Trả lại giới tính thật cho các bé mắc dị tật bẩm sinh vùng kín

Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức đã phẫu thuật sửa chữa dị tật bẩm sinh vùng kín đem lại giới tính thật cho các bé bị nhầm lẫn giới tính từ khi chào đời.

Bé N.T.D. (2 tuổi, trú tại Hà Nội) từ nhỏ là một bé gái trắng trẻo, xinh xắn, phát triển thể chất bình thường như các bạn đồng trang lứa. Tuy nhiên càng lớn, bé càng thể hiện những điều bất thường về tâm lý, giới tính và nhất là vùng kín không giống hoàn toàn trẻ gái nên đã được gia đình đưa đến Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức để thăm khám.

Bé được phát hiện bị lỗ tiểu lệch thấp thể tầng sinh môn bìu chẽ đôi khiến dương vật bị vùi giữa 2 bên bìu nên trông giống âm vật kèm theo hai tinh hoàn chưa xuống bìu nằm trong ống bẹn. Đây là lí do khiến ngay từ khi sinh ra, bé đã bị nhầm lẫn giới tính.

Bé đã được tiến hành làm thêm các xét nghiệm xác định giới tính: xét nghiệm gene nhiễm sắc thể, gene biệt hóa tinh hoàn và các xét nghiệm về nội tiết. Kết quả các xét nghiệm đều xác định bé là trẻ trai.

Các bác sĩ đã phẫu thuật hạ tinh hoàn 2 bên xuống bìu khi bé 1 tuổi và phẫu thuật tạo hình niệu đạo đưa lỗ tiểu thấp từ vị trí tầng sinh môn lên đỉnh quy đầu 1 thì khi bé được 22 tháng tuổi. Sau 10 ngày, bé được rút ống thông tiểu và có thể đứng tiểu như các trẻ trai bình thường khác.

PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh cho biết đã phẫu thuật cho rất nhiều trường hợp tương tự thành công, nhiều cháu đến khám sớm từ ngay sau sinh nên không phải thay tên, đổi giấy khai sinh. Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời đã giúp bé T.D. mang đúng với giới tính thật, giúp bé sống tự tin và chuẩn bị tâm lý để đi học với các bạn đồng trang lứa.

PGS.TS Nguyễn Việt Hoa cho biết thêm, trong cùng thời gian với bé N.T.D., có 1 trường hợp không may mắn được phát hiện và can thiệp muộn, anh N.T.A. (28 tuổi, trú tại Hà Giang) phải đến khi lấy vợ và khó khăn trong chuyện sinh hoạt vợ chồng mới được điều trị về dị tật vùng kín.

Anh T.A. là con út trong một gia đình dân tộc Nùng có 7 người con với thể trạng thấp bé (140cm). Vô tình gặp PGS. Hoa trong chuyến công tác của bác sĩ tại Hà Giang, anh T.A. đã được bác sĩ khám và phát hiện tình trạng lỗ đái thấp thể nặng ở tầng sinh môn khiến khó khăn và kém tự tin trong sinh hoạt, cuộc sống thường ngày.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể và nội tiết của của anh A. cho kết quả anh bị rối loạn phát triển giới tính, thể hiếm gặp, nhiễm sắc thể dạng 45 XO và 46 XY, bác sĩ xác định nghiêng về giới tính nam và đã được PGS.TS Nguyễn Việt Hoa phẫu thuật hạ tinh hoàn và sửa lỗ tiểu lệch thấp.

Ca mổ diễn ra với thời gian 4 giờ, dựng dương vật và tạo niệu đạo 1 thì giúp anh A. không phải trải qua nhiều lần phẫu thuật, đoạn niệu đạo tạo hình dài 12cm từ tầng sinh môn lên tới đỉnh quy đầu, sau 10 ngày, anh T.A. tiểu tiện bình thường như những người đàn ông khác.

Theo PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, rất nhiều các trường hợp lỗ tiểu thấp thể nặng kèm theo tinh hoàn chưa xuống bìu sẽ bị nhầm lẫn là trẻ gái ngay sau sinh. Chính vì vậy, cha mẹ khi thấy con em có bất thường ở bộ phận sinh dục cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa nhi để được thăm khám, tư vấn sớm và tiến hành làm các xét nghiệm thăm dò xác định giới tính tránh tâm lý bệnh chưa cần thiết để đến lớn mới chữa, gây ảnh hưởng về tâm sinh lý, tự ti, mặc cảm với bạn bè hoặc bị trêu chọc.

Không những vậy, có một số trường hợp giới tính mới được xác định lại khi bản thân đã qua tuổi trưởng thành, gây ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, công việc và khả năng sinh sản.

Các trường hợp phát hiện và điều trị sớm đều cho kết quả tốt về hình dạng bộ phận sinh dục ngoài và tâm sinh lý của trẻ, phẫu thuật sớm như ẩn tinh hoàn trước 1 tuổi, lỗ tiểu thấp trước 2 tuổi.