Mắc phải chứng bệnh di truyền hiếm gặp từ khi còn nhỏ, cuộc sống hàng ngày của người phụ nữ này trở nên đầy khó khăn và thử thách

Bệnh hồng cầu hình liềm có khả năng phá hủy dây thần kinh , các cơ quan như thận, gan và lá lách , thậm chí dẫn tới tử vong trong trường hợp nghiêm trọng.

Danielle Jamison, 35 tuổi, là một trong số hàng triệu người trên thế giới không may mắn mắc bệnh hồng cầu hình liềm (hồng cầu lưỡi liềm), một chứng rối loạn di truyền phức tạp tác động đến hình dạng của các tế bào hồng cầu . Những người mắc bệnh này sở hữu một loại gen hemoglobin bất thường làm ngăn cản việc cung cấp oxy đến các cơ quan trên cơ thể. Đây cũng là lý do bệnh còn có tên gọi khác là thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Khi được khoảng 3-4 tháng tuổi, Jamison khóc liên tục đến nỗi phải nhập viện. Tại đây, các bác sĩ đã phát hiện ra cô mắc căn bệnh hiếm gặp này. Jamison chia sẻ: “Cơn đau hành hạ tôi từ bé đến lúc trưởng thành. Khi được hỏi về cảm giác đau, tôi mô tả chúng giống như những cơn đau khi liên tục va phải một vật gì đó sắc nhọn, lặp đi lặp lại nhiều lần” .

Dưới đây là chia sẻ của Danielle Jamison về hành trình chiến đấu với căn bệnh di truyền hiếm gặp đã khiến cuộc sống của cô trở nên đầy khó khăn và thử thách này:

Theo tạp chí Public Health Reports, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một trong những nguyên nhân cơ bản hoặc góp phần gây tử vong ở phụ nữ trẻ tuổi tại Mỹ.

Những cơn đau khủng khiếp

Nhiều người đã nói với tôi: “Trông cô chẳng giống như bị ốm”. Họ thực sự không hiểu được những gì tôi đã trải qua.

Đối với tôi, những năm tháng học đại học là thử thách vô cùng khó khăn. Trong học kỳ đầu tiên của năm nhất, tôi bị ốm và phải làm phẫu thuật cắt bỏ túi mật. Đến năm thứ hai, bệnh này lại hành hạ tôi lần nữa. Không lâu sau, tôi chuyển sang một trường đại học khác nhưng cũng không duy trì được lâu và cuối cùng phải nghỉ học vì nằm viện. Các bác sĩ và y tá ở phòng cấp cứu quá quen với tôi đến mức họ còn nói: “Cô lại đến lần nữa à?” .

Tôi quay lại trường đại học vào năm 24 tuổi và trong khoảng thời gian đó, tôi bắt đầu dùng hydroxyurea, loại thuốc duy nhất được Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm . Lúc đầu, tác dụng phụ của việc dùng thuốc khiến tôi vô cùng mệt mỏi. Chúng gây rụng tóc, đau bụng, buồn nôn và chán ăn. Tuy nhiên, sau một thời gian, phương pháp điều trị này bắt đầu có hiệu quả.

Mang thai và làm mẹ

Những tiến bộ trong phương pháp điều trị đã cải thiện khả năng sống sót và chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh hồng cầu hình liềm .

Một thời gian sau, tôi mang thai. Dù rất vui mừng vì sắp được làm mẹ, tôi lại phải đối mặt với vấn đề mới: Căn bệnh có xu hướng phát triển do có con. Tôi bị đau liên tục trong cả học kỳ đến nỗi phải nghỉ học lần nữa khi chỉ còn hai tuần trước khi thi tốt nghiệp. Mãi tới năm 2011, chậm hơn năm năm so với dự tính, cuối cùng tôi đã có thể bước ra khỏi cánh cửa trường đại học.

Trước đây, trở thành hiệu trưởng hoặc giảng viên là mong muốn của tôi sau khi ra trường. Để làm được điều này, tôi phải học thêm. Tuy nhiên, cuộc chiến đấu với căn bệnh hồng cầu hình liềm quá dai dẳng đã phá vỡ dự định này của tôi. Sau khi có con gái, tôi ốm nhiều hơn trước nên phải vào bệnh viện thường xuyên. Nói cách khác, tôi không thể kiếm được việc làm, không thể làm việc nếu còn bị căn bệnh này hành hạ.

