Điều trị bệnh Alkapton niệu

Theo dõi VGT trên

Alkapton niệubệnh di truyền hiếm gặp, có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nguy hiểm nếu không được can thiệp kịp thời.

Việc chẩn đoán và điều trị sớm là điều vô cùng cần thiết để có thể ngăn ngừa bệnh tiến triển.

1. Alkapton niệu có nguy hiểm không?

Alkapton niệu xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic – enzyme có khả năng phá vỡ chất độc acid homogentisic, khiến chất độc acid này tích tụ lại trong cơ thể. Về lâu dài chúng sẽ ảnh hưởng đến sụn khớp và da, khiến cho sụn khớp và da của người bệnh bị sẫm màu hơn…

Đây là một bệnh hiếm gặp nhưng khá nguy hiểm, do lắng đọng acid thừa gây ra một số biến chứng như: Viêm khớp, bệnh tim, sỏi thận, sỏi tuyến tiền liệt

Do đó, ngay khi nhận thấy các dấu hiệu bất thường nghi ngờ, cần đến gặp bác sĩ để được khám lâm sàng, làm các xét nghiệm cần thiết. Đối với trường hợp đã được chẩn đoán mắc bệnh Alkapton niệu, nên định kỳ đi khám để được theo dõi thường xuyên và điều trị kịp thời, tránh các biến chứng.

Điều trị bệnh Alkapton niệu - Hình 1

Các ảnh hưởng lên cơ thể khi bị Alkapton niệu.

Video đang HOT

2. Các biện pháp điều trị Alkapton niệu

Alkapton niệu là bệnh di truyền, tính đến thời điểm hiện tại, vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Việc điều trị hiện nay chủ yếu nhằm cải thiện các triệu chứng và ngăn ngừa bệnh tiến triển. Tùy vào từng trường hợp cụ thể, bác sĩ sẽ đưa ra hướng điều trị phù hợp nhất.

Một số phương pháp thường được áp dụng để cải thiện tình trạng bệnh Alkapton niệu được áp dụng như:

- Dùng thuốc : Về dùng thuốc điều trị, bệnh nhân thường được kê đơn liều cao vitamin C. Vitamin C có tác dụng làm giảm sự tích tụ acid homogentisic trong sụn, giảm tốc độ tiến triển của viêm khớp.

Thuốc nitisinone cũng là một lựa chọn khả quan trong điều trị Alkapton niệu. Nitisinone có tác dụng ức chế hoạt động của enzyme 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Đây một loại enzyme chịu trách nhiệm sản xuất acid homogentisic từ acid 4-hydroxyphenylpyruvic. Bằng cách ức chế này sẽ làm giảm lượng acid homogentisic trong cơ thể của bệnh nhân. Tuy nhiên, do thuốc có những tác dụng phụ nên trước khi sử dụng thuốc bác sĩ sẽ cân nhắc kỹ lợi – hại đối với bệnh nhân.

Trong một số nghiên cứu hiện tại cho thấy liệu pháp gen có thể là một phương pháp điều trị hữu ích cho Alkapton niệu. Tuy nhiên phương pháp này cũng chưa được triển khai rộng rãi do tính khả thi cũng như chi phí điều trị.

- Vật lý trị liệu: Bệnh gây ra triệu chứng đau khớp, ảnh hưởng đến cơ bắp, nên một số trường hợp bác sĩ có thể chỉ định phương pháp trị liệu nhằm cải thiện hoặc duy trì sự linh hoạt cũng như sức mạnh của cơ bắp.

- Chế độ ăn:Lưu ý ăn kiêng thực phẩm chứa tyrosine (có nhiều trong sữa, thịt, cá, trứng, các loại hạt, đậu, yến mạch và lúa mì…) và phenylalanine (có nhiều trong thịt, cá, trứng, sữa và các sản phẩm từ sữa, đậu, đậu nành, lạc và hạt dẻ…), giúp cho quá trình điều trị Alkapton niệu hiệu quả hơn. Biện pháp này sẽ mang lại hiệu quả cao hơn khi áp dụng ở trẻ em.

Đối với những người bị đau khớp và cột sống có thể cần đến thuốc giảm đau. Trong những trường hợp nặng, việc thay khớp có thể được thực hiện bằng phẫu thuật.

Điều trị bệnh Alkapton niệu - Hình 2

Bệnh có thể gây ảnh hưởng đến khớp, gây đau, viêm khớp.

