Xác định được gen liên quan đến vóc dáng gầy hay béo

Các nhà khoa học vừa tìm ra gen liên quan đến độ gầy chỉ có ở những người ăn bất cứ thứ gì mà không tăng cân.

Trong một nghiên cứu xuất bản ngày 21-5 tạp chí Cell, các nhà nghiên cứu sử dụng cơ sở dữ liệu di truyền của hơn 47.000 người ở Estonia để xác định một gen liên quan đến độ gầy có thể đóng vai trò chống tăng cân ở những người gầy chuyển hóa khỏe mạnh này. Nghiên cứu cho thấy khi xóa gen này dẫn đến ruồi và chuột gầy hơn và biểu hiện trong não của nó có thể liên quan đến việc điều chỉnh chi tiêu năng lượng.

Giáo sư, Tiến sĩ Josef Penninger, Giám đốc Viện Khoa học đời sống, giảng viên di truyền học y khoa tại Đại học British Columbia, tác giả nghiên cứu cho biết, những người dạng này chỉ chiếm khoảng 1% dân số. Họ có thể ăn bất cứ thứ gì họ muốn và được chuyển hóa khỏe mạnh. Họ ăn rất nhiều, không tập squat mọi lúc, nhưng họ không tăng cân.

Theo ông, các nhà khoa học đều nghiên cứu về bệnh béo phì và di truyền của bệnh béo phì. “Và tôi nghĩ là hãy quay lại và bắt đầu một lĩnh vực nghiên cứu mới: nghiên cứu độ gầy”.

Nhóm Penninger đã xem xét dữ liệu từ Ngân hàng sinh học của Estonia, bao gồm 47.102 người từ 20 đến 44 tuổi. Nhóm nghiên cứu đã so sánh các mẫu DNA và dữ liệu lâm sàng của những người gầy khỏe mạnh với những người có cân nặng bình thường và phát hiện ra các biến thể di truyền duy nhất của những người gầy trong gen ALK.

Các nhà khoa học đã biết rằng gen ALK thường xuyên đột biến trong các loại ung thư khác nhau và nó đã nổi tiếng là một gen gây ung thư, thúc đẩy sự phát triển của các khối u. Vai trò của ALK ngoài bệnh ung thư vẫn chưa rõ ràng. Nhưng phát hiện mới cho thấy gen này có thể đóng vai trò là gen vóc dáng, có liên quan đến khả năng tăng cân.

Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng ruồi và chuột không có gen ALK cũng gầy đi. Hơn nữa, mặc dù có chế độ ăn uống và hoạt động tương tự như chuột bình thường, những con chuột bị xóa gen ALK có trọng lượng cơ thể và mỡ cơ thể thấp hơn. Các nghiên cứu trên chuột của nhóm nghiên cứu cũng cho thấy rằng gen ALK được biểu hiện cao trong não, đóng vai trò hướng dẫn các mô mỡ đốt cháy nhiều chất béo từ thức ăn.

Theo các nhà nghiên cứu, phương pháp trị liệu nhắm vào gen có thể giúp các nhà khoa học chống lại bệnh béo phì trong tương lai. Có thể tắt gen ALK và giảm chức năng ALK để giữ dáng, ông Penninger nói. “Các chất ức chế ALK từng được sử dụng trong điều trị ung thư. Mục tiêu của chúng tôi là có thể ức chế ALK trong tương lai. Nghiên cứu sâu hơn sẽ được yêu cầu để xem liệu các chất ức chế có hiệu quả cho mục đích này”.

Nhóm các nhà khoa học cũng có kế hoạch nghiên cứu thêm về cách các tế bào thần kinh biểu hiện ALK điều chỉnh não ở cấp độ phân tử để cân bằng quá trình trao đổi chất và thúc đẩy sự thon thả.

Ngân hàng sinh học Estonia có dữ liệu lý tưởng vì độ tuổi rộng nhưng có một hạn chế là không có một tiêu chuẩn chung trong việc thu thập dữ liệu, điều này khiến cho việc so sánh trở thành một thách thức. Các nhà nghiên cứu cho biết họ sẽ cần xác nhận phát hiện của họ với các ngân hàng dữ liệu khác thông qua phân tích tổng hợp.