Bổ sung cholesterol đúng cách cho trẻ mắc hội chứng Smith Lemli Opitz

Hội chứng Smith Lemli Opitz (hội chứng SLO) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng sản xuất cholesterol của cơ thể.

Theo BSCKII. Đặng Minh Trí, hội chứng Smith Lemli Opitz là một bệnh gồm nhiều bất thường: dị dạng bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần gây ra do khiếm khuyết trong tổng hợp cholesterol.

Hội chứng SLO là một bệnh gene di truyền trên gene lặn do thiếu men 3 beta-hydroxysterol-delta 7-reductase (7-dehydrocholesterol-delta 7-reductase, DHCR7, EC 1.3.1.21), là một men cuối cùng giúp chuyển 7DHC thành cholesterol trong chu trình tổng hợp sterol.

Ở trẻ sơ sinh, hội chứng SLO ban đầu có thể biểu hiện như một vấn đề về ăn uống hoặc không dung nạp thức ăn. Điều này có thể là do dị tật về thể chất ảnh hưởng đến khả năng bú và nuốt. Trẻ mắc hội chứng Smith Lemli Opitz thường có sự tăng trưởng kém so với dân số nói chung, thường gặp các vấn đề về ăn uống (hở hàm ếch, bú yếu, khó nuốt, nôn) hoặc rối loạn nhu động ruột – trào ngược, táo bón,… do đó chế độ ăn là một phần rất quan trọng trong quá trình điều trị bệnh. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng SLO cũng có thể có nhu cầu calo cao hơn bình thường do tốc độ trao đổi chất nhanh hơn. Nhiễm trùng tai , viêm phổi và các bệnh nhiễm trùng tái phát khác cũng liên quan đến hội chứng SLO.

Với sự chăm sóc y tế phù hợp, người mắc hội chứng Smith Lemli Opitz có thể có tuổi thọ bình thường. Ảnh minh họa.

1. Tầm quan trọng của chế độ ăn cho bệnh nhân mắc hội chứng Smith Lemli Opitz

Đột biến ở DHCR7 có thể ảnh hưởng đến khả năng tổng hợp cholesterol của cơ thể. Nếu chế độ ăn thiếu cholesterol, điều này có thể gây ra rắc rối. Cholesterol rất cần thiết cho sự phát triển của tế bào, sản xuất hormone và acid tiêu hóa. Nếu trẻ mắc hội chứng Smith Lemli Opitz gặp vấn đề trong việc tiêu hóa và hấp thụ cholesterol, trẻ sẽ cần lượng thức ăn cao hơn để duy trì lượng cholesterol tốt cho việc sử dụng liên tục.

Chế độ ăn đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát các triệu chứng và hỗ trợ sự phát triển của người mắc hội chứng Smith Lemli Opitz. Do cơ thể người bệnh SLO không thể sản xuất đủ cholesterol, việc bổ sung cholesterol từ bên ngoài là rất quan trọng. Chế độ ăn giàu cholesterol có thể giúp cải thiện một số triệu chứng của bệnh, bao gồm tăng trưởng, hành vi và giảm nhạy cảm với ánh sáng.

Ngoài ra, việc duy trì một chế độ ăn cân bằng, đầy đủ dinh dưỡng cũng rất cần thiết để đảm bảo sức khỏe tổng thể và hỗ trợ các chức năng cơ thể khác.

2. Các dưỡng chất quan trọng với người mắc hội chứng Smith Lemli Opitz

Các vấn đề y khoa chính của trẻ em mắc hội chứng Smith Lemli Opitz nằm ở các lĩnh vực ăn uống, tăng trưởng và phát triển. Ngoài ra, có thể có các vấn đề y khoa nghiêm trọng khác do một hoặc nhiều dị tật gây ra, chẳng hạn như khuyết tật tim hoặc thận. Việc chăm sóc các vấn đề này thường đòi hỏi sự nỗ lực kết hợp của các nhà di truyền học và các chuyên gia. Người mắc hội chứng Smith Lemli Opitz cần được cung cấp các chất dinh dưỡng sau để hỗ trợ sự phát triển và quản lý các triệu chứng của bệnh:

Hầu hết các chuyên gia đều tin rằng việc bổ sung cholesterol có thể giúp những người mắc hội chứng Smith Lemli Opitz phát triển tốt hơn và có sức khỏe tổng thể tốt hơn. Cả chế độ ăn nhiều cholesterol được áp dụng để cải thiện tình trạng thiếu cholesterol trong khi giảm 7-DHC và chế độ ăn giàu cholesterol cộng với simvastatin để giảm thêm quá trình tổng hợp sterol đều đã được sử dụng làm liệu pháp tiềm năng.

