bệnh di truyền batten – mila malcovec

Chàng trai 21 năm chống chọi với căn bệnh máu chảy không ngừng

Đ. không thể đi lại, ước mơ được một lần di chuyển trên đôi chân của mình dường như xa xỉ đối với anh.

Lợi ích của khám sức khỏe tiền hôn nhân

Khám sức khỏe tiền hôn nhân giúp đánh giá tình trạng sức khỏe, tầm soát những bệnh có thể di truyền... nên được các chuyên gia y tế khuyến cáo nên thực hiện vì hiệu quả thiết thực ...

Một số người dân tộc Indonesia sở hữu đôi mắt xanh kỳ lạ

Indonesia là một quốc gia rất đặc biệt. Quần đảo này gồm hơn 17.000 hòn đảo lớn nhỏ. Indonesia được xem là quốc đảo lớn nhất thế giới,

Chàng trai sống với đôi chân sưng phù 21 năm vì bị muỗi đốt

Lúc còn bé, chàng trai tên Bong Thet sinh sống tại Campuchia có niềm yêu thích mãnh liệt với sân cỏ. Thế nhưng mọi viễn cảnh rực rỡ mà cậu mơ ước nhanh chóng tan thành mây khói khi...

Lý do em bé ở Quảng Ninh có da như vảy cá

Tình trạng da có vảy như vảy cá, khô và cứng là do bệnh mạn tính hiếm Harlequin Ichthyosis, khiến da dày cộp, căng nứt liên tục.

Những đứa trẻ có màu mắt hiếm gặp ở bộ tộc Indonesia

Do ảnh hưởng của hội chứng Waardenburg, một số trẻ em đến từ bộ tộc Buton (Indonesia) sở hữu đôi mắt xanh lam hoặc 2 màu mắt khác nhau.

Thai phụ khó khăn được xét nghiệm gen miễn phí để “xóa” nỗi lo trẻ dị tật

Từ ngày 1/10, thai phụ khó khăn ở Bình Dương sẽ được xét nghiệm Gen miễn phí nhằm giảm thiểu trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật, mắc các bệnh lí di truyền.

Sự khác biệt rõ ràng giữa một người mẹ mang thai ngoài ý muốn và có sự chuẩn bị kỹ càng trước khi sinh con

Giữa một người mẹ có sự chuẩn bị trước khi sinh con và một người mẹ mang thai ngoài ý muốn có sự khác biệt rõ ràng.

3 anh em ruột mất cùng năm nghi bị nguyền rủa, sự thật hé lộ khi em út nhập viện

Chỉ trong 1 năm, một gia đình có 4 người con trai thì mất 3 người khiến cả nhà hoang mang, lo sợ đã bị nguyền rủa.

Để bệnh di truyền không còn là điều ‘thần bí’

Cách đây 10 năm, khi nói đến bệnh di truyền, người ta chỉ biết lắc đầu bỏ qua bởi gen hay di truyền dường như là phạm trù rất thần bí mà con người khó chạm tới.

Nữ bệnh nhân có hàng nghìn khối u khắp cơ thể

Theo các bác sĩ, người phụ nữ này mắc căn bệnh mang tính di truyền hiếm gặp. Các khối u có thể xuất hiện ở mọi vị trí trên cơ thể.

7 căn bệnh nguy hiểm bắt đầu bằng các cơn ho

Nếu cơn ho của bạn có xu hướng kéo dài dai dẳng thì đó có thể là dấu hiệu cảnh báo về một số bệnh nghiêm trọng, trong đó có Covid-19.

Báo động căn bệnh di truyền có thể gây tử vong trước tuổi 20

Đây là bệnh di truyền trội, nhiễm sắc thể thường. Bệnh nhân có thể tử vong trước tuổi 20 và thậm chí có trẻ đột tử khi mới 10 tuổi.