3. Lưu ý khi dùng thuốc ở người bệnh Alkapton niệu

- Khi được bác sĩ kê đơn dùng thuốc, người bệnh cần tuân thủ các hướng dẫn điều trị của bác sĩ, không tự ý thay đổi liều lượng, rút ngắn thời gian điều trị khi triệu chứng thuyên giảm.

- Trong quá trình sử dụng, nếu thấy có triệu chứng bất thường (có thể do tác dụng phụ của thuốc hoặc triệu chứng bệnh nặng hơn…), cần thông báo cho cho bác sĩ biết để được xử lý thích hợp, kịp thời.

- Kết hợp ăn uống, tập luyện theo chỉ định của bác sĩ.

- Bệnh nhân cần tránh gây căng thẳng và áp lực lên cột sống và các khớp chính.

- Không nên tham gia các môn thể thao tác động mạnh, mang tính đối kháng cao.

- Khi bị tổn thương nghiêm trọng ở khớp, cần điều trị thay thế khớp.

- Nếu có sỏi ở thận và tuyến tiền liệt cần được phẫu thuật loại bỏ sỏi.

Tập huấn sàng lọc trước sinh, sơ sinh

Ngày 29-5, Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Khánh Hòa tổ chức tập huấn sàng lọc trước sinh, sơ sinh cho cán bộ y tế ở các trung tâm y tế phụ trách về mảng chăm sóc sức khỏe sinh sản.

Tập huấn sàng lọc trước sinh, sơ sinh - Hình 1

Thực hiện ca sàng lọc trước sinh tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh

Tại lớp tập huấn, các học viên được cập nhật lại và bổ sung những kiến thức mới về hướng dẫn quy trình, kỹ thuật sàng lọc trước sinh, sơ sinh; xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT... Các sàng lọc bao gồm: Sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia; một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi; bệnh suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD; một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào và các bệnh di truyền khác... Mục tiêu của việc sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Được biết, năm 2023, Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh thực hiện sàng lọc trước sinh, sơ sinh qua siêu âm 4D cho hơn 3.640 ca, qua các xét nghiệm 777 ca.

https://suckhoedoisong.vn/dieu-tri-benh-alkapton-nieu-169240626215230702.htm
Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?
Có;
Không

Tin liên quan

Tiêu điểm

Virus HMPV: Ấn Độ ghi nhận ca nhiễm đầu tiên, Nga xác định nhóm nguy cơVirus HMPV: Ấn Độ ghi nhận ca nhiễm đầu tiên, Nga xác định nhóm nguy cơ
10 giờ trước
Bộ Y tế bám sát thông tin về ca mắc virus gây viêm phổi tại Trung QuốcBộ Y tế bám sát thông tin về ca mắc virus gây viêm phổi tại Trung Quốc
hôm qua
5 người đi cấp cứu sau khi ăn cá nóc5 người đi cấp cứu sau khi ăn cá nóc
23 giờ trước
Phát hiện 'hạt sang rởm' chữa dạ dày có chất độc gây ngừng timPhát hiện 'hạt sang rởm' chữa dạ dày có chất độc gây ngừng tim
hôm qua
3 món canh rất tốt cho người bị táo bón3 món canh rất tốt cho người bị táo bón
22 giờ trước
5 thực phẩm giải độc gan và 5 loại cần tránh5 thực phẩm giải độc gan và 5 loại cần tránh
22 giờ trước
Làm gì khi quên uống thuốc huyết áp?Làm gì khi quên uống thuốc huyết áp?
21 giờ trước
8 loại thực phẩm xứng đáng là 'siêu thực phẩm'8 loại thực phẩm xứng đáng là 'siêu thực phẩm'
hôm qua