Cholesterol: Đây là dưỡng chất quan trọng nhất. Bổ sung cholesterol giúp bù đắp sự thiếu hụt do cơ thể không tự sản xuất đủ. Các nguồn cholesterol bao gồm lòng đỏ trứng, kem, bơ và các sản phẩm bổ sung cholesterol chuyên dụng theo sự hướng dẫn của bác sĩ điều trị.

Vitamin E : Do sự tích tụ 7-dehydrocholesterol (7-DHC) trong cơ thể người bệnh SLO làm tăng quá trình peroxy hóa lipid và gây stress oxy hóa. Vitamin E là một chất chống oxy hóa mạnh, có thể giúp giảm thiểu tác hại này. Vitamin E có trong các loại hạt, dầu thực vật, rau xanh đậm,…

Chất xơ: Chất xơ giúp hỗ trợ tiêu hóa và ngăn ngừa táo bón, một vấn đề phổ biến ở trẻ em mắc hội chứng SLO. Chất xơ không hòa tan có hiệu quả nhất đối với táo bón. Cần đảm bảo cung cấp đủ chất xơ từ rau, trái cây và ngũ cốc nguyên hạt.

Các vitamin và khoáng chất khác: Đảm bảo một chế độ ăn cân bằng, cung cấp đủ vitamin và khoáng chất cần thiết cho sự phát triển và chức năng của cơ thể.

3. Lưu ý về cung cấp cholesterol cho người mắc hội chứng Smith Lemli Opitz

Để xây dựng chế độ ăn dựa trên nhu cầu cholesterol cho người bệnh hội chứng Smith Lemli Opitz, cần tiếp cận một cách cẩn trọng và dưới sự hướng dẫn chặt chẽ của bác sĩ chuyên khoa và chuyên gia dinh dưỡng.

Biểu đồ tăng trưởng của trẻ mắc hội chứng Smith Lemli Opitz phản ánh chiều cao, cân nặng và BMI thấp hơn biểu đồ tăng trưởng của dân số nói chung. Khó dự đoán nhu cầu calo cho những người mắc hội chứng SLO do đó cần theo dõi sự tăng trưởng để xác định lượng calo nạp vào có phù hợp không. Tránh cho ăn quá nhiều.

Trên thực tế, mặc dù lượng cholesterol cao (thông qua chế độ ăn uống và thực phẩm bổ sung) là một phần của quá trình điều trị hội chứng SLO, nhưng điều này không phải lúc nào cũng hiệu quả. Liều dùng để điều trị thường bắt đầu từ 40-50 mg cho mỗi kg trọng lượng cơ thể mỗi ngày.

Theo dõi thường xuyên nồng độ cholesterol trong máu là rất quan trọng để đánh giá mức độ thiếu hụt và hiệu quả của việc bổ sung từ chế độ ăn. Bác sĩ sẽ đánh giá các triệu chứng lâm sàng liên quan đến thiếu hụt cholesterol như chậm phát triển, vấn đề hành vi và nhạy cảm với ánh sáng để điều chỉnh lượng cholesterol cần thiết.

Bác sĩ cần đánh giá các triệu chứng lâm sàng liên quan đến thiếu hụt cholesterol do hội chứng Smith Lemli Opitz. Ảnh minh họa.

Lựa chọn nguồn cholesterol cho người mắc hội chứng Smith Lemli Opitz

Lòng đỏ trứng: Thường là nguồn bổ sung cholesterol chính do hàm lượng cao và dễ chế biến. Có thể tăng dần số lượng lòng đỏ trứng theo chỉ định của bác sĩ.

Kem và bơ: Chứa cholesterol nhưng cũng giàu chất béo bão hòa, nên cần sử dụng với lượng vừa phải và theo dõi tác động lên sức khỏe tim mạch.

Các sản phẩm bổ sung cholesterol chuyên dụng: Trừ khi ưu tiên thực phẩm có hàm lượng cholesterol rất cao, bệnh nhân có thể sẽ cần một chất bổ sung cung cấp cholesterol tinh khiết được bác sĩ chỉ định để đảm bảo cung cấp đủ cholesterol mà không làm tăng quá nhiều chất béo khác.

Điều chỉnh liều lượng cholesterol

Việc bổ sung cholesterol thường bắt đầu với liều lượng nhỏ và tăng dần theo dõi phản ứng của cơ thể và nồng độ cholesterol trong máu.

Người bệnh cần phối hợp với bác sĩ để theo dõi phản ứng của cơ thể. Chú ý các thay đổi về triệu chứng, sự phát triển và các tác dụng phụ có thể xảy ra khi tăng lượng cholesterol trong chế độ ăn để điều chỉnh theo từng giai đoạn phát triển. Việc theo dõi y tế thường xuyên là bắt buộc để đánh giá hiệu quả của chế độ ăn và điều chỉnh khi cần thiết.

Tuyệt đối không tự ý thay đổi chế độ ăn hoặc bổ sung cholesterol mà không có sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa. Việc tự ý điều chỉnh có thể gây ra những tác động không mong muốn đến sức khỏe.