Bé gái Việt Nam đầu tiên mắc bệnh hiếm, thế giới chỉ có 74 ca

Bé gái 6 tuổi ở Vũng Tàu là trường hợp đầu tiên tại Việt Nam mắc hội chứng rậm lông toàn thân, y văn thế giới chỉ ghi nhận có 74 ca tương tự.

Một gia đình có 28 người mắc bệnh di truyền có thể chết trước tuổi 20

Một gia đình tại miền Bắc có tới 28 người cùng mang đột biến gen di truyền gây xơ vữa mạch, đột quỵ, có thể tử vong trước tuổi 20.

Vì sao con bệnh di truyền dù bố mẹ khỏe mạnh?

Người khỏe mạnh song mang gene đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn, khi kết hôn, em bé sinh ra nguy cơ cao mắc bệnh di truyền.

Chỉ số khoảng sáng sau gáy thai nhi 4mm, vợ chồng lo sợ phát khóc

Chỉ số khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) là điều bất cứ mẹ bầu nào cũng quan tâm. Chỉ khi kết quả siêu âm cho thấy chỉ số nàybình thường thì các mẹ mới thở phào nhẹ nhõm.

8 lý do không ngờ khiến bạn tăng cân mất kiểm soát

Vì sao tôi ăn kiêng mà vẫn tăng cân? Câu trả lời có thể bắt nguồn từ chính những thói quen hàng ngày của bạn.

Con chậm biết đi, có thể mắc bệnh di truyền không thể chữa

Cô con gái của vợ chồng chị Thúy đã 22 tháng tuổi nhưng vẫn chưa thể tự đi. Khi đi khám, bác sĩ thông báo bé mắc bệnh di truyền.

Clip triệu view gây sốt cư dân mạng: Cảm động trước hình ảnh em trai giúp chị gái bị bệnh ngồi xe lăn chơi bóng rổ

Hình ảnh người em hạ thấp rổ giúp cho cô chị gái ngồi xe lăn đưa bóng vào rổ thật sự đã chạm tới trái tim của hàng triệu người trên toàn thế giới.

Sinh xong, bác sĩ mang 2 em bé đến nằm với mẹ, đột nhiên bà mẹ kêu ầm lên: “Bác sĩ giao nhầm em bé rồi”

Khi nói đến cặpsong sinh, người ta thường nghĩ ngay đến sự giống nhau. Bởi cho dù sinh đôi khác trứng thì các bé vẫn sẽ có những nét tương đồng, không nhiều thì ít.

Sàng lọc sớm, điều trị kịp thời bệnh lý gây mơ hồ giới tính ở trẻ sơ sinh

Trong quý I - 2020, Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bệnh viện (BV) Phụ sản TP Cần Thơ phát hiện 5 trường hợp trên tổng số gần 13.000 trẻ được sàng lọc bệnh t...

Lịch khám thai 3 tháng giữa mẹ bầu cần ghi nhớ

Trong 3 tháng giữa, thai nhi phát triển nhanh, thay đổi rõ rệt hàng ngày. Khám thai định kỳ sẽ giúp mẹ bầu theo dõi và kiểm soát được sức khỏe của mẹ và bé, đảm bảo an toàn cho tha...

Không phải tiền bạc hay địa vị, cha mẹ chỉ nên khoe sự “giàu có” của mình khi dạy được con điều này

Mới đây, thông tin về việc người con trai chôn sống mẹ già bị liệt 79 tuổi làm dấy lên cuộc tranh cãi: Tại sao người mẹ lại bị chôn sống chỉ vì tuổi già không thể chăm sóc bản thân...

Lấy máu gót chân – xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nên làm

Chỉ cần lấy mẫu một lần sau sinh từ 48-72 giờ, xét nghiệm sàng lọc phát hiện cùng lúc nhiều bệnh lý rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh.

12 triệu người Việt Nam mang gien bệnh thalassemia

Theo Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư, Việt Nam hiện có khoảng 12 triệu người mang gien bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh), hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị suốt...

