rối loạn di truyền

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh mang lại lợi ích gì?

Sàng lọc giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh, giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm bệnh của trẻ từ giai đoạn thai còn nằm trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời.

Đột quỵ có di truyền không?

Gen của bạn có thể ảnh hưởng đến nguy cơ đột quỵ theo nhiều cách. Một số rối loạn di truyền có thể gây ra hoặc làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Em bé Hà Nội chào đời với hội chứng siêu nữ ít gặp

Ngay khi mang thai ở tuần thứ 12, mẹ bé đã tiến hành sàng lọc trước sinh bằng chọc ối, tới tuần thứ 16 tiến hành xét nghiệm NIPT, phát hiện thai có bất thường nhiễm sắc thể. Thai p...

Mồ hôi là chất làm mát quan trọng của cơ thể

Chuyên gia Wang cho biết mồ hôi (chứa nước, khoáng chất, ít thải) lúc tiết ra sẽ trộn lẫn với lipid hoặc dầu trên bề mặt da. Khi nước trong mồ hôi bay hơi, các thành phần sót lại g...

Biến dạng vùng sọ mặt do rối loạn di truyền hiếm gặp

Bé gái N.H (10 tháng tuổi, ở TP.HCM) mới đây đã được các bác sĩ khoa Sọ mặt và tạo hình - Bệnh viện Nhi T.Ư (Hà Nội) phẫu thuật điều trị, tạo hình vùng mắt bị khiếm khuyết do hội c...

U xơ thần kinh: Nguyên nhân, phân loại và điều trị

U xơ thần kinh là bệnh rối loạn di truyền gene trội, hiếm gặp, lành tính. Bệnh gây ra các khối u tiến triển ở các cơ quan khác nhau của cơ thể làm ảnh hưởng đến thẩm mỹ, giảm tự ti...

Người cha tự mở phòng thí nghiệm điều chế thuốc chữa bệnh cho con trai

Không thể tìm thấy loại thuốc mà cậu con trai 2 tuổi của mình đang rất cần, một người cha ở Trung Quốc đã tự tạo phòng thí nghiệm để điều chế loại thuốc duy trì sự sống cho con mìn...

Thấy con gái mới sinh có ngón chân cái kỳ lạ, bố mẹ đi xét nghiệm rồi kinh hoàng nghe bác sĩ chẩn đoán con sẽ bị “hóa đá”

Mong con của mình luôn mạnh khỏe có lẽ là điều ước đầu tiên của mỗi ông bố, bà mẹ. Tuy nhiên trên thực tế, có những đứa trẻ sinh ra đã không được may mắn, các con mang trong người ...

Lạ lùng chàng trai 18 tuổi có gương mặt của trẻ lên 3

Hasbulla Magomedov gây bão mạng xã hội sau khi những vieo hài hước của anh lan truyền, đặc biệt là ngoại hình như em bé của chàng trai 18 tuổi.

Bé gái 10 tuổi đã mắc bệnh khiến ngoại hình như bà lão 80, 20 năm sau cơ thể và cuộc sống của cô thực sự đáng kinh ngạc

Năm 10 tuổi, Sara Geurts đã được chẩn đoán mắc hội chứng Dermatosparaxis Ehlers-Danlos (EDS). Hội chứng này khiến da, mô, khớp của bệnh nhân bị nhăn nheo, lỏng lẻo...

Bổ sung vitamin đúng cách

Vitaminlà dưỡng chất cần thiết trong cơ thể. Tuy nhiên, uống vitamin cần tuân thủ theo một số nguyên tắc để tránh những hậu quả nghiêm trọng.

Mắc bệnh hiếm gặp, cô gái xinh đẹp có cổ dài đến gần 18cm

Căn bệnh hiếm gặp khiến cô gái 25 tuổi phát triển chiều cao lên gần 2m, đặc biệt phần cổ dài bất thường so với tỷ lệ cơ thể.

Phát hiện rùa bạch tạng hiếm ở Australia

Theo hai chuyên gia về bảo tồn rùa, tỷ lệ rùa xanh sống sót sau khi nở là 1/1.000, trong đó những cá thể bạch tạng gần như không thể tồn tại đến tuổi trưởng thành.

Những nguyên nhân bất thường khiến nước tiểu nặng mùi

Có nhiều nguyên nhân khiến nước tiểu có mùi nồng bất thường, từ những nguyên nhân vô hại đến những vấn đề sức khỏe đáng lưu ý.

Căn bệnh khiến bé 11 tuổi cao 1,8 m nguy hiểm thế nào?

Những người mắc hội chứng Marfan có chiều cao bất thường, thân hình gầy với tay, chân không cân đối.

Căn bệnh tay chân hóa thành gỗ từng xuất hiện ở Việt Nam

Ông Nguyễn Văn S. (50 tuổi, Ninh Bình) được ghi nhận là một trong hai ca bệnh người cây ở Việt Nam.

Lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Sàng lọc giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh; giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm bệnh của trẻ từ giai đoạn thai còn nằm trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời.