Tin đang nóng

Tòa tuyên Hồng Loan được hưởng 85% di sản của cố nghệ sĩ Vũ LinhTòa tuyên Hồng Loan được hưởng 85% di sản của cố nghệ sĩ Vũ Linh
1 giờ trước
Khu du lịch Đại Nam của bà Nguyễn Phương Hằng tạm ngưng hoạt độngKhu du lịch Đại Nam của bà Nguyễn Phương Hằng tạm ngưng hoạt động
3 giờ trước
Lee Min Ho bị 600 ngàn người chửi bới trong 1 đêmLee Min Ho bị 600 ngàn người chửi bới trong 1 đêm
2 giờ trước
Vụ sao nam mất tích ở biên giới Thái Lan: Đã được tìm thấy ở nơi không ai ngờ, tình trạng hiện tại gây hoang mangVụ sao nam mất tích ở biên giới Thái Lan: Đã được tìm thấy ở nơi không ai ngờ, tình trạng hiện tại gây hoang mang
3 giờ trước
Cậu bé ở Quảng Nam bị thú hoang cắn 1 chân: Phép màu sau 19 năm khiến ai nấy rơi nước mắt tự hàoCậu bé ở Quảng Nam bị thú hoang cắn 1 chân: Phép màu sau 19 năm khiến ai nấy rơi nước mắt tự hào
2 giờ trước
Hoa Hậu Việt 3 lần lên xe hoa, giờ ra nước ngoài làm nghề phun xăm: Đời tư nhiều rối ren nhưng dạy con thì khéo lắmHoa Hậu Việt 3 lần lên xe hoa, giờ ra nước ngoài làm nghề phun xăm: Đời tư nhiều rối ren nhưng dạy con thì khéo lắm
6 giờ trước
Drama vị trí đứng tại sự kiện hot nhất Cbiz đầu năm 2025: Triệu Lệ Dĩnh, Đường Yên cùng loạt sao bị lôi vào cuộcDrama vị trí đứng tại sự kiện hot nhất Cbiz đầu năm 2025: Triệu Lệ Dĩnh, Đường Yên cùng loạt sao bị lôi vào cuộc
3 giờ trước
NSND Như Quỳnh xúc động kể về ngày cuối đời của bố - NSƯT Tiêu LangNSND Như Quỳnh xúc động kể về ngày cuối đời của bố - NSƯT Tiêu Lang
3 giờ trước

Tin mới nhất

Cách chế biến món ăn từ thịt dê thích hợp cho mùa đông

Cách chế biến món ăn từ thịt dê thích hợp cho mùa đông

10 giờ trước
Nguyên nhân do vào mùa đông, dương khí trong cơ thể con người tiềm tàng vào bên trong, vì thế cơ thể dễ xuất hiện các tình trạng tay chân lạnh, khí huyết lưu thông kém.
Người bị đau dạ dày nhất định phải biết điều này để phòng ngừa cơn đau tái phát

Người bị đau dạ dày nhất định phải biết điều này để phòng ngừa cơn đau tái phát

10 giờ trước
Dạ dày có dạng hình chữ J, là phần quan trọng của hệ tiêu hóa. Dạ dày nối với ruột non ở phía dưới và nối với lỗ tâm vị nối với thực quản ở phía trên. Vị trí của dạ dày nằm ở giữa bụng, trên rốn, dưới gan và vùng thượng vị, gần với lá l...
Ăn nhiều trứng có gây hại cho tim?

Ăn nhiều trứng có gây hại cho tim?

10 giờ trước
Nghiên cứu đã chỉ ra rằng hàm lượng cholesterol trong thực phẩm không ảnh hưởng đáng kể đến mức cholesterol trong máu, vốn bị chi phối bởi yếu tố di truyền và các yếu tố dinh dưỡng khác.
Thuốc tránh thai có làm giảm ham muốn?

Thuốc tránh thai có làm giảm ham muốn?

10 giờ trước
Do đó, khi dùng thuốc tránh thai và thấy bản thân bị giảm ham muốn, chị em nên thăm khám bác sĩ và thảo luận về việc chuyển sang dùng một loại thuốc tránh thai khác ít ảnh hưởng lên việc ức chế nội tiết tố.
Chế độ ăn tốt nhất cho sức khỏe năm 2025

Chế độ ăn tốt nhất cho sức khỏe năm 2025

10 giờ trước
Bảng xếp hạng dựa trên phản hồi từ một nhóm gồm 69 bác sĩ, chuyên gia dinh dưỡng, nhà dịch tễ học dinh dưỡng, đầu bếp và nhà nghiên cứu giảm cân. Một hệ thống xếp hạng năm điểm mới tính đến nhiều cân nhắc về sức khỏe và lối sống.
7 lợi ích không ngờ khi bạn ăn hạt bí đỏ

