Xét nghiệm, sàng lọc gene: Chủ động nhận diện nguy cơ bệnh lý di truyền

Từ xác định nguyên nhân vô sinh, phát hiện người lành mang gene bệnh đến đánh giá bất thường của phôi, di truyền học ngày càng đóng vai trò quan trọng trong chăm sóc sức khỏe sinh sản.

Những tiến bộ trong xét nghiệm, giải trình tự gene và phân tích dữ liệu giúp phát hiện sớm nguy cơ bệnh lý di truyền, hỗ trợ bác sĩ lựa chọn hướng điều trị phù hợp, đồng thời mở ra cơ hội chủ động phòng ngừa bệnh tật cho thế hệ tương lai.

Tiến sĩ, bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tư vấn cho khách hàng.

Chủ động nhận diện nguy cơ di truyền

Y học hiện đại phát triển theo hướng chuyên sâu và cá thể hóa, trong đó di truyền học ngày càng có vai trò quan trọng trong hỗ trợ sinh sản và sản khoa. Thạc sĩ, bác sĩ Lê Thị Thu Hiền, Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, từ đánh giá nguy cơ di truyền trước khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), ứng dụng kỹ thuật di truyền trong quá trình tạo và lựa chọn phôi đến sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi thai kỳ, di truyền học đang tạo nên một mạch kết nối trong chăm sóc sức khỏe sinh sản.

Chia sẻ về vấn đề này, TS. bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, cho biết nguy cơ di truyền không phải lúc nào cũng biểu hiện rõ ở người mang gene. Một người hoàn toàn khỏe mạnh vẫn có thể mang biến thể gene gây bệnh mà không có triệu chứng. Điều này đặc biệt đáng lưu ý đối với các bệnh di truyền theo cơ chế gene lặn. Khi cả hai vợ chồng cùng mang biến thể gây bệnh trên cùng một gene, con sinh ra có nguy cơ mắc bệnh.

Vì vậy, với những gia đình từng sinh con mắc bệnh di truyền, nhiều lần sảy thai, thai lưu hoặc có người thân mắc bệnh nghi ngờ liên quan đến di truyền, việc tư vấn và xét nghiệm chuyên sâu có ý nghĩa quan trọng. Ngay cả những người không có tiền sử gia đình cũng có thể cân nhắc sàng lọc người lành mang gene bệnh sau khi được tư vấn về lợi ích, giới hạn và chi phí.

“Tùy từng gói xét nghiệm, số lượng gene được sàng lọc có thể từ một gene, vài gene đến hàng trăm, thậm chí hàng nghìn gene. Kết quả giúp các cặp vợ chồng nhận diện sớm một số nguy cơ tiềm ẩn, từ đó có cơ sở để được tư vấn và lựa chọn phương án hỗ trợ sinh sản phù hợp”, bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa phân tích.

Một trong những bệnh lý được bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa nhắc đến là tan máu bẩm sinh (thalassemia). Theo bác sĩ, tỷ lệ người mang gene bệnh trong cộng đồng Việt Nam được ước tính khoảng 13%. Như vậy, trong 100 người có thể có khoảng 13 người mang gene bệnh mà không biết. Việc sàng lọc thalassemia góp phần phát hiện sớm nguy cơ và giảm gánh nặng bệnh lý di truyền.

Trong hỗ trợ sinh sản, di truyền học không chỉ giúp phát hiện nguy cơ mà còn được ứng dụng để đánh giá phôi trước khi chuyển vào tử cung. Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa cho biết xét nghiệm di truyền phôi không áp dụng giống nhau cho tất cả mọi người mà cần dựa trên chỉ định cụ thể. Với những gia đình có nguy cơ mắc bệnh di truyền đơn gene đã được xác định, chẩn đoán di truyền trước làm tổ có thể được cân nhắc để lựa chọn phôi không mang biến thể di truyền gây bệnh trước khi chuyển vào tử cung.

Công nghệ mở rộng khả năng chẩn đoán và sàng lọc di truyền

Các chuyên gia cũng nhấn mạnh, một thay đổi lớn của di truyền học những năm gần đây là sự phát triển nhanh của các kỹ thuật giải trình tự gene. PGS.TS, bác sĩ Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết, các bệnh di truyền rất đa dạng, phức tạp, trong đó có những trường hợp chẩn đoán rất khó khăn. Trước đây, một số trường hợp gần như không thể xác định nguyên nhân do các xét nghiệm truyền thống không phát hiện được bất thường. Với sự phát triển của kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, nhiều biến thể gene mới được nhận diện. Đặc biệt, giải trình tự toàn bộ hệ gene và các kỹ thuật giải trình tự đoạn dài đang mở rộng khả năng tìm kiếm nguyên nhân ở những bệnh nhân chưa được chẩn đoán.

Cùng với các kỹ thuật xét nghiệm, trí tuệ nhân tạo (AI) đang được ứng dụng trong hỗ trợ sinh sản và di truyền học. Theo bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, Timelapse là một ví dụ về ứng dụng AI trong tủ nuôi cấy để theo dõi quá trình phát triển của phôi. Timelapse ghi nhận hình ảnh và các thông số trong quá trình phát triển của phôi. Trên cơ sở dữ liệu này, các tiêu chí đánh giá được sử dụng để hỗ trợ bác sĩ lựa chọn phôi phù hợp để chuyển cho người bệnh.

Đặc biệt, trong lĩnh vực di truyền, vai trò của dữ liệu lớn và AI càng rõ nét bởi một hệ gene chứa lượng thông tin rất lớn. Khoa học tin sinh học giúp xử lý, lọc và hệ thống hóa dữ liệu, hỗ trợ bác sĩ phân tích và phiên giải kết quả cho người bệnh.

Bên cạnh đó, AI cũng được sử dụng trong nghiên cứu, tổng hợp thông tin và các công trình khoa học trên thế giới. Qua đó, bác sĩ có thêm cơ sở cập nhật xu hướng, nghiên cứu phương pháp mới và cân nhắc khả năng triển khai tại bệnh viện.

Khi nguy cơ bệnh lý di truyền được nhận diện, tư vấn và quản lý sớm, các gia đình có thêm cơ hội chủ động bảo vệ sức khỏe của thế hệ tương lai. Ở góc độ rộng hơn, những tiến bộ của di truyền học không chỉ mang lại giá trị cho từng gia đình mà còn góp phần giảm gánh nặng bệnh tật, nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe từ trước sinh, qua đó đóng góp vào mục tiêu nâng cao chất lượng dân số.