Đã có lúc tôi cảm thấy chán nản vì nghĩ mình đáng ra phải có một sự nghiệp để làm được nhiều điều hơn nữa cho con gái và cho chính bản thân. Dù vậy, tôi vẫn chấp nhận hoàn cảnh của mình, tìm cách thích ứng với cuộc sống khó khăn. Dường như căn bệnh này đã khiến tôi trở thành một người phụ nữ mạnh mẽ hơn, cởi mở hơn. Tôi cũng cảm thấy thật may mắn khi có gia đình ở bên, những người hiểu được những gì tôi đang phải trải qua.

Tìm kiếm phương pháp điều trị

Vào thời điểm đó, tôi đã đăng ký tham gia thử nghiệm thuốc lâm sàng do tiến sĩ Julie Kanter tại trường Đại học Alabama ở Birmingham điều hành. Hiện nay loại thuốc này đã được phê duyệt.

Kể từ khi dùng thuốc mới, tôi cảm thấy tốt hơn đáng kể. Trước đây, tôi thường phải dậy sớm hơn nửa tiếng hoặc một tiếng để uống thuốc giảm đau trước khi bắt đầu ngày mới. Hiện tại, tôi đã có thể thức dậy và làm việc ngay lập tức.

Khi đại dịch bùng phát, giống những người khác, tôi dành nhiều thời gian ở nhà hơn. Việc duy nhất khiến tôi phải ra ngoài là đến cửa hàng tạp hóa mua nhu yếu phẩm. May thay, phòng khám chữa bệnh vẫn mở cửa trong thời gian này nên nếu có vấn đề gì nguy cấp, tôi có thể đến đó ngay.

Bệnh tật không thể phá hủy cuộc sống của tôi và tôi cũng sẽ không để điều đó xảy ra. Làm mẹ đã thực sự thúc đẩy tôi chiến đấu với căn bệnh này. Tôi muốn nhìn thấy con gái trưởng thành, tốt nghiệp đại học, kết hôn và sinh con. Hiện tại tôi vẫn phải dùng thuốc nhưng những cơn đau không còn ảnh hưởng lớn tới cuộc sống của tôi như trước đây.

Giải mã những bí mật trong hệ gene của con người

Những gì con người biết về gene mới chỉ là phần nổi của tảng băng chìm. Cách gene tác động đến sức khỏe, tâm tính con người theo nhiều cách thì đến nay khoa học hiện đại vẫn chưa giải mã được.

Fatima Ghazaoui mắc chứng XP do gene nên phải đội mũ "phi hành gia" suốt 26 năm qua

Gene và bệnh về da

Theo tờ Ladbible của Anh số cuối tháng 7/2020, do mắc bệnh lạ, Fatima Ghazaoui (28 tuổi), một phụ nữ Ma-rốc, phải đội mũ "phi hành gia" suốt 26 năm, đi găng tay và đến khi trời tối mới là "ngày" thực sự của chị. Theo cha mẹ của Ghazaoui, cô bắt đầu phát bệnh từ năm lên 2 tuổi với nhiều vết tàn nhang trên da. Cha mẹ cô đã đưa con đi khám và được chẩn đoán mắc chứng rối loạn di truyền khô da sắc tố (Xeroderma Pigmentosum), gọi tắt XP. Đây là căn bệnh khiến da dễ bị cháy, kể cả khi không có nắng, kèm theo các dấu hiệu lạ như tàn nhang, khô và lão hóa da nhanh.

Do mẫn cảm với ánh nắng mặt trời nên Ghazaoui không chỉ đội mũ, mang găng tay mà còn phải bôi kem có chỉ số SPF cao, trên 90. Các cửa trong nhà cũng phải gắn lớp lọc tia UV để chống nắng. Chỉ đến khi trời tối, cô mới được rời xa các vật phòng hộ nói trên. Tính đến nay,

Ghazaoui đã trải qua 55 cuộc phẫu thuật để loại bỏ những vùng bị ảnh hưởng do XP gây ra và có thâm niên 26 năm mang mũ "phi hành gia". "Tôi biết mình mắc phải căn bệnh lạ và hiếm gặp nên tìm cách sống chung. Hy vọng, y học sớm tìm ra nguyên nhân và có thuốc chữa trị để không còn ai phải mang bệnh nan y như tôi nữa", Ghazaoui chia sẻ qua một cuộc phỏng vấn báo chí mới đây.