7 lợi ích không ngờ khi bạn ăn hạt bí đỏ

11 giờ trước
Hạt bí đỏ tuy nhỏ nhưng là một trong những thực phẩm chứa nhiều dinh dưỡng giá trị, tốt cho sức khỏe.
Nam thanh niên nhập viện vì nuốt xương heo khi ăn cháo

Nam thanh niên nhập viện vì nuốt xương heo khi ăn cháo

20 giờ trước
Trong quá trình phẫu thuật kéo dài hơn một giờ, đội ngũ nhân viên y tế của các chuyên khoa Ngoại nhi cấp cứu bụng, Tai mũi họng, Gây mê hồi sức phối hợp lấy dị vật mà không làm tổn hại thêm đến thực quản.
Tăng ca mắc bệnh sởi ở Khánh Hòa, bác sĩ khuyến cáo điều các gia đình cần nhớ

Tăng ca mắc bệnh sởi ở Khánh Hòa, bác sĩ khuyến cáo điều các gia đình cần nhớ

20 giờ trước
Theo lãnh đạo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Khánh Hòa, bệnh sởi ở Khánh Hòa gia tăng mạnh vào mấy tháng gần đây. Từ đầu năm 2024 đến nay có hơn 600 trường hợp mắc bệnh sởi ở địa phương, không có ca tử vong.
Trường hợp tử vong nghi do bệnh dại ở Đắk Lắk

Trường hợp tử vong nghi do bệnh dại ở Đắk Lắk

20 giờ trước
Bên cạnh đó, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Đắk Lắk tiến hành tư vấn cho người nhà bệnh nhân và truyền thông kiến thức phòng, chống bệnh dại cho gia đình và cộng đồng chung quanh.
Trẻ có độ cận cao hơn gấp đôi số tuổi của mình!

Trẻ có độ cận cao hơn gấp đôi số tuổi của mình!

21 giờ trước
Trong vòng 12 tuần cuối thai kỳ đến vài tuần đầu sau sinh, quá trình này tiếp tục tiến triển rất nhanh để khi trẻ được sinh ra, các mạch máu võng mạc được hoàn chỉnh hoàn toàn.
Nguy hiểm khi tháo túi ngực không đúng quy trình

Nguy hiểm khi tháo túi ngực không đúng quy trình

21 giờ trước
Với những trường hợp này không thể đặt túi ngực, bắt buộc bác sĩ phải phẫu thuật lại để xử lý sạch khoang đặt túi, cấy kháng sinh đồ, đặt dẫn lưu theo dõi và bơm rửa liên tục đến khi khoang ngực ổn định.
Phòng tránh ngộ độc thực phẩm

Phòng tránh ngộ độc thực phẩm

21 giờ trước
Để phòng tránh ngộ độc thực phẩm khi du xuân trẩy hội, mọi người dân cần ăn chín, uống sôi. Không nên ăn món gỏi, tái sống và món chế biến sẵn không rõ nguồn gốc, xuất xứ ở các khu du lịch, danh lam thắng cảnh.

Có thể bạn quan tâm

Thực hư chuyện mèo hoang làm thức ăn cho cá sấu tại Thảo Cầm Viên Sài Gòn

Thực hư chuyện mèo hoang làm thức ăn cho cá sấu tại Thảo Cầm Viên Sài Gòn

Netizen

5 phút trước
Thảo Cầm Viên Sài Gòn bác bỏ tin đồn dùng mèo cho cá sấu ăn, khẳng định đây là vu khống và đang xử lý theo pháp luật để bảo vệ uy tín đơn vị.
Nữ nghệ sĩ vừa tặng cầu thủ Xuân Son 80 triệu đồng: Sở hữu biệt phủ, xế hộp, nhà hàng ở Mỹ, cát-xê cũng thuộc hạng cao nhất nhì showbiz Việt

Nữ nghệ sĩ vừa tặng cầu thủ Xuân Son 80 triệu đồng: Sở hữu biệt phủ, xế hộp, nhà hàng ở Mỹ, cát-xê cũng thuộc hạng cao nhất nhì showbiz Việt

Sao việt

17 phút trước
Mới đây, trên trang cá nhân Facebook của mình, nữ nghệ sĩ Việt Hương thông báo đã gửi cho cầu thủ Nguyễn Xuân Son 80 triệu đồng cùng lời chúc anh sẽ mau chóng hồi phục sức khoẻ.
Phớt lờ mức phạt cao, nhiều tài xế công nghệ vẫn vô tư kẹp 3, phóng ngược chiều

Phớt lờ mức phạt cao, nhiều tài xế công nghệ vẫn vô tư kẹp 3, phóng ngược chiều

Tin nổi bật

54 phút trước
Bốn vòng vây tác chiến của Nga đang được hình thành trong khu vực hoạt động quân sự đặc biệt , có khả năng làm suy yếu đáng kể vị thế hiện tại của quân đội Ukraine.
Nam chính "When the Phone Rings" phủ nhận hẹn hò với Chae Soo Bin: Chỉ là diễn thôi!