Bé 11 tuổi cao 1,8 m

Bé trai ở Thanh Hóa, 11 tuổi cao 1,8 m, được đưa đến Bệnh viện E khám do chiều cao bất thường, lồng ngực nhô ra như ức gà.

Gan bị suy nặng, bé trai 13 tuổi được sống nhờ phần gan hiến của người bố

Trẻ được chuyển đến bệnh viện khi đã ở giai đoạn muộn, chức năng gan suy rất nặng. Các bác sĩ phải chuẩn bị ghép gan cấp cứu.

Điều trị các bệnh về máu nhờ liệu pháp chỉnh sửa gene

Liệu pháp chỉnh sửa gene CRISPR đang mang lại nhiều hy vọng trong việc điều trị bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh tan máu bẩm sinh thể beta. Trước đó, hai bệnh này chỉ có thể được ch...

Tầm soát sớm chậm tăng trưởng chiều cao ở trẻ

Các bố mẹ thường mong muốn con mình cao lớn, khỏe mạnh và phát triển toàn diện. Thế nhưng trong một vài trường hợp, trẻ không tăng trưởng chiều cao hoặc thấp bé hơn bạn bè đồng tra...

Nguyên nhân nào khiến trẻ chậm tăng trưởng chiều cao

Thiếu hormone tăng trưởng ước tính chỉ chiếm khoảng 1/4.000 1/10.000 trẻ, nhưng lại là một trong những nguyên nhân quan trọng nhất dẫn đến chậm tăng trưởng.

Bị tai điếc và mắt xanh do hội chứng hiếm gặp

Ngày 1/11, Bệnh viện Tai Mũi Họng TP Hồ Chí Minh cho biết đã tiếp nhận bé gái 4 tháng tuổi vì nghe kém, mống mắt hai bên màu xanh dương ngọc, khóe mắt hai bên cách xa nhau làm che ...

Nên tầm soát ung thư đại tràng từ độ tuổi nào?

Mọi người nên tầm soát ung thư đại trực tràng bắt đầu từ 45 tuổi, cho dù không có triệu chứng, theo dự thảo hướng dẫn mới của Cơ quan chuyên trách Phòng ngừa Mỹ (PSTF).

Căn bệnh hiếm gặp ẩn dưới làn da của nữ họa sĩ xinh đẹp: ‘Tôi thấy mình như chết dần…’

Đang ở đỉnh cao sự nghiệp, Lori phát hiện mình mắc một hội chứng rối loạn di truyền đáng sợ khiến cô cảm thấy mình đang chết dần...

Mắc phải chứng bệnh di truyền hiếm gặp từ khi còn nhỏ, cuộc sống hàng ngày của người phụ nữ này trở nên đầy khó khăn và thử thách

Bệnh hồng cầu hình liềm có khả năng phá hủy dây thần kinh, các cơ quan như thận, gan và lá lách, thậm chí dẫn tới tử vong trong trường hợp nghiêm trọng.

Giải mã những bí mật trong hệ gene của con người

Những gì con người biết về gene mới chỉ là phần nổi của tảng băng chìm. Cách gene tác động đến sức khỏe, tâm tính con người theo nhiều cách thì đến nay khoa học hiện đại vẫn chưa g...

Quan tâm đến cơ thể của con

Khi con còn ở độ tuổi nhỏ, cha mẹ thường cho rằng những xét nghiệm liên quan đến hormone là không cần thiết mỗi khi đi khám sức khỏe định kỳ, hay khi con có những triệu chứng mơ hồ...

Lý giải nguyên nhân đổ mồ hôi nhiều sau tuổi 40

Thời tiết nóng bức, lao động nặng nhọc... sẽ khiến bạn đổ mồ hôi. Tuy nhiên có những người ra mồ hôi quá mức, thậm chí ngay cả khi nghỉ ngơi, khi đang ngủ... Nếu bạn trong độ tuổi ...

Bé gái chào đời không có cả tay và chân

Hội chứng Tetra-Amelia là một rối loạn di truyền do đột biến gen WNT3 và cực kỳ hiếm. Theo bác sĩ nhi khoa Mitchhakar Tiwari, hội chứng này ảnh hưởng đến 1 trong 100.000 trẻ sơ sin...

Dinh dưỡng cho người bị bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông là tình trạng máu không có khả năng đông như bình thường. Điều này khiến người bệnh rất dễ bị ramáu và ramáu nhiều hơn bình thường khi bị chấn thương.

Mẹ sốc nặng khi vừa sinh con, bác sĩ yêu cầu bố bé không được chụp hình, mẹ phải đi găng tay bế bé

Mọi thứ đều ổn khi tôi mang thai con. Nhưng khi con vừa chào đời thì bác sĩ đã yêu cầu chồng tôi không được chụp hình em bé nữa, chị kể.

Bác sĩ da liễu chỉ ra những sai lầm mà chị em ‘viêm cánh’ mắc phải

Mỗi khi thời tiết chuyển sang nóng nực, chị Hoa (Cầu Giấy, Hà Nội) lại trở nên mất tự tin chỉ vì bị "viêm cánh" (hôi nách). Chị không dám đến gần ai và tuyệt nhiên không bao giờ mặ...

