Bác sĩ 25 ngày mới tìm ra căn bệnh hiếm ở bé trai

Bé Nguyễn Lâm 2 tuổi rưỡi bị mắc Pompe, bệnh di truyền hiếm gặp khiến các bác sĩ phải mất gần một tháng mới tìm ra.

Nguyễn Lâm là con trai đầu lòng của vợ chồng chị Hoàng Huyền Trang ở Thái Bình. Trước bé Lâm, chị Trang mang thai nhưng bị sảy không rõ nguyên nhân.

Lâm chào đời là niềm vui lớn của cả gia đình. Bé sinh ra bình thường, khỏe mạnh, chỉ có một vấn đề là vàng da quá lâu, đến tháng thứ 3 mới hết. Bác sĩ khám nói tình trạng bé không đáng lo ngại, cơ lực ổn và khá hoạt bát, không có biểu hiện rối loạn chuyển hóa.

Sau đó, chị Trang nhận thấy nhiều bất thường ở con trai. Bé chậm lẫy, lưỡi dày và hay lè ra kể cả lúc ngủ. Mắt bé rất sáng, giao tiếp bằng mắt tốt nhưng chậm vận động, tiếng khóc không to rõ mà the thé.

Bé Lâm cùng bố mẹ ở bệnh viện. Ảnh: L.N

5 tháng tuổi, Lâm ho, chảy nước mũi. Chị Trang cho con uống lá húng chanh hấp rồi dùng siro ho vẫn không đỡ, đưa con vào Bệnh viện Nhi Trung ương khám. Chụp X-quang lồng ngực, bác sĩ phát hiện tim bé to bất thường, cơ tim giãn, cơ hoành giãn, men gan tăng, viêm tiểu phế quản. Bé Lâm nguy cơ bị suy tim và có thể không sống được. Thương cháu, bố chồng chị Trang phải thốt lên: “Thôi bố chẳng cần tim mình nữa. Bố cho cháu để cháu được sống”.

Bé Lâm nhập viện. Cả gia đình choáng váng khi nghe bác sĩ chẩn đoán 4 loại bệnh mà bé có thể mắc phải. Để xác định chính xác bệnh, bé Lâm lại tiếp tục được lấy máu để xét nghiệm. 25 ngày sau gia đình nhận được kết quả con bị Pompe, một bệnh lý di truyền do thiếu hụt enzyme axit alpha glucosidase. Cả nhà thất vọng tột cùng khi biết bệnh này hiếm gặp, thế giới cứ 10.000 người thì có 5 mắc bệnh. Đặc biệt, việc điều trị nhiều khó khăn và rất tốn kém, kinh phí điều trị thường lên đến 1,5 tỷ đồng mỗi năm. Trong khi đó kinh tế gia đình có nhiều khó khăn.

Đang lúc loay hoay với sự nghiệt ngã của số phận, mẹ con chị Trang may mắn khi có sự giúp đỡ của các bác sĩ chuyên khoa Nội tiết – chuyển hóa di truyền của bệnh viện. Một mặt trấn an tinh thần cha mẹ bé Lâm, mặt khác các bác sĩ gấp rút chuẩn bị hồ sơ của bệnh nhi gửi ra nước ngoài xin được tài trợ thuốc cho bé.

Bé Lâm được truyền thuốc suốt 2 năm qua và vẫn đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Bé đã ổn định nhiều, tuy nhiên đó chỉ là bước khởi đầu. Việc điều trị căn bệnh suốt đời của bé đòi hỏi rất nhiều nỗ lực cả về vật chất và tinh thần.

Lâm là con trai đầu lòng nên nghĩ đến việc sinh con thứ hai khỏe mạnh, không bệnh tật cũng là một vấn đề vợ chồng chị Trang lo lắng. “Giờ hai vợ chồng tập trung chăm sóc, chữa trị cho Lâm thật tốt, sau đó cố gắng dành dụm tiền để thụ tinh ống nghiệm”, chị Trang chia sẻ.

Bé Lâm vẫn đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Ảnh: L.N

Chia sẻ tại Hội nghị Di truyền Y học Việt Nam – Bắc Mỹ ngày 5/11, giáo sư Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, ngoài gánh nặng gây tử vong ở trẻ em thì các bệnh di truyền cũng chiếm tỷ lệ cao trong số các nguyên nhân phải nhập viện nội trú ở các bệnh viện trẻ em. Theo số liệu của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam dưới 5 tuổi năm 2015 là 16%, đứng hàng thứ hai sau đẻ non.

Hơn 7.000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới, với khoảng hơn 300 triệu người mắc bệnh. 90% trong số họ chưa có giải pháp điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh), là thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị. “80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay”, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương thông tin.

Bệnh viện Nhi Trung ương đang quản lý hồ sơ điều trị hơn 10.000 bệnh nhi mắc bệnh hiếm như Gaucher, bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Dunchene; đái đường sơ sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình urê… Mỗi bé đều phải đối mặt với quá trình chữa bệnh cả đời. Thách thức rất lớn của điều trị bệnh hiếm là hiện nay chỉ có 600 thuốc được phê duyệt với giá thành vô cùng đắt và hầu hết đều chưa được nhập khẩu chính thức vào Việt Nam.

Lê Nga

Theo VNE