Bubble Boy: Câu chuyện bi thương về cậu bé sống cả cuộc đời trong bong bóng vì một căn bệnh hiếm gặp

Được đưa vào các ca khúc, lên phim Hollywood với cái tên Bubble Boy, David Vetter nổi tiếng trong những năm 70 vì anh phải sống cả cuộc đời trong 1 cái bong bóng nhựa PVC.

Chụp hình thấy mắt con như có một viên bi nhưng vẫn chủ quan không cho đi khám, bà mẹ chết lặng nghe bệnh viện yêu cầu đưa con đến hóa trị gấp

Khi bé trai được 4,5 tháng tuổi, bà mẹ này đã nghi ngờ mắt của con mình có vấn đề nhưng lại không cho con đi khám ngay.

Bé gái 11 tuổi “đẹp như cổ tích” với ngoại hình đặc biệt: Mắc 2 bệnh di truyền cùng lúc, tỉ lệ vô cùng hiếm gặp

Đến cả các nhiếp ảnh gia vẫn bất ngờ vì họ không nghĩ trên thế giới này lại xuất hiện cô bé hệt như một tuyệt tác nghệ thuật sống động như vậy.

Vẻ đẹp khác lạ của cô gái bạch tạng có 2 màu mắt

Sở hữu màu da, mái tóc khác biệt, Amina Ependieva trở thành hiện tượng lạ trên mạng xã hội Nga. Từ khi nổi tiếng, vẻ đẹp của cô gái 12 tuổi được nhiều người biết đến, ngưỡng mộ.

8 dấu hiệu trên khuôn mặt để lộ sức khỏe của bạn

Các nốt ruồi mới xuất hiện có thể là biểu hiện của ung thư hay khi da bỗng ám vàng, bạn nên đi kiểm tra gan của mình.

Sau 4 năm chạy chữa vô sinh, 2 vợ chồng sốc nặng khi bất ngờ biết đến nguyên nhân

Suốt 4 năm chạy chữa vô sinh, khi biết được lý do hiếm muộn, vợ chồng anh đã vô cùng đau đớn. Bác sĩ bảo nếu muốn có con anh phải xin tinh trùng từ ngân hàng tinh trùng để thụ tinh...

Căn bệnh đeo bám nhiều đời hoàng tộc Anh

Bắt đầu từ Nữ hoàng Victoria, gia tộc nước Anh bị ám ảnh bởi bệnh di truyền máu khó đông.

Truyện cười: Di truyền

Giáo sư y khoa: Di truyền và hoàn cảnh có gì khác nhau?

Phá bỏ “lời nguyền” hemophilia cho người mang gene bệnh máu khó đông

Lần đầu tiên tại Việt Nam đã thực hiện thành công chẩn đoán trước chuyển phôi hemophilia, giúp người mang gen sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Vết loét sần trên môi là dấu hiệu cảnh báo bệnh ung thư gì?

Một phụ nữ (32 tuổi, Mỹ), đi khámung thư vú, sau vài tháng phát hiện có nhiều cục mềm trong ngực, các bác sĩ cũng nhận thấy có một điều khác liên quan. Đó là sự tăng trưởng của nhữ...

Bé trai 6 tuổi vượt qua căn bệnh đang khiến cả thế giới lao đao một cách kỳ tích, đáng chú ý nhất là câu nói của bé khi xuất viện

Vốn mắc sẵn căn bệnh u xơ nang nhưng cậu bé 6 tuổi vẫn có thẻ hồi phục 1 cách kỳ diệu khi không may nhiễm virus Covid-19.

Những dấu hiệu cảnh báo ung thư thận, đừng bỏ qua kẻo ân hận mấy cũng muộn

Ung thư thận có tỷ lệ mắc đứng thứ 9 ở người trưởng thành và đứng thứ 3 trong ung thư hệ tiết niệu (sau ung thư tuyến tiền liệt và ung thư bàng quang), nhưng lại là ung thư có tỷ l...

Giải mã AND và hành trình truy tìm sự sống

Hàng năm ở Việt Nam có khoảng 1.5 triệu trẻ em chào đời, trong đó cứ 33 em lại có 1 em mang dị tật bẩm sinh (thể hiện ra kiểu hình).

Ung thư đại trực tràng có do di truyền?

Khoảng 5% bệnh nhân ung thư đại trực tràng có yếu tố di truyền về gene. Mỗi năm tại Bệnh viện K Trung ương (Hà Nội) điều trị 2-3 gia đình có nhiều người cùng mắc ung thư đại trực t...

Kỳ tích y học: Truyền hệ miễn dịch của anh cho em trai để cứu em

Bé Johan 3 tuổi mắc bệnh u hạt mãn tính. Sau ca cấy ghép tủy xương, bé đã sống sót nhờ một phương pháp điều trị mới được gọi là liệu pháp tăng cường miễn dịch.

Quyết định muộn màng thay đổi hình dáng mụ nặn của 2 mẹ con Hà Nội

Chị Phùng Thị Luyến ở Ba Vì, Sơn Tây, Hà Nội chia sẻ, từ khi sinh ra, chị đã luôn mặc cảm do bị dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Mỗi khi cười, chị hay phải lấy tay che miệng.

Nhật Bản có kế hoạch phân tích bộ gen đầy đủ trên 93.000 bệnh nhân

Chính phủ Nhật Bản có kế hoạch thực hiện phân tích bộ gen đầy đủ trên các mẫu y tế của khoảng 93.000 bệnh nhân để phục vụ công tác nghiên cứu.

Phẫu thuật kéo dài chân như thế nào?

Tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 (Hà Nội), PGS.TS Lê Văn Đoàn, Viện trưởng Viện Chấn thương chỉnh hình,cùng đồng nghiệp đã thực hiện hàng trăm ca kéo dài chân.

Khám sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân, những điều cần biết.

Ngày nay, y học phát triển, và nhiều bạn trẻ trước khi kết hôn đã biết và đi khám sức khỏe tiền hôn nhân. Tuy nhiên bên cạnh đó cũng cũng còn rất nhiều người xa lạ với khái niệm nà...

Hãy cẩn thận, rất có thể bạn sẽ di truyền cho con cái căn bệnh chính bạn không hề biết mình mắc phải

Nếu bố mẹ hoặc người ruột thịt của bạn bị tăng huyết áp, bạn có nguy cơ bị bệnh này cao hơn những người khác.

Hai đứa trẻ mặt vàng ệch do tan máu

HÀ NỘI - Bị tan máu bẩm sinh, anh em Phúc - Hưng 8, 9 tuổi đi viện triền miên, sống dựa vào ông bà nội vì không có bố mẹ chăm sóc.

Mất 6 đứa con chỉ vì một căn bệnh di truyền quái ác

Một cặp vợ chồng đã mất 6 đứa con của họ trong vòng vài giờ sau khi được sinh ra với tình trạng di truyền hiếm gặp.

4 điều ảnh hưởng đến sức khỏe và trí thông minh của trẻ ngay từ trong bào thai nhưng không ai nói cho mẹ bầu biết

Cứ tưởng rằng 9 tháng trong bụng mẹ con chỉ có mỗi lớn lên thôi, ai ngờ đó là lại là giai đoạn xây dựng nền móng cho sức khỏe và trí thông minh của con sau này.

Nước Anh muốn giải trình tự bộ gien của tất cả trẻ sơ sinh

Theo Telegraph, Bộ trưởng y tế Vương quốc Anh Matt Hancock cho biết các xét nghiệm di truyền ở nước này sẽ là một thủ tục thông thường cùng với các xét nghiệm khác đối với trẻ sơ s...