Biến đổi gen kỳ lạ khiến nhiễm sắc thể gây loãng xương giúp xương cứng chắc khác thường

Mật độ xương của bệnh nhân này đặc hơn gấp 8 lần người bình thường . Điều này không gây ra bất kỳ vấn đề gì cho bệnh nhân ngoài khả năng không thể bị gãy xương.

Năm 1994, một người đàn ông gặp tai nạn xe hơi. Hình chụp X-quang không cho thấy tổn thương nào tới xương hay cột sống, nhưng các bác sĩ nhận thấy xương của ông cực kỳ đặc. Khi được chuyển tới Trung tâm Xương khớp Yale để thăm khám, giám đốc Karl Insogna phát hiện ra mật độ xương của bệnh nhân này đặc hơn gấp 8 lần người bình thường. Vậy mà điều này không gây ra bất kỳ vấn đề gì cho bệnh nhân.

Đột biến nhiễm sắc thể 11 có tên LRP5 có thể khiến xương trở nên cứng cáp hơn.

Sáu năm sau đó, Insogna tình cờ gặp một bác sĩ có kinh nghiệm điều trị cho một gia đình mà các thành viên đều có mật độ xương siêu cứng. Sau khi nghiên cứu gia phả, Insogna phát hiện bệnh nhân khi xưa của mình cũng là một thành viên trong gia đình này.

Trường hợp này đã mở ra một nghiên cứu thực hiện bởi nhiều nhóm nhà khoa học, đem lại phát hiện lớn về đột biến di truyền ở nhiễm sắc thể 11 có tên gọi LRP5. Ban đầu, nhiễm sắc thể này được liên hệ với bệnh loãng xương nhưng trong thử nghiệm mới, Insogna và các đồng nghiệp nhận định LRP5 còn có thể khiến xương trở nên cứng cáp hơn.

Cùng lúc đó các nhà khoa học tại Nebraska cũng đang nghiên cứu 21 thành viên một gia đình khác với xương cứng tương tự. ” Những người này, bất kể độ tuổi từ 3 đến tận 93, chưa từng bị gãy xương bao giờ ,” theo Mark Johnson, trưởng nghiên cứu tại Đại học Creighton, Omaha.

Nhóm phát hiện liên hệ giữa LRP5 và quá trình điều hòa mật độ xương quan trọng đối với sự phát triển của cơ thể. Đột biến LRP5 có thể dẫn đến hai điều kiện xương khác nhau, tùy thuộc vào liệu nó gây ra giảm hay tăng hoạt động tổng hợp xương, gây ra hoặc loãng xương hoặc chứng sclerosteosis – chứng xương siêu cứng, không thể gãy. Những người với đột biến gen này có thể dễ dàng thay thế xương cũ hoặc tái tạo xương.

Ngoài xương siêu cứng, những người gặp chứng sclerosteosis đều có hàm vuông khác thường, xương mọc dị dạng trên vòm miệng, một số không có khả năng nổi trên mặt nước.

Bạn không thể có siêu năng lực này mà không phải đánh đổi lại thứ khác. Sự phát triển không kiểm soát của xương có thể chèn ép dây thần kinh, tăng áp lực lên não dẫn đến các vấn đề với nghe, nhìn, xúc giác hay khả năng đi lại.

Phát hiện về đột biến LRP5 đem lại hy vọng với trong việc điều trị loãng xương, một bệnh lý trong đó xương trở nên giòn và dễ gãy hay bệnh đặc xương, thường xuất hiện ở trẻ em với xương có mật độ dày nhưng lại rất dễ vỡ.

Với chứng sclerosteosis, một protein cơ bản bị thiếu hụt trong cơ thể dẫn đến xương phát triển không kiểm soát, trong khi với loãng xương thì protein này lại hoạt động quá mạnh khiến xương mới được tạo ra không kịp bù đắp xương bị hao mòn do do quá trình điều hòa bởi protein này. Để tìm ra cách hạn chế tác dụng của protein này, các nhà khoa học đã phát triển một loại kháng thể có thể ức chế protein này ở các bệnh nhân loãng xương. Kết quả là thuốc biệt dược Romosozumab, thuốc trị loãng xương đầu tiên ra mắt kể từ năm 2010.

Tuy người đàn ông năm 1994 ngày ấy không được hưởng lợi từ loại thuốc mới này – nhưng anh đã góp phần không nhỏ trong phát hiện về đột biến LRP5, dẫn đến phát minh thuốc Romosozumab giúp điều trị hàng triệu người loãng xương. Đó chính là lý do anh được coi như một anh hùng với siêu năng lực.