Người phụ nữ bị dị tật nứt não bẩm sinh hiếm gặp

Người phụ nữ 28 tuổi, thường xuyên co giật đột ngột trong nhiều năm, sau khi đi khám thì được bác sĩ phát hiện chị bị dị tật nứt não bẩm sinh hiếm gặp, tỷ lệ chỉ 0,00001%.

Ngày 10/11, ThS.BS CKII Chu Tấn Sĩ, Trưởng khoa Phẫu thuật Thần kinh, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh cho biết, kết quả chụp MRI 3 Tesla ghi nhận, não của nữ bệnh nhân trên có một khe nứt lớn kéo dài từ vỏ não đến não thất, nằm bên bán cầu não phải.

Hình chụp MRI sọ não phát hiện khe nứt não lớn bị dịch não tủy tràn vào (phần màu trắng). Ảnh: BV

Bệnh nhân bị nứt não bẩm sinh từ nhỏ nhưng không biết, đến nay vết nứt mở rộng, gây động kinh, co giật nghiêm trọng. Bệnh án cho thấy hơn 8 năm qua, bệnh nhân điều trị co giật, động kinh với liều thuốc uống cao nhất nhưng không có kết quả.

Theo bác sĩ Chu Tấn Sĩ, nứt não là một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp, tỉ lệ khoảng 1/100.000 người. Đa số trường hợp dị tật nứt não nhỏ không làm gia tăng áp lực nội sọ đến mức phải can thiệp, người bệnh vẫn có thể thích nghi và chung sống bình thường. Tuy nhiên, đối với trường hợp của nữ bệnh nhân này thì vết nứt não mở rộng, dịch não tủy tràn vào làm gia tăng áp lực nội sọ, chèn ép lên bề mặt vỏ não và gây ra sóng động kinh. Biện pháp tối ưu là phẫu thuật giải áp, sau đó tiếp tục theo dõi, điều trị bệnh động kinh.

Các bác sĩ tiến hành phẫu thuật giải áp vỏ não cho người bệnh. Ảnh: BV

Các bác sĩ hội chẩn, chỉ định phẫu thuật giải áp nội sọ cho người bệnh. Sau 3 ngày phẫu thuật, tình hình sức khỏe của bệnh nhân ổn định và hồi phục tốt. Dự kiến, bệnh nhân sẽ xuất viện sau 5 ngày. Tuy nhiên, bệnh nhân vẫn cần dùng thuốc chống động kinh với liều dùng phù hợp. Các bác sĩ sẽ tiếp tục theo dõi chặt chẽ những thay đổi về dịch não tủy và áp lực nội sọ, các cơn sóng động kinh từ 2 đến 6 tháng để từ đó, có thể điều chỉnh toa thuốc chống động kinh theo lộ trình phù hợp, giúp người bệnh từng bước cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

Hiện sức khoẻ bệnh nhân đã ổn định. Ảnh: BV

Theo bác sĩ Chu Tấn Sĩ, dị tật nứt não xảy ra do rối loạn di trú neuron thần kinh và đặc trưng bởi khe nứt não. Chính khe nứt này gây ra sự thay đổi tuần hoàn dịch não tủy. Ở người bình thường, dịch não tủy từ não thất bên chảy đến não thất 3, 4, sau đó đến khoang dịch não tủy quanh não. Khi xuất hiện khe nứt não lớn, dịch não tủy trực tiếp chảy từ não thất bên qua khe nứt não và đến khoang dịch não tủy quanh não, bỏ qua một số giai đoạn cần thiết.