số hệ thống cảnh báo có thể sử dụng cho xe đưa đón học sinh nhằm tạo thuận lợi cho các nhà sản xuất, nhập khẩu xe thuận lợi trong lựa chọn.

Tìm khách hàng mua đất dự án tại Nha Trang của Công ty CP Tập đoàn Phúc Sơn

Pháp luật

11:08:25 13/06/2024
Cơ quan Điều tra hình sự Quân chủng Phòng không - Không quân (PK-KQ) đang tiến hành hoạt động điều tra, xác minh trong vụ án Vi phạm quy định về quản lý đất đai xảy ra tại Khánh Hòa

Leo đồi, vượt núi hỗ trợ thi công đường dây 500 kV mạch 3

Netizen

11:06:07 13/06/2024
Chính vì tinh thần xung kích, không quản nắng mưa đó, Huyện đoàn Hậu Lộc đã đưa ra quyết tâm đến ngày 15.6 sẽ hoàn thành các công việc mà thanh niên đảm nhận, không chờ đến thời gian trước ngày 30.6.