XP là bệnh di truyền gây dị ứng nghiêm trọng với tia UV trong ánh nắng. Bệnh này có tỷ lệ mắc khoảng 1/1 triệu người, do đột biến gene gây ra. Người bệnh cần được bảo vệ tránh hoàn toàn ánh nắng, dùng quần áo, kem chống nắng và kính râm. Khi mắc bệnh này, 80%-90% người bệnh có những triệu chứng như đau khớp, có vấn đề nhận thức, răng bất bình thường.

Vì có nguy cơ cháy nắng cao, tỉ lệ mắc ung thư da cũng khá cao ở người bệnh. Hiện không có biện pháp chữa trị cho bệnh XP, chỉ có thể kiểm soát bằng tránh tia UV, thường xuyên xét nghiệm da và phẫu thuật cắt bỏ mô ung thư nếu có. Bệnh XP gây ra khi ADN trong tế bào không thể tự chữa lành sau khi tiếp xúc với ánh nắng. Vì vậy, làn da dễ dàng bị tia bức xạ tổn hại, gây ra cả ung thư lành tính và ác tính.

Hệ gene của con người ẩn chứa nhiều điều kỳ lạ

Gene lạ giúp chịu được chứng mất ngủ

Thông thường, mỗi người cần khoảng 7 tiếng ngủ mỗi đêm. Bất cứ ai ngủ dưới 6 tiếng/đêm có thể phát sinh mệt mỏi, dễ mắc phải các vấn đề về sức khỏe như mệt mỏi, suy yếu thể chất và tinh thần, như trường hợp các lái xe. Bên cạnh đó, thiếu ngủ còn phát sinh trầm cảm và nhiều bệnh nan y, khiến tuổi thọ bị rút ngắn.

Tuy vậy, do tác động của gene nên có một nhóm người chỉ cần ngủ vài giờ mỗi đêm do họ sở hữu gene p. Tyr362HIS, được gọi là gene Thatcher. Tên gọi này được đặt theo tên cựu Thủ tướng Anh, bà Margaret Thatcher, người được biết đến chỉ ngủ vài giờ mỗi đêm.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra mối quan hệ giữa gene p. Tyr362HIS và giấc ngủ trong một nghiên cứu liên quan đến 100 cặp song sinh. Tất cả các cặp sinh đôi trong nghiên cứu đều có cùng giới tính và khỏe mạnh. Họ được đo thời gian ngủ trong 8 đêm và phân tích phản ứng sau khi ngủ ít. Kết quả, những người mang gene p. Tyr362HIS (biến thể của gene BHLHE41) có sức khỏe não hoàn hảo mặc dù họ không ngủ đủ thời gian. Ngược lại, những người không có gene này thì sức khỏe não lại yếu hơn.

Gene chống lưng cho... ngoại tình

Theo trang tin Listverse, mới đây, các nhà nghiên cứu ở Đại học Binghamton, dẫn đầu là tiến sĩ Justin Garcia, đã thực hiện một nghiên cứu dài kỳ và phát hiện thấy, những người đàn ông mang gene DRD4 là nhóm thích ngoại tình. Kết luận được đưa ra dựa trên nghiên cứu ở 181 người đàn ông về thói quen tình dục thông qua phỏng vấn và trả lời một số câu hỏi liên quan đến sức khỏe tình dục, sau đó thu thập các mẫu DNA của những người này.

Kết quả, những người đàn ông có gene DRD4 là nhóm dễ lừa tình nhất. Giải thích điều này, tiến sĩ Justin Garcia cho hay, gene DRD4 liên kết với dopamine, một hợp chất được giải phóng trong não khi chúng ta tham gia các hoạt động vui thú. DRD4 ngăn chặn hoạt động của dopamine, khiến những người đàn ông giải phóng nhiều dopamine để đạt đến mức tương tự như những người bình thường. Tuy nhiên, một số nhà khoa học lại lập luận nghiên cứu chưa thỏa mãn vì quy mô nhỏ. Bởi ngoại tình liên quan tới nhiều yếu tố khác như môi trường, kinh nghiệm sống, quyết định cá nhân và các tác động mang tính khách quan khác.