Vì sao con bệnh di truyền dù bố mẹ khỏe mạnh?

Người khỏe mạnh song mang gene đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn, khi kết hôn, em bé sinh ra nguy cơ cao mắc bệnh di truyền.

Chị Đoàn Thị Hạnh, ở Hà Nội, đến nay vẫn nhớ như in cảm giác khi khám thai 12 tuần. Khi đó, Hạnh rất lo lắng vì kết quả xét nghiệm cho biết chị mang gene tan máu bẩm sinh, căn bệnh khiến những đứa trẻ sinh ra cả đời phải gắn bó với bệnh viện và phụ thuộc vào truyền máu.

May mắn, chồng chị không mang gene bệnh, bác sĩ tư vấn uống một số loại thuốc, cố gắng sinh thường và xét nghiệm sàng lọc cho con. “Nếu tôi không xét nghiệm, em bé có thể bị bệnh bẩm sinh mà tôi không biết tại sao”, chị Hạnh nói.

Theo bác sĩ Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, nhiều trường hợp khỏe mạnh nhưng mang gene đột biến ở trạng thái lặn, không biểu hiện, gọi là người lành mang gene bệnh. Khi những người này kết hôn, có thể sinh ra em bé bị bệnh di truyền.

Có nhiều cặp vợ chồng gặp phải tình huống này, sinh con ra có nhiều bệnh bẩm sinh. Ví dụ, 10% trẻ bị thiếu máu, tan máu; loạn dưỡng cơ Duchenne, gây yếu cơ tăng dần, trẻ mất khả năng đi lại, phải ngồi xe lăn khi 12-13 tuổi và nguy cơ cao tử vong ở lứa tuổi 20 do các biến chứng về tim mạch, hô hấp. 25-50% trẻ có thể mắc hội chứng chậm phát triển tâm thần, thiểu năng trí tuệ, tần suất truyền cho thế hệ sau…

Bác sĩ khám cho sản phụ có gene bệnh di truyền tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Ảnh: Thảo Hương.

Khoảng 100 bệnh lý di truyền được báo cáo tại Việt Nam. Tỷ lệ người mang gene bệnh trong nước khoảng 10%. Những người này chỉ khám và phát hiện bệnh khi trẻ sinh ra bị bệnh hoặc họ hàng có người bệnh. Các bệnh lý di truyền không có phương pháp điều trị đặc hiệu, chỉ chữa triệu chứng để kéo dài thời gian và nâng cao chất lượng sống. Ví dụ, trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ bị thiếu máu, thải sắt suốt cuộc đời, tạo gánh nặng vật chất, tâm lý cho bệnh nhân, người nhà và xã hội.

Bác sĩ Linh khuyến cáo các cặp vợ chồng chủ động làm xét nghiệm, sàng lọc trước sinh, khám sức khỏe tiền hôn nhân để sớm sàng lọc, phát hiện gene bệnh. Đơn cử như xét nghiệm máu sàng lọc không xâm lấn, phát hiện 99% bất thường về nhiễm sắc thể. Khi biết mang gene bệnh, vợ chồng chủ động lựa chọn các biện pháp sinh con như thụ tinh nhân tạo, chọn phôi không bị đột biến di truyền để sinh em bé khỏe mạnh.