Nam chính "When the Phone Rings" phủ nhận hẹn hò với Chae Soo Bin: Chỉ là diễn thôi!

Hậu trường phim

1 giờ trước
Nam diễn viên Yoo Yeon Seok cảm ơn người hâm mộ toàn cầu vì tình yêu dành cho When the Phone Rings - bộ phim đã kết thúc vào cuối tuần qua.
Mâu thuẫn giữa Lily Allen và Elton John chỉ là hiểu lầm

Mâu thuẫn giữa Lily Allen và Elton John chỉ là hiểu lầm

Sao âu mỹ

1 giờ trước
Dù đã có những lúc hiểu lầm, Elton John và Lily Allen vẫn luôn dành cho nhau sự kính trọng và thể hiện sự ủng hộ lẫn nhau trong sự nghiệp.
Đi về miền có nắng - Tập 2: Phong (Bình An) có 'em gái mưa' xinh đẹp

Đi về miền có nắng - Tập 2: Phong (Bình An) có 'em gái mưa' xinh đẹp

Phim việt

1 giờ trước
Trong trích đoạn giới thiệu tập 2 phim Đi về miền có nắng, Phong (Bình An) dự sinh nhật chỉ có hai người của Vân (Yên Đan).
2 con trai của Xuân Son: Thừa hưởng nét điển trai, phong độ từ bố, quá thích khi được bố làm cho điều này!

2 con trai của Xuân Son: Thừa hưởng nét điển trai, phong độ từ bố, quá thích khi được bố làm cho điều này!

Sao thể thao

2 giờ trước
Tối ngày 5/1, đội tuyển Việt Nam đã vượt qua đội tuyển Thái Lan với tổng tỷ số 5-3 để giành chức vô địch ASEAN Cup 2024. Đây cũng là chức vô địch lần thứ 3 của ĐTVN tại giải đấu này, trước đó vào các năm 2008, 2018.
Hôm nay nấu gì: Cơm tối đậm đà, ngập tràn màu sắc

Hôm nay nấu gì: Cơm tối đậm đà, ngập tràn màu sắc

Ẩm thực

2 giờ trước
Cơm tối đậm đà, ngập tràn màu sắc. Bữa ăn đầy màu sắc và bổ dưỡng như thế này sẽ khiến ai nhìn thấy cũng phải thích thú.
Góc lạ lùng: Vì sao năm Ất Tỵ 2025 có tới 384 ngày?

Góc lạ lùng: Vì sao năm Ất Tỵ 2025 có tới 384 ngày?

Trắc nghiệm

3 giờ trước
Bạn có biết năm 2025 Âm lịch có tới 384 ngày, nhiều hơn 19 ngày so với Dương lịch? Sự chênh lệch thú vị này bắt nguồn từ đâu?
Chuyển cơ quan điều tra hồ sơ sai phạm tại Trường Cao đẳng Nghề Kiên Giang

Chuyển cơ quan điều tra hồ sơ sai phạm tại Trường Cao đẳng Nghề Kiên Giang

Pháp luật

3 giờ trước
Thanh tra tỉnh Kiên Giang đã chỉ ra nhiều sai phạm trong công tác quản lý tài chính, đào tạo nghề, cũng như sử dụng tài sản công tại trường này gây thất thoát lên đến gần 19,4 tỷ đồng.
Bị fan BTS tấn công, thành viên có đời tư sáng nhất BIGBANG "cầu cứu"

Bị fan BTS tấn công, thành viên có đời tư sáng nhất BIGBANG "cầu cứu"

Nhạc quốc tế

4 giờ trước
Nam ca sĩ mong khán giả xem đầy đủ cuộc phỏng vấn để tránh việc bị cắt cảnh, cắt chữ , dẫn đến những hiểu lầm không đáng có.