Khối u nặng 38 kg treo trên mặt khiến người đàn ông đau đớn triền miên

Một người đàn ông Indonesia đang phải sống trong nỗi đau triền miên vì một khối u khổng lồ phát triển từ mặt lan tới bụng.

Điều nguy hại gì xảy ra khi bạn nạp quá nhiều chất sắt?

Mức chất sắt gia tăng trong cơ thể có thể xuất phát từ những rối loạn về di truyền, hấp thu nhiều loạithực phẩm giàu chất sắt, bổ sung sắt số lượng lớn...

Mụn mọc quanh người vì bệnh hiếm khiến bé gái ‘đang dần hóa đá’

Cơ thể bé gái bị chứng đột biến da hiếm gặp đang hóa đá khi những mụn cứng mọc khắp người em.

Mắc bệnh lạ, bé trai có thể chết nếu ăn quá 5 hạt đậu mỗi ngày

Mặc dù cực kỳ thích ăn đậu nướng nhưng cậu bé có thể bị tổn thương não, thậm chí là chết nếu ăn hơn 5 hạt đậu mỗi ngày.

Cậu bé Down trong vỏ bọc thiên tài

Chu Châu, sinh năm 1978, tên thật là Hồ Nhất Châu, mắc hội chứng Down - một rối loạn di truyền do thừa nhiễm sắc thể 21. Anh từng được truyền thông Trung Quốc gọi với cái tên Nhạc ...

Chàng trai sốc nặng vì 30 tuổi không phát hiện tinh trùng

Kết hôn nhiều năm không có con, người đàn ông 30 tuổi đi kiểm tra tinh dịch đồ mới tá hỏa phát hiện mình không có tinh trùng

Hội chứng không nhạy cảm androgen khiến cô gái đã qua tuổi 24 vẫn không biết kinh nguyệt là gì

Kinh nguyệt chính là thước đo xác định khả năng làm mẹ của nữ giới. Do đó, nếu kinh nguyệt bị rối loạn hay không xuất hiện thì con gái càng nên chủ động đi khám ngay.

Loại thuốc được bào chế dành riêng cho một bệnh nhân

MỸ - Thuốc Milasen, được đặt theo tên của bệnh nhân duy nhất trên thế giới mắc bệnh di truyền Batten - Mila Malcovec, 8 tuổi.

Bệnh lạ: Ngôi làng có các bé gái tự mọc bộ phận nhạy cảm của nam giới ở tuổi 12

Một ngôi làng nhỏ rất đặc biệt Salinas ở Cộng hòa Dominica gây xôn xaothế giớivì khả năng tự chuyển đổi giới tính một cách kì lạ của các bé gái!

Bà mẹ ‘búp bê sứ’ cao 89cm mạo hiểm sinh con

Mặc dù mắc căn bệnh xương thủy tinh chỉ cao 89cm và cả đời sống dựa vào xe lăn, nhưng người mẹ này vẫn quyết định đánh đổi tính mạng để sinh ra đứa con của mình.

Cảnh báo căn bệnh khiến quý ông mang họa khi quá “khỏe”

Qua việc một người đàn ông gãy cậu nhỏ liên tục 2 lần, các bác sĩ Mỹ cảnh báo mối liên quan giữa rối loạn di truyền và tai nạn ở những quý ông quá khỏe.

Ung thư xương là gì?

Triệu chứng nổi bật nhất của ung thư xương là đau nhức, nên ở giai đoạn đầu người bệnh dễ nhầm lẫn với các bệnh về xương khớp, cột sống...

Người bị suy giáp không nên ăn gì để cải thiện tình trạng bệnh

Khi bị suy giáp, bạn không cần phải tránh quá nhiều loại thực phẩm. Tuy nhiên, những thực phẩm có chứa goitrogen bạn chỉ nên ăn ở mức vừa phải và phải được nấu chín.

Bi quan nói với mẹ “Con sống thế đủ rồi”, bé trai 14 tuổi cuối cùng cũng nở nụ cười khi nhận được hàng ngàn lời chúc từ khắp nơi trên thế giới

Thật ý nghĩa vì những lời chúc mừng và động viên đã đem tới cho cậu bé vốn luôn bi quan này ý chí và động lực để sống tiếp.

Bé gái Việt được thử nghiệm thuốc teo cơ tủy sống giá 2,1 triệu USD

Nguyễn Ngọc Hân, bé gái người Việt hơn 4 tháng tuổi, đã được đưa vào danh sách điều trị bệnh teo cơ tủy sống (type 1) với mũi thuốc tiêm giá 2,1 triệu USD.

Tìm ra nguyên nhân chính bí ẩn gây đột tử ở người trẻ

Các nhà khoa học tại Đại học Tổng hợp Yale (Mỹ) đã thấy rằng, các cấu trúc mô được gọi là ma trận ngoại bào và tham gia hỗ trợ cơ học cho các tế bào, có thể đóng vai trò quan trọng...

GAPO là gì?

Các bệnh nhân bịmắc hội chứng GAPOnày thường do rối loạn di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng bởi chậm phát triển, rụng tóc, thiếu răng, teo mắt tiến triển...