Xơ cứng bì – triệu chứng và phương pháp điều trị

Xơ cứng bì là bệnh lý hiếm gặp, do chưa hiểu rõ nguyên nhân nên chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm.

Bệnh có khả năng gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, gây suy giảm chất lượng cuộc sống, thậm chí có thể dẫn tới tử vong.

Thăm khám bệnh nhân xơ cứng bì.

Ca mắc bệnh xơ cứng bì đầu tiên được ghép cả hai bàn tay

Theo tờ The Grudian số ra cuối tháng 5/2022, một người đàn ông ở làng Dreghorn, miền Bắc quận Ayrshire nước Anh tên là Steven Gallagher, 48 tuổi, không thể sử dụng được tay vì mắc căn căn bệnh hiếm gặp có tên xơ cứng bì (Scleroderma) mới đây đã được ghép hai bàn tay mới. Anh Gallagher được chẩn đoán mắc bệnh cách đây khoảng 13 năm về trước khiến mũi, miệng và bàn tay bị ảnh hưởng, các ngón tay co quắp không thể cầm nắm, kèm theo những cơn đau khủng khiếp.

Khi các chuyên gia y tế đề xuất ý tưởng ghép bàn tay, Gallagher ban đầu còn ngại, nhưng sau được tư vấn đã quyết định phẫu thuật. Sau 12 giờ phẫu thuật để ghép đôi bàn tay hiến tặng phù hợp, bàn tay của Gallagher đã trở nên bình thường. Theo các chuyên gia tại Bệnh viện Leeds Teaching NHS Trust nơi thực hiện ca phẫu thuật, đây là lần đầu tiên trên thế giới ca phẫu thuật ghép tay được thực hiện để khắc phục hậu quả do bệnh xơ cứng bì giai đoạn cuối để lại.

Đôi nét về bệnh xơ cứng bì

Xơ cứng bì là bệnh có tổn thương toàn bộ tổ chức liên kết, với tổn thương nhiều cơ quan khác nhau, với đặc trưng bằng các tổn thương ở động mạch, mao mạch nhỏ gây xơ cứng và làm tắc nghẽn các mạch máu ở da, ống tiêu hóa, tim, phổi, thận và các cơ quan khác nhau. Tổn thương da thường khu trú, tại đó xuất hiện sự tăng sinh nhiều chất tạo keo ở tổ chức liên kết dưới da.

Nói cách khác, xơ cứng bì là một nhóm các bệnh hiếm gặp liên quan đến sự cứng và căng của da và các mô liên kết. Phân loại xơ cứng bì gồm 3 thể chính là xơ cứng bì cục bộ (tại chỗ), xơ cứng bì tuyến tính và xơ cứng bì hệ thống. Bệnh ảnh hưởng đến phụ nữ nhiều hơn nam giới, nhất là ở độ tuổi từ 30 – 50. Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh, nhưng có nhiều phương pháp điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Ở một số người, bệnh xơ cứng bì chỉ ảnh hưởng đến da. Nhưng ở nhiều người khác, bệnh xơ cứng bì lại gây hại cho các cấu trúc bên ngoài da, chẳng hạn như mạch máu, cơ quan nội tạng và đường tiêu hóa (xơ cứng bì toàn thân). Dấu hiệu điển hình có tổn thương tổ chức kẽ của phổi, suy thận, tổn thương dạ dày – ruột lan tỏa, tổn thương cơ tim, giãn và phá hủy các mao mạch, tổn thương khu trú ở đầu ngón, từ ngón tay lên cổ tay hoặc từ ngón chân đến đầu gối. Đôi khi cứng da khu trú ở vùng dưới xương đòn. Ngoài ra còn có các dấu hiệu tăng áp lực động mạch phổi muộn, đau dây thần kinh, xơ hóa và giãn các mao mạch ở tổ chức dưới da…

Giải pháp điều trị

Xơ cứng bì là căn bệnh hiếm gặp, thuộc dạng tự miễn, có cơ chế phức tạp, do chưa được hiểu hết nên hiệu quả can thiệp còn hạn chế. Qua nghiên cứu cho thấy, bệnh có sự tham gia của nhiều loại tế bào, về nhiều phân tử (kháng thể, hoạt chất trung gian)… Tăng lượng chất tạo keo ngoài tế bào như proteoglycan, fibronectin, laminin… tạo nên các tổn thương về giải phẫu bệnh học cơ bản của xơ cứng bì, đó là xơ cứng da và dày da. Tích tụ sợi fibrin xen với các sợi tạo keo, gây biến đổi cấu trúc da do tăng lắng đọng và bám dính.

Như đề cập, do cơ chế bệnh sinh chưa được hiểu rõ, các phương thức điều trị xơ cứng bì đặc hiệu còn nhiều hạn chế. Các biện pháp điều trị hiện tại chủ yếu là làm giảm các triệu chứng, ngăn ngừa tình trạng bệnh trở nên tồi tệ hơn. Đồng thời, việc theo dõi và đánh giá điều trị còn giúp phát hiện và can thiệp sớm các biến chứng liên quan đến bệnh như tăng áp phổi. Từ đó, người bệnh vẫn duy trì được chức năng các cơ quan và cải thiện được chất lượng cuộc sống.

Các phương pháp điều trị hiện nay là dùng thuốc cải thiện lưu thông tuần hoàn máu, thuốc ức chế hoạt động của hệ thống miễn dịch và làm chậm sự tiến triển tổn thương tế bào. Steroid để làm giảm phản ứng viêm trên da, khớp và cơ, kem bôi giữ ẩm cho vùng da bị tổn thương, tăng tính đàn hồi và giảm ngứa.

Trong trường hợp tổn thương da nghiêm trọng, bác sĩ có thể cân nhắc cho phẫu thuật nếu cần thiết như ca bệnh nói trên. Ví dụ, các khối cứng dưới da có thể cần phải được loại bỏ nhằm ngăn ngừa hoại tử gây nhiễm trùng, các bó cơ bị thắt chặt có thể cần phải được rạch da nới lỏng. Bên cạnh đó, các phương pháp điều trị mới như trị liệu bằng laser và liệu pháp quang động hiện đang được thử nghiệm và cho thấy khả thi, cải thiện tình trạng xơ